高考生物蘇教版一輪配套課件：第22講關(guān)注人類遺傳病課件

1、第第22講關(guān)注人類遺傳病講關(guān)注人類遺傳病 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 2015高考導(dǎo)航高考導(dǎo)航 考綱點擊考綱點擊考情示例考情示例 人類遺傳病的類型人類遺傳病的類型 2013江蘇江蘇31、安徽、安徽31、重慶、重慶82012 廣東廣東25、江蘇、江蘇302011天津天津6、江蘇、江蘇 24、廣東、廣東6、海南、海南29 人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù) 防防 實驗：調(diào)查常見的人類實驗：調(diào)查常見的人類 遺傳病遺傳病 2011江蘇江蘇8 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、

2、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 1家族性疾病一定屬于遺傳病家族性疾病一定屬于遺傳病() 2單基因遺傳病即受單個基因控制的遺傳病單基因遺傳病即受單個基因控制的遺傳病() 3多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，因此適宜作為調(diào)查多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，因此適宜作為調(diào)查 遺傳病的對象遺傳病的對象() 4禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生() 5男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩() 6可用基因診斷的方法檢測可用基因診斷的方法檢測21三體綜合征三體綜合征() 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的

3、變異、育種與進(jìn)化 一、人類遺傳病一、人類遺傳病 1人類常見遺傳病的類型人類常見遺傳病的類型連一連連一連 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 2苯丙氨酸耐量試驗苯丙氨酸耐量試驗 (1)苯丙酮尿癥是一種由隱性致病基因引起的單基因遺傳病。苯丙酮尿癥是一種由隱性致病基因引起的單基因遺傳病。 其攜帶者，雖表現(xiàn)正常，但該隱性致病基因引起的效應(yīng)在一其攜帶者，雖表現(xiàn)正常，但該隱性致病基因引起的效應(yīng)在一 定程度上會有所表現(xiàn)。定程度上會有所表現(xiàn)。 (2)醫(yī)學(xué)上檢測某人是否是苯丙酮尿癥致病

4、基因的攜帶者時，醫(yī)學(xué)上檢測某人是否是苯丙酮尿癥致病基因的攜帶者時， 采用如下方法：讓被測者口服苯丙氨酸溶液，采用如下方法：讓被測者口服苯丙氨酸溶液，4h后測其血漿后測其血漿 中苯丙氨酸的含量。中苯丙氨酸的含量。 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 想一想想一想 121三體綜合征女患者與正常人結(jié)婚后，可否生育正常的三體綜合征女患者與正常人結(jié)婚后，可否生育正常的 孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？ 能生正常孩子；概率為能生正常孩子；概率為1/2。 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異

5、、育種與進(jìn)化 二、遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防二、遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防 1禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚 在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病 基因的機(jī)會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜基因的機(jī)會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜 帶者。他們所生子女患帶者。他們所生子女患_的機(jī)會大大增加。的機(jī)會大大增加。 2遺傳咨詢遺傳咨詢(內(nèi)容與步驟內(nèi)容與步驟) (1)對家庭成員進(jìn)行身體檢查、了解家庭病史，診斷是否患有對家庭成員進(jìn)行身體檢查、了解家庭病史，診斷是否患有 某種遺傳病。某種遺傳病。 (2)分析分析_傳遞方式，判斷類型。傳遞方式，

6、判斷類型。 (3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率。推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率。 (4)提出對策、方法和建議提出對策、方法和建議(如是否適于生育如是否適于生育,選擇性生育選擇性生育)等。等。 隱性遺傳病隱性遺傳病 遺傳病遺傳病 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 3提倡提倡“適齡生育適齡生育”:女子最適生育年齡一般是女子最適生育年齡一般是2429歲。歲。 4產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前診斷：包含包含_檢查、檢查、_檢查、檢查、 _檢查以及檢查以及_診斷等。診斷等。 5意義意義:在一定程度上有效地預(yù)防在一定程度上有效地預(yù)防_。 羊水羊水B超超 孕婦血細(xì)胞孕婦血細(xì)胞基因基因 遺傳

7、病的產(chǎn)生和發(fā)展遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 想一想想一想 2遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？ 遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如21三體綜合征患者，多三體綜合征患者，多 了一條了一條21號染色體，不攜帶致病基因。號染色體，不攜帶致病基因。 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 D 1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是() 一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾

8、病不是遺傳病一個家一個家 族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的攜帶遺傳病基因的 個體會患遺傳病個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 AB CD 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 解析：解析：錯誤：有可能該病為隱性遺傳病，也有可能該代患錯誤：有可能該病為隱性遺傳病，也有可能該代患 病的個體為顯性雜合子，其后代可能正常。病的個體為顯性雜合子，其后代可能正常。錯誤：一個家錯誤：一個家 庭幾代人中都出現(xiàn)過的疾病，可能是由于同處在不良的生活庭幾代人中都出現(xiàn)過的疾病，可

9、能是由于同處在不良的生活 環(huán)境而造成的疾病，不一定是遺傳病。環(huán)境而造成的疾病，不一定是遺傳病。錯誤：攜帶隱性遺錯誤：攜帶隱性遺 傳病基因的個體不一定患遺傳病。傳病基因的個體不一定患遺傳病。錯誤：若是染色體異常錯誤：若是染色體異常 遺傳病患者，則不攜帶遺傳病基因。遺傳病患者，則不攜帶遺傳病基因。 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 D 2唇裂是一種常見的遺傳病，判斷該病屬于什么類型的遺唇裂是一種常見的遺傳病，判斷該病屬于什么類型的遺 傳病，下列哪些疾病與其屬于同種類型傳病，下列哪些疾病與其屬于同種類型() 單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺

10、傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 線粒體病線粒體病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓 并指并指青少年型糖尿病青少年型糖尿病先天性聾啞先天性聾啞 無腦兒無腦兒 A， B， C， D， 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 解析：唇裂屬于多基因遺傳病，是受兩對以上等位基因控制解析：唇裂屬于多基因遺傳病，是受兩對以上等位基因控制 的遺傳病，患者常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，上述各項中同屬本的遺傳病，患者常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，上述各項中同屬本 類遺傳病的有原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病及無腦兒。類遺傳病的有原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病及無腦兒

11、。 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 A 3(2014山東濱州模擬山東濱州模擬)通過對胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織通過對胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織 切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是() A紅綠色盲紅綠色盲B21三體綜合征三體綜合征 C鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥 D性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 解析：紅綠色盲是基因突變導(dǎo)致的，利用組織切片觀察難以解析：紅綠色盲是基因突變導(dǎo)致的，利用組織切片觀察難以 發(fā)現(xiàn)；發(fā)現(xiàn)；21三體綜合征又稱先天性愚型或唐氏綜合征，

12、屬于染三體綜合征又稱先天性愚型或唐氏綜合征，屬于染 色體異常遺傳病，即第色體異常遺傳病，即第21號染色體的三體現(xiàn)象；鐮刀型細(xì)胞號染色體的三體現(xiàn)象；鐮刀型細(xì)胞 貧血癥可以鏡檢紅細(xì)胞呈鐮刀狀；性腺發(fā)育不良染色體組成貧血癥可以鏡檢紅細(xì)胞呈鐮刀狀；性腺發(fā)育不良染色體組成 為為XO型，即缺少一條型，即缺少一條X染色體，屬于性染色體遺傳病，后三染色體，屬于性染色體遺傳病，后三 者都可以鏡檢識別。者都可以鏡檢識別。 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 4下列關(guān)于人群中白化病發(fā)病率的調(diào)查敘述中，正確的是下列關(guān)于人群中白化病發(fā)病率的調(diào)查敘述中，正確的是 () A調(diào)查

13、前收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識調(diào)查前收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識 B對患者家系成員進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查對患者家系成員進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查 C先調(diào)查白化病基因的基因頻率，再計算發(fā)病率先調(diào)查白化病基因的基因頻率，再計算發(fā)病率 D白化病發(fā)病率白化病發(fā)病率(患者人數(shù)攜帶者人數(shù)患者人數(shù)攜帶者人數(shù))/被調(diào)查的總?cè)吮徽{(diào)查的總?cè)?數(shù)數(shù)100% A 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 解析：調(diào)查白化病的發(fā)病率，應(yīng)先確定調(diào)查的目的、要求并解析：調(diào)查白化病的發(fā)病率，應(yīng)先確定調(diào)查的目的、要求并 制訂調(diào)查計劃，而后在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計算其發(fā)病率制訂調(diào)查計劃，而后在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計算其發(fā)病率, 即

14、白化病發(fā)病率白化病的患者人數(shù)即白化病發(fā)病率白化病的患者人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)被調(diào)查的總?cè)藬?shù) 100%。發(fā)病率的調(diào)查不需要調(diào)查致病基因頻率。發(fā)病率的調(diào)查不需要調(diào)查致病基因頻率。 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 1人類遺傳病的特點和診斷人類遺傳病的特點和診斷 人類常見遺傳病類型及特點人類常見遺傳病類型及特點 遺傳病類型遺傳病類型遺傳特點遺傳特點 遺傳遺傳 定律定律 診斷方法診斷方法 單單 基基 因因 遺遺 傳傳 病病 常染色體顯常染色體顯 性遺傳病性遺傳病 常染色體隱常染色體隱 性遺傳病性遺傳病 伴伴X顯性遺顯性遺 傳病傳病 伴伴X隱性遺隱性遺 傳病

15、傳病 男女患病幾率相等男女患病幾率相等,連續(xù)遺傳連續(xù)遺傳 男女患病幾率相等、隔代遺傳男女患病幾率相等、隔代遺傳 女患者多于男患者、連續(xù)遺傳女患者多于男患者、連續(xù)遺傳 男患者多于女患者、交叉遺傳男患者多于女患者、交叉遺傳 遵循遵循 孟德孟德 爾遺爾遺 傳定傳定 律律 遺傳咨遺傳咨 詢、產(chǎn)詢、產(chǎn) 前診斷前診斷 (基因診基因診 斷斷)、性、性 別檢測別檢測 (伴性遺伴性遺 傳病傳病) 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 遺傳病類型遺傳病類型遺傳特點遺傳特點遺傳定律遺傳定律 診斷方法診斷方法 多基因遺傳多基因遺傳 病病 染色染色 體遺體遺 傳病傳病 結(jié)構(gòu)結(jié)

16、構(gòu) 異常異常 數(shù)目數(shù)目 異常異常 家庭聚集現(xiàn)象、易受環(huán)家庭聚集現(xiàn)象、易受環(huán) 境影響境影響 往往造成較嚴(yán)重的后果往往造成較嚴(yán)重的后果, 甚至在胚胎時期就引起甚至在胚胎時期就引起 自然流產(chǎn)自然流產(chǎn) 遺傳咨詢、遺傳咨詢、 基因檢測基因檢測 不遵循孟不遵循孟 德爾遺傳德爾遺傳 定律定律 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷(染染 色體數(shù)目、色體數(shù)目、 結(jié)構(gòu)檢測結(jié)構(gòu)檢測) 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別 項目項目 先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病 含義含義 病因

17、病因 聯(lián)系聯(lián)系 出生前已形成的出生前已形成的 畸形或疾病畸形或疾病 在后天發(fā)育過程在后天發(fā)育過程 中形成的疾病中形成的疾病 指一個家庭中多個指一個家庭中多個 成員都表現(xiàn)出來的成員都表現(xiàn)出來的 同一種病同一種病 由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為 遺傳病遺傳病 從共同祖先繼承相從共同祖先繼承相 同致病基因的疾病同致病基因的疾病 為遺傳病為遺傳病 由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病 先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病后天性疾病后天性疾病 也可能是遺傳病也可能是遺傳病 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的

18、變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下： 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 (2014徐州模擬徐州模擬)某兩歲男孩某兩歲男孩(5)患黏多糖貯積癥，患黏多糖貯積癥， 骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結(jié)婚。經(jīng)調(diào)查，該家族骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結(jié)婚。經(jīng)調(diào)查，該家族 遺傳系譜圖如下。遺傳系譜圖如下。 (1)根據(jù)已知信息判斷，該病最可能為根據(jù)已知信息判斷，該病最可能為_染色體上染色體上 _基因控制的遺傳病?；蚩刂频倪z傳病。 (2)5患者的致病基因來自

19、第患者的致病基因來自第代中的代中的_號個體。號個體。 X 隱性隱性 3 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 (3)測定有關(guān)基因中，父親、母親和患者相應(yīng)的堿基序列分別測定有關(guān)基因中，父親、母親和患者相應(yīng)的堿基序列分別 為：為： 父親：父親：TGGACTTTCAGGTAT 母親：母親：TGGACTTTCAGGTAT TGGACTTAGGTATGA 患者：患者：TGGACTTAGGTATGA 可以看出，產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是可以看出，產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是_，是，是 由于由于DNA堿基對的堿基對的_造成的。造成的。 基因突變基因突變 缺失缺失

20、 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 (4)黏多糖貯積癥是一種高致病性、高致死性的遺傳病。其致黏多糖貯積癥是一種高致病性、高致死性的遺傳病。其致 病機(jī)理是水解黏多糖的酶缺失，導(dǎo)致黏多糖沉積于細(xì)胞內(nèi)的病機(jī)理是水解黏多糖的酶缺失，導(dǎo)致黏多糖沉積于細(xì)胞內(nèi)的 _中，進(jìn)而影響多種組織細(xì)胞的正常功能。中，進(jìn)而影響多種組織細(xì)胞的正常功能。 (5)為減少黏多糖貯積癥的發(fā)生，該家庭第為減少黏多糖貯積癥的發(fā)生，該家庭第代中的代中的_ (填寫序號填寫序號)應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。進(jìn)行產(chǎn)前診斷應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。進(jìn)行產(chǎn)前診斷 時可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上

21、皮細(xì)胞的時可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上皮細(xì)胞的 _。 溶酶體溶酶體 2、4、6 致病基因致病基因(或相關(guān)酶的活性或相關(guān)酶的活性) 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 (2014江蘇四市調(diào)研江蘇四市調(diào)研)關(guān)于人類關(guān)于人類“21三體綜合征三體綜合征”、“鐮刀型細(xì)鐮刀型細(xì) 胞貧血癥胞貧血癥”和和“唇裂唇裂”的敘述，正確的是的敘述，正確的是() A都是由基因突變引起的疾病都是由基因突變引起的疾病 B患者父母不一定患有該種遺傳病患者父母不一定患有該種遺傳病 C可通過觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病可通過觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病 D都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體

22、形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病 B 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 解析：解析：21三體綜合征是由染色體變異引起的疾??；觀察血細(xì)三體綜合征是由染色體變異引起的疾??；觀察血細(xì) 胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥；胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥；21三體綜合征可通過三體綜合征可通過 觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 1首先確定是否是伴首先確定是否是伴Y染色體遺傳病染色體遺傳病 所有患者均為男

23、性，無女性患者，則為伴所有患者均為男性，無女性患者，則為伴Y染色體遺傳。染色體遺傳。 2其次判斷顯隱性其次判斷顯隱性 (1)雙親正常，子代有患者，為隱性雙親正常，子代有患者，為隱性(即無中生有見圖即無中生有見圖1)。 (2)雙親患病，子代有正常，為顯性雙親患病，子代有正常，為顯性(即有中生無見圖即有中生無見圖2)。 (3)親子代都有患者，無法準(zhǔn)確判斷，可先假設(shè)，再推斷。親子代都有患者，無法準(zhǔn)確判斷，可先假設(shè)，再推斷。(見見 圖圖3) 人類單基因遺傳病的判斷人類單基因遺傳病的判斷 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 3再次確定是否是伴再次確定是否是伴

24、X染色體遺傳病染色體遺傳病 (1)隱性遺傳?。弘[性遺傳?。?女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色體遺傳女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色體遺傳(圖圖4 、5)； 女性患者，其父和其子都患病，可能是伴女性患者，其父和其子都患病，可能是伴X染色體遺傳染色體遺傳(圖圖6 、7)。 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 (2)顯性遺傳?。猴@性遺傳?。?男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色體遺傳男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色體遺傳(圖圖8 、9)； 男性患者，其母和其女都患病，可能是伴男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色體遺傳染色

25、體遺傳(圖圖 10、11)。 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 4若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方面推測若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方面推測 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 如圖所示為某家族甲如圖所示為某家族甲(基因為基因為A、a)、乙、乙(基因為基因為B、 b)兩種遺傳病的系譜圖，其中一種為紅綠色盲。據(jù)圖分析下兩種遺傳病的系譜圖，其中一種為紅綠色盲。據(jù)圖分析下 列敘述正確的是列敘述正確的是() A6的基因型為的基因型為BbXAXa B7和和8如果生男孩，則表現(xiàn)型肯定正常如果生男

26、孩，則表現(xiàn)型肯定正常 C甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為紅綠色盲甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為紅綠色盲 D遺傳系譜圖中表述的病癥為多基因遺傳病遺傳系譜圖中表述的病癥為多基因遺傳病 C 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 嘗試解答嘗試解答_ 解析解析從遺傳系譜圖中從遺傳系譜圖中5和和6婚配、女兒婚配、女兒10是患者分析，是患者分析， 可以看出，甲病為常染色體上的隱性遺傳病，所以乙病就是可以看出，甲病為常染色體上的隱性遺傳病，所以乙病就是 紅綠色盲。紅綠色盲。6是正常者，從甲病分析，是正常者，從甲病分析，10為患者，基因型為患者，基因型 為為aa，所

27、以，所以6的基因型為的基因型為Aa；從乙病分析，由于；從乙病分析，由于1是患者是患者, 基因型為基因型為XbY，所以，所以6的基因型為的基因型為XBXb，由以上分析可知，由以上分析可知 6的基因型為的基因型為AaXBXb。由于。由于13的基因型為的基因型為aaXbXb，所以，所以 7的基因型為的基因型為AaXbY，8的基因型為的基因型為AaXBXb，如果生男孩，如果生男孩, 也有可能患病。也有可能患病。 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 (1)13個體中個體中Xb基因來源于基因來源于代中的哪個個體？代中的哪個個體？ (2)若若11和和12婚配，其

28、后代正常的概率為多少？婚配，其后代正常的概率為多少？ (1)來源于來源于2和和3。 (2)2/3。11的基因型為的基因型為1/3AAXBY或或2/3AaXBY，12的基因的基因 型為型為1/3AAXBXb或或2/3AaXBXb，其后代不患甲病的概率為，其后代不患甲病的概率為8/9, 不患乙病的概率為不患乙病的概率為3/4。所以。所以11與與12婚配，其后代正常的概婚配，其后代正常的概 率為率為8/93/42/3。 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 方法探究方法探究 兩種遺傳病的患病概率計算方法兩種遺傳病的患病概率計算方法 當(dāng)兩種遺傳病當(dāng)兩種遺傳病

29、(甲病和乙病甲病和乙病)之間具有之間具有“自由組合自由組合”關(guān)系時，關(guān)系時， 可用圖解法來計算患病概率。首先根據(jù)題意求出患一種病的可用圖解法來計算患病概率。首先根據(jù)題意求出患一種病的 概率概率(患甲病或患乙病的概率患甲病或患乙病的概率)，再根據(jù)乘法原理計算：，再根據(jù)乘法原理計算： 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 (1)兩病兼患概率患甲病概率兩病兼患概率患甲病概率患乙病概率；患乙病概率； (2)只患甲病概率患甲病概率兩病兼患概率；只患甲病概率患甲病概率兩病兼患概率； (3)只患乙病概率患乙病概率兩病兼患概率；只患乙病概率患乙病概率兩病兼患概率；

30、(4)只患一種病概率只患甲病概率只患乙病概率；只患一種病概率只患甲病概率只患乙病概率； (5)患病概率患甲病概率患乙病概率兩病兼患概率；患病概率患甲病概率患乙病概率兩病兼患概率； (6)正常概率正常概率(1患甲病概率患甲病概率)(1患乙病概率患乙病概率)或或1患病患病 概率。概率。 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 突破突破 人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為基因為H 、h)和乙遺傳病和乙遺傳病(基因為基因為T、t)患者，系譜圖如下。以往研究患者，系譜圖如下。以往研究 表明在正常人群中表明在正

31、常人群中Hh基因型頻率為基因型頻率為10 4。請回答下列問題 。請回答下列問題( 所有概率用分?jǐn)?shù)表示所有概率用分?jǐn)?shù)表示)： 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 (1)甲病的遺傳方式為甲病的遺傳方式為_,乙病最可能乙病最可能 的遺傳方式為的遺傳方式為_。 (2)若若3無乙病致病基因，請繼續(xù)以下分析。無乙病致病基因，請繼續(xù)以下分析。 2的基因型為的基因型為_;5的基因型為的基因型為 _。 如果如果5與與6結(jié)婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率結(jié)婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率 為為_。 常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳 伴伴X隱性遺傳隱性遺傳 Hh

32、XTXt HHXTY或或HhXTY 1/36 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 如果如果7與與8再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為 _。 如果如果5與與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個表現(xiàn)型正常的兒子基因攜帶者結(jié)婚并生育一個表現(xiàn)型正常的兒子 ,則兒子攜帶則兒子攜帶h基因的概率為基因的概率為 _。 1/60 000 3/5 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 解析解析(1)根據(jù)表現(xiàn)型正常的根據(jù)表現(xiàn)型正常的1和和2生有患甲病的女兒生有患甲病的女兒2 可確定，甲病為常染色體隱

33、性遺傳??；根據(jù)雙親正常，均有可確定，甲病為常染色體隱性遺傳?。桓鶕?jù)雙親正常，均有 兒子患乙病，可推斷乙病最可能為伴兒子患乙病，可推斷乙病最可能為伴X隱性遺傳病。隱性遺傳病。(2)3 無乙病致病基因，可確定乙病為伴無乙病致病基因，可確定乙病為伴X隱性遺傳病。隱性遺傳病。由由1 和和2的表現(xiàn)型及子女的患病情況可推知：的表現(xiàn)型及子女的患病情況可推知：1的基因型為的基因型為 HhXTY，2的基因型為的基因型為HhXTXt，5的基因型為的基因型為 1/3HHXTY、2/3HhXTY；3、4的基因型分別為的基因型分別為 HhXTY、HhXTXt，6與甲病有關(guān)的基因型為與甲病有關(guān)的基因型為1/3HH、 2/

34、3Hh，與乙病有關(guān)的基因型為，與乙病有關(guān)的基因型為1/2XTXT、1/2XTXt，5和和 6結(jié)婚，所生男孩同時患兩種病的概率為結(jié)婚，所生男孩同時患兩種病的概率為 2/32/31/41/21/21/36； 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 7與甲病有關(guān)的基因型為與甲病有關(guān)的基因型為1/3HH、2/3Hh，8基因型為基因型為 Hh的概率為的概率為10 4，甲病為常染色體隱性遺傳病，其女兒患甲 ，甲病為常染色體隱性遺傳病，其女兒患甲 病的概率為病的概率為2/310 4 1/41/60 000；5與甲病有關(guān)的與甲病有關(guān)的 基因型為基因型為1/3HH、2/

35、3Hh，與基因型為，與基因型為Hh的女性婚配，子代的女性婚配，子代 中中HH比例為比例為1/31/22/31/41/3，Hh比例為比例為1/31/2 2/31/21/2，hh比例為比例為2/31/41/6，表現(xiàn)型正常兒子中，表現(xiàn)型正常兒子中 HH比例為比例為2/5、Hh比例為比例為3/5，則正常兒子攜帶，則正常兒子攜帶h基因的概率基因的概率 為為3/5。 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 思維導(dǎo)圖思維導(dǎo)圖 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 1調(diào)查原理調(diào)查原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的

36、疾病。人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。 2調(diào)查流程圖調(diào)查流程圖 調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 3發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查 項目項目 內(nèi)容內(nèi)容 調(diào)查對象調(diào)查對象 及范圍及范圍 注意事項注意事項結(jié)果計算及分析結(jié)果計算及分析 遺傳病遺傳病 發(fā)病率發(fā)病率 遺傳方遺傳方 式式 廣大人廣大人 群隨機(jī)群隨機(jī) 抽樣抽樣 考慮年齡、性別等考慮年齡、性別等 因素，群體足夠大因素，群體足夠

37、大 患病人數(shù)占所調(diào)患病人數(shù)占所調(diào) 查的總?cè)藬?shù)的百查的總?cè)藬?shù)的百 分比分比 患者家患者家 系系 正常情況與患病情正常情況與患病情 況況 分析基因的顯隱分析基因的顯隱 性及所在的染色性及所在的染色 體類型體類型 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 實戰(zhàn)演練實戰(zhàn)演練 1某班同學(xué)在做某班同學(xué)在做“調(diào)查人類的遺傳病調(diào)查人類的遺傳病”的研究性課題時，的研究性課題時， 正確的做法是正確的做法是(多選多選)() A通常要進(jìn)行分組協(xié)作和結(jié)果匯總統(tǒng)計通常要進(jìn)行分組協(xié)作和結(jié)果匯總統(tǒng)計 B調(diào)

38、查內(nèi)容既可以是多基因遺傳病，也可以是單基因遺傳調(diào)查內(nèi)容既可以是多基因遺傳病，也可以是單基因遺傳 病病 C對遺傳病患者的家族進(jìn)行調(diào)查和統(tǒng)計，并在患者的家族對遺傳病患者的家族進(jìn)行調(diào)查和統(tǒng)計，并在患者的家族 中計算遺傳病的發(fā)病率中計算遺傳病的發(fā)病率 D對患者的家系進(jìn)行分析和討論，如顯隱性的推斷、后代對患者的家系進(jìn)行分析和討論，如顯隱性的推斷、后代 患遺傳病的概率、預(yù)防等患遺傳病的概率、預(yù)防等 AD 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 解析：遺傳病的發(fā)病率是指群體發(fā)病率解析：遺傳病的發(fā)病率是指群體發(fā)病率,在人群中調(diào)查統(tǒng)計；在人群中調(diào)查統(tǒng)計； 遺傳方式需要在

39、患者家系中調(diào)查判斷。遺傳方式需要在患者家系中調(diào)查判斷。 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 C 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 解析：解析：A項中是對基因組進(jìn)行研究，緊扣了遺傳因素這一要項中是對基因組進(jìn)行研究，緊扣了遺傳因素這一要 點，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生點，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生 兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的 部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)部分是由

40、相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán) 境條件引起的，故境條件引起的，故B項中通過研究雙胞胎是否共同發(fā)病，來項中通過研究雙胞胎是否共同發(fā)病，來 判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān)是合理的；判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān)是合理的；C項中調(diào)查項中調(diào)查 患者的血型，血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類，因患者的血型，血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類，因 此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素；此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素；D項中調(diào)查患者項中調(diào)查患者 家系，了解其發(fā)病情況，再與整個人群中發(fā)病情況作比較，家系，了解其發(fā)病情況，再與整個人群中發(fā)病情況作比較， 可以判斷該病是否是遺傳物質(zhì)改變

41、引起的。可以判斷該病是否是遺傳物質(zhì)改變引起的。 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 典例示法典例示法 (2013高考江蘇卷高考江蘇卷)調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖，經(jīng)分析調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖，經(jīng)分析 得知，兩對獨立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因得知，兩對獨立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因(分別用字母分別用字母Aa、 Bb表示表示)與該病有關(guān)，且都可以單獨致病。在調(diào)查對象中沒有與該病有關(guān)，且都可以單獨致病。在調(diào)查對象中沒有 發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個體。請回答下列問題：發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個體。請回答下列問題： 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的

42、變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 (1)該種遺傳病的遺傳方式該種遺傳病的遺傳方式_(是是/不是不是)伴伴X隱性遺傳，隱性遺傳， 因為第因為第代第代第_個體均不患病。進(jìn)一步分析推測該個體均不患病。進(jìn)一步分析推測該 病的遺傳方式是病的遺傳方式是_。 (2)假設(shè)假設(shè)1和和4婚配、婚配、2和和3婚配，所生后代患病的概婚配，所生后代患病的概 率均為率均為0，則，則1的基因型為的基因型為_，2的基因型為的基因型為 _。在這種情況下，如果。在這種情況下，如果2與與5婚配，其后代婚配，其后代 攜帶致病基因的概率為攜帶致病基因的概率為_。 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元

43、生物的變異、育種與進(jìn)化 錯答分析錯答分析 序序 號號 錯答展示錯答展示錯因分析錯因分析 “2、4” 或或“1、2、 3、4” 正確推斷：分析系譜圖由正確推斷：分析系譜圖由3和和6為女性為女性 患病而其父親患病而其父親1、3正常，可確定該病正常，可確定該病 不是伴不是伴X隱性遺傳病隱性遺傳病 “X染色染色 體顯性體顯性” 正確推斷：由雙親正確推斷：由雙親1和和2正常而其女兒正常而其女兒 患病可確定該病為常染色體隱性遺傳病患病可確定該病為常染色體隱性遺傳病 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 序號序號 錯答展示錯答展示 錯因分析錯因分析 “AABb”

44、或或“AaBB” 結(jié)合題干信息分析：表現(xiàn)型正常的個體基因型為結(jié)合題干信息分析：表現(xiàn)型正常的個體基因型為 A_B_，而患病個體基因型可能是，而患病個體基因型可能是aabb或或aaB_或或 A_bb；由系譜圖中，；由系譜圖中，3、4及所生后代的表及所生后代的表 現(xiàn)型可知現(xiàn)型可知3、4的基因型不可能是的基因型不可能是aabb，只，只 可能是可能是aaB_或或A_bb，又因，又因1表現(xiàn)正常，其基表現(xiàn)正常，其基 因型為因型為A_B_，由，由3和和4都患病可推測：都患病可推測：1 和和2有一對基因為雜合，有一對基因為雜合，3和和4另一對基另一對基 因為雜合，再由題中信息因為雜合，再由題中信息“1和和4婚配

45、、婚配、 2和和3婚配，所生后代患病概率均為婚配，所生后代患病概率均為0”可可 確定確定1和和2的基因型分別為的基因型分別為AaBB(或或AABb)、 AaBB(或或AABb)，進(jìn)一步可確定，進(jìn)一步可確定3和和4的基的基 因型為因型為aaBB(或或AAbb)和和AAbb(或或aaBB)，可推測，可推測 1的基因型為的基因型為AaBb 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 正確答案正確答案(1)不是不是1、3常染色體隱性常染色體隱性 (2)AaBbAABB或或AaBB(A

46、ABB或或AABb)5/9 欄目欄目 導(dǎo)引導(dǎo)引 第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化 誤區(qū)辨析誤區(qū)辨析 易錯點易錯點1誤認(rèn)為先天性疾病都是遺傳病誤認(rèn)為先天性疾病都是遺傳病 點撥點撥先天性疾病不一定是遺傳病先天性疾病不一定是遺傳病,如母親在妊娠期前三個如母親在妊娠期前三個 月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。 易錯點易錯點2誤認(rèn)為不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病，攜誤認(rèn)為不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病，攜 帶遺傳病基因的一定患遺傳病帶遺傳病基因的一定患遺傳病 點撥點撥攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不不 是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的