醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)人類基因組學(xué)

1、Human genome Project o 1986年年Dulbecco提出腫瘤問題有待人類基因組測序提出腫瘤問題有待人類基因組測序 o 1991年人類基因組測序啟動年人類基因組測序啟動 15年、年、30 億美元億美元 、3109 堿基對堿基對 生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的阿波羅登月計劃，遺傳學(xué)革命生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的阿波羅登月計劃，遺傳學(xué)革命 o 2001年年2月完成人類基因組月完成人類基因組94草圖草圖 o 2004年年10月人類基因組完成測序，覆蓋了月人類基因組完成測序，覆蓋了99的常染的常染 色質(zhì)區(qū)域，錯誤率小于色質(zhì)區(qū)域，錯誤率小于1/10 萬萬 o 2000年年6月月26日日Celera總裁總裁 Cr

2、aig Venter, 美國總統(tǒng)美國總統(tǒng)Bill Clinton和美國國立衛(wèi)生研究所和美國國立衛(wèi)生研究所 的的 Francis Collins 宣布人類全基因組測序宣布人類全基因組測序 計劃完成計劃完成 。 比起比起2020世紀世紀4040年代的曼哈頓原子彈計劃和年代的曼哈頓原子彈計劃和7070年代年代 阿波羅登月計劃，跨世紀的全球人類基因組計劃對人阿波羅登月計劃，跨世紀的全球人類基因組計劃對人 類社會的影響將更為深刻，它的全面完成必將極大地類社會的影響將更為深刻，它的全面完成必將極大地 提高人類的健康水平，改善人類的生存質(zhì)量。提高人類的健康水平，改善人類的生存質(zhì)量。 它與信息科學(xué)和材料科學(xué)等

3、學(xué)科的結(jié)合，將促成它與信息科學(xué)和材料科學(xué)等學(xué)科的結(jié)合，將促成 新的高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)群的誕生，形成強大的生產(chǎn)力，推新的高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)群的誕生，形成強大的生產(chǎn)力，推 動人類社會的進步。動人類社會的進步。 基礎(chǔ)生物學(xué)基礎(chǔ)生物學(xué) 人類健康人類健康 人類社會人類社會 人類基因組的結(jié)構(gòu)特征人類基因組的結(jié)構(gòu)特征 o 2萬萬2.5 萬個編碼基因，不到線蟲和果蠅的兩倍萬個編碼基因，不到線蟲和果蠅的兩倍 o 許多特征在基因組上分布不均一：基因、轉(zhuǎn)座子、許多特征在基因組上分布不均一：基因、轉(zhuǎn)座子、 GC含量、含量、CpG 島和重組率等島和重組率等 o 大部分轉(zhuǎn)座子活性明顯下降，但是長散在核元件大部分轉(zhuǎn)座子活性明顯下降，但

4、是長散在核元件 （LINE1）和）和 ALU 單元件卻成為優(yōu)勢家族單元件卻成為優(yōu)勢家族 o 在染色體末端重組率較高，著絲粒附近則相反，在染色體末端重組率較高，著絲粒附近則相反， 重組率在不同性別之間有差別重組率在不同性別之間有差別 o 人類基因組中含有大量的人類基因組中含有大量的SNP Functional Genomics o 基因組內(nèi)的功能元件：基因組內(nèi)的功能元件： 編碼基因、非編碼編碼基因、非編碼RNA基因、調(diào)控元件、重復(fù)序列基因、調(diào)控元件、重復(fù)序列 o 基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控 o 基因組表達產(chǎn)物的功能研究：基因組表達產(chǎn)物的功能研究： 基因表達譜研究、選擇性剪切的研究、蛋白質(zhì)組學(xué)基因表

5、達譜研究、選擇性剪切的研究、蛋白質(zhì)組學(xué) o 基因組多樣性的研究基因組多樣性的研究 o 比較基因組學(xué)比較基因組學(xué) o 模式生物體模式生物體 Genomics and Human Health o 疾病相關(guān)基因的識別疾病相關(guān)基因的識別 Genomics and Human Health o 疾病相關(guān)基因的識別疾病相關(guān)基因的識別 o 基于基因組的診斷學(xué)：基于基因組的診斷學(xué)：DNA 芯片芯片 Genomics and Human Health o 疾病相關(guān)基因的識別疾病相關(guān)基因的識別 o 基于基因組的診斷學(xué)：基于基因組的診斷學(xué)：DNA 芯片芯片 o 基于基因組的靶向治療基于基因組的靶向治療 o 基因組與環(huán)境的相互作用基因組與環(huán)境的相互作用 o 2000年年6月月26日日Celera總裁總裁 Craig Venter, 美國總統(tǒng)美國總統(tǒng)B