第3章Mendel遺傳

1、第第3章章 Mendel遺傳遺傳 經(jīng)典遺傳學(xué)經(jīng)典遺傳學(xué) or or 傳遞遺傳學(xué)傳遞遺傳學(xué) （transmission geneticstransmission genetics） 經(jīng)典遺傳學(xué)的奠基人是經(jīng)典遺傳學(xué)的奠基人是MendelMendel 第第1節(jié)節(jié) 分離規(guī)律分離規(guī)律 The law of segregation 性狀性狀 （charactercharacter，traittrait） v生物體所表現(xiàn)出來(lái)的形態(tài)特征和生理生化特征生物體所表現(xiàn)出來(lái)的形態(tài)特征和生理生化特征 統(tǒng)稱為性狀統(tǒng)稱為性狀。 v這里所說(shuō)的性狀是統(tǒng)稱，也可以說(shuō)是一個(gè)抽象這里所說(shuō)的性狀是統(tǒng)稱，也可以說(shuō)是一個(gè)抽象 概念，是指生

2、物體的總的表現(xiàn)型特征。概念，是指生物體的總的表現(xiàn)型特征。 單位性狀單位性狀 ( (unit character)unit character) v把生物體的性狀總體區(qū)分為各個(gè)單位才能進(jìn)行把生物體的性狀總體區(qū)分為各個(gè)單位才能進(jìn)行 詳細(xì)的研究，這樣區(qū)分開來(lái)的性狀叫做單位性詳細(xì)的研究，這樣區(qū)分開來(lái)的性狀叫做單位性 狀狀。 v如：動(dòng)物的毛色，昆蟲翅的大小，植株的花色、如：動(dòng)物的毛色，昆蟲翅的大小，植株的花色、 高度、抗病性，人的發(fā)色、膚色等。高度、抗病性，人的發(fā)色、膚色等。 相對(duì)性狀相對(duì)性狀 （contrasting charactercontrasting character） 同一單位性狀不同的表

3、現(xiàn)類型叫做相對(duì)性狀同一單位性狀不同的表現(xiàn)類型叫做相對(duì)性狀。 水稻株高是一個(gè)單位性狀，表現(xiàn)類型有高株、有矮株，高水稻株高是一個(gè)單位性狀，表現(xiàn)類型有高株、有矮株，高 與矮為相對(duì)性狀。與矮為相對(duì)性狀。 豌豆花色是一個(gè)單位性狀，表現(xiàn)類型有紅花、白花，紅花豌豆花色是一個(gè)單位性狀，表現(xiàn)類型有紅花、白花，紅花 與白花為相對(duì)性狀。與白花為相對(duì)性狀。 果蠅的翅有長(zhǎng)翅、短翅之分，豬的毛色有黑、白之差，等果蠅的翅有長(zhǎng)翅、短翅之分，豬的毛色有黑、白之差，等 等。等。 鴿子羽毛顏色鴿子羽毛顏色 狗的毛色狗的毛色 雞冠的形狀雞冠的形狀 單片單片 冠冠 胡桃胡桃 冠冠 豌豆豌豆 冠冠 玫瑰玫瑰 冠冠 南瓜的果形南瓜的果形

4、相對(duì)性狀差異是遺傳研究的基礎(chǔ)相對(duì)性狀差異是遺傳研究的基礎(chǔ) 只有在單位性狀上有明顯的相對(duì)差異，才能通只有在單位性狀上有明顯的相對(duì)差異，才能通 過(guò)雜交試驗(yàn)對(duì)其后代的遺傳表現(xiàn)進(jìn)行對(duì)比分析過(guò)雜交試驗(yàn)對(duì)其后代的遺傳表現(xiàn)進(jìn)行對(duì)比分析 和研究，從而了解相對(duì)性狀的遺傳規(guī)律。和研究，從而了解相對(duì)性狀的遺傳規(guī)律。 MendelMendel以前的研究以前的研究 MendelMendel每次試驗(yàn)只注意一個(gè)單位性狀每次試驗(yàn)只注意一個(gè)單位性狀 MendelMendel研究的研究的7 7對(duì)性狀對(duì)性狀 單因子雜交單因子雜交 相關(guān)符號(hào)相關(guān)符號(hào) P parent P parent 親本親本 母本母本 父本父本 F filial

5、generation F filial generation F F1 1 雜交第一代 雜交第一代 F F2 2 F F1 1自交或互交的子代自交或互交的子代 F F3 3 F F2 2自交或互交的子代 自交或互交的子代 雜交雜交 自交自交 顯性性狀和隱性性狀顯性性狀和隱性性狀 雙親具有相對(duì)性狀雙親具有相對(duì)性狀 在雜種中表現(xiàn)出來(lái)的性狀稱為顯性性狀在雜種中表現(xiàn)出來(lái)的性狀稱為顯性性狀 （dominant charaterdominant charater） 在雜種中不表現(xiàn)的性狀稱為隱性性狀在雜種中不表現(xiàn)的性狀稱為隱性性狀 （recessive characterrecessive characte

6、r） 等位基因等位基因 v控制顯性相對(duì)性狀的基因稱為顯性基因控制顯性相對(duì)性狀的基因稱為顯性基因 v控制隱性相對(duì)性狀的基因稱為隱性基因控制隱性相對(duì)性狀的基因稱為隱性基因 v基因（基因（genegene）在染色體上有固定的位置，稱為在染色體上有固定的位置，稱為 基因座位（基因座位（locuslocus，lociloci），），簡(jiǎn)稱基因座簡(jiǎn)稱基因座 v控制相對(duì)性狀的基因位于同源染色體的對(duì)等位控制相對(duì)性狀的基因位于同源染色體的對(duì)等位 置上，因此稱為等位基因（置上，因此稱為等位基因（alleleallele） 表現(xiàn)型和基因型表現(xiàn)型和基因型 表現(xiàn)型（表現(xiàn)型（phenotypephenotype）：）：人們

7、所能見(jiàn)到或用儀人們所能見(jiàn)到或用儀 器設(shè)備能夠檢測(cè)到的相對(duì)性狀器設(shè)備能夠檢測(cè)到的相對(duì)性狀。 基因型（基因型（genotypegenotype）：）：細(xì)胞內(nèi)決定相應(yīng)表現(xiàn)型細(xì)胞內(nèi)決定相應(yīng)表現(xiàn)型 的基因的組合。的基因的組合。 表現(xiàn)型基因型環(huán)境影響表現(xiàn)型基因型環(huán)境影響 純合基因型、雜合基因型純合基因型、雜合基因型 DDDD、dd dd 純合基因型（純合基因型（homozygous genotypehomozygous genotype） 具有純合基因型的個(gè)體或細(xì)胞，稱為純合體具有純合基因型的個(gè)體或細(xì)胞，稱為純合體 （homozygotehomozygote）。）。 DD DD 顯性純合體（顯性純合體（d

8、ominant homozygotedominant homozygote） dd dd 隱性純合體（隱性純合體（recessive homozygoterecessive homozygote） Dd Dd 雜合基因型（雜合基因型（heterozygous genotype)heterozygous genotype) 具有雜合基因型的個(gè)體或細(xì)胞具有雜合基因型的個(gè)體或細(xì)胞, ,稱為雜合體稱為雜合體 （heterozygoteheterozygote）。）。 雜交雜交cross和測(cè)交和測(cè)交test cross 測(cè)交測(cè)交 test crosstest cross F F1 1（待測(cè)個(gè)體）與隱性個(gè)

9、體雜交，從雜交后代待測(cè)個(gè)體）與隱性個(gè)體雜交，從雜交后代 的表現(xiàn)型種類及其比例推測(cè)被測(cè)個(gè)體是純合基的表現(xiàn)型種類及其比例推測(cè)被測(cè)個(gè)體是純合基 因型還是雜合基因型因型還是雜合基因型。 測(cè)交子代（測(cè)交子代（F Ft t）表現(xiàn)型的種類和比例正好反映表現(xiàn)型的種類和比例正好反映 了被測(cè)個(gè)體所產(chǎn)生的配子的種類和比例。了被測(cè)個(gè)體所產(chǎn)生的配子的種類和比例。 Mendel Mendel 比例比例 v一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳，就是一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳，就是MendelMendel提出來(lái)的遺提出來(lái)的遺 傳學(xué)第一定律：分離定律傳學(xué)第一定律：分離定律 the law of the law of segregationsegrega

10、tion v測(cè)交后代（測(cè)交后代（FtFt）顯性性狀和隱性性狀顯性性狀和隱性性狀1111， 基因型基因型AaAa和和aaaa也是也是11 11 vF F2 2代代 顯性性狀和隱性性狀顯性性狀和隱性性狀3131， 基因型基因型AAAA、AaAa和和aaaa是是1 2 11 2 1 v這些比例稱為這些比例稱為MendelMendel比例比例 Mendelian ratiosMendelian ratios 顯隱性關(guān)系的相對(duì)性顯隱性關(guān)系的相對(duì)性 完全顯性完全顯性 complete dominancecomplete dominance 不完全顯性不完全顯性 incomplete dominancein

11、complete dominance F1的表現(xiàn)介于的表現(xiàn)介于 雙親之間雙親之間 不完全顯性性不完全顯性性 狀便于研究狀便于研究 基因型與表現(xiàn)基因型與表現(xiàn) 型一致型一致 雙親的性狀同時(shí)在雙親的性狀同時(shí)在F1F1個(gè)體上個(gè)體上 表現(xiàn)。表現(xiàn)。 AA AA 碟形紅血球，碟形紅血球，aa aa 鐮刀形鐮刀形 紅血球，紅血球，AaAa兩種紅血球兩種紅血球 同時(shí)存在同時(shí)存在 共顯性共顯性 codominance 等位基因間的相互作用：等位基因間的相互作用： u等位基因之間不是彼此直接抑制或促進(jìn)的關(guān)系，等位基因之間不是彼此直接抑制或促進(jìn)的關(guān)系， 而是而是分別控制各自決定的生化過(guò)程分別控制各自決定的生化過(guò)程，從

12、而控制，從而控制 性狀的發(fā)育。性狀的發(fā)育。 u一個(gè)等位基因是顯性還是隱性，一個(gè)等位基因是顯性還是隱性，決定于它能否決定于它能否 控制某種酶的合成控制某種酶的合成。 顯性表現(xiàn)與環(huán)境的關(guān)系顯性表現(xiàn)與環(huán)境的關(guān)系 表現(xiàn)型表現(xiàn)型 = = 基因型基因型 + + 環(huán)境環(huán)境 兔子兔子 皮下脂肪有白色和黃色之分皮下脂肪有白色和黃色之分 白色白色YY YY yy yy 黃色黃色F1 YyF1 Yy白脂肪白脂肪 F F2 2 3/4 3/4白脂肪白脂肪 1/4 1/4的黃脂肪的黃脂肪 若若yyyy個(gè)體只喂給麩皮（不含葉綠素和黃色素），個(gè)體只喂給麩皮（不含葉綠素和黃色素）， 則皮下脂肪也是白色的。則皮下脂肪也是白色的

13、。 Y Y基因編碼合成分解黃色素的酶?；蚓幋a合成分解黃色素的酶。 顯性表現(xiàn)與環(huán)境的關(guān)系顯性表現(xiàn)與環(huán)境的關(guān)系 v人的禿頂人的禿頂 v禿頂基因在男人為顯性，在女人為隱性禿頂基因在男人為顯性，在女人為隱性 v男人禿頂比女人禿頂多男人禿頂比女人禿頂多 v禿頂與雄性激素直接有關(guān)禿頂與雄性激素直接有關(guān) v太監(jiān)沒(méi)有患禿頂?shù)奶O(jiān)沒(méi)有患禿頂?shù)?禿頂禿頂 棋盤格方法棋盤格方法 Punnett squarePunnett square 可以用棋盤格可以用棋盤格 來(lái)研究遺傳來(lái)研究遺傳 學(xué)問(wèn)題學(xué)問(wèn)題 第第2 2節(jié)節(jié) 獨(dú)立分配規(guī)律獨(dú)立分配規(guī)律 又稱自由組合規(guī)律又稱自由組合規(guī)律 the law of independen

14、t assortmentthe law of independent assortment 當(dāng)當(dāng)2 2對(duì)等位基因位于對(duì)等位基因位于2 2對(duì)對(duì)Chr.Chr.上時(shí)，其遺傳行為上時(shí)，其遺傳行為 符合這一規(guī)律符合這一規(guī)律 獨(dú)立分配獨(dú)立分配 雙因子棋盤格法雙因子棋盤格法 雙因子雜交雙因子雜交 雙因子遺傳的分支法雙因子遺傳的分支法 獨(dú)立分配規(guī)律的實(shí)質(zhì)獨(dú)立分配規(guī)律的實(shí)質(zhì)： v控制兩對(duì)性狀的兩對(duì)等位基因，分別位于非同控制兩對(duì)性狀的兩對(duì)等位基因，分別位于非同 源的兩對(duì)源的兩對(duì)Chr.Chr.上；上； vF F1 1在減數(shù)分裂時(shí)，同源在減數(shù)分裂時(shí)，同源Chr.Chr.上的上的等位基因獨(dú)立等位基因獨(dú)立 分離分離進(jìn)

15、入不同的配子，而位于非同源進(jìn)入不同的配子，而位于非同源Chr.Chr.上的上的 非等位基因自由組合非等位基因自由組合進(jìn)入同一個(gè)配子，形成四進(jìn)入同一個(gè)配子，形成四 種基因型的配子，且比例相等；種基因型的配子，且比例相等； v在受精過(guò)程中四類在受精過(guò)程中四類配子和四類配子和四類配子隨機(jī)結(jié)配子隨機(jī)結(jié) 合，共有合，共有1616種組合方式種組合方式 。 雙因子雜合體測(cè)交雙因子雜合體測(cè)交 AaBbAaBbaabbaabb 配子配子 abab 配子配子ABABAbAbaBaBabab 合子合子AaBbAaBbAabbAabbaaBbaaBbaabbaabb 比例比例1 11 11 11 1 雙因子雜種的雙因

16、子雜種的MendelMendel比例比例 v AaBb AaBb 雙因子雜合體雙因子雜合體 dihybriddihybrid v 測(cè)交表現(xiàn)型測(cè)交表現(xiàn)型 v AaBb AaBb：AabbAabb：aaBbaaBb：aabbaabb1 1：1 1：1 1：1 1 v 自交表現(xiàn)型自交表現(xiàn)型 v A A B B ：A A bbbb：aaBaaB ：aabbaabb9 9：3 3：3 3：1 1 雙因子雜合體自交后代（雙因子雜合體自交后代（F F2 2）基因型及表現(xiàn)型比例基因型及表現(xiàn)型比例 v AABB 1 AABBAABB 1 AABB v AAbb 1 AAbbAAbb 1 AAbb v aaBB

17、1 aaBBaaBB 1 aaBB v aabb 1 aabbaabb 1 aabb v AaBB 2 BBAaBB 2 BB不分離，不分離，1 1AAAA：2Aa2Aa：1aa1aa v Aabb 2 bbAabb 2 bb不分離，不分離，1 1AAAA：2Aa2Aa：1aa1aa v aaBb 2 aaaaBb 2 aa不分離，不分離，1 1BbBb：2Bb2Bb：1bb1bb v AABb 2 AAAABb 2 AA不分離，不分離，1 1BbBb：2Bb2Bb：1bb1bb v AaBb 4 9AAaBb 4 9A B B ：3A3A bbbb：3aaB3aaB ：1aabb1aabb

18、多對(duì)相對(duì)性狀的遺傳多對(duì)相對(duì)性狀的遺傳 當(dāng)具有多對(duì)相對(duì)性狀差異的個(gè)體雜交時(shí)，只要當(dāng)具有多對(duì)相對(duì)性狀差異的個(gè)體雜交時(shí)，只要 決定這些性狀的基因是分別位于非同源決定這些性狀的基因是分別位于非同源Chr.Chr.上上 的，仍然受獨(dú)立分配規(guī)律的支配。的，仍然受獨(dú)立分配規(guī)律的支配。 三因子雜合體（三因子雜合體（trihybridtrihybrid）產(chǎn)生產(chǎn)生8 8中配子中配子 三因子雜合體自交后代三因子雜合體自交后代F2F2的表現(xiàn)型比例的表現(xiàn)型比例 雜合基因?qū)?shù)與雜合基因?qū)?shù)與F F2 2表現(xiàn)型和基因型種類的關(guān)系表現(xiàn)型和基因型種類的關(guān)系 1 12 22 23 34 42 21 1 （31）（31） 1 1

19、2 24 44 49 916164 45 5 （31）（31） 2 2 3 38 88 8272764648 81919 （31）（31） 3 3 4 416161616818125625616166565 （31）（31） 4 4 5 532323232243243102410243232211211 （31）（31） 5 5 n n 2 2 n n 2 2 n n 3 3 n n 4 4 n n 2 2 n n 3 3 n n2 2 n n （31）（31） n n 雜合基雜合基 因?qū)?shù)因?qū)?shù) F F2 2表型表型 種類種類 F F1 1形成的形成的 配子種類配子種類 F F2 2基因型基

20、因型 種類種類 F F1 1配子可配子可 能組合數(shù)能組合數(shù) F F2 2純合基純合基 因型種類因型種類 F F2 2雜合基雜合基 因型種類因型種類 F F2 2表現(xiàn)型表現(xiàn)型 分離比例分離比例 2表 2測(cè)驗(yàn)： 計(jì)算實(shí)驗(yàn)獲得的數(shù)據(jù)與理論預(yù)期值的符合程度 （概率）。 p78 第第3節(jié)節(jié) Mendel規(guī)律的擴(kuò)展規(guī)律的擴(kuò)展 復(fù)等位基因的遺傳復(fù)等位基因的遺傳 在同源在同源Chr.Chr.的對(duì)等座位上，有三個(gè)或三個(gè)以的對(duì)等座位上，有三個(gè)或三個(gè)以 上不同性質(zhì)的基因存在，稱為復(fù)等位基因上不同性質(zhì)的基因存在，稱為復(fù)等位基因 （multiple allelesmultiple alleles）。 人類的人類的ABO

21、ABO血型血型 ABOABO血型血型 第第9 9 Chr.Chr.上上 I IA Ai i I IB Bi i I IA AI IB B I IA AI IA A I IA Ai Ai A型型 I IB BI IB B I IB Bi Bi B型型 I IA AI IB B AB AB型型 ii Oii O型型 ABOABO血型的遺傳血型的遺傳 I IA AI IA A I IA AI IA A I IA AI IA A 全 全A A型型 I IA AI IA A I IA Ai i 1 1I IA AI IA A : : 1 1I IA Ai i 全全A A型型 I IA Ai i I IA

22、 Ai i 1 1I IA AI IA A A A型 型 : : 2 2I IA Ai i A A型型 : : 1 1ii ii O O型型 家兔毛色的遺傳家兔毛色的遺傳 家兔中有四種不同的毛色：家兔中有四種不同的毛色： 全色（全灰或全黑），全色（全灰或全黑），C C 銀灰銀灰 c cch ch 喜瑪拉雅型（耳尖，鼻尖，尾尖，四肢末端為喜瑪拉雅型（耳尖，鼻尖，尾尖，四肢末端為 黑色，其余部分為白色）黑色，其余部分為白色）c ch h 白化白化 c c 是一組復(fù)等位基因，是一組復(fù)等位基因，CcCcch chc ch hcc 任何兩種毛色的純合體兔交配，再讓子代近親任何兩種毛色的純合體兔交配，再讓

23、子代近親 交配，交配，F(xiàn) F2 2代均呈代均呈3 3：1 1的分離的分離。 致死基因致死基因 lethal allele v有些基因一旦表達(dá)，就會(huì)導(dǎo)致生物體死亡。有些基因一旦表達(dá)，就會(huì)導(dǎo)致生物體死亡。 v植物，合成葉綠素相關(guān)的基因如果發(fā)生突植物，合成葉綠素相關(guān)的基因如果發(fā)生突 變：變： Aa Aa AAAA、Aa Aa 綠色，綠色，aa aa 白化，死亡白化，死亡 a a就是致死基因就是致死基因 刺豚鼠毛色遺傳刺豚鼠毛色遺傳 AgoutiAgouti，正常正常 毛色，灰色，毛色，灰色， 野生型野生型 YellowYellow，黃色，黃色， 突變型突變型 幾個(gè)相關(guān)概念幾個(gè)相關(guān)概念 顯性致死基因顯

24、性致死基因 domonant lethal alleledomonant lethal allele 隱性致死基因隱性致死基因 recessive lethal allelerecessive lethal allele 合子致死合子致死 配子致死配子致死 非等位基因的相互作用非等位基因的相互作用 v任何一個(gè)性狀都不可能是一個(gè)基因控制的！任何一個(gè)性狀都不可能是一個(gè)基因控制的！ v通常所說(shuō)的一個(gè)基因控制是指所研究的兩個(gè)親本通常所說(shuō)的一個(gè)基因控制是指所研究的兩個(gè)親本 只有一對(duì)基因的差異。只有一對(duì)基因的差異。 基因與基因之間的相互作用基因與基因之間的相互作用 L L 基因基因 H H基因基因 （L

25、L酶）酶） （H H酶）酶） 前體前體 含氰葡萄糖苷含氰葡萄糖苷 氰化物氰化物 三葉草中氰化物含量的遺傳三葉草中氰化物含量的遺傳 基因互作（基因互作（interaction of genesinteraction of genes） 兩對(duì)以上的非等位基因相互作用控制同一個(gè)單兩對(duì)以上的非等位基因相互作用控制同一個(gè)單 位性狀的表現(xiàn)位性狀的表現(xiàn) 雞冠的遺傳雞冠的遺傳 單片冠單片冠 （rrpprrpp） 胡桃冠胡桃冠 （R R P P ） 豌豆冠豌豆冠 （rrPrrP ） 玫瑰冠玫瑰冠 （R R pppp） R Rr r P Pp p 兩個(gè)純合體雜交兩個(gè)純合體雜交 RRPP RRPP 胡桃冠胡桃冠 r

26、rpprrpp單片冠單片冠 RrPp RrPp胡桃冠胡桃冠 9R 9R P P ：3rrP3rrP ：3R3R pp pp ：1rrpp1rrpp 胡桃冠胡桃冠 豌豆冠豌豆冠 玫瑰冠玫瑰冠 單片冠單片冠 注意：這里是注意：這里是1 1個(gè)單位性狀，而不是個(gè)單位性狀，而不是2 2個(gè)單位性狀！個(gè)單位性狀！ 互補(bǔ)作用互補(bǔ)作用 complementary effectcomplementary effect 豌豆白花品種豌豆白花品種A CCpp A CCpp ccPP ccPP白花品種白花品種B B 紫花紫花CcPpCcPp 自交自交 9C 9C P P : : 3C3C pp : 3ccPpp : 3

27、ccP : 1ccpp : 1ccpp 9 9紫花紫花 7 7白花白花 積加作用積加作用 additive effectadditive effect 南瓜果形南瓜果形 圓球形圓球形 AAbbAAbb 圓球形圓球形aaBBaaBB AaBb AaBb扁盤形扁盤形 自交自交 9A 9A B B : : 3A3A bb :3aaBbb :3aaB :1aabb :1aabb 9 9扁盤形扁盤形 6 6圓球形圓球形 1 1細(xì)長(zhǎng)形細(xì)長(zhǎng)形 顯性上位作用顯性上位作用 epistatic dominanceepistatic dominance （也稱異位顯性）也稱異位顯性） 燕麥燕麥 黑穎黑穎 BByyB

28、Byy 黃穎黃穎bbYYbbYY BbYy BbYy黑穎黑穎 自交自交 9B9B Y Y : : 3B 3B yyyy : : 3bbY3bbY : 1bbyy : 1bbyy 1212黑穎黑穎 3 3黃穎黃穎 1 1白穎白穎 隱性上位作用隱性上位作用 epistatic recessivenessepistatic recessiveness 家兔毛色家兔毛色 灰色灰色 CCGGCCGG 白色白色ccggccgg 灰色灰色CcGgCcGg 互交互交 9 9C C G G ：3C3C gggg ： 3ccG 3ccG +1ccgg +1ccgg 9 9灰灰 3 3黑黑 4 4白白 重疊作用重疊作用 duplicate effectduplicate effect 大豆子葉顏色大豆子葉顏色 黃子葉黃子葉 D D1 1D D1 1D D2 2D D2 2 綠子葉綠子葉d d1 1d d1 1d d2 2d d2 2 （滿倉(cāng)金）（滿倉(cāng)金） （保定青皮青）（保定青皮青） 黃子葉黃子葉D D1 1d d1 1D D2 2d d2 2 自交自交 15 15黃（黃（9 9D D1 1 D D2 2 +3D+3D1 1 d d2 2d d2 2+3d+3d1 1d d1