骨腫瘤分類的認識課件

1、骨腫瘤分類的認識,對骨腫瘤新分類的認識,王連唐,骨腫瘤分類的認識,骨腫瘤分類的認識,一、腫瘤類別的變動 二、大量增加了遺傳學的方面內容，凸顯了遺傳學 分型的重要性 三、增加骨腫瘤相關的先天性和遺傳性綜合征,骨腫瘤分類的認識,一、腫瘤類別的變動,骨腫瘤分類的認識,WHO骨腫瘤分類,骨腫瘤分類的認識,骨腫瘤分類的認識,Ewing肉瘤,骨腫瘤分類的認識,ES/PNET：A 可見菊形團樣結構 B CD99(+) 細胞膜,骨腫瘤分類的認識,惡性淋巴瘤,骨腫瘤分類的認識,漿細胞骨髓瘤,骨腫瘤分類的認識,CD138,漿細胞骨髓瘤,骨腫瘤分類的認識,軟骨性腫瘤,刪除惡性軟骨母細胞瘤（MCB） 大多數(shù)學者認為M

2、CB實際上是照射后肉瘤或誤診 軟骨肉瘤的新分類中增加了繼發(fā)性軟骨肉瘤 增加關節(jié)滑膜軟骨瘤病 腫瘤具有軟骨性質和局部破壞行為,骨腫瘤分類的認識,滑膜軟骨瘤病,骨腫瘤分類的認識,骨源性腫瘤,刪除骨瘤 現(xiàn)認為骨瘤不是真正腫瘤，認為骨瘤患者成年后腫塊可以 停止生長而認為是由于發(fā)育障礙所致 刪除侵襲性骨母細胞瘤（AOB） AOB在臨床上具有局部侵襲行為而形態(tài)學上無法與典型OB嚴格區(qū)分，而且遺傳學上與OB無區(qū)別，故重新歸入OB 增加繼發(fā)性骨肉瘤（SOS）,骨腫瘤分類的認識,骨巨細胞瘤（GCT）,強調臨床、X線和病理特點在巨細胞瘤診斷中的重要性 強調GCT在病理學上不分級，是因其與預后并無直接關系 偶爾，G

3、CT可發(fā)生高度惡性變，此時應命名為巨細胞瘤中惡性腫瘤（malignant in giant cell tumor of bone）,骨腫瘤分類的認識,骨巨細胞瘤,骨腫瘤分類的認識,骨巨細胞瘤,骨腫瘤分類的認識,骨巨細胞瘤: 一些病例，單核基質細胞形態(tài)趨向于梭 形，排列成 車輻狀，類似纖維組織細胞瘤。,骨腫瘤分類的認識,巨細胞瘤中惡性腫瘤,骨腫瘤分類的認識,脈管腫瘤,刪除中間性脈管腫瘤，將血管內皮瘤歸入低度惡性血管肉瘤 刪除（惡性）血管外皮瘤，因這些腫瘤并不源自血管周細胞,骨腫瘤分類的認識,上皮樣血管內皮瘤:由相互匯合的條索狀、實性巢狀或帶狀的內皮細胞構成， 有時可形成狹窄的管腔。上皮樣細胞一般

4、為嗜酸性胞質，可為空泡狀，有 時顯示印戒細胞樣外觀。間質結締組織黏液樣和玻璃樣變性也是一個顯著的 特征。,骨腫瘤分類的認識,其他腫瘤：轉移性惡性腫瘤,新分類中將骨轉移瘤做為其它腫瘤的一種類型，說明我們在實際工作中也要將它看成是骨腫瘤中的一種，而不僅僅是原發(fā)瘤的轉移。,骨腫瘤分類的認識,A：腎細胞癌轉移 B：前列腺癌轉移,骨腫瘤分類的認識,其他病變中新收列,Erdheim-Chester 病 胸壁錯構瘤,骨腫瘤分類的認識,Erdheim-Chester 病,為一種罕見的組織細胞增生癥，其特征為富脂組織細胞浸潤骨和內臟，導致纖維化和骨硬化。 組織學顯示大量泡沫細胞、淋巴細胞、漿細胞和杜登細胞浸潤，

5、致密纖維組織增生，大塊板層骨和網(wǎng)狀骨形成。,骨腫瘤分類的認識,Erdheim-Chester 病,骨腫瘤分類的認識,胸壁錯構瘤,胸壁錯構瘤為間葉組織的非腫瘤性增生，其主要成分為軟骨，同時伴有動脈瘤樣骨囊腫成分。 實性區(qū)域由成熟的透明軟骨構成，亦有類似于軟骨母細胞瘤的區(qū)域。經(jīng)?？梢姷杰浌莾裙腔F(xiàn)象。亦存在纖維母細胞樣細胞的區(qū)域。囊性區(qū)域具有動脈瘤樣骨囊腫的典型特征。,骨腫瘤分類的認識,胸壁錯構瘤,骨腫瘤分類的認識,AFIP與WHO對于骨腫瘤分類的一些不同之處,AFIP與WHO對于骨腫瘤分類雖然在總體上是保持一致的，但是在少部分分類中仍然存在若干差別。 AFIP的骨和關節(jié)腫瘤中將Ewing肉瘤、骨

6、髓瘤和惡性淋巴瘤歸類為小細胞惡性腫瘤，而在WHO的分類中是將前者歸為Ewing肉瘤/原始神經(jīng)外胚層瘤, 后兩者被納入造血組織腫瘤。,骨腫瘤分類的認識,對于其他腫瘤、其他病變和滑膜腫瘤的分類，AFIP與WHO也有較大的差異。 動脈瘤樣骨囊腫和單純囊腫在WHO的分類中被列入其他病變，而AFIP將它們列入類似腫瘤的骨囊腫性病損。 WHO對于滑膜腫瘤的沒有做重點介紹，但是AFIP則詳細介紹了滑膜腫瘤的分類。,骨腫瘤分類的認識,二、遺傳學在骨腫瘤新分類中的重要性,骨腫瘤分類的認識,骨軟骨瘤,8q22-24.1的EXT 1基因位點上存在LOH FCM分析證實軟骨帽存在異倍體 在Rb，TP53和EXT（L）

7、基因參與下可轉變?yōu)槔^發(fā)性低度惡性周圍性軟骨肉瘤,骨腫瘤分類的認識,骨軟骨瘤,骨腫瘤分類的認識,骨腫瘤分類的認識,ES/PNET,形態(tài)學：小圓細胞惡性腫瘤 免疫組化：CD99，NSE 特征性染色體易位 t(11;22)(q24;q12) 85%，最常見 EWS/FLT1 (22號染色體上的EWS 基因與11號染色體上的FLT1 基因易位） t(21;22)(q22;q12) 10-15% EWS/ERG（22 號染色體上的EWS 基因和21號染色體上的ERG 基因易位）,骨腫瘤分類的認識,三、增加骨腫瘤相關的先天性和遺傳 性綜合征,骨腫瘤分類的認識,遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤病,常染色體顯性遺傳性疾病

8、,好發(fā)于兒童和青少年。 94%的病例可繼發(fā)外周軟骨肉瘤，惡變?yōu)槠渌愋腿饬稣吆币姟?臨床上表現(xiàn)為多發(fā)性有或無蒂腫塊，大多位于四肢長骨，尤其膝關節(jié)周圍。 2個不同的基因的突變均可在疾病的發(fā)生中發(fā)揮作用，即EXT1或EXT2。,骨腫瘤分類的認識,多發(fā)性骨軟骨瘤,骨腫瘤分類的認識,RB1和CDKN2A中存在LOH TP53過度表達 PTHR1基因突變導致PTH/PTHrP蛋白過度表達,骨腫瘤分類的認識,內生性軟骨瘤?。篛llier病和Maffucci綜合征,Ollier 病是以多發(fā)軟骨腫塊為特征的疾病，容易累及肢體的長骨。當存在皮膚、軟組織和內臟的血管瘤時，可稱為Maffucci 綜合征。 Ollier 病患者惡性骨腫瘤（特別是軟骨肉瘤）發(fā)生的危險性會明顯增高。Maffucci 綜合征骨骼病變的特點與Ollier 病很相似，但發(fā)展成為軟骨肉瘤的危險性更高一些。,骨腫瘤分類的認識,內生性軟骨瘤,骨腫瘤分類的認識,McCune-Albright綜合征,多骨性纖維結構不良 咖啡牛奶色斑 內分泌功能障礙 涉及20q13上GNSA1基因突變,骨腫瘤分類的認識,視網(wǎng)膜母細胞瘤綜合征 涉及13q14.1上RB1基因突變 常伴發(fā)其他部位的原發(fā)腫瘤，包括骨肉瘤、纖維肉瘤、軟骨肉瘤、Ewing肉瘤,骨腫瘤分類的認識,Werner綜合征,涉及8p11-12上WRN基因突變 可發(fā)生的腫瘤包