運動神經(jīng)元病

1、.,運動神經(jīng)元病（Motor Neuron Disease）,昆明醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科,.,運動神經(jīng)元病是一組病因未明，選擇性侵犯運動系統(tǒng)，或某一部分的慢性進(jìn)行性變性疾病。病變范圍包括脊髓前角細(xì)胞，腦神經(jīng)運動核，皮質(zhì)錐體細(xì)胞和錐體束。臨床特點為肌萎縮，肌無力或伴錐體束征。一般無感覺或小腦功能障礙。,.,病因和發(fā)病機理,病因不清，認(rèn)為可能與慢病毒感染，家族遺傳因素，細(xì)胞內(nèi)某些酶系缺乏或微量元素缺乏，及自身免疫疾病等因素有關(guān)。,.,病 理,脊髓前角細(xì)胞和腦干下部運動核變性或消失，錐體束廣泛變性，軸突斷裂，髓鞘脫失。,.,本病多見于中年男性，病程進(jìn)展緩慢。根據(jù)癥狀分布特點分為數(shù)種類型，包括進(jìn)

2、行性脊肌萎縮癥，進(jìn)行性延髓麻痹，原發(fā)性側(cè)索硬化，肌萎縮性側(cè)索硬化癥等。各類型中以后者最為常見，其他類型可視為變異型。,臨床表現(xiàn),臨床表現(xiàn),.,（一）、肌萎縮性側(cè)索硬化癥： 病變主要侵犯脊髓前角細(xì)胞和錐體束，臨床上可出現(xiàn)上、下運動神經(jīng)元損害并存的特征。頸膨大前角運動細(xì)胞常先受損害，逐漸侵犯皮質(zhì)脊髓束。,臨床表現(xiàn),.,起病隱襲，緩慢進(jìn)展，多數(shù)從一側(cè)肢體開始，再發(fā)展為雙側(cè)。 首發(fā)癥狀為手指活動不靈、無力，繼之發(fā)生手部小肌肉萎縮，逐漸向前臂、上臂、肩部漫延，肌萎縮區(qū)肌肉跳動感。,臨床表現(xiàn),.,下肢出現(xiàn)無力，僵直，行走困難，但無肌肉萎縮。 雙上肢肌肉萎縮，肌力減退，遠(yuǎn)端重于近端，可呈“鷹爪手“，肌萎縮區(qū)

3、可見肌束震顫，肌張力減低，腱反射活躍，霍夫曼征陽性，,臨床表現(xiàn),.,雙下肢肌張力增高，膝踝反射亢進(jìn)，持續(xù)性髕、踝陣攣，病理反射陽性，行走呈痙攣步態(tài)，感覺及括約肌正常。 隨著病程延長，病變波及至延髓或（及）皮質(zhì)延髓束，出現(xiàn)真性或假性延髓麻痹表現(xiàn)。最后患者常被迫臥床，需鼻飼飲食，多死于肺部感染，病程多為3-7年。,臨床表現(xiàn),臨床表現(xiàn),.,（二）、進(jìn)行性脊肌萎縮癥 男性多見，發(fā)病年齡在20-50歲之間，病變僅累及脊髓前角運動細(xì)胞，常以頸膨大首先受累。 表現(xiàn)為下運動神經(jīng)元損害的癥狀和體征，出現(xiàn)一側(cè)或雙側(cè)手肌無力，大小魚際肌，骨間肌蚓狀肌萎縮，嚴(yán)重者呈“鷹爪手”，逐漸發(fā)展至前臂、上臂和肩胛帶肌。,臨床表

4、現(xiàn),.,肌無力，肌萎縮，肌萎縮區(qū)肌束顫動，肌張力減低，腱反射減弱或消失，病理反射陰性，感覺正常。 本病進(jìn)展慢，存活時間可達(dá)10年以上。,臨床表現(xiàn),.,（三）、進(jìn)行性延髓麻痹： 通常在肌萎縮側(cè)索硬化癥的晚期出現(xiàn)，少數(shù)在疾病早期出現(xiàn)，病變侵犯延髓運動神經(jīng)核，出現(xiàn)真性球麻痹，若病變波及至雙側(cè)皮質(zhì)延髓束，則出現(xiàn)假性球麻痹。 本病進(jìn)展迅速。常在1-2年內(nèi)，死于呼吸肌麻痹或肺部感染。,臨床表現(xiàn),.,少見，病變累及下胸段的皮質(zhì)脊髓束時， 出現(xiàn)雙下肢上運動神經(jīng)元癱瘓。,臨床表現(xiàn),.,1、 腦脊液，腦電圖檢查正常。 2、 肌電圖呈神經(jīng)元損害。,四、輔助檢查,.,診斷：根據(jù)中年后發(fā)病，進(jìn)行性加重，表現(xiàn)為上、下運動神經(jīng)元損害或兩者并存的癥狀和體征，無感覺障礙，肌電圖呈神經(jīng)元性損害，即可作出診斷。 應(yīng)與下列疾病鑒別： 1、 脊髓型頸椎