醫(yī)學遺傳學—名詞解釋.doc

1、遺傳病genetic disease：發(fā)生需要有一定的遺傳基礎(chǔ)，通過這種遺傳基礎(chǔ)、并按一定的方式傳于后代發(fā)育形成的疾病醫(yī)學遺傳學medical genetics：應用遺傳學的理論與方法研究遺傳因素在疾病的發(fā)生、流行、診斷、預防、治療和遺傳咨詢等中的作用機制及其規(guī)律的遺傳學分支學科再發(fā)風險率recurrence risk：病人所患的遺傳性疾病在家系親屬中再發(fā)生的風險率基因gene：編碼蛋白質(zhì)或RNA等具有特定功能產(chǎn)物的遺傳信息的基本單位，是染色體或基因組的一段DNA序列割裂基因split gene：真核生物的結(jié)構(gòu)基因由編碼序列與非編碼序列兩者間隔排列組成城斷裂狀，稱割裂基因基因組genome：單

2、倍體細胞核、細胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子假基因pseudogene：一種畸變基因，核苷酸序列與有功能的正?；蛴泻艽蟮耐葱裕捎谕蛔?、缺失或插入以至不能表達，因而沒有功能的基因基因家族gene family：從已克隆的基因來看，它們并不都是單拷貝，有的是重復的多拷貝，這一部分基因?qū)儆趦蓚€或多個相似基因的家族，稱為基因家族基因突變gene mutation：基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變稱為基因突變誘變劑mutagen：凡是能夠誘發(fā)基因突變的各種內(nèi)外環(huán)境因素，均被稱之為誘變劑靜態(tài)突變static mutation：生物世代中基因突變的發(fā)生，總是以相對穩(wěn)定的一定

3、頻率發(fā)生，并且能夠使得這些突變隨著世代的繁衍、交替而得以傳遞動態(tài)突變dynamic mutation：又稱不穩(wěn)定三核苷酸重復序列突變。突變是由基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴增分子病molecular disease：是由遺傳基因突變或獲得性基因突變是蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成的量異常直接引起機體功能障礙的一類疾病遺傳性酶病hereditary enzymopathy：指由于基因突變導致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂重組修復recombination repair：發(fā)生在DNA復制過程之中和復制完成之后的一種不完全的修復形式移碼突變frame

4、 shift mutation：基因組DNA鏈中插入或缺失一個或多個堿基對，從而使該點之后的部分或所有三聯(lián)體遺傳密碼子組合發(fā)生改變的基因突變形式體細胞突變somatic mutation：發(fā)生在體細胞中的基因突變，雖然不會傳遞給后代個體，但是卻能夠通過突變細胞的分裂增殖而在所產(chǎn)生的各代子細胞中進行傳遞，形成突變的細胞克隆先天性代謝缺陷inborn errors of metabolism：指由于基因突變導致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂，又稱遺傳性酶病單基因病monogenic disease：指由一對等位基因控制而發(fā)生的遺傳性疾病，這對等位基因稱為主基因系譜分析pedigree

5、 analysis：對具有某種性狀的家系成員的性狀分布進行觀察，通過對改性狀在家系后代的分離或傳遞方式來先證者proband：家族中第一個就診或被發(fā)現(xiàn)的患病成員不完全顯性incomplete dominance：也稱為半顯性（semi-dominance）遺傳，它是雜合子Aa的表型介于顯性純合子AA和隱性純合子aa表型之間的一種遺傳方式，即在雜合子Aa中顯性基因A和隱性基因a的作用均得到一定程度的表現(xiàn)延遲顯性delayed dominance：帶有顯性致病基因的雜合子在生命的早期，因致病基因并不表達或表達尚不足以引起明顯的臨床表現(xiàn)，只在達到一定的年齡后才表現(xiàn)出疾病表現(xiàn)度expressivity

6、：在不同遺傳背景和環(huán)境因素的影響下，相同基因型的個體在性狀或疾病的表現(xiàn)程度上產(chǎn)生的差異多效性pleiotropy：一個基因可以決定或影響多個性狀遺傳異質(zhì)性genetic heterogeneity：一種遺傳性狀可以由多個不同的遺傳改變引起遺傳印記genetic imprinting：一個個體來自雙親的某些同源染色體或等位基因存在著功能上的差異，因此當他們發(fā)生相同的改變時，所產(chǎn)生的表型卻不同外顯率penetrance：在一定環(huán)境條件下，群體中某一基因型個體表現(xiàn)出相應表型的百分比擬表型phenocopy：由于環(huán)境因素的作用使個體產(chǎn)生的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似，這種由環(huán)境因素引起

7、的表型稱為擬表型從性遺傳sex-influenced inheritance：位于常染色體上的基因，由于性別差異而顯示出男女性分布比例上的差異或基因表達程度上的差異限性遺傳sex-limited inheritance：位于常染色體上的基因，由于基因表型的性別限制，只在一種性別表現(xiàn)，而在另一種性別則完全不能表現(xiàn)數(shù)量性狀quantitative character：在群體中的分布是連續(xù)變異的形狀，不同個體之間的差異只是量的變異，鄰近的兩個個體間的差異很小多基因遺傳polygenic inheritance：由多對基因共同決定，性狀的遺傳不受孟德爾遺傳規(guī)律所制約，而且環(huán)境因素對性狀的表現(xiàn)程度產(chǎn)生較

8、大影響，這種遺傳方式稱為多基因遺傳易患率liability：在多基因遺傳病中，遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定一個個體患某種遺傳病的可能性，稱為易患性微效基因minor gene：多基因性狀中，每一對控制基因的作用是微小的，故稱微效基因遺傳度heritability：在多基因疾病形成過程中，遺傳因素的貢獻大小線粒體DNA mtDNA：獨立于細胞核染色體外的又一基因組，被稱為人類第25號染色體，遺傳特點表現(xiàn)為非孟德爾遺傳方式，又稱核外遺傳母系遺傳maternal inheritance：在精卵結(jié)合時，卵母細胞擁有上百萬拷貝的mtDNA，而精子中只有很少的線粒體，受精時幾乎不進入受精卵，因此，受精卵

9、中的線粒體DNA幾乎全都來自于卵子，來源于精子的mtDNA對表型無明顯作用，這種雙親信息的不等量表現(xiàn)決定了線粒體遺傳病的傳遞方式不符合孟德爾遺傳，而是表現(xiàn)為母系遺傳，即母親將mtDNA傳遞給她的兒子和女兒，但只有女兒能將其mtDNA傳遞給下一代異質(zhì)性heteroplasmy：在克隆和測序的研究中發(fā)現(xiàn)一些個體同時存在兩種或兩種以上類型的mtDNA，稱為異質(zhì)性閾值效應threshold effect：超越閾值，打破原有均衡引起的改變，稱之為閾值效應染色質(zhì)chromatin：和染色體實質(zhì)上是同一物質(zhì)在不同細胞周期、執(zhí)行不同生理功能時不同的存在形式同源染色體homologous chromosome：

10、是在二倍體生物細胞中，形態(tài)、結(jié)構(gòu)基本相同的染色體，并在減數(shù)第一次分裂的四分體時期中彼此聯(lián)會，最后分開到不同的生殖細胞的一對染色體，在這一對染色體中一個來自母方，另一個來自父方核型karyotype：一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像就稱為核型核型分析karyotype analysis：將待測細胞的核型進行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析，確定其是否與正常核型完全一致，稱為核型分析染色體多態(tài)性chromosomal polymorphisms：正常健康人群中，存在著各種染色體的恒定微小變異，這類恒定而微小的變異是按照孟德爾方式遺傳的，通常沒有明顯的表型效應或病理學意義，

11、稱為染色體多態(tài)性異染色質(zhì)heterochromatin：指在細胞間期螺旋化程度較高，呈凝集狀態(tài)，切染色較深，多分布于核膜表面，DNA復制較晚，含有重復DNA序列，很少進行轉(zhuǎn)錄或無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)，分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和功能異染色質(zhì)整倍體euploid：如果染色體的數(shù)目變化是單倍體的整數(shù)倍，整倍的增加或減少，稱為整倍體單倍體haploid：只含一組染色體的細胞或生物體缺失deletion：是染色體片段的丟失，缺失使位于這個片段的基因也隨之發(fā)生丟失倒位inversion：某一染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點之間的片段旋轉(zhuǎn)180度后重接，造成染色體上基因順序的重排易位translocation：一條染色體的

12、斷片移接到另一條非同源染色體的臂上，這種結(jié)構(gòu)畸變稱為易位羅伯遜易位Robertsonian translocation：又稱著絲粒融合，是發(fā)生在近端著絲粒染色體之間的一種特殊的易位形式，即兩條近端著絲粒染色體在近著絲粒處發(fā)生斷裂，兩長臂和兩短臂個形成一條新的染色體受體病receptor disease：受體是位于細胞膜、細胞質(zhì)或細胞核內(nèi)的一類具有特殊功能的蛋白質(zhì)，由于這類蛋白的遺傳性缺陷導致的疾病稱為受體病融合基因fusion gene：兩種不同基因局部片段的拼接線粒體病mitochondrial disease：以線粒體功能異常為主要病因的一大類疾病線粒體腦肌病mitochondrial e

13、ncephalomyopathies：一組由于線粒體功能缺陷引起的多系統(tǒng)疾病，以中樞神經(jīng)和肌肉系統(tǒng)病變?yōu)橹魈蒯缡呛粑溍富钚哉５募±w維與酶活性缺失的肌纖維混合前突變premutation：當脆性X基因的CGG三核苷酸串聯(lián)重復序列的拷貝數(shù)處在60至200時不致病的動態(tài)突變階段染色體病chromosomal disorder：染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病稱為染色體病Down綜合征Down syndrome：21三體綜合征或先天愚型，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病微小缺失綜合征small deletion syndrome：由于染色體上一些小帶的缺失所引起的疾病的總稱平衡

14、易位攜帶者balanced translocation carrier：在染色體平衡易位畸變中，一般都沒有遺傳物質(zhì)的丟失，所以個體的表型正常，為平衡易位攜帶者孟買型Bombay type：第十九對染色體上的H基因內(nèi)遺傳了的一對隱性的等位基因（hh），因而不會產(chǎn)生H蛋白。而當沒有H蛋白，則A或B抗原都不能出現(xiàn)，所以表現(xiàn)為O型血單倍型haplotype：處于同一條染色體上連鎖基因群被稱為單倍型關(guān)聯(lián)association：兩個遺傳性狀在群體中實際同時出現(xiàn)的頻率高于隨機同時出現(xiàn)的頻率的現(xiàn)象先天畸形congenital malformation：患兒在出生時即在外形或體內(nèi)所形成的可識別的結(jié)構(gòu)或功能缺陷干

15、系stemline：在某種腫瘤內(nèi)，某種生長占優(yōu)勢或細胞百分數(shù)占多數(shù)的細胞系旁系sideline：在某種腫瘤內(nèi)，細胞生長處于劣勢的其它核型的細胞系眾數(shù)model number：干系的染色體數(shù)目標記染色體marker chromosome：在腫瘤細胞內(nèi)常見到結(jié)構(gòu)異常的染色體，如果一種異常的染色體較多地出現(xiàn)在某種腫瘤的細胞內(nèi)，就稱為標記染色體，可分為特異性和非特異性標記染色體兩種癌基因oncogene：是一類影響正常細胞生長和發(fā)育的基因。又稱轉(zhuǎn)化基因，它們一旦活化便能促使人或動物的正常細胞發(fā)生癌變抑癌基因tumor suppressor gene：是人類正常細胞中對細胞增殖分化有調(diào)節(jié)作用，對細胞的異

16、常生長和惡性轉(zhuǎn)化起抑制作用的基因腫瘤的遺傳易感性tumor susceptibility：指某些遺傳性缺陷或疾病具有的容易發(fā)生腫瘤的趨向性，主要包括三類疾病，染色體不穩(wěn)定綜合癥、染色體病、遺傳性免疫缺陷病。羊膜穿刺術(shù)Aminocentesis：在B超的監(jiān)視下，用消毒的注射器抽取胎兒羊水產(chǎn)前診斷prenatal diagnosis：采用羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣等技術(shù)，對羊水、羊水細胞和絨毛進行遺傳學檢驗，對胎兒的染色體、基因進行分析診斷，是預防遺傳病患兒出生的有效手段分子診斷molecular diagnosis：利用分子生物學技術(shù)，檢測體內(nèi)DNA或RNA結(jié)構(gòu)或表達水平變化，從而對疾病作出診斷的方法

17、基因治療gene therapy：運用重組DNA技術(shù)，將具有正常基因及其表達所需的序列導入到病變細胞或體細胞中，以替代或補償缺陷基因的功能，或抑制基因的過度表達，從而達到治療的目的基因修正gene correction：通過特定的方法對突變的DNA進行原位修復，將致病基因的突變堿基序列糾正，而正常部分予以保留基因替代gene replacement：去除整個變異基因，用有功能的正?；蛉〈?，使致病基因得到永久性地更正基因增強gene augmentation：將目的基因?qū)氩∽兗毎蚱渌毎?，目的基因的表達產(chǎn)物可以補償缺陷細胞的功能或使原有的功能得到增強遺傳咨詢genetic counselling：又稱遺傳商談，是指咨詢醫(yī)師和咨詢?nèi)穗p方就一 個家庭中所發(fā)生的遺傳病進行商談的過程，其內(nèi)容包括所患疾病 是否為遺傳病，該遺傳病的發(fā)病原因，傳遞方式，治療、