《肌強(qiáng)直性肌病》PPT課件.ppt

肌強(qiáng)直性肌病,肌強(qiáng)直：是一種病態(tài)臨床現(xiàn)象，其特征為骨骼肌在隨意收縮或物理刺激而收縮后不易立即放松；電刺激、機(jī)械刺激時(shí)肌肉興奮性增高；重復(fù)骨骼肌收縮或重復(fù)電刺激后骨骼肌松弛，癥狀消失，寒冷環(huán)境中強(qiáng)直加重；肌電圖檢查呈現(xiàn)連續(xù)的高頻后放電現(xiàn)象。肌強(qiáng)直的原因不清，可能與肌膜對某些離子的通透性遺傳有關(guān)。例如，在強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥中，肌膜對鈉離子的通透性增加；而在先天性肌強(qiáng)直中，則對氯離子通透性減退。不管何種肌強(qiáng)直，均可對癥治療。,一、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥,特點(diǎn)：該病是多系統(tǒng)受累包括骨骼肌表現(xiàn)和骨骼肌外的表現(xiàn)。骨骼肌表現(xiàn)：肌無力，肌強(qiáng)直，肌萎縮骨骼肌外的表現(xiàn)：白內(nèi)障，心律失常、糖尿病禿頂、多汗、性功能障礙和智力減退不同的患者病情嚴(yán)重程度相差很大，如在同一家系可見從無癥狀的成人雜合子到病情嚴(yán)重的嬰兒可以沒有理論中的家族史。,臨床表現(xiàn)：1.起病年齡及起病方式多在30歲以后起病起病隱匿，進(jìn)展緩慢，肌強(qiáng)直通常在肌萎縮之前數(shù)年或同時(shí)發(fā)生。病情嚴(yán)重程度差異較大，部分病人可無自覺癥狀，僅在查體時(shí)才被發(fā)現(xiàn)有異常。2.肌強(qiáng)直早期出現(xiàn)面部表情肌無力和吹哨不能是強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥的重要體征。肌肉用力收縮后不能正常地松開，遇冷加重。主要影響手部動(dòng)作、行走和進(jìn)食，例如：1)用力握拳后不能立即將手伸直，需重復(fù)數(shù)次才能放松。,2)用力閉眼后不能睜開，或開始咀嚼時(shí)不能張口。3)發(fā)笑后表情肌不能及時(shí)收住，打噴嚏后眼睛不能睜開引起旁人的驚異。4)嚴(yán)重者跌倒時(shí)不能用手支撐，宛如門板樣跌倒。查體：用扣診錘叩擊四肢肌肉、軀干甚至舌肌時(shí)，可見局部肌球形成，持續(xù)數(shù)秒后才能恢復(fù)原狀。3.肌無力和肌萎縮肌肉萎縮往往先累及手部和前臂肌肉，繼而累及頭面部肌肉，如上瞼、顳肌、咬肌、面部諸肌、胸鎖乳頭肌。尤以顳肌和咬肌萎縮最明顯，病人面容瘦長，顴骨隆起，額紋平坦，雙瞼下垂，閉眼不緊，唇厚而微張。呈“斧狀臉”。頸消瘦而稍前屈，而呈“鵝頸”。,4.骨骼肌外的表現(xiàn)。1）白內(nèi)障2）內(nèi)分泌的癥狀：男性睪丸，小生育能力低，女性月經(jīng)不規(guī)律，過早停經(jīng)或不孕，糖尿病，寬額頭及禿頂。3）心律失常4）便秘多見輔助檢查：肌電圖：肌強(qiáng)直性放電，受累肌肉出現(xiàn)連續(xù)高頻強(qiáng)直波逐漸衰減，肌電圖揚(yáng)聲器發(fā)出一種類似轟炸機(jī)俯沖樣聲音。預(yù)后：越是幼年起病預(yù)后越差，大多在為成年就死亡。,二、先天性肌強(qiáng)直癥,特點(diǎn)：肌有力，肌強(qiáng)直，肌肥大臨床表現(xiàn)：1.起病年齡：多數(shù)患者自嬰兒期或兒童期起病。肌強(qiáng)直肌肌肥大逐漸進(jìn)行性加重，在成人期趨于穩(wěn)定。2.肌強(qiáng)直：全身骨骼肌普遍性強(qiáng)直。3.肌肥大：全是骨骼肌普遍性肥大，酷似“運(yùn)動(dòng)員”。肌力基本正常，無肌肉萎縮，感覺正常，腱反射存在。4.其他：部分患者可出現(xiàn)精神癥狀。心臟不受累，患者一般能保持工作能力，壽命不受限。,三、先天性副肌強(qiáng)直起病特點(diǎn)：出生就持續(xù)存在。累及部位：面部、手、上肢遠(yuǎn)端肌肉。表現(xiàn)特點(diǎn)：肌無力、肌強(qiáng)直。天氣寒冷程度尚不足以影響正常人的活動(dòng)情況下，發(fā)生全身肌肉的強(qiáng)直和無力，寒冷環(huán)境中的肌肉的連續(xù)收縮常常加重肌肉強(qiáng)直，面部呆板，兩手僵硬不能握物，病人在進(jìn)入溫暖環(huán)境后，肌肉強(qiáng)直消失，亦無用力收縮后肌肉強(qiáng)直的表現(xiàn)。這與強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良的病人在沒有寒冷的刺激亦有肌強(qiáng)直的癥狀區(qū)別?？偨Y(jié)：冷刺激誘發(fā)肌強(qiáng)直。,四，高血鉀型周期性癱瘓10歲前起病的遲緩性癱瘓伴肌強(qiáng)直，發(fā)作時(shí)血鉀水平升高。五、神經(jīng)性肌強(qiáng)直起病年齡：兒童及青少年期隱匿起病，緩慢進(jìn)展。臨床表現(xiàn)：肉眼可見肩部、大腿、小腿肌肉不自主連續(xù)顫動(dòng)，有時(shí)顫動(dòng)緩慢呈波浪狀，上述肌肉連續(xù)顫動(dòng)可持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí)并偶可累及口咽部及呼吸肌。輕者睡眠后可減輕或消失，重者睡眠中仍可見。患者運(yùn)動(dòng)或重復(fù)運(yùn)動(dòng)后肌肉轉(zhuǎn)僵硬有時(shí)可出現(xiàn)痙攣性疼痛，一般持續(xù)數(shù)分鐘或數(shù)小時(shí)方能松弛，也酷似肌強(qiáng)直。但肌肉扣診不出現(xiàn)肌球。發(fā)展數(shù)年后因腕部肌肉