基因、遺傳與優(yōu)生倫理.pptVIP

1,第十一章基因、遺傳與優(yōu)生倫理,第一節(jié)基因倫理第二節(jié)遺傳與優(yōu)生,2,第一節(jié)基因倫理,一、基因診斷中的倫理問(wèn)題對(duì)于身患絕癥的患者做基因診斷是否符合醫(yī)學(xué)倫理學(xué)要求？基因診斷方法所測(cè)得的結(jié)果是否可靠？患者在診斷過(guò)程中出現(xiàn)的一系列心理問(wèn)題，醫(yī)院是否應(yīng)負(fù)責(zé)任？基因診斷室規(guī)則是否確實(shí)嚴(yán)格遵守，并足以證明或確保其診斷結(jié)果不會(huì)因誤差而造成？被診斷為基因缺陷陽(yáng)性的人如何得到法律保障，使他們不受人壽保險(xiǎn)、招聘單位和社會(huì)的歧視？,3,對(duì)于基因診斷中所存在的倫理問(wèn)題應(yīng)該采取適當(dāng)辦法加以解決：從思想上正確認(rèn)識(shí)基因診斷的意義；注重提高醫(yī)務(wù)工作者的素質(zhì)，提高診斷方法的科學(xué)性與權(quán)威性；注意在基因診斷過(guò)程中配備法律和心理咨詢?nèi)藛T并對(duì)被檢陽(yáng)性者提供必要的法律保護(hù)，減免因工作失誤而導(dǎo)致被檢者個(gè)人基因隱私的泄露。,4,在基因診斷中，一個(gè)基本的原則對(duì)患者的基因信息嚴(yán)格加以保密。基因診斷中醫(yī)務(wù)工作者須及時(shí)、全面地向患者本人報(bào)告與其健康相關(guān)（或者與胎兒的發(fā)育相關(guān)）的所有基因檢測(cè)結(jié)果，包括正常的結(jié)果，以使患者根據(jù)相關(guān)的基因信息做出恰當(dāng)選擇。,5,二、基因治療中的倫理問(wèn)題,基因治療中的倫理問(wèn)題目前主要是體細(xì)胞基因治療中的倫理問(wèn)題。爭(zhēng)論內(nèi)容包括：轉(zhuǎn)基因操作的安全性（包括手術(shù)、藥物、食物等）、臨床試驗(yàn)中的倫理學(xué)問(wèn)題以及對(duì)家庭和社會(huì)的影響等。,6,不贊成推廣使用基因治療方法的理由,基因治療在技術(shù)上存在著危險(xiǎn)性。目前臨床上有很多種治療的方法，不一定非要采用基因治療的方法不可。基因治療費(fèi)用昂貴，經(jīng)濟(jì)上不合理。通過(guò)基因治療的方法不可能達(dá)到純化人類基因庫(kù)的理想目的。在思想和認(rèn)識(shí)領(lǐng)域會(huì)導(dǎo)致一種極端錯(cuò)誤的看法，即將人歸結(jié)為他們的DNA序列，將社會(huì)、環(huán)境和行為等問(wèn)題歸結(jié)為遺傳原因，甚至導(dǎo)致納粹“優(yōu)生學(xué)”死灰復(fù)燃。,7,三、基因研究中的倫理原則,（一）知情同意原則知情同意是指患者個(gè)人對(duì)于自己的行為所做出的決定必須是理性的，理解有關(guān)研究與治療措施的性質(zhì)、可能發(fā)生的危險(xiǎn)和可能帶來(lái)的益處，同意基于完全地知情和明確地自愿。,8,知情和同意是兩個(gè)不同的概念，知情是同意的前提和必要條件，同意必須建立在以下兩個(gè)條件的基礎(chǔ)上才是有效的：受試者對(duì)研究項(xiàng)目有充分的知情與理解；受試者處于能夠自由選擇的地位，禁止任何研究者使用任何強(qiáng)迫、引誘的形式取得同意。兩者缺一不可。,9,（二）不傷害原則,所謂“不傷害原則”是指一個(gè)人不應(yīng)該施行明知對(duì)他人有傷害或存在傷害危險(xiǎn)的行為。這一原則在基因研究與基因治療領(lǐng)域已成為最基本的原則。,10,（三）盡力避免風(fēng)險(xiǎn)原則（四）利益協(xié)調(diào)原則利益協(xié)調(diào)原則體現(xiàn)在兩個(gè)方面：資源分配利益回報(bào)（五）追蹤監(jiān)測(cè)原則,11,第二節(jié)遺傳與優(yōu)生,遺傳學(xué)genetics與“基因?qū)W”genetics本來(lái)就是同一個(gè)詞，按照遺傳學(xué)的定義，遺傳學(xué)是研究生物遺傳與變異規(guī)律的科學(xué)。,12,一、“優(yōu)生學(xué)”與新優(yōu)生學(xué),“優(yōu)生學(xué)”（eugenics）一詞是由英國(guó)生物學(xué)家高爾頓（FrancisGalton）將其表兄達(dá)爾文物種起源理論中的遺傳觀念應(yīng)用于人類天賦的遺傳（HereditaryGenius），于19世紀(jì)末創(chuàng)立的。高爾頓給“優(yōu)生學(xué)”下的定義是：研究在社會(huì)的控制下，為改善或削弱后代體格和智力上的某些種族素質(zhì)的力量的科學(xué)。,13,新優(yōu)生學(xué)可以定義成：防止出生缺陷、提高出生素質(zhì)的科學(xué)。新優(yōu)生學(xué)已發(fā)展成為一個(gè)比較成熟的學(xué)科體系，其中包括了基礎(chǔ)優(yōu)生學(xué)、臨床優(yōu)生學(xué)、社會(huì)優(yōu)生學(xué)和環(huán)境優(yōu)生學(xué)等分支學(xué)科。,14,二、生殖健康,（一）婚前醫(yī)學(xué)檢查婚前醫(yī)學(xué)檢查是未婚男女自愿的行為。婚前醫(yī)學(xué)檢查證明不是結(jié)婚登記所必須出據(jù)的證明材料，而是醫(yī)務(wù)工作者給予青年男女的忠言，體現(xiàn)了當(dāng)代人對(duì)于未來(lái)時(shí)代的人本關(guān)懷。,15,（二）產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前診斷（prenataldiagnosis）又稱為宮中診斷（intrauterinediagnosis）或出生前診斷（antenataldiagnosis），是通過(guò)直接或間接的方法對(duì)孕期胎兒發(fā)育及健康狀況進(jìn)行檢測(cè)。,16,（三）遺傳咨詢,遺傳咨詢可以劃分為三種類型：指導(dǎo)性遺傳咨詢。幫助性咨詢。勸阻性咨詢。,17,遺傳咨詢的基本目標(biāo),目標(biāo)是“患者及其家庭的終生幸福和社會(huì)的可持續(xù)發(fā)展”。為此，遺傳咨詢應(yīng)作到：（1）對(duì)患者的疾病是否為遺傳病作出正確判斷；（2）確定遺傳病的遺傳方式，推算出預(yù)期的風(fēng)險(xiǎn)；（3）向患者或其家屬提出可供選擇的對(duì)策和方法，以便他們能自主選擇。只有這樣才能最終作到服務(wù)于患者、家庭和社會(huì)。,18,遺傳咨詢的倫理原則,WHO建議在遺傳咨詢過(guò)程中應(yīng)做到：（1）提供正確、完整、無(wú)偏見的信息，并尊重受咨詢者及其家屬所做出的決定；（2）保障當(dāng)事人家庭的完整性；（3）凡有關(guān)健康的所有信息都應(yīng)及時(shí)、全部提供給當(dāng)事人及其家庭，包括正常的檢測(cè)結(jié)果，做到毫不保留；,19,（4）保障當(dāng)事人和家庭的隱私不受雇主、保險(xiǎn)商和學(xué)校的不公正侵害；（5）告知當(dāng)事人和家庭，相關(guān)的遺傳信息可能會(huì)被非當(dāng)事的第三方所誤用；（6）告知當(dāng)事人，他或她有道德義務(wù)去告知其血親的遺傳風(fēng)險(xiǎn)；（7）告知當(dāng)事人，有必要將其攜帶者身份透露給配偶/伴侶，尤其是他們決定生育之前；并告知當(dāng)事人，公開此事對(duì)他們的婚姻所存在的傷害的可能性；,20,（8）告知當(dāng)事人，如果會(huì)影響公共安全，他們有道德義務(wù)公開其遺傳狀態(tài)；（9）盡可能以無(wú)偏見的方式客觀地陳述其遺傳信息；（10）除非具有治療的把握，在其他情況下，咨詢應(yīng)以非指導(dǎo)性原則為主；（11）盡可能讓當(dāng)事的兒童和青少年介入影響他們自己的決定；（12）咨詢師有義務(wù)同咨詢者保持定期聯(lián)系，以便及時(shí)告訴他們最新的相關(guān)情況。上述遺傳咨詢中的倫理原則是開展遺傳咨詢服務(wù)的基本準(zhǔn)則。,21,遺傳咨詢門診還應(yīng)注意：遺傳咨詢要有原始的、準(zhǔn)確的、完整的記錄，以便長(zhǎng)期保存（可采用計(jì)算機(jī)的數(shù)據(jù)庫(kù)方式）；相關(guān)病歷資料應(yīng)作復(fù)印或掃描備份，由遺傳咨詢門診專門保存；遺傳家系譜應(yīng)由專業(yè)的遺傳咨詢?nèi)藛T親自繪制，最好一次完成（必要時(shí)以后加以補(bǔ)充），以加強(qiáng)與咨詢者及其家屬之間的良好的醫(yī)患信任關(guān)系，不可由輔助人員完成；,22,應(yīng)了解咨詢者對(duì)于所患疾病的態(tài)度和心理、對(duì)發(fā)病危險(xiǎn)率的理解、文化程度等相關(guān)情況；應(yīng)了解咨詢者家庭對(duì)于相關(guān)遺傳疾病的顧慮和態(tài)度，以及由此引發(fā)的家庭矛盾，詢問(wèn)應(yīng)注意語(yǔ)氣和策略；要尊重咨詢者的隱私權(quán)，相關(guān)信息要注意保密，不得泄露，不得隨意轉(zhuǎn)移或發(fā)表（公布）相關(guān)信息。,23,（四）遺傳學(xué)教育、遺傳普查與遺傳篩查,新的相關(guān)倫理問(wèn)題：患者一個(gè)人的基因（遺傳）信息意味著一個(gè)家庭的整體情況，因此遺傳信息的保密不僅僅涉及患者個(gè)人；基因治療（特別是生殖細(xì)胞的基因治療）會(huì)影響未來(lái)世代人的利益；基因檢測(cè)可以預(yù)見個(gè)人或其家庭成員未來(lái)患某種疾病的可能性大小，因此對(duì)于其健康情況可以做出相應(yīng)的預(yù)測(cè)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)并不指導(dǎo)人們的行為，而只是給出一種建議。,24,遺傳篩查也是一種積極有效的優(yōu)生學(xué)法。WHO制訂的關(guān)于遺傳篩查和檢測(cè)的基本倫理要求是：遺傳篩查和檢測(cè)必須出自自愿而非強(qiáng)制，除非是下列最后一種情況；遺傳篩查和檢測(cè)在進(jìn)行之前應(yīng)首先將篩查與檢測(cè)的目的、可能的后果、以及可供選擇的各種可能性途徑等相關(guān)信息告知當(dāng)事人；未經(jīng)當(dāng)事人本人同意，不得將篩查和檢測(cè)結(jié)果提供給雇主、保險(xiǎn)商、學(xué)?；蚱渌麊挝换騻€(gè)人，以避免發(fā)生遺傳歧視問(wèn)題；,25,在少數(shù)案例中，如果公開有關(guān)的遺傳信息更符合當(dāng)事人個(gè)人的利益、更有利于公共安全，則有必要向當(dāng)事人提供有關(guān)幫助，使其自主做出相關(guān)決定；篩查和檢測(cè)的結(jié)果應(yīng)同遺傳咨詢過(guò)程相銜接，特別是篩查和檢測(cè)出不良結(jié)果時(shí)，遺傳咨詢具有重要意義；如果預(yù)防與治療是可行的，那么不應(yīng)該延誤治療；如果早期診斷與治療有利于新生兒的健康成長(zhǎng)，那么針對(duì)新生兒的遺傳篩查和檢測(cè)可以是強(qiáng)制和免費(fèi)的。,26,三、出生缺陷與有嚴(yán)重缺陷的新生兒處置,1.根據(jù)醫(yī)學(xué)理論，對(duì)患兒的情況做出明確的分類診斷，在專家會(huì)診基礎(chǔ)上，確定缺陷新生兒的嚴(yán)重程度。2.如實(shí)向患兒的雙親以及監(jiān)護(hù)人做出客觀公正和全面地解釋，對(duì)各種可能的后果做出預(yù)測(cè)和評(píng)價(jià)，提出可供選擇的相關(guān)建議，使患兒雙親、親屬或監(jiān)護(hù)人做到知情同意、自主決定。3.有關(guān)的診斷結(jié)果以及相關(guān)處置意見應(yīng)逐級(jí)上報(bào)，并需要經(jīng)過(guò)專門的咨詢委員會(huì)審核批準(zhǔn)。,27,其中特別注意必須做到診斷確切、手續(xù)完備、程序合理、方法適當(dāng)：對(duì)于嚴(yán)重缺陷新生兒做出舍棄處置時(shí)（如積極安樂(lè)死等），必須持有醫(yī)生的診斷證明和明確的醫(yī)學(xué)結(jié)論，必須持有專門的咨詢委員會(huì)明確的處置意見或建議；必須持有患兒雙親或其監(jiān)護(hù)人的處置意見或建議，有兩名或兩名以上親屬或其監(jiān)護(hù)人的共同簽名；,28