遺傳服務(wù)倫理道德

第十二章 遺傳服務(wù)的倫理道德 本章重點(diǎn)1 WHO為遺傳服務(wù)的制定倫理指導(dǎo)原則2 從事遺傳咨詢醫(yī)師應(yīng)具有的職業(yè)道德3 WHO建議的產(chǎn)前診斷倫理準(zhǔn)則4 在遺傳缺陷或遲發(fā)性遺傳病的診斷過程中容易引起倫理爭論5 遺傳病基因診斷中的倫理要求6 遺傳基因治療中的倫理爭論 討論 2003年10月1日 婚姻登記管理?xiàng)l例 規(guī)定 人們辦理結(jié)婚登記或離婚登記手續(xù) 都不用到單位或戶口所在街道開證明了 也不必再過婚檢這道關(guān)了 該條例本著個(gè)人對個(gè)人健康狀況負(fù)責(zé)的原則 政府部門不再負(fù)責(zé)管理強(qiáng)制婚檢的事宜 準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方可自主到醫(yī)療機(jī)構(gòu)檢查自己的身體健康狀況 以后 婚檢將成為很私人化的一個(gè)檢查 婚姻登記機(jī)關(guān)只會(huì)倡導(dǎo)新人進(jìn)行檢查 在結(jié)婚登記前給予婚檢的告知單作為提醒 而不再作為硬性條件 強(qiáng)制進(jìn)行 問 在中國是否應(yīng)該取消強(qiáng)制性婚前體檢 第一節(jié)遺傳病與遺傳服務(wù)的概述第二節(jié)遺傳病預(yù)防的倫理道德第三節(jié)遺傳病檢查與診斷中的倫理道德第四節(jié)遺傳病治療中的倫理道德 遺傳服務(wù) geneticservice 應(yīng)用遺傳學(xué)知識(shí)和相關(guān)技術(shù)為患有遺傳病的病人提供醫(yī)學(xué)服務(wù)包括 遺傳咨詢 遺傳檢查 遺傳病的診斷和治療其目的是為預(yù)防和減少遺傳病的發(fā)生 促進(jìn)生育健康 提高人口素質(zhì) 第一節(jié)遺傳病與遺傳服務(wù)概述 一 遺傳病二 遺傳服務(wù)的目的與特點(diǎn)三 遺傳服務(wù)的進(jìn)展 一 遺傳病 遺傳病 geneticdisorder 是指人體細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生變異所引起的疾病 它包括基因突變或染色體畸形人類遺傳病可分為三類 即單基因遺傳病 多基因遺傳病和染色體病 二 遺傳服務(wù)的目的與特點(diǎn) 一 遺傳服務(wù)的目的 幫助有遺傳病問題的人們和他們的家庭獲得盡可能得以正常地生活與生育在生殖和健康問題上作出知情選擇幫助他們進(jìn)入相關(guān)的醫(yī)療服務(wù) 診斷 治療 康復(fù)或預(yù)防 或社會(huì)支持系統(tǒng)幫助他們適應(yīng)獨(dú)特的處境知道醫(yī)學(xué)上的有關(guān)新發(fā)展 二 遺傳服務(wù)的特點(diǎn) 遺傳物質(zhì)變異引起的疾病如遺傳病也具有終身性在現(xiàn)階段 許多遺傳病還缺乏有效的治療手段遺傳咨詢 遺傳病的檢查和處理不僅關(guān)系到患者本人 也牽涉到其他家庭成員和親屬 可能引發(fā)一系列的個(gè)人心理和社會(huì)倫理的問題 三 遺傳服務(wù)的進(jìn)展 基因檢查基因治療人類基因組研究 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與遺傳服務(wù)倫理問題的建議國際準(zhǔn)則 第二節(jié)遺傳病預(yù)防的倫理道德 一 遺傳服務(wù)宣教中的倫理道德二 遺傳咨詢中的倫理道德 一 遺傳服務(wù)宣教中的倫理道德 一 促進(jìn)公正 二 自主自愿 三 尊重婦女 四 誠信為先 五 謹(jǐn)慎守密 六 熱情指導(dǎo) 七 科學(xué)宣傳 二 遺傳咨詢中的倫理道德 一 正確把握遺傳咨詢的對象 二 嚴(yán)格遺傳咨詢的程序 三 遺傳咨詢醫(yī)師應(yīng)具有的倫理道德 遺傳咨詢醫(yī)師道德要求 1 體察同情 減輕咨詢者的心理壓力2 平等相待 熱情關(guān)懷3 尊重咨詢者的隱私權(quán)4 堅(jiān)持自愿和知情同意的道德原則5 堅(jiān)持自主決定的道德原則6 規(guī)范服務(wù)內(nèi)容 自覺提高遺傳服務(wù)質(zhì)量7 倡導(dǎo)互助精神 擴(kuò)大遺傳服務(wù)受益面 第三節(jié)遺傳病檢查與診斷中的倫理道德 一 遺傳測試中的倫理道德二 產(chǎn)前診斷的倫理道德三 新生兒篩查的倫理道德四 家系風(fēng)險(xiǎn)成員遺傳病檢查中倫理道德五 對出生缺陷或遲發(fā)性遺傳病檢查的倫理道德六 遺傳病基因診斷的倫理道德 一 遺傳測試中的倫理爭論 遺傳測試與遺傳篩查人群的確定以及被選對象是否是自由選擇 還是帶有政策性和強(qiáng)制性 遺傳篩查與測試反對強(qiáng)制性推行 但如本人自愿 是否應(yīng)得到受試者的知情同意 在研究機(jī)構(gòu)和臨床單位之間進(jìn)行的遺傳篩查與測試是否有差別 使用的技術(shù)和方法是否正確 對受檢人是否無傷害 遺傳測試中的倫理爭論 在遺傳測試及篩查中發(fā)現(xiàn)有問題的個(gè)體 是否會(huì)受到社會(huì)的歧視和傷害 有問題的個(gè)體利益 如婚姻 生育的自由及其與社會(huì)群體利益是否會(huì)發(fā)生沖突 對篩查出有問題的個(gè)體能否得到社會(huì)的經(jīng)濟(jì)援助 在醫(yī)療救助服務(wù)中能否體現(xiàn)公正 公平和人人享有的機(jī)會(huì) 對兒童遺傳病檢查是否享有知情同意權(quán)和生存權(quán)等 WHO的倫理準(zhǔn)則建議 1 遺傳篩查和遺傳檢驗(yàn)應(yīng)為自愿而非強(qiáng)制性的 應(yīng)獲得本人知情同意并對其身份保密2 在遺傳篩查和遺傳檢驗(yàn)之前 應(yīng)對篩查或檢驗(yàn)的目的和可能的結(jié)果 以及有幾種合適的選擇向受篩查者提供適當(dāng)?shù)男畔? 篩查使用的技術(shù)和方法應(yīng)是科學(xué)的 安全的 對人體是無傷害的 WHO的倫理準(zhǔn)則建議 4 向接受篩查者告知檢查可能帶來的好處和風(fēng)險(xiǎn) 包括社會(huì)上的和心理上的5 未經(jīng)個(gè)人同意 不應(yīng)將結(jié)果透露給雇主 保險(xiǎn)商 學(xué)?；蚱渌?以避免產(chǎn)生可能發(fā)生的歧視6 在極少的情況下 透露信息可能符合個(gè)人或公共安全的最佳利益 這時(shí)醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)提供者可與受檢者一起工作 讓受檢者自行作出決定 WHO的倫理準(zhǔn)則建議 7 得出檢驗(yàn)結(jié)果后應(yīng)隨即向接受篩查者提供遺傳咨詢 尤其是在檢驗(yàn)結(jié)果對受檢者不利的時(shí)候8 如存在或可以得到有效的治療或預(yù)防措施 應(yīng)盡早予以公平 公正地提供9 如早期診斷和治療有益于新生兒 則對新生兒篩查可列為必要性且不予收費(fèi)10 如果對一名兒童或未成年人作為研究規(guī)劃的一部分而加以檢驗(yàn) 應(yīng)尋求其監(jiān)護(hù)人及本人的同意 并向其監(jiān)護(hù)人及本人說明該檢驗(yàn)可能產(chǎn)生的利弊 WHO的倫理準(zhǔn)則建議 11 接受篩檢后的個(gè)人和家屬無論作出什么決定 他們的醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)不會(huì)受到危害12 因研究作飾查檢驗(yàn)時(shí) 應(yīng)告知受檢者對他人和對科學(xué)研究可能帶來的好處 以及給個(gè)人和家屬帶來的不便和風(fēng)險(xiǎn)13 告知受檢者有關(guān)研究的問題或在發(fā)生研究損傷時(shí)與誰聯(lián)系14 個(gè)人有在任何時(shí)候撤回不接受篩檢的權(quán)利 二 產(chǎn)前診斷的倫理道德 一 嚴(yán)格控制產(chǎn)前診斷的對象 二 認(rèn)真做好產(chǎn)前診斷的各項(xiàng)準(zhǔn)備 一 嚴(yán)格控制產(chǎn)前診斷的對象 35歲以上的高齡孕婦 有生育染色體異常患兒史的孕婦 夫婦之一是染色體異?；驍y帶者或有脆性X綜合征家系的孕婦 有生育神經(jīng)管畸形兒史的孕婦 有性連鎖遺傳病家族史的孕婦 一 嚴(yán)格控制產(chǎn)前診斷的對象 羊水過多或過少者 有原因不明的異常孕產(chǎn)史者 包括自然流產(chǎn)史 畸胎史 死產(chǎn)及新生兒死亡史 夫婦一方有明顯不良因素接觸史的孕婦或早孕階段有嚴(yán)重病原生物感染者 有生育代謝性疾病患兒史者 具有遺傳病家族史又屬于近親婚配的孕婦 二 認(rèn)真做好產(chǎn)前診斷的各項(xiàng)準(zhǔn)備 遺傳咨詢應(yīng)在產(chǎn)前診斷之前 包括產(chǎn)前診斷在內(nèi)的遺傳服務(wù)應(yīng)得到公平分配 首先要給予最需要醫(yī)療服務(wù)的人群 而不管他們的支付能力或任何其他因素 產(chǎn)前診斷在性質(zhì)上應(yīng)為自愿 應(yīng)由未來的父母自行決定 二 認(rèn)真做好產(chǎn)前診斷的各項(xiàng)準(zhǔn)備 如在醫(yī)學(xué)上有產(chǎn)前診斷的指征 不論夫妻所述的關(guān)于流產(chǎn)的觀念如何 都應(yīng)提供產(chǎn)前診斷 在有些情況下 產(chǎn)前診斷可為出生有病的孩子進(jìn)一步的診治作準(zhǔn)備 產(chǎn)前診斷僅給父母和醫(yī)師提供有關(guān)胎兒健康的信息 不應(yīng)利用產(chǎn)前診斷作父子關(guān)系檢驗(yàn) 除了強(qiáng)奸或亂倫 或作性別選擇 除非是性連鎖疾病 二 認(rèn)真做好產(chǎn)前診斷的各項(xiàng)準(zhǔn)備 在并無醫(yī)學(xué)指征的情況下 僅為寬慰母親焦慮所作的產(chǎn)前診斷 對資源分配的優(yōu)先權(quán)應(yīng)次于有醫(yī)學(xué)指征的產(chǎn)前診斷 醫(yī)師應(yīng)將所有與臨床有關(guān)的產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)透露給婦女或夫妻 包括所涉及疾病癥狀的整個(gè)變異范圍 在家庭和諧和國家法律 文化及社會(huì)結(jié)構(gòu)的框架內(nèi) 婦女或夫妻對受累胎兒妊娠的選擇應(yīng)得到尊重與保護(hù) 三 新生兒篩查的倫理道德 檢驗(yàn)提供的信息將被用于預(yù)防對檢驗(yàn)者或?qū)ε渑?家屬 未來孩子或他人可能帶來的危害 應(yīng)向受檢驗(yàn)者充分告知該檢驗(yàn)的限度 包括提供信息不可能預(yù)期確定發(fā)病年齡或出現(xiàn)癥狀的嚴(yán)重性 對兒童和未成年人的檢驗(yàn) 只應(yīng)在對兒童和未成年人可能在醫(yī)學(xué)上能帶來好處時(shí)才予進(jìn)行 不應(yīng)讓雇主 保險(xiǎn)商 學(xué)校 政府部門或是其他單位的第三者 接觸檢查結(jié)果 應(yīng)遵守遺傳信息透露與保密的倫理準(zhǔn)則 三 新生兒篩查的倫理道德 應(yīng)為受檢驗(yàn)者提供對該疾病一定時(shí)間和有效的遺傳咨詢 在要求檢查孩子時(shí) 如沒有能夠通過預(yù)防或治療使其在醫(yī)學(xué)上獲得好處時(shí) 對成年才發(fā)病的遺傳病的癥狀前檢驗(yàn)或易感性檢驗(yàn) 通常最好是延遲到成年階段 那時(shí)年輕的成人可作出她 他 自己的決定 在咨詢過程中 遺傳學(xué)家要給父母們解釋檢查對孩子的潛在好處和潛在害處 四 家系風(fēng)險(xiǎn)成員遺傳病檢查中倫理 自主決定知情同意保密有益無害 五 對出生缺陷或遲發(fā)性遺傳病檢查的倫理道德 應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢 讓受檢者通過咨詢充分了解疾病是否會(huì)遺傳 能否治療 以及傳遞的風(fēng)險(xiǎn)等等 使之有充分思想準(zhǔn)備接受檢查的結(jié)果如經(jīng)過遺傳咨詢后 應(yīng)尊重受檢者可能會(huì)改變的初衷或放棄基因檢查 任何檢查都應(yīng)征得受檢者的同意 咨詢醫(yī)師不應(yīng)為了謀利或其他的目的進(jìn)行指令性的檢查 任何檢查的結(jié)果都應(yīng)為受檢者保守秘密 五 對出生缺陷或遲發(fā)性遺傳病檢查的倫理道德 尊重已經(jīng)出生的 有先天性缺陷者的人格尊嚴(yán) 應(yīng)當(dāng)為受檢兒童或遲發(fā)性遺傳病患者提供遺傳信息 這些信息的獲得應(yīng)該是自愿的 在提供遺傳信息時(shí) 絕對不能向第三者泄密 科學(xué)地告知兒童的家長 本人或監(jiān)護(hù)人 遺傳病可能給其一生帶來的風(fēng)險(xiǎn)及其在醫(yī)學(xué)上有可能提供的幫助 盡可能避免或減少給受檢者造成的心身傷害 五 對出生缺陷或遲發(fā)性遺傳病檢查的倫理道德 對遲發(fā)性遺傳因子攜帶者的兒童或有遲發(fā)性遺傳病患者的遺傳信息 未經(jīng)家長 本人或監(jiān)護(hù)人同意 不得向商業(yè)保險(xiǎn) 學(xué)校和政府透露 社會(huì)對遺傳病兒童或遲發(fā)性遺傳病患者不應(yīng)歧視 在結(jié)婚 生育 就業(yè) 醫(yī)療 保險(xiǎn) 財(cái)產(chǎn)繼承等方面應(yīng)與社會(huì)其他人群一視同仁等 六 遺傳病基因診斷的倫理道德 基因診斷的目的必須明確 不能因?yàn)橛衅渌哪康亩T使其作基因診斷 作基因診斷必須是自愿的 并簽署知情同意后方可進(jìn)行 所使用的技術(shù)必須是可靠的 安全的 無傷害的 基因診斷結(jié)果的不確定性應(yīng)向患者作詳細(xì)的解釋和說明 六 遺傳病基因診斷的倫理道德 妥善處理在基因診斷過程中可能對胎兒及母親引發(fā)的醫(yī)學(xué)風(fēng)險(xiǎn)及可能提供的預(yù)防措施 正確告知父母有關(guān)基因診斷的信息 對患有先天性遺傳病的胎兒如何處置 應(yīng)由其父母及其家屬自主決定 幫助他們對可能有的選擇自行作出決定 如懷孕到足月 準(zhǔn)備生產(chǎn)和新生兒特殊護(hù)理或終止妊娠 六 遺傳病基因診斷的倫理道德 不應(yīng)把基因診斷作為倡導(dǎo)流產(chǎn)和計(jì)劃生育的一種方法 對不需要妊娠的婦女應(yīng)給予可靠的信息和富有同情心的咨詢 醫(yī)療衛(wèi)生系統(tǒng)中任何有關(guān)流產(chǎn)的措施 只能按照國家立法程序和國家的相關(guān)法律來決定 嚴(yán)格保護(hù)基因診斷信息的隱私權(quán)等 第四節(jié)遺傳病治療中的倫理道德 一 遺傳病手術(shù)治療中的倫理要求二 藥物治療的倫理要求三 飲食療法的倫理要求四 遺傳病基因治療及其倫理道德 一 遺傳病手術(shù)治療中的倫理要求 應(yīng)用外科手術(shù)對病損器官進(jìn)行切除 修補(bǔ)或替換 以改善某些遺傳病的癥狀 減輕病痛 器官和組織移植 如對先天性腎炎 糖尿病 先天性腎病綜合癥等十多種遺傳病進(jìn)行腎移植治療應(yīng)遵守外科手術(shù)治療中的倫理準(zhǔn)則 二 藥物治療的倫理要求 一 產(chǎn)前藥物治療 二 癥狀前治療 三 對癥治療激素代替療法 補(bǔ)缺 去余酶療法 維生素療法藥物治療工作中的道德要求 三 飲食療法的倫理要求 嚴(yán)把食物的安全性 注意食品的質(zhì)與量 讓患者知情同意 醫(yī)務(wù)人員的耐心指導(dǎo) 合理調(diào)配飲食的口味 使患者食之開心 飲之有味 四 遺傳病基因治療及其倫理道德 1 尊重病人2 知情同意3 有益于病人4 公平公正5 保守秘密 思考題 1 WHO為遺傳服務(wù)的倫理制定了哪些指導(dǎo)原則 2 你認(rèn)為從事遺傳咨詢的醫(yī)師應(yīng)具有哪些職