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文檔簡介

肺動(dòng)靜脈畸形的診斷和治療 肺動(dòng)靜脈畸形 PAVM 是一種罕見的肺部疾病 是肺動(dòng)脈和肺靜脈之間的異常溝通 又被稱為肺動(dòng)靜脈瘺 肺血管瘤 肺動(dòng)靜脈血管瘤等 PAVM最早由Churton于1897年在尸檢中發(fā)現(xiàn) 1 而關(guān)于PAVMs的首次臨床診斷報(bào)告于1939年由Smith等首先發(fā)表 2 大多數(shù)先天性PAVM 60 90 3 伴發(fā)遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥 HHT 該病女性發(fā)病率大約是男性的2倍 4 10 左右的PAVM在嬰兒期或兒童期被確診 隨著年齡的增長 疾病的外顯率不斷增加 5 該病自然轉(zhuǎn)歸不佳 未經(jīng)治療的患者中病死率達(dá)11 6 病因 PAVM大多數(shù)為先天性畸形 關(guān)于本病的胚胎發(fā)生目前尚不清楚 綜合文獻(xiàn) 7 8 9 10 11 意見 認(rèn)為有以下幾種可能 1 肺芽時(shí)期動(dòng)靜脈叢之間原始連接的間隔發(fā)育障礙而造成毛細(xì)血管發(fā)育不全 形成肺動(dòng)靜脈瘺 2 胚胎期單支肺動(dòng)靜脈之間缺乏末梢毛細(xì)血管袢 易形成腔大壁薄的血管囊 3 胚胎期多支肺動(dòng)靜脈之間的肺終末毛細(xì)血管床囊性擴(kuò)張形成肺動(dòng)靜脈瘺 PAVM亦可由后天性病變引起 如肝硬化 外傷 手術(shù) 二尖瓣狹窄 放線菌病 結(jié)核病 血吸蟲病 轉(zhuǎn)移性甲狀腺癌 范科尼氏綜合征等 研究發(fā)現(xiàn)大多數(shù)先天性PAVM伴發(fā)HHT 后者是一種常染色體顯性遺傳病 目前已知HHT至少與三種染色體上的基因位點(diǎn)相關(guān) 其中HHT1是由染色體9q3位點(diǎn)上的基因突變所致 HHT2由染色體12q位點(diǎn)上的基因突變所致 12 13 同時(shí)發(fā)現(xiàn)大約15 35 4 12 的HHT

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