醫(yī)學遺傳學30248.doc

遺傳?。河蛇z傳物質改變所引起的疾病。GT-AG法則：每個內含子的5端開始的兩個核苷酸都是GT，3端末尾的兩個核苷酸都是AG ?；颍篋NA分子中具有特定功能的核苷酸序列?；蛲蛔儯哼z傳物質的變化及其引起的表型改變。動態(tài)突變：是指DNA中的堿基重復序列拷貝數(shù)發(fā)生擴增而導致的突變.移碼突變：在正常地DNA分子中,堿基缺失或增加非3地倍數(shù),造成這位置之后的一系列編碼發(fā)生移位錯誤的改變.多基因家族：由某一共同祖先基因經過重復和變異所產生的一組基因?；蚪M：一個生物體遺傳物質的總和。X染色質：一個異固縮的或凝集的X染色體。不規(guī)則顯性：顯性遺傳中雜合子在不同遺傳背景和環(huán)境影響下表現(xiàn)型有所不同，或為顯性或為隱性。不完全顯性：在顯性遺傳性狀或遺傳病中，雜合基因型個體的表現(xiàn)性介于純和基因個體表現(xiàn)型之間。遺傳異質性：一個性狀可由多個不同的基因控制。外顯率：在一個群體有致病基因的個體中，表現(xiàn)出相應病理表型人數(shù)的百分比。表現(xiàn)度：基因決定的某一性狀或疾病在個體中的表現(xiàn)程度。核型：一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構成的圖像。遺傳早現(xiàn)：是指一些遺傳病在連續(xù)幾代的遺傳中，發(fā)病年齡提前而且病情嚴重程度增加。遺傳印記：基因由于來自父方或母方而產生不同的表型效應稱為遺傳印記。表觀遺傳：在基因的DNA序列沒有發(fā)生改變的情況下，基因功能發(fā)生了可逆的，可遺傳的改變，并最終導致了表型的變化。質量性狀：由一對等位基因控制的呈不連續(xù)變異的性狀。數(shù)量性狀：由多對等位基因控制的呈連續(xù)變異的性狀。易患性:是指在多基因遺傳病中，遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定一個個體患某種遺傳病的可能性。易感性:是指在多基因遺傳病中，由遺傳基礎決定一個個體患病的風險。遺傳度：多基因遺傳病中，遺傳基礎所起作用的大小程度。閾值：由易患性決定的多基因病的發(fā)病的最低限度。羅氏易位：兩條近端著絲粒染色體在近著絲粒處發(fā)生斷裂，兩長臂和兩短臂各形成一條新的染色體。同源羅氏易位：兩條近端著絲粒染色體在著絲粒區(qū)斷裂后，兩長臂彼此連接成一條染色體。基因頻率:某一基因的數(shù)量/所有等位基因數(shù)量 ?；蛐皖l率:某一基因型個體數(shù)/總個體數(shù)。親緣系數(shù)：兩個有共同祖先的個體在某一基因座上具有相同等位基因的概率。近婚系數(shù)：近親婚配使子女得到從祖先繼承的一對相同基因的概率。近親婚配：一對配偶在幾代之內曾有共同祖先的婚配，一般追溯到34代。原癌基因：真核細胞基因組中被激活后可引起癌變的一類基因。抑癌基因:是指正常細胞中能夠抑制腫瘤發(fā)生的基因。分子?。河捎诨蛲蛔儗е碌鞍踪|分子結構和數(shù)量的異常，從而引起機體功能障礙的一類疾病。復等位基因：指一對基因座位上在群體中有三個或三個以上的等位基因，而每個個體只有其中的任何兩個。基因簇：集中成簇的一組基因?；虺易澹憾嗷蚣易逯械牟煌蓡T成簇地分布在不同染色體上，盡管這些成員堿基順序不盡相同但是它們編碼的一組蛋白質卻是緊密相關。性染色質：是間期細胞核中性染色體的異染色質部分顯示出來的一種特殊結構。從性顯性：雜合子表達受性別的影響，在男女兩性之間出現(xiàn)表達范圍和程度有差異的現(xiàn)象。交叉遺傳：在X連鎖遺傳中，男性的致病基因只能從母親傳來，將來也只能傳給女兒，不存在男性到男性的傳遞。半合子：男性只有成對基因中的一個成員。遺傳瓶頸：線粒體數(shù)目從105個銳減至少與100個的過程。母系遺傳：攜帶突變mtDNA分子的母親將它傳給所有的子女，但只有她的女兒才把這種突變傳給下一代。染色體病：由于機體內、外因素導致的先天性的染色體數(shù)目異常或結構畸變而引起的疾病。非整倍體：個體染色體數(shù)目不是成倍增加或者減少，而是成單個或幾個的增添或減少。兩性畸形：指患者的性腺、內外生殖器或第二性征具有兩性特征的個體。地中海貧血：患者由于某種或某些珠蛋白鏈合成速率降低，造成一些肽鏈缺乏，另一些肽鏈相對過多，出現(xiàn)肽鏈數(shù)量的不平衡，導致溶血性貧血。PKU：是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。融合基因：由兩種不同基因局部片段拼接而成的DNA片段。1基因擴增: 為一特異蛋白質編碼的基因的拷貝數(shù)選擇性地增加而其他基因并未按比例增加的過程。2嵌合體:是指同時存在兩種或兩種以上核型的細胞系的個體。3基因診斷: 是指利用分子生物學的技術，檢測體內DNA或RNA結構或表達水平變化，從而對疾病做出診斷的方法。4平衡易位攜帶者: 在染色體平衡易位畸變中，一般都沒有遺傳物質的丟失，所以個體的表型正常，為平衡易位攜帶者。5核小體：是構成染色質的基本結構單位。6Y染色質：Y染色體長臂遠端2/3區(qū)段為結構性異染色質，可被熒光染料染色。7伴性遺傳：由性染色體上的基因所控制性狀的遺傳方式就稱為伴性遺傳。8基因組病：指由于人類基因組DNA結構重排而導致的一類疾病。9基因重排：指將一個基因從遠離啟動子的地方移到距啟動子很近的地方從而啟動轉錄的方式。10整倍體：體細胞在二倍體基礎上整組增加或減少的個體。11平衡易位：當相互異位僅涉及位置改變而不造成染色體物質增減。一多基因假說內容：1.數(shù)量性狀受兩對以上基因控制 2.基因都是共顯性 3.基因對表型作用微小，但有積累效應 4.基因積累效應與環(huán)境共同作用，決定性狀 多基因病的特點：1.為常見病和常見畸形 2.有家族聚集傾向 3.不同種族間同一多基因病發(fā)病率不同 4.隨著親屬級別降低，患者親屬發(fā)病風險迅速下降。一卵雙生一級親屬二級親屬三級親屬一般人群 5.近親婚配,子女發(fā)病風險增高 二遺傳病特征：1.垂直傳遞。 2.基因突變或染色體畸變是遺傳病發(fā)生的根本原因。 3.生殖細胞或受精卵發(fā)生的遺傳物質改變才能遺傳。 4.遺傳病常有家族性聚集現(xiàn)象。人類遺傳病主要類型：1.單基因病（常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖隱 性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、Y連鎖遺傳病、線粒體遺傳病） 2多基因病 3染色體病 4體細胞遺傳病 課本P63 基因突變類型（狹義）：堿基替換、移碼突變和動態(tài)突變。點突變類型：同義突變、錯義突變、無義突變、終止密碼突變?；蛲蛔冃迯头绞剑汗庑迯?、切除修復和復制后修復。 課本P23-254 Down綜合征核型：21三體型：47，XX(XY)，+21 嵌合型46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21 易位型：46，XX(XY)，-14，+t(14q21q) 46，XX(XY)，-21，+i(21q) 46，XX(XY)，-22，+t(21q22q) Edwards綜合征核型：病人中80%核型：47，XX(XY)，+18 嵌合型：46，XX(XY)/47，XX(XY)，+18 Patau綜合征核型：單純13三體核型：47，XX(XY)，+13 嵌合體：46，XX(XY)/47，XX(XY)，+13 貓叫綜合征核型：46，XX(XY)，del(5)(p15.1) Turner綜合征核型：X單體型：45，X 嵌合型：46，XX/45，X Xq等臂：46，X，i（Xq） Xp等臂：46，X，i(Xp) Xp缺失：46，XXp- Xq缺失：46，XXq- Klinefelter綜合征核型：病人中80%核型：47，XXY X染色質陽性：48，XXXY Y染色質陽性：46，XY/47，XXY5 畸變染色體轉換 課本P1036 遺傳平衡定律（Hardy-Weinberg定律）內容：