遺傳學(xué)課本習(xí)題答案.pdf

基因概念的發(fā)展 1 孟德爾的 遺傳因子 1909 年 W L Johannsen 提出 gene 一詞 2 1910 年 摩爾根證明基因位于染色體上 3 1928 年 Griffith 1944 年 Avery 證明 DNA 是遺傳物質(zhì) 4 watson crick DNA double helix 5 crick 中心法則 三聯(lián)體密碼 1957 S Benzer 順反子 6 1961 F Jacob J Monod 操縱子 7 B McClintock 轉(zhuǎn)座子 8 斷裂基因 1978 年 噬菌體重疊基因 回答一 回答一 1909 年 約翰遜 Johannsen 首次提出了基因 gene 的概念 用以替代孟德爾 Mendel 早年所提出的遺傳 因子 geneticfactor 一詞 并創(chuàng)立了基因型 geno type 和表現(xiàn)型 phenotype 的概念 把遺傳基礎(chǔ)和表現(xiàn) 性狀科學(xué)地區(qū)分開來 隨著遺傳學(xué)的發(fā)展 特別是分子生物學(xué)的迅猛發(fā)展 人們對基因概念的認(rèn)識正在逐步 深化 1 1 1 1個基因個基因1 1個酶個酶 英國生理生化學(xué)家蓋若德 Garrod A E 研究了人類中的先天代謝疾病 并于1909年出 版了 先天代謝障礙 一書 他通過對白化病等疾病的分析 認(rèn)識到基因與新陳代謝之間的關(guān)系 即 1 個突變基因 1 個代謝障礙 這種觀點(diǎn)可以說是 1 個基因 1 個酶觀點(diǎn)的先驅(qū) 比得爾 Beadle G W 和塔 特姆 Tatum EL 對紅色鏈孢霉做了大量的研究 他們認(rèn)為 野生型的紅色鏈孢霉可以在基本培養(yǎng)基上 生長 是因?yàn)樗鼈冏陨砭哂泻铣梢恍I養(yǎng)物質(zhì)的能力 如嘌呤 嘧啶 氨基酸等等 控制這些物質(zhì)合成 的基因發(fā)生突變 將產(chǎn)生一些營養(yǎng)缺陷型的突變體 并證實(shí)了紅色鏈孢霉各種突變體的異常代謝往往 是一種酶的缺陷 產(chǎn)生這種酶缺陷的原因是單個基因的突變 2 2 1 1 個基因個基因 1 1 條多肽鏈條多肽鏈 紅色鏈孢霉和大腸桿菌營養(yǎng)缺陷型的早期研究表明 在各種氨基酸 維生素 嘌 呤和嘧啶的生物合成路線上 催化每一步反應(yīng)的酶都是在 1 個基因的監(jiān)控下進(jìn)行的 到了本世紀(jì) 50 年 代 揚(yáng)諾夫斯基 Yanofsky 發(fā)現(xiàn)并提出了新奈侍 即 1 個基因控制 2 步反應(yīng) 他發(fā)現(xiàn)在大腸桿菌中 催 化吲哚磷酸甘油脂生成色氨酸反應(yīng)的酶 即色氨酸合成酶的結(jié)構(gòu)比較復(fù)雜 實(shí)際上是由2種多肽構(gòu)成 A 肽可以獨(dú)立催化吲哚磷酸甘油脂分解生成吲哚 B 肽則可以單獨(dú)催化吲哚轉(zhuǎn)變?yōu)樯彼?因此對 1 個基 因 1 個酶的學(xué)說做了第 1 次修正 3 3 基因的化學(xué)本質(zhì)是基因的化學(xué)本質(zhì)是 DNA DNA 有時是有時是 RNA RNA 1944 年 埃維里 Avery 等人通過肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn) 第 1 次 證實(shí)了 DNA 是遺傳物質(zhì) 由此 基因的化學(xué)本質(zhì)得到了闡明 人們通過研究發(fā)現(xiàn)有些病毒如煙草花葉病 毒 脊髓灰質(zhì)病毒等只含有 RNA 而不具有 DNA 這些 RNA 病毒可以在 RNA 復(fù)制酶的作用下以自身為模 板進(jìn)行復(fù)制 這類生物中基因的化學(xué)組成為 RNA 1953 年沃森 Watson 和克里克 Crick 建立了 DNA 分 子的雙螺旋結(jié)構(gòu)模型 這是遺傳學(xué)史上的 1 個里程碑 近幾十年來遺傳學(xué)的發(fā)展 特別是遺傳工程技術(shù) 的發(fā)展充分證實(shí)這 1 模型的正確性 4 4 基因順反子的概念基因順反子的概念 1955 年 美國分子生物學(xué)家本茲爾 Benzer 提出了比傳統(tǒng)基因概念更小的基本功 能單位即順反子的概念 用 r 突變型和野生型噬菌體共同侵染 K 菌株 兩種噬菌體都可以正常生長并 使得 K 菌株裂解 但是在 r 突變型之間進(jìn)行的互補(bǔ)試驗(yàn) 結(jié)果有很大的差異 同一互補(bǔ)群的突變型不 存在功能上的互補(bǔ)關(guān)系 只有分別屬于兩個互補(bǔ)群的突變型才能在功能上互補(bǔ) 而表現(xiàn)出野生型的特 點(diǎn) 本茲爾把這種基因內(nèi)部的功能互補(bǔ)群稱為順反子 實(shí)際上 本茲爾從遺傳學(xué)的互補(bǔ)實(shí)驗(yàn)中 所得出 的順反子的概念已經(jīng)深入到當(dāng)時人們并不了解的基因轉(zhuǎn)錄水平上了 順反子的概念與蛋白質(zhì)的高級結(jié) 構(gòu)的研究結(jié)果是一致的 因?yàn)榈鞍踪|(zhì)往往是由兩條或多條多肽鏈所構(gòu)成 它們即為蛋白質(zhì)的亞基 本茲 爾通過實(shí)驗(yàn)提出了1種新的基因概念 1 作為突變單位 從分子水平上可以精確到單核苷酸或堿基水平 這就是突變子 2 作為交換單位 也以單核苷酸或單個堿基為基本單位 這就是互換子 3 作為功能單 位 基因也是可分的 基因不是 1 個功能的基本單位 基因的功能常含有 2 個或多個順反子的功能 現(xiàn) 代遺傳學(xué)的研究證明本茲爾提出的概念基本上是正確的 5 5 結(jié)構(gòu)基因與調(diào)控基因的劃分結(jié)構(gòu)基因與調(diào)控基因的劃分 隨著研究的深入 人們首先在原核生物中發(fā)現(xiàn) 不是所有的基因都能為蛋 白質(zhì)編碼 于是 人們就把能為多肽鏈編碼的基因稱為結(jié)構(gòu)基因 除結(jié)構(gòu)基因以外 有些基因只能轉(zhuǎn)錄 而不能進(jìn)行翻譯 如 tRNA 和 rRNA 基因 還有些基因本身并不進(jìn)行轉(zhuǎn)錄 但是可以對其鄰近的結(jié)構(gòu)基因 的表達(dá)起控制作用 如啟動基因和操縱基因 從功能上講 啟動基因 操縱基因和編碼阻遏蛋白 激活 蛋白的調(diào)節(jié)基因都屬于調(diào)控基因 操縱基因與其控制下的一系列結(jié)構(gòu)基因組成 1 個功能單位 稱做操 縱子 對這些基因的研究 加深了人們對基因的功能及其調(diào)控關(guān)系的認(rèn)識 6 6 斷裂基因斷裂基因斷裂基因斷裂基因 首先由凱姆伯恩 Chambon 和博杰特 Berget 在本世紀(jì) 70 年代報(bào)道 在 1977 年美 國冷泉港舉行的定量生物學(xué)討論會上 有些實(shí)驗(yàn)室報(bào)道了在猿猴病毒 SV40 和腺病毒 Ad2 上發(fā)現(xiàn)基因內(nèi) 部的間隔區(qū) 間隔區(qū)的 DNA 序列與該基因所決定的蛋白質(zhì)沒有關(guān)系 用該基因所轉(zhuǎn)錄的 mRNA 與其 DNA 進(jìn)行分子雜交 會出現(xiàn)一些不能與 mRNA 配對的 DNA 單鏈環(huán) 人們把基因內(nèi)部的間隔序列稱為內(nèi)含子 而把出現(xiàn)在成熟RNA中的有效區(qū)段稱為外顯子 這種基因分割的現(xiàn)象后來在許多真核生物中都有發(fā)現(xiàn) 因此是一種普遍現(xiàn)象 斷裂基因的初級轉(zhuǎn)錄物稱作前體 RNA 把前體 RNA 中由內(nèi)含子轉(zhuǎn)錄下來的序列去 除 并把由外顯子轉(zhuǎn)錄的 RNA 序列連接起來這一過程稱作剪接 剪接過程涉及到許多問題 有些問題目 前還沒有徹底搞清 值得一提的是 1981 年切赫 Cehe T 首次報(bào)道了原生動物四膜蟲 Tetrahymena 前體 rRNA 的中間序列 IVS 具有催化功能 可以催化該前體 rRNA 進(jìn)行自我剪接 7 7 重疊基因重疊基因 1977 年維納 Weiner 在研究 Q0 病毒的基因結(jié)構(gòu)時 首先發(fā)現(xiàn)了基因的重疊現(xiàn)象 1978 年費(fèi) 爾 Feir 和桑戈?duì)?Sanger 在研究分析 X174 噬菌體的核苷酸序列時 也發(fā)現(xiàn)在由 5375 個核苷酸組成 的單鏈 DNA 所包含的 10 個基因中有幾個基因具有不同程度的重疊 但是這些重疊的基因具有不同的閱 讀框架 以后在噬菌體 G4 MS2 和 SV40 中都發(fā)現(xiàn)了重疊基因 重疊基因的發(fā)現(xiàn)使人們沖破了關(guān)于基 因在染色體上成非重疊的線性排列的傳統(tǒng)概念 8 8 跳躍基因跳躍基因 1950 年麥克林托克 Mcclintock B 在玉米染色體組中發(fā)現(xiàn) 1 個激體 解離系統(tǒng) 它們在染色 體上的位置不固定 可以由 1 條染色體跳到另外 1 條染色體上 這項(xiàng)研究在當(dāng)時并未引起人們的關(guān)注 但是隨著科學(xué)的發(fā)展 人們在果蠅 酵母 大腸桿菌中都發(fā)現(xiàn)了跳躍基因的存在 并對它們進(jìn)行了廣泛 的研究 由此可見 在歷史發(fā)展的不同時期 人們對基因概念的理解有著不同的內(nèi)涵 我們相信 在世 界科學(xué)技術(shù)日新月異發(fā)展的今天 生物科學(xué)隨著其相關(guān)科學(xué)技術(shù)的發(fā)展 將會有更多 更大的突破性進(jìn) 展 基因概念還將被賦予更新的內(nèi)容 回答二 回答二 基因 gene 是遺傳學(xué)家約翰遜 W Johannsen 在 1909 年提出來的 他用基因這一名詞來表示遺傳的獨(dú) 立單位 相當(dāng)于孟德爾在豌豆試驗(yàn)中提出的遺傳因子 在遺傳學(xué)發(fā)展的早期階段 基因僅僅是 1 個邏輯推理 的概念 而不是一種已經(jīng)證實(shí)了的物質(zhì)和結(jié)構(gòu) 由于科學(xué)研究水平的不斷提高 從淺入深 由宏觀到微觀 基 因的概念也在不斷的修正和發(fā)展 從遺傳學(xué)史的角度看 基因概念大致分以下幾個階段 孟德爾的遺傳因子 階段 摩爾根的基因階段 順反子階段和現(xiàn)代基因階段 1 1 孟德爾的遺傳因子階段孟德爾的遺傳因子階段 19 世紀(jì) 60 年代初 孟德爾對具有不同形態(tài)的豌豆作雜交實(shí)驗(yàn) 在解釋實(shí)驗(yàn)中 每種性狀的遺傳行為時 用 A 代表紅花 a 代表白花 表明生物的某種性狀是由遺傳因子負(fù)責(zé)傳遞的 遺 傳下來的不是具體的性狀 而是遺傳因子 遺傳因子是顆粒性的 在體細(xì)胞內(nèi)成雙存在 在生殖細(xì)胞內(nèi) 成單存在 孟德爾所說的 遺傳因子 是代表決定某個性狀遺傳的抽象符號 孟德爾在闡明遺傳因子 在世代中傳遞規(guī)律時 就已經(jīng)認(rèn)識到了基因的兩個基本屬性 基因是世代相傳的 基因是決定遺傳性表 達(dá)的 現(xiàn)在所說的 基因是生物體傳遞遺傳信息和表達(dá)遺傳信息的基本物質(zhì)單位 實(shí)際上就是孟德 爾所闡明的基因觀 2 2 摩爾根的基因階段摩爾根的基因階段 1909 年 丹麥遺傳學(xué)家約翰遜創(chuàng)造了 基因 這一術(shù)語 用來表達(dá)孟德爾的遺傳因 子 但還只是提出了遺傳因子的符號 沒有提出基因的物質(zhì)概念 摩爾根對果蠅的研究結(jié)果表明 1 條染 色體上有很多基因 一些性狀的遺傳行為之所以不符合孟德爾的獨(dú)立分配定律 就是因?yàn)榇磉@些性 狀的基因位于同一條染色體上 彼此連鎖而不易分離 這樣 代表特定性狀的特定基因與某一條特定染 色體上的特定位置聯(lián)系起來 基因不再是抽象的符號 而是在染色體上占有一定空間的實(shí)體 從而賦予 基因以物質(zhì)的內(nèi)涵 3 3 順反子階段順反子階段 早期的基因概念是把基因作為決定性狀的最小單位 突變的最小單位和重組的最小單位 后來 這種 三位一體 的概念不斷受到新發(fā)現(xiàn)的挑戰(zhàn) 20 世紀(jì) 50 年代以后 隨著分子遺傳學(xué)的 發(fā)展 1953 年在沃森和克里克提出 DNA 的雙螺旋結(jié)構(gòu)以后 人們普遍認(rèn)為基因是 DNA 的片段 確定了基 因的化學(xué)本質(zhì) 1957 年 本澤爾 SeymourBenzer 以 T4 噬菌體為材料 在 DNA 分子水平上研究基因內(nèi)部 的精細(xì)結(jié)構(gòu) 提出了順反子 cistron 概念 順反子是 1 個遺傳功能單位 1 個順反子決定 1 條多肽 鏈 能產(chǎn)生 1 條多肽鏈的是 1 個順反子 順反子也就是基因的同義詞 1 個順反子可以包含一系列突變 單位 突變子 突變子是 DNA 中構(gòu)成 1 個或若干個核苷酸 由于基因內(nèi)的各個突變子之間有一定距 離 所以彼此之間能發(fā)生重組 重組頻率與突變子之間的距離成正比 重組子代表 1 個空間單位 有起 點(diǎn)和終點(diǎn) 可以是若干個密碼子的重組 也可以是單個核苷酸的互換 如果是后者 重組子也就是突變 子 4 4 現(xiàn)代基因階段現(xiàn)代基因階段 4 14 1 操縱子操縱子 從分子水平來看 基因就是 DNA 分子上的一個個片段 經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯能合成 1 條完整的多 肽鏈 可是 通過近年來的研究 認(rèn)為這個結(jié)論并不全面 因?yàn)橛行┗?如 rRNA 和 tRNA 基因只有轉(zhuǎn)錄 功能而沒有翻譯功能 另外 還有一類基因 其本身并不進(jìn)行轉(zhuǎn)錄 但可以對鄰近的結(jié)構(gòu)基因的表達(dá)起 控制作用 如啟動基因和操縱基因 從功能上講 能編碼多肽鏈的基因稱為結(jié)構(gòu)基因 啟動基因 操縱 基因和編碼阻遏蛋白 激活蛋白的調(diào)節(jié)基因?qū)儆谡{(diào)控基因 操縱基因與其控制下的一系列結(jié)構(gòu)基因組 成 1 個功能單位 稱為操縱子 4 24 2 移動基因移動基因 移動基因指 DNA 能在有機(jī)體的染色體組內(nèi)從 1 個地方跳到另一個地方 它們能從 1 個位點(diǎn) 切除 然后插入同一或不同染色體上的另一個位置 移動基因機(jī)構(gòu)簡單 由幾個促進(jìn)移位的基因組成 基因的跳動能夠產(chǎn)生突變和染色體重排 進(jìn)而影響其他基因的表達(dá) 業(yè)已證明 相當(dāng)一部分已知的自發(fā) 突變是移動基因所致 而且 移動基因不僅能在個體的染色體組內(nèi)移動 并能在個體間甚至種間移動 因此是 1 個重要的進(jìn)化因素 移動基因的發(fā)現(xiàn)動搖了基因在染色體上有一固定位置的傳統(tǒng)觀念 4 34 3 斷裂基因斷裂基因 過去人們一直認(rèn)為 基因的遺傳密碼子是連續(xù)不斷地并列在一起 形成 1 條沒有間隔的完 整基因?qū)嶓w 但后來通過對真核蛋白質(zhì)編碼基因結(jié)構(gòu)的分析發(fā)現(xiàn) 在它們的核苷酸序列中間插入有與 編碼無關(guān)的 DNA 間隔區(qū) 使 1 個基因分隔成不連續(xù)的若干區(qū)段 這種編碼序列不連續(xù)的間斷基因被稱 為斷裂基因 不連續(xù)的斷裂基因的表達(dá)程序是 先轉(zhuǎn)錄為初級轉(zhuǎn)錄物 即核內(nèi)不均一RNA 又叫前體RNA 然后經(jīng)過刪除和連接 除去無關(guān)的 DNA 間隔序列的轉(zhuǎn)錄物 便形成了成熟的 mRNA 分子 它從細(xì)胞核中輸 送到細(xì)胞質(zhì) 再轉(zhuǎn)譯為相應(yīng)的多肽鏈 4 44 4 假基因假基因 1977 年 G Jacp 根據(jù)對非洲爪蟾 5SrRNA 基因簇的研究 提出了假基因的概念 現(xiàn)已在大多數(shù) 真核生物中發(fā)現(xiàn)了假基因 這是一種核苷酸序列同其相應(yīng)的正常功能基因基本相同 但卻不能合成出 功能蛋白質(zhì)的失活基因 4 54 5 重疊基因重疊基因 長期以來 在人們的觀念中一直認(rèn)為同一段DNA序列內(nèi) 是不可能存在重疊的讀碼結(jié)構(gòu)的 但是 隨著 DNA 核苷酸序列測定技術(shù)的發(fā)展 人們已經(jīng)在一些噬菌體和動物病毒中發(fā)現(xiàn) 不同基因的核 苷酸序列有時是可以共用的 也就是說 它們的核苷酸序列是彼此重疊的 這樣的 2 個基因被稱為重疊 基因 它修正了關(guān)于各個基因的多核苷酸鏈?zhǔn)潜舜朔至?互不重疊的傳統(tǒng)觀念 由此可見 隨著生物 科學(xué)的不斷發(fā)展 人們對基因概念的理解也不斷深入 在世界科學(xué)技術(shù)日新月異的今天 生物科學(xué)將會 有更多新的突破性進(jìn)展 基因的概念不可避免的將會被賦予新的內(nèi)容 回答三 回答三 遺傳學(xué)是研究生物遺傳變異規(guī)律的一門科學(xué) 而基因是生物遺傳變異的基本單位 認(rèn)識和探明基因的 本質(zhì) 始終是貫穿在遺傳學(xué)研究中的一條主線 隨著現(xiàn)代遺傳學(xué)的日新月異 基因概念的內(nèi)涵和外延都經(jīng)歷 了深刻的變化 這些變化不僅是基因概念本身矛盾的不斷產(chǎn)生和解決的過程 同時也是現(xiàn)代遺傳學(xué)發(fā)展的 歷史縮影 從某種意義上說 遺傳學(xué)發(fā)展的歷史就是基因概念產(chǎn)生和發(fā)展的歷史 從科學(xué)史角度追溯基因 概念的思想淵源及其歷史發(fā)展 不僅有助于我們進(jìn)一步認(rèn)識基因的結(jié)構(gòu)和功能 而且對于了解遺傳學(xué)的發(fā) 展及其科研活動 都具有一定的現(xiàn)實(shí)意義 1 1 基因概念產(chǎn)生的思想淵源基因概念產(chǎn)生的思想淵源 在基因概念產(chǎn)生之前 由于生產(chǎn)的需要 諸如動植物育種 品種改良 產(chǎn)量提 高等 促使人們對普遍存在且顯而易見的生物遺傳變異現(xiàn)象開始重視 并進(jìn)行了系統(tǒng)研究 而這種研究 推動了遺傳學(xué)的發(fā)展 也為基因概念的誕生創(chuàng)造了條件 基因是生物體遺傳變異的物質(zhì)基礎(chǔ) 近代第一 次把這種物質(zhì)基礎(chǔ)作為一個獨(dú)立的問題提出來的是 C Darwin 1868 年 他提了泛生論的假說 認(rèn)為身 體各部分的細(xì)胞都能產(chǎn)生出特定的自身繁殖的牙球或微粒 這些粒子隨血循環(huán)匯集于生殖細(xì)胞 在以 后的個體發(fā)育中決定后代的各種性狀 這種觀點(diǎn)顯然受 Hippocrates 關(guān)于來自人體各部分的 種子物 質(zhì) 通過體液帶入生殖器官的遺傳觀念的影響 盡管泛生論當(dāng)時看來純屬臆想 現(xiàn)在證明則是謬說 但 是它充分肯定生物體內(nèi)部存在特殊的物質(zhì)負(fù)責(zé)傳遞遺傳性狀 這是合理的 繼達(dá)爾文之 后 E H Haeckel K W vonNageeli H deVries 等分別提出了獨(dú)特分子 生殖質(zhì) 泛子等概念并設(shè)想 它們是構(gòu)成遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ) 上述概念都有一個共同的特點(diǎn) 即認(rèn)為遺傳物質(zhì)是種極微小的粒子 并都 帶有形而上學(xué)的成分 這些不成熟的概念 是當(dāng)時不成熟的遺傳學(xué)狀況的反映 A Weismann 在前人思 想的基礎(chǔ)上 概括了當(dāng)時生物學(xué)已有成果 提出了比較完整和系統(tǒng)的種質(zhì)論 GermpIasm 將生物體分 成種質(zhì)和體質(zhì)兩大部分 認(rèn)為 種質(zhì)是發(fā)育的種細(xì)胞的遺傳物質(zhì) 種質(zhì)論雖然很抽象 并將種質(zhì)和體 質(zhì)絕對對立起來 但它已認(rèn)識到遺傳物質(zhì)的單位問題 并進(jìn)一步推想遺傳單位位于染色體上 可見 基 因的初步概念已經(jīng)在種質(zhì)論中孕育了 2 Mendel2 Mendel 時代與基因概念的形成時代與基因概念的形成 如果說 Weismann 的種質(zhì)論還純粹是思辯產(chǎn)物的話 那么遺傳學(xué)上第一 個對遺傳現(xiàn)象作了系統(tǒng)的實(shí)驗(yàn)研究 并在此基礎(chǔ)總結(jié)出遺傳規(guī)律的人 當(dāng)推出 G J Mendel 1854 年到 1965 年間 他對豌豆的遺傳性狀進(jìn)行了長期的探索 發(fā)現(xiàn)豌豆的很多性狀如豆粒的顏色能夠有規(guī)律地 傳給下一代 總結(jié)出生物遺傳的兩大定律 分離定律和自由組合定律 并據(jù)此提出了 遺傳因子 InheritedFactor 假說 有力沖擊了盛行一時的融合遺傳學(xué)說 對 20 世紀(jì)的遺傳學(xué)思想有重大影響 在基因概念演變史上 一般將遺傳因子看作是基因的最初名稱 它奠定了基因?qū)W說的基石 揭開了現(xiàn)代 遺傳學(xué)的惟幕 但是 由于科學(xué)發(fā)展水平的局限 特別是在 Mendel 那個年代 人們對細(xì)胞分裂和受精過 程等細(xì)胞學(xué)知識還很缺乏 因此 Mendel 提出了遺傳因子只不過是統(tǒng)計(jì)學(xué)上的抽象而已 并沒有能夠把 它和細(xì)胞里的某種實(shí)體聯(lián)系起來 他只是依據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果設(shè)想有某種遺傳因子擔(dān)負(fù)著性狀的發(fā)生 或者 說假定某種遺傳因子的存在 才能對他的實(shí)驗(yàn)結(jié)果作出合情合理的解釋 Mendel 還根本不知道遺傳因 子究竟是什么 他的工作在當(dāng)時也沒有受到學(xué)術(shù)界應(yīng)有的重視 本世紀(jì)初 由于 H de Vries C Correns E VonTschermak 的工作 Mendel 定律被重新發(fā)現(xiàn) 并在許多動植物實(shí)驗(yàn)中得到證實(shí) 1909 年 W L Johannsen 首次創(chuàng)用了現(xiàn)今廣為流行的 gene 基因 一詞 他聲稱這一名詞 不拘于任何前提 僅僅表示這一明顯的事實(shí) 無論如何 生物體的許多性狀在配子中就已由特定的條件 基因和因子 決定下來了 這一定義在他對基因型 genetype 和表現(xiàn)型 phenotype 所做的重要區(qū)別中具體化 了 但并未暗示基因有特定的物質(zhì)基礎(chǔ) 因?yàn)樗O(shè)想基因構(gòu)成了生物體的 潛在能力 所以 實(shí)際上他 的這種思想比現(xiàn)代唯物論更接近 Aristotle Mendel 工作被重新發(fā)現(xiàn)后 一個長期存在的問題 是 Mendel 所提出的遺傳因子 即基因 在活細(xì)胞中是否有物質(zhì)基礎(chǔ)呢 隨著工業(yè)生產(chǎn)的發(fā)展 與以往相 比 生物學(xué)研究具備了比較完善的顯微鏡 切片機(jī) 化學(xué)試劑等有利條件 從而極大促進(jìn)了細(xì)胞學(xué)的進(jìn) 展 相繼發(fā)現(xiàn)了染色體 有絲分裂 減數(shù)分裂和受精過程 這些知識構(gòu)成了遺傳學(xué)的重要基礎(chǔ) 也是人 們從本質(zhì)上認(rèn)識 Mendel 定律的必要條件 如何把 Mendel 抽象的遺傳因子加以物質(zhì)化 這就需要確立 遺傳因子 或是基因 與細(xì)胞內(nèi)部一系列過程之間的內(nèi)在聯(lián)系 1903 年 W S Sutton 和 T Boveri 各自 在動植物生殖細(xì)胞減數(shù)分裂過程中發(fā)現(xiàn)染色體行為與遺傳因子 即基因 行為之間的平行關(guān)系 大膽提 出了基因就在染色體上的假說 所謂 Sutton Boveri 假說 它是遺傳的染色體學(xué)說的雛型 然而 假說 畢竟是假說 它所固有的假定性成分 常使人們對之產(chǎn)生懷疑 繼 Mendel 之后 遺傳學(xué)第二號人物 T H Morgan 對證明基因在染色體上作出了卓越貢獻(xiàn) 3 Morgan3 Morgan 與基因?qū)W說與基因?qū)W說 1910 年 Morgan 等以果蠅為主要材料 結(jié)合細(xì)胞的研究 進(jìn)行了一系列的雜交試驗(yàn) 提出了遺傳學(xué)又一重要定律 連鎖互換定律 1926 年 Morgan 全面提出了著名的基因?qū)W說 thetheoryofgene 證明了基因確實(shí)位于染色體上 并呈直線排列 第一次把代表某一特定性狀的特 定基因與某一特定染色體的特定位置聯(lián)系起來 這樣 基因概念不再是玄虛抽象的性狀符號了 而是在 染色體上占有一定位置的特質(zhì)實(shí)體 Morgan 的基因論是遺傳學(xué)和細(xì)胞學(xué)相結(jié)合的產(chǎn)物 是 Mendel 學(xué)說 的深化 它為研究基因的結(jié)構(gòu)和功能奠定了細(xì)胞遺傳學(xué)基礎(chǔ) 當(dāng)然 我們也應(yīng)看到 Morgan 把基因?qū)嶓w 化是不徹底的 在其著作中 基因也還是看不見的假想的物質(zhì)實(shí)體 至于基因究竟是什么樣的物質(zhì) 基 因的功能是如何發(fā)揮的等等一系列問題 Morgan 基因論也未能涉及 但是 他明確地指出 像化學(xué)家和 物理學(xué)家假設(shè)看不見的原子和電子一樣 遺傳學(xué)家也假設(shè)了看不見的要素 基因 三者的主要的共 同點(diǎn) 在于物理學(xué)家 化學(xué)家和遺傳學(xué)家都根據(jù)數(shù)據(jù)得出各人的結(jié)論 成功地預(yù)言了基因是一個有機(jī)的 化學(xué)實(shí)體 并設(shè)想了基因在發(fā)育中的作用 Morgan 的這個思想符合唯物辯證法的 因?yàn)檫z傳是生命運(yùn)動 的一種形式 運(yùn)動總是物質(zhì)的運(yùn)動 因此遺傳必然有其自身的物質(zhì)基礎(chǔ) Morgan 的許多設(shè)想為現(xiàn)代遺傳 學(xué)的實(shí)踐所證實(shí) 這里我們可以再次體會到科學(xué)假說在科學(xué)研究中的作用 20 世紀(jì)遺傳學(xué)的發(fā)展基本 上是沿著 Morgan 指出的方向前進(jìn)的 4 DNA4 DNA 結(jié)構(gòu)模型的結(jié)構(gòu)模型的提出提出 1946 年 G W Beadle 和 E L Tatum 提出了 一個基因一個酶假設(shè) onegeneoneenzymehy pothesis 認(rèn)為基因的原初功能都是決定蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu) 這一假設(shè)在 50 年代得到充分驗(yàn)證 Beadle 等基因概念雖然仍是傳統(tǒng)的 但有一個重要變化 即基因不再是和形態(tài)特征 性狀對應(yīng) 而是和蛋白質(zhì)相對應(yīng) 第一次把基因與蛋白質(zhì)的關(guān)系 基因與代謝的關(guān)系提到首位 并在實(shí) 驗(yàn)中加以探討 從而揭示了基因?qū)傩缘男聜?cè)面 奠定了生化遺傳學(xué)的基礎(chǔ) 但是 Beadle 等確立的遺傳 性狀的生理生化基礎(chǔ) 而不是基因本身的化學(xué)本質(zhì) 他們的工作并沒有暗示基因究竟是什么的問題 他 們對基因本身的理解 也沒有突破傳統(tǒng)概念的框架 從Mendel假設(shè)的遺傳因子 Johannsen抽象的基因 到 Sutton Morgan 等把基因著落在染色體上 Beadle 等一個基因一個酶假說 盡管不同的側(cè)面認(rèn)識到 了基因的一些屬性 但是由于當(dāng)時的化學(xué)家和遺傳學(xué)家不能彼此之間分享他們的工作成果 以及不能 相互認(rèn)識另一方進(jìn)展的意義 這使他們遲遲未能闡明基因的化學(xué)本質(zhì) 直到 1944 年 O T Avery 等人用 肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)首先證明了脫氧核糖核酸 DNA 是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ) 從此 DNA 就象故事中的灰姑 娘一樣 倍受人們的青睞 并在科學(xué)研究中發(fā)出了它的奇光異彩 其中最激動人心的成果就是 1953 年 J D Watson 和 F H C Crick 提出的聞名遐邇的 DNA 分子雙螺旋結(jié)構(gòu)模型 這個模型的建立一舉改變了 生物學(xué)的面貌 從此分子生物學(xué)應(yīng)運(yùn)而生 這一模型可以和近百年前 Darwin 的 物種起源 相媲美 成為第二次生物學(xué)革命的標(biāo)志 DNA 結(jié)構(gòu)模型的建立也為進(jìn)一步揭示基因之謎作出了決定性貢獻(xiàn) 從 此以后 人們對基因本質(zhì)的認(rèn)識取得了前所未有的進(jìn)展 幾乎是新的研究事實(shí)隨時要求科學(xué)家們修改 他們提出的新概念 5 5 在在 DNADNA 結(jié)構(gòu)模型的基礎(chǔ)上結(jié)構(gòu)模型的基礎(chǔ)上 基因概念修正與補(bǔ)充基因概念修正與補(bǔ)充 1955 年 S Benzer 在 DNA 分子結(jié)構(gòu)的水平上 分析基因 內(nèi)部的精細(xì)結(jié)構(gòu) 提出了順反子學(xué)說 cistrontheory 發(fā)現(xiàn)在一個基因內(nèi)部的許多位點(diǎn)上可以發(fā)生突 變 并且可以這些位點(diǎn)之間發(fā)生變換 從而說明一個基因是一個遺傳功能單位 順反子 但并不是一個 突變單位和交換單位 證明了以前的功能單位 突變單位 交換單位三者并非同一概念 打破了傳統(tǒng) 的 三位一體 基因概念 基因有著復(fù)雜的細(xì)微結(jié)構(gòu) 它的結(jié)構(gòu)是可分的 它的功能是否也可分呢 1961 年 F Jacob 和 J L Monod 根據(jù)對大腸桿菌的試驗(yàn) 提出了原核生物基因調(diào)控的操縱子模型 operonmodel 認(rèn)為典型的操縱子模型包括若干結(jié)構(gòu)基因 操縱基因 啟動基因和調(diào)節(jié)基因 這一模 型賦予基因概念以新的內(nèi)容 進(jìn)一步說明了基因的可分性 修正了基因決定蛋白質(zhì)的功能單位的概念 指出了基因的多樣性 同時也修正了一個基因一個酶 或多肽 的觀點(diǎn) 表明基因與其他基因組成遺傳 信息傳遞表達(dá)的統(tǒng)一體 60 70 年代 分子生物學(xué)的其他一些重大成果也極大豐富了人們對基因的認(rèn) 識 如遺傳密碼的問世 從分子水平上論證了生命自然界的統(tǒng)一性 使基因的 粒子 概念上升為 信 息 概念 又如證明了在某些病毒中 核糖核酸 RNA 和 DNA 一樣 也具有基因的遺傳功能 特別是反 向轉(zhuǎn)錄酶的發(fā)現(xiàn) 修正了經(jīng)典的中心法則 centraldogma 使人們對 DNA RNA 和蛋白質(zhì)之間的關(guān)系有 了更全面的認(rèn)識 細(xì)胞質(zhì)遺傳現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn)和研究 使人們在注意細(xì)胞核遺傳的同時 也認(rèn)識到細(xì)胞質(zhì)遺 傳問題 這些發(fā)現(xiàn)都在不同程度上從不同側(cè)面深化了人們對基因本質(zhì)的認(rèn)識 隨看重組體 DNA 技術(shù)和 DNA 序列技術(shù)的發(fā)展 對基因的認(rèn)識又有了新的發(fā)展 主要是發(fā)現(xiàn)了重疊基因 斷裂基因和跳躍基因 重疊基因 overlappinggene 是在 1977 年發(fā)現(xiàn)的 早在 20 年代 Morgan 等人已證明了基因在染色體上 是一個接一個排列而不重疊 但是 F Sanger 在測定噬菌體 x174 的 DNA 全部核艸甘酸序列時 卻意外 地發(fā)現(xiàn)基因 D 中包含著基因 E 這樣 以前基因概念中各個基因各占有一段核艸甘酸順序 變成了一個 基因可以包含在更大的基因之中 這一性質(zhì)使有限的 DNA 序列包含了更多的遺傳信息 過去一直認(rèn)為 一個基因是染色體中一段連續(xù)的 DNA 片段 可是 1977 年 A Jeffrey R Flavell 等發(fā)現(xiàn) 在真核細(xì)胞 的若干基因內(nèi)部插入了不能表達(dá)的核甘酸順序 這些插入順序?qū)⒒蚍殖尚《?形成插有間隔順序的 不連續(xù)基因 斷裂基因 splitgene 這一發(fā)現(xiàn)說明功能上相關(guān)的各個基因不一定緊密鎖成操縱子的形 成 它們不但可以分散在不同染色體或同一染色體的不同位置上 而且同一基因還可以分成幾個部分 據(jù)此W Gibert提出了一個基因是一個轉(zhuǎn)錄單位的概念 使原來的一個基因一條多肽的概念得到了引伸 和擴(kuò)展 近年來對基因的最重要認(rèn)識之一是可移動的基因 即跳躍基因 Jumpinggene 的發(fā)現(xiàn) 這一 發(fā)現(xiàn)首先是由 B McClintock 在 50 年代作出的 可惜當(dāng)時沒有被科學(xué)界所接受 過去認(rèn)為基因在染色 體上是一穩(wěn)定的實(shí)體 都有固定的位點(diǎn) 跳躍基因的發(fā)現(xiàn)說明不是所有基因都是靜止的 有些基因具有 跳躍 性 能夠從染色體的第一位置跳到另一位置 甚至從一條染色體跳到另一條染色體 直到 70 年代末 McClintock 的發(fā)現(xiàn)才得到公認(rèn) 她因此而榮膺了 1983 年諾貝爾生理學(xué)醫(yī)學(xué)獎 縱觀基因概念 產(chǎn)生及歷史發(fā)展過程 我們可以進(jìn)一步認(rèn)識到 科學(xué)是通過概念和概念之間的關(guān)系來反映事物的本質(zhì) 和規(guī)律性的 人類科學(xué)認(rèn)識的新成果歸根到底要凝集于科學(xué)概念之中 誠如列寧說 自然科學(xué)的成果 是概念 從人類認(rèn)識基因本質(zhì)的歷史來看 由于客體的發(fā)展和主體認(rèn)識為實(shí)踐所限諸原因 主體把握 客體的程度總是近似的 不完全的 任何 最科學(xué) 的概念都不可能是凝固的 絕對不變的 科學(xué)概念 的科學(xué)性和生命力就在于它能隨著實(shí)踐和認(rèn)識的發(fā)展不斷發(fā)展 深化 修正和更新 第二章 孟德爾定律 1 為什么分離現(xiàn)象比顯 隱性現(xiàn)象有更重要的意義 答 因?yàn)?1 分離規(guī)律是生物界普遍存在的一種遺傳現(xiàn)象 而顯性現(xiàn)象的表現(xiàn)是相對的 有條件的 2 只有遺傳因子的分離和重組 才能表現(xiàn)出性狀的顯隱性 可以說無分離現(xiàn)象的存在 也就無顯 性現(xiàn)象的發(fā)生 2 在番茄中 紅果色 R 對黃果色 r 是顯性 問下列雜交可以產(chǎn)生哪些基因型 哪些表現(xiàn)型 它們 的比例如何 1 RR rr 2 Rr rr 3 Rr Rr 4 Rr RR 5 rr rr 解 序號 雜交 基因型 表現(xiàn)型 1 RR rr Rr 紅果色 2 Rr rr 1 2Rr 1 2rr 1 2 紅果色 1 2 黃果色 3 Rr Rr 1 4RR 2 4Rr 1 4rr 3 4 紅果色 1 4 黃果色 4 Rr RR 1 2RR 1 2Rr 紅果色 5 rr rr rr 黃果色 3 下面是紫茉莉的幾組雜交 基因型和表型已寫明 問它們產(chǎn)生哪些配子 雜種后代的基因型和表 型怎樣 1 Rr RR 2 rr Rr 3 Rr Rr 粉紅 紅色 白色 粉紅 粉紅 粉紅 解 序號 雜交 配子類型 基因型 表現(xiàn)型 1 Rr RR R r R 1 2RR 1 2Rr 1 2 紅色 1 2 粉紅 2 rr Rr r R r 1 2Rr 1 2rr 1 2 粉紅 1 2 白色 3 Rr Rr R r 1 4RR 2 4Rr 1 4rr 1 4 紅色 2 4 粉色 1 4 白色 4 在南瓜中 果實(shí)的白色 W 對黃色 w 是顯性 果實(shí)盤狀 D 對球狀 d 是顯性 這兩對基 因是自由組合的 問下列雜交可以產(chǎn)生哪些基因型 哪些表型 它們的比例如何 1 WWDD wwdd 2 XwDd wwdd 3 Wwdd wwDd 4 Wwdd WwDd 解 序號 雜交 基因型 表現(xiàn)型 1 WWDD wwdd WwDd 白色 盤狀果實(shí) 2 WwDd wwdd 1 4WwDd 1 4Wwdd 1 4wwDd 1 4wwdd 1 4 白色 盤狀 1 4 白色 球狀 1 4 黃色 盤狀 1 4 黃色 球狀 2 wwDd wwdd 1 2wwDd 1 2wwdd 1 2 黃色 盤狀 1 2 黃色 球狀 3 Wwdd wwDd 1 4WwDd 1 4Wwdd 1 4wwDd 1 4wwdd 1 4 白色 盤狀 1 4 白色 球狀 1 4 黃色 盤狀 1 4 黃色 球狀 4 Wwdd WwDd 1 8WWDd 1 8WWdd 2 8WwDd 2 8Wwdd 1 8wwDd 1 8wwdd 3 8 白色 盤狀 3 8 白色 球狀 1 8 黃色 盤狀 1 8 黃色 球狀 5 在豌豆中 蔓莖 T 對矮莖 t 是顯性 綠豆莢 G 對黃豆莢 g 是顯性 圓種子 R 對皺 種子 r 是顯性 現(xiàn)在有下列兩種雜交組合 問它們后代的表型如何 1 TTGgRr ttGgrr 2 TtGgrr ttGgrr 解 雜交組合 TTGgRr ttGgrr 即蔓莖綠豆莢圓種子 3 8 蔓莖綠豆莢皺種子 3 8 蔓莖黃豆莢圓種子 1 8 蔓莖黃豆莢皺種子 1 8 雜交組合 TtGgrr ttGgrr 即蔓莖綠豆莢皺種子 3 8 蔓莖黃豆莢皺種子 1 8 矮莖綠豆莢皺種子 3 8 矮莖黃豆莢皺種子 1 8 6 在番茄中 缺刻葉和馬鈴薯葉是一對相對性狀 顯性基因 C 控制缺刻葉 基因型 cc 是馬鈴薯葉 紫 莖和綠莖是另一對相對性狀 顯性基因 A 控制紫莖 基因型 aa 的植株是綠莖 把紫莖 馬鈴薯葉的純合 植株與綠莖 缺刻葉的純合植株雜交 在 F2 中得到 9 3 3 1 的分離比 如果把 F1 1 與紫莖 馬鈴 薯葉親本回交 2 與綠莖 缺刻葉親本回交 以及 3 用雙隱性植株測交時 下代表型比例各如何 解 題中 F2分離比提示 番茄葉形和莖色為孟德爾式遺傳 所以對三種交配可作如下分析 1 紫莖馬鈴暮葉對 F1的回交 2 綠莖缺刻葉對 F1的回交 3 雙隱性植株對 Fl測交 AaCc aacc AaCc Aacc aaCc aacc 1 紫缺 1 紫馬 1 綠缺 1 綠馬 即兩對性狀自由組合形成的 4 種類型呈 1 1 1 1 7 在下列表中 是番茄的五組不同交配的結(jié)果 寫出每一交配中親本植株的最可能的基因型 這些數(shù) 據(jù)不是實(shí)驗(yàn)資料 是為了說明方便而假設(shè)的 解 序號 親本基因型 子代基因型 子代表現(xiàn)型 1 AaCc aaCc 紫莖缺刻葉 綠莖缺刻葉 1 8AaCC 2 8AaCc 1 8Aacc 1 8aaCC 2 8aaCc 1 8aacc 3 8 紫缺 1 8 紫馬 3 8 綠缺 1 8 綠馬 2 AaCc Aacc 紫莖缺刻葉 紫莖馬鈴薯葉 1 8AACc 1 8AAcc 2 8AaCc 2 8Aacc 1 8aaCc 1 8aacc 3 8 紫缺 3 8 紫馬 1 8 綠缺 1 8 綠馬 3 AACc aaCc 紫莖缺刻葉 綠莖缺刻葉 1 4AaCC 2 4AaCc 1 4Aacc 3 4 紫缺 1 4 紫馬 4 AaCC aacc 紫莖缺刻葉 綠莖馬鈴薯葉 1 2AaCc 1 2aaCc 1 2 紫缺 1 2 綠缺 5 Aacc aaCc 紫莖馬鈴薯葉 綠莖缺刻葉 1 4AaCc 1 4Aacc 1 4aaCc 1 4aacc 1 4 紫缺 1 4 紫馬 1 4 綠缺 1 4 綠馬 8 純質(zhì)的紫莖番茄植株 AA 與綠莖的番茄植株 aa 雜交 F1植株是紫莖 F1植株與綠莖植株回交時 后代有 482 株是紫莖的 526 株是綠莖的 問上述結(jié)果是否符合 1 1 的回交比例 用 2檢驗(yàn) 解 根據(jù)題意 該回交子代個體的分離比數(shù)是 紫莖 綠莖 觀測值 O 482 526 預(yù)測值 e 504 504 代入公式求 2 834 1 504 5 0504526 504 5 0504482 5 0 222 2 e eo C 這里 自由度 df 1 查表得概率值 P 0 10 P 0 50 根據(jù)概率水準(zhǔn) 認(rèn)為差異不顯著 因此 可以結(jié)論 上述回交子代分離比符合理論分離比 1 1 9 真實(shí)遺傳的紫莖 缺刻葉植株 AACC 與真實(shí)遺傳的綠莖 馬鈴薯葉植株 aacc 雜交 F2 結(jié)果 如下 紫莖缺刻葉 紫莖馬鈴薯葉 綠莖缺刻葉 綠莖馬鈴薯葉 247 90 83 34 1 在總共 454 株 F2 中 計(jì)算 4 種表型的預(yù)期數(shù) 2 進(jìn)行 2測驗(yàn) 3 問這兩對基因是否是自由組合的 解 紫莖缺刻葉 紫莖馬鈴薯葉 綠莖缺刻葉 綠莖馬鈴薯葉 觀測值 O 247 90 83 34 預(yù)測值 e 四舍五入 255 85 85 29 454 1 29 2934 85 85583 85 8590 255 255247 22 222 2 e eo 當(dāng) df 3 時 查表求得 0 50 P 0 95 這里也可以將 1 454 與臨界值81 7 2 05 0 3 比較 可見該雜交結(jié)果符合 F2的預(yù)期分離比 因此結(jié)論 這兩對基因是自由組合的 10 一個合子有兩對同源染色體 A 和 A 及 B 和 B 在它的生長期間 1 你預(yù)料在體細(xì)胞中是下面的哪種組合 AA BB AABB AA BB AABB A A B B 還是另有 其他組合 2 如果這個體成熟了 你預(yù)期在配子中會得到下列哪些染色體組合 a AA AA A A BB BB B B b AA BB c A A B B d AB AB A B A B e AA AB A B BB 解 1 在體細(xì)胞中是 AA BB 2 在配子中會得到 d AB AB A B A B 11 如果一個植株有 4 對顯性基因是純合的 另一植株有相應(yīng)的 4 對隱性基因是純合的 把這兩個植 株相互雜交 問 F2 中 1 基因型 2 表型全然象親代父母本的各有多少 解 1 上述雜交結(jié)果 F1為 4 對基因的雜合體 于是 F2 的類型和比例可以圖示如下 也就是說 基因型象顯性親本和隱性親本的各是 1 28 2 因?yàn)?當(dāng)一對基因的雜合子自交時 表型同于顯性親本的占 3 4 象隱性親本的占 1 4 所以 當(dāng) 4 對基因雜合的 F1自交時 象顯性親本的為 3 4 4 象隱性親本的為 1 4 4 1 28 12 如果兩對基因 A 和 a B 和 b 是獨(dú)立分配的 而且 A 對 a 是顯性 B 對 b 是顯性 1 從 AaBb 個體中得到 AB 配子的概率是多少 2 AaBb 與 AaBb 雜交 得到 AABB 合子的概率是多少 3 AaBb 與 AaBb 雜交 得到 AB 表型的概率是多少 解 因形成配子時等位基因分離 所以 任何一個基因在個別配子中出現(xiàn)的概率是 1 因這兩對基因是獨(dú)立分配的 也就是說 自由組合之二非等位基因同時出現(xiàn)在同一配子中之頻率 是二者概率之積 即 2 在受精的過程中 兩性之各類型配子的結(jié)合是隨機(jī)的 因此某類型合子的概率是構(gòu)成該合子的兩 性配子的概率的積 于是 AABB 合子的概率是 3 在 AaBb AaBb 交配中 就各對基因而言 子代中有如下關(guān)系 但是 實(shí)際上 在形成配子時 非等位基因之間是自由組合進(jìn)入配子的 而配子的結(jié)合又是隨機(jī)的 因此同時考慮這兩對基因時 子代之基因型及其頻率是 于是求得表型為 AB 的合子之概率為 9 16 13 遺傳性共濟(jì)失調(diào) hereditary ataxia 的臨床表型是四肢運(yùn)動失調(diào) 吶呆 眼球震顫 本病有以顯 性方式遺傳的 也有以隱性方式遺傳的 下面是本病患者的一個家系 你看哪一種遺傳方式更可能 請注 明家系中各成員的基因型 如這病是由顯性基因引起 用符號 A 如由隱性基因引起 用符號 a 解 在這個家系中 遺傳性共濟(jì)失調(diào)更可能是隱性遺傳的 14 下面的家系的個別成員患有極為罕見的病 已知這病是以隱性方式遺傳的 所以患病個體的基因 型是 aa 1 注明 1 2 4 2 1 和 1 的基因型 這兒 1 表示第一代第一人 余類推 2 1 個體的弟弟是雜合體的概率是多少 3 1 個體兩個妹妹全是雜合體的概率是多少 4 如果 1 與 5 結(jié)婚 那么他們第一個孩子有病的概率是多少 5 如果他們第一個孩子已經(jīng)出生 而且已知有病 那么第二個孩子有病的概率是多少 解 1 因?yàn)?已知該病為隱性遺傳 從家系分析可知 II 4 的雙親定為雜合子 因此 可寫出各個體的 基因型如下 AA aa Aa Aa Aa Aa aa aa Aa aa aa aa Aa 2 由于 V 1 的雙親為雜合子 因此 V 1 2 3 4 任一個體為雜合子的概率皆為 1 2 那么 V 1 的弟 弟為雜合體的概率也就是 1 2 3 V 1 個體的兩個妹妹 V 2 和 V 3 為雜合體的概率各為 1 2 由于二者獨(dú)立 于是 她們?nèi)请s合體 的概率為 1 2 1 2 1 4 4 從家系分析可知 由于 V 5 個體的父親為患病者 可以肯定 V 5 個體定為雜合子 Aa 因此 當(dāng) V 1 與 V 5 結(jié)婚 他們第一個孩子患病的概率是 1 2 5 當(dāng) V 1 與 V 5 的第一個孩子確為患者時 因第二個孩子的出現(xiàn)與前者獨(dú)立 所以 其為患病者的 概率仍為 1 2 15 假設(shè)地球上每對夫婦在第一胎生了兒子后 就停止生孩子 性比將會有什么變化 16 孟德爾的豌豆雜交試驗(yàn) 所以能夠取得成果的原因是什么 Aa Aa aa Aa Aa aa Aa aa Aa 第三章第三章 遺傳的染色體學(xué)說遺傳的染色體學(xué)說 1 有絲分裂和減數(shù)分裂的區(qū)別在哪里 從遺傳學(xué)角度來看 這兩種分裂各有什么意義 那么 無性 生殖會發(fā)生分離嗎 試加說明 答 有絲分裂和減數(shù)分裂的區(qū)別列于下表 有絲分裂 減數(shù)分裂 發(fā)生在所有正在生長著的組織中 從合子階段開始 繼續(xù)到個體的整個生 活周期 無聯(lián)會 無交叉和互換 使姊妹染色體分離的均等分裂 每個周期產(chǎn)生兩個子細(xì)胞 產(chǎn)物的遺傳 成分相同 子細(xì)胞的染色體數(shù)與母細(xì)胞相同 只發(fā)生在有性繁殖組織中 高等生物限于成熟個體 許多藻類和真 菌發(fā)生在合子階段 有聯(lián)會 可以有交叉和互換 后期 I 是同源染色體分離的減數(shù)分裂 后期 II 是姊妹染色單體分離的均等分裂 產(chǎn)生四個細(xì)胞產(chǎn)物 配子或孢子 產(chǎn)物 的遺傳成分不同 是父本和母本染色體的不 同組合 為母細(xì)胞的一半 有絲分裂的遺傳意義 首先 核內(nèi)每個染色體 準(zhǔn)確地復(fù)制分裂為二 為形成的兩個子細(xì)胞在遺傳組成上與母細(xì)胞完全一樣 提供了基礎(chǔ) 其次 復(fù)制的各對染色體有規(guī)則而均勻地分配到兩個子細(xì)胞的核中從而使兩個子細(xì)胞與母細(xì) 胞具有同樣質(zhì)量和數(shù)量的染色體 減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義 首先 減數(shù)分裂后形成的四個子細(xì)胞 發(fā)育為雌性細(xì)胞或雄性細(xì)胞 各具有半數(shù)的染色體 n 雌雄 性細(xì)胞受精結(jié)合為合子 受精卵 合子 又恢復(fù)為全數(shù)的染色體 2n 保證了親代與子代間染色體數(shù)目的 恒定性 為后代的正常發(fā)育和性狀遺傳提供了物質(zhì)基礎(chǔ) 保證了物種相對的穩(wěn)定性 其次 各對染色體中的兩個成員在后期 分向兩極是隨機(jī)的 即一對染色體的分離與任何另一對染體 的分離不發(fā)生關(guān)聯(lián) 各個非同源染色體之間均可能自由組合在一個子細(xì)胞里 n 對染色體 就可能有 2n種 自由組合方式 例如 水稻 n 12 其非同源染色體分離時的可能組合數(shù)為 212 4096 各個子細(xì)胞之間在染色體組成 上將可能出現(xiàn)多種多樣的組合 此外 同源染色體的非妹妹染色單體之間還可能出現(xiàn)各種方式的交換 這就更增加了這種差異的復(fù)雜 性 為生物的變異提供了重要的物質(zhì)基礎(chǔ) 2 水稻的正常的孢子體組織 染色體數(shù)目是 12 對 問下列各組織的染色體數(shù)目是多少 1 胚乳 2 花粉管的管核 3 胚囊 4 葉 5 根端 6 種子的胚 7 穎片 答 1 36 2 12 3 12 8 4 24 5 24 6 24 7 24 3 用基因型 Aabb 的玉米花粉給基因型 AaBb 的玉米雌花授粉 你預(yù)期下一代胚乳的基因型是什么類 型 比例如何 答 雌配子 極核 雄配子 Ab ab AB AABB AAABBb AAaBBb Ab AAbb AAAbbb AAabbb aB aaBB AaaBBb aaaBBb ab aabb Aaabbb aaabbb 即下一代胚乳有八種基因型 且比例相等 4 某生物有兩對同源染色體 一對染色體是中間著絲粒 另一對是端部著絲粒 以模式圖方式畫出 1 第一次減數(shù)分裂的中期圖 2 第二次減數(shù)分裂的中期圖 5 蠶豆的體細(xì)胞是 12 個染色體 也就是 6 對同源染色體 6 個來自父本 6 個來自母本 一個學(xué)生 說 在減數(shù)分裂時 只有 1 4 的配子 它們的 6 個染色體完全來自父本或母本 你認(rèn)為他的回答對嗎 答 不對 因?yàn)樵跍p數(shù)分裂時 來自父本或母本的某一條染色體進(jìn)入某個配子的概率是 1 2 則 6 個 完全來自父本或母本的染色體同時進(jìn)入一個配子的概率應(yīng)為 1 2 6 1 64 6 在玉米中 1 5 個小孢子母細(xì)胞能產(chǎn)生多少配子 2 5 個大孢子母細(xì)胞能產(chǎn)生多少配子 3 5 個花粉細(xì)胞能產(chǎn)生多少配子 4 5 個胚囊能產(chǎn)生多少配子 答 1 5 個小孢子母細(xì)胞能產(chǎn)生 20 個配子 2 5 個大孢子母細(xì)胞能產(chǎn)生 5 個配子 3 5 個花粉細(xì)胞能產(chǎn)生 5 個配子 4 5 個胚囊能產(chǎn)生 5 個配子 7 馬的二倍體染色體數(shù)是 64 驢的二倍體染色體數(shù)是 62 1 馬和驢的雜種染色體數(shù)是多少 2 如果馬和驢之間在減數(shù)分裂時很少或沒有配對 你是否能說明馬 驢雜種是可育還是不育 答 1 馬和驢的雜種染色體數(shù)是 63 2 如果馬和驢之間在減數(shù)分裂時很少或沒有配對 則馬 驢雜種是不育的 8 在玉米中 與糊粉層著色有關(guān)的基因很多 其中三對是 A a I i 和 Pr pr 要糊粉層著色 除其他有關(guān)基因必須存在外 還必須有 A 基因存在 而且不能有 基因存在 如有 Pr 存在 糊粉層紫色 如果基因型是 prpr 糊粉層是紅色 假使在一個隔離的玉米試驗(yàn)區(qū)中 基因型 AaprprII 的種子種在偶數(shù)行 基因型 aaPrprii 的種子種在奇數(shù)行 植株長起來時 允許天然授粉 問在偶數(shù)行生長的植株上的果穗的糊 粉層顏色怎樣 在奇數(shù)行上又怎樣 糊粉層是胚乳一部份 所以是 3n 9 兔子的卵沒有受精 經(jīng)過刺激 發(fā)育成兔子 在這種孤雌生殖的兔子中 其中某些兔子對有些基 因是雜合的 你怎樣解釋 提示 極體受精 答 動物孤雌生殖的類型有一種是 雌性二倍體通過減數(shù)分裂產(chǎn)生單倍體卵和極核 卵和極核融合形 成二倍體卵 再發(fā)育成二倍體個體 例如 AaBb 通過減數(shù)分裂可產(chǎn)生 AB Ab aB ab 四種卵和極核 AB 卵和 AB 極核來自同一