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第三節(jié)人類(lèi)遺傳病 一 人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型 由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病 有單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 常染色體顯性遺傳病 軟骨發(fā)育不全 并指 多指 西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥 常染色體隱形遺傳 是真正意義上的不食 人間煙火 能吃的食物僅有西紅柿 白化病 x染色體上顯性遺傳 抗維生素d佝僂病 x染色體隱性遺傳病紅綠色盲癥 1 單基因遺傳病 6500多種 常染色體 顯性 隱性 性染色體 x染色體 y染色體 顯性 隱性 多指 并指 軟骨發(fā)育不全 鐮刀型細(xì)胞貧血癥 白化病 先天性聾啞 苯丙酮尿癥 抗維生素d佝僂病 紅綠色盲 血友病 外耳道多毛癥 2 多基因遺傳病 100多種 原發(fā)性高血壓 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病 唇裂 早衰等 唇裂 3 染色體異常遺傳病 100多種 21三體綜合征 貓叫綜合征等 21三體綜合征 又叫先天愚型 天才 音樂(lè)指揮家舟舟 減數(shù)分裂發(fā)生異常 問(wèn)題3 分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么 遺傳咨詢(xún) 提出防治對(duì)策 方法和建議 二 遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防 實(shí)例2 已知甲家庭中丈夫患抗維生素d佝僂病 妻子表現(xiàn)正常 乙家庭中 夫妻都表現(xiàn)正常 但妻子的弟弟患紅綠色盲 從優(yōu)生角度考慮 甲 乙家庭應(yīng)分別選擇生育 a 男孩 男孩b 女孩 女孩c 男孩 女孩d 女孩 男孩 c 進(jìn)行遺傳咨詢(xún) 檢測(cè)手段 羊水檢查b超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷 優(yōu)點(diǎn) 及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒 進(jìn)行產(chǎn)前診斷 每個(gè)人都攜帶5 6個(gè)不同的隱性致病基因 近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加 往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍 幾十倍 甚至上百倍 禁止近親結(jié)婚 甜蜜的婚姻苦澀的果 實(shí)例1 達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪生育6子4女 但他們的子女 沒(méi)有一位是正常的 達(dá)爾文 表姐艾瑪 女兒 女兒 女兒 女兒 兒子 兒子 兒子 兒子 兒子 兒子 夭折 夭折 終身不育 終身不育 終身不育 病魔纏身 智力低下 夭折 科學(xué)家的悲劇 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孫子女 叔伯姑的孫子女 叔伯姑的子女 叔 伯 姑 孫子女 子女 自己 兄弟姐妹的孫子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父 母 舅姨的曾孫子女 舅姨的孫子女 舅姨的子女 舅 姨 過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多 生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大 24 29歲生育 提倡適齡生育 1990年啟動(dòng) 目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的全部dna序列 找出所有人類(lèi)基因 并搞清其在dna分子上的位置 破譯出人類(lèi)全部遺傳信息 測(cè)定染色體 四 人類(lèi)基因組計(jì)劃 22條常染色體 x y 2001年公布草圖 2003年測(cè)序工作圓滿(mǎn)完成 人類(lèi)基因組大約有31 6億個(gè)堿基對(duì) 2 02 5萬(wàn)個(gè)基因 2 下列病癥屬于遺傳病的是 a 孕婦飲食缺碘 導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥b 由于缺少維生素a 父親和兒子均得夜盲癥c 一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開(kāi)始禿發(fā) 據(jù)了解他的父親也在40歲左右開(kāi)始禿發(fā)d 一家三口由于末注意衛(wèi)生 在同一時(shí)間內(nèi)均患甲型肝炎 3 多基因遺傳病的特點(diǎn)是 由多對(duì)基因控制 常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境因素的影響 發(fā)病率極低a b c d b c 5 下列需要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)的是 a 親屬中生過(guò)先天性畸形孩子的待婚青年b 得過(guò)肝炎的夫婦c 父母中有殘疾的待婚青年d 得過(guò)乙型腦炎的夫婦 a 4 在下列生殖細(xì)胞中 哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒 a表示常染色體 23a x 22a x 21a y 22a y a 和 b 和 c 和 d 和 c 6 如果你是一個(gè)大夫 一個(gè)患抗維生素d佝僂病 x上顯性遺傳 的男子 xhy 與正常女子xhxh結(jié)婚 為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢(xún) 你認(rèn)為最有道理的是 a不要生育b妊娠期多吃含鈣食品c只生男孩d只生女孩 c 7 下圖

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