小兒神經(jīng)系統(tǒng)鑒別模板.doc

肌病原因待查： 1.進行性肌營養(yǎng)不良本類疾病是一組遺傳性肌肉變性病，其臨床特征是進行性肌萎縮和無力，臨床分為幾種類型，其中以假性肌肥大型肌營養(yǎng)不良（DMD）最常見。本病為X連鎖隱性遺傳病，男性發(fā)病，女性為攜帶者，隱匿起病，多起病于3-5歲，表現(xiàn)為運動發(fā)育遲緩，初起時雙下肢無力，步態(tài)搖擺，易摔跤，上樓梯困難，查體見肌力、肌張力減低，近端無力為著，Gower征陽性，翼狀狀肩胛以及腓腸肌肥大等，實驗室檢查提示肌酶顯著升高，肌電圖提示肌源性損害，確診本病需進行肌活檢。本患兒16歲隱匿起病，以步態(tài)異常為主要表現(xiàn)，查體下肢肌力級弱，肌酶顯著增高，且有肌萎縮明顯但無家族史，無腓腸肌肥大，應考慮本病可能性，待入院后完善肌活檢、基因檢查協(xié)診。2.多發(fā)性肌炎本病多與感染相關，表現(xiàn)為肌痛、發(fā)熱、血沉增高、肌酶增高，多病情進展迅速，無家族史，病變累及廣泛，波及肢體、軀干、頸部及咽部肌肉，肌活檢示炎癥細胞浸潤。本患兒以走路姿勢異常為主要表現(xiàn)，病程長，病前無明確感染史，發(fā)病時無發(fā)熱，無明顯肌痛，本病可能性不大。3線粒體（腦）肌病本類疾病是一組由線粒體結(jié)構(gòu)和功能異常所致的疾病，以骨骼肌受累為主稱線粒體肌病，如同時累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)則稱為線粒體腦肌病。本病肌肉無力以近端無力為主，活動后加重，休息后好轉(zhuǎn)，有明顯的不能耐受現(xiàn)象，部分患兒可有肌肉酸痛，頸部無力等，肌萎縮并不嚴重，少數(shù)患兒有腱反射減弱或消失，實驗室檢查見乳酸-丙酮酸刺激實驗異常，肌活檢光鏡下可見RFF或伴有糖原、脂肪增多，確診需進行線粒DNA檢測。本患兒雖有肢體無力的表現(xiàn)，但無疲勞不耐受的表現(xiàn)，腱反射正常引出，本病可能性不大。必要時查血乳酸，行頭顱影像學檢查協(xié)診。 三、診療計劃1.臥床休息，對癥處理。2.完善相關檢查：肌活檢，血生化、心臟彩超、血氨、乳酸、串聯(lián)質(zhì)譜等。3.向家長交代病情，患兒目前考慮“肌病原因待查”明確病因尚需多項檢查及肌活檢。家長表示理解，同意配合治療。4.請示上級醫(yī)師指導治療。（一）發(fā)熱抽搐原因待查患兒以發(fā)熱抽搐為主要表現(xiàn)入院，考慮以下疾病：1、高熱驚厥：好發(fā)年齡為6個月至3歲，表現(xiàn)為發(fā)熱上升期出現(xiàn)驚厥發(fā)作，多為大發(fā)作，持續(xù)時間短，一般24小時內(nèi)僅發(fā)作一次，發(fā)作前后神經(jīng)系統(tǒng)查體無異常，1周后腦電圖檢查多無異常。本患兒有發(fā)熱、抽搐、既往有高熱驚厥病史，應考慮本病。2、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染：本病主要表現(xiàn)為發(fā)熱、驚厥、昏迷、頭痛、噴射性嘔吐、譫妄等，有相應神經(jīng)系統(tǒng)的定位體征，腦膜刺激征和病理征可出現(xiàn)陽性，頭顱影像學檢查可協(xié)助診斷，腦脊液檢查可確診。本患兒有發(fā)熱，驚厥，因此考慮中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染。須做腦脊液檢查和頭顱影像學檢查協(xié)助診斷并明確病原體。病因分析：病毒性腦炎：全身中毒癥狀較輕，腦脊液外觀多屬清亮，白細胞輕度升高，以淋巴細胞為主，糖含量正常，蛋白質(zhì)輕度升高或正常。做腦脊液檢查協(xié)診。細菌性腦膜炎：急性或急遽起病，腦脊液檢查外觀渾濁，壓力增高；白細胞總數(shù)明顯增多，達(500-1000)106/L以上，分類以中性粒細胞為主；糖含量顯著降低，蛋白質(zhì)顯著增高，多1g/L；腦脊液細菌培養(yǎng)和涂片可找到致病菌。腦脊液檢查明確診斷。結(jié)核性腦膜炎：多數(shù)呈亞急性起病，經(jīng)2周左右出現(xiàn)腦膜刺激征，部分有結(jié)核接觸史和其他部位結(jié)核灶；腦脊液外觀呈毛玻璃樣，細胞數(shù)多500106/L，以淋巴細胞為主，糖含量減低，蛋白質(zhì)增高，伴氯化物下降，抗酸染色找分枝桿菌和結(jié)核桿菌培養(yǎng)可確診。本患兒起病急，無結(jié)核接觸史，目前考慮可能性不大，做PPD試驗，胸片、腦脊液檢查進一步除外。新型隱球菌性腦炎：常呈亞急性或慢性起病，以進行性顱內(nèi)壓增高為主要表現(xiàn)，眼底常見視乳頭水腫；腦脊液改變與結(jié)核性腦膜炎相似，墨汁染色可找見新型隱球菌，培養(yǎng)及乳膠凝集試驗可呈陽性。本患兒起病急，無飼養(yǎng)禽類史，目前考慮可能性不大，待腦脊液結(jié)果進一步除外。3.癲癇：表現(xiàn)為長期反復無熱抽搐，具有突發(fā)突止的特點，腦電圖顯示發(fā)作期棘波、棘慢波發(fā)放，抗癲癇藥物控制有效，可有家族史。本患兒既往雖有抽搐病史，但每次均有發(fā)熱，無相關家族史，目前診斷依據(jù)不足，做腦電圖檢查，以協(xié)診。鑒別診斷1、遺傳代謝?。撼Ｒ娕R床表現(xiàn)為代謝性酸中毒、嘔吐、生長遲滯、發(fā)育異常等，血尿檢查可發(fā)現(xiàn)特異性代謝產(chǎn)物明顯增高，如氨、有機酸、氨基酸、粘多糖等，有些產(chǎn)物有特殊氣味，有助診斷。本患兒發(fā)熱，抽搐等，應考慮本病，但是既往生長發(fā)育正常，無喂養(yǎng)困難、低血糖發(fā)作，無特殊氣味，因此不支持本病，必要時可做乳酸、血氨、尿篩查協(xié)診。2、酸堿、水電解質(zhì)紊亂：多有長期腹瀉、嘔吐史，或有其他基礎性疾病，血氣和生化檢查提示酸堿、水電解質(zhì)紊亂，如低鈣、低鈉、低鎂等。本患兒無相關病史，不支持。3、其他如顱內(nèi)占位、血管畸形等顱內(nèi)異常合并感染，結(jié)締組織病如SLE等均可出現(xiàn)出現(xiàn)發(fā)熱、抽搐，頭顱影像學檢查和ANCA、抗核抗體等陽性可協(xié)助診斷。做頭顱影像學檢查除外顱內(nèi)占位、畸形等。4、中毒性腦病：多在嚴重感染后出現(xiàn)抽搐、顱壓增高的表現(xiàn)，腦脊液檢查壓力可升高，蛋白稍高，細胞數(shù)正常，糖和氯化物正常，本患兒病程中有發(fā)熱，應考慮本病可能，但無膿血便等全身感染中毒癥狀，不太支持，可待腦脊液結(jié)果進一步除外。（二）扁桃體炎：患兒發(fā)熱，咳嗽，咽腔充血，扁桃體度腫大，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音，考慮扁桃體炎，血常規(guī)檢查以確診。（一）智力、體力發(fā)育倒退原因待查 患兒生后智力、體力發(fā)育倒退，至今不能抬頭，不會翻身，不會發(fā)音。故以“智力、體力發(fā)育倒退原因待查”討論。 1、甲基丙二酸血癥： 為有機酸代謝障礙疾病，表現(xiàn)為：生長發(fā)育不良、喂養(yǎng)困難，反復發(fā)作性嘔吐、嗜睡、肌張力低下或增高、驚厥、濕疹樣皮疹，還可有智能落后，病人大多有血液系統(tǒng)異常：如巨紅細胞貧血、白細胞減少、血小板減少等，嚴重可有代謝性酸中毒、肝大、昏迷。癥狀常進行性加重。血氨、乳酸升高，尿篩查可見甲基丙二酸。頭核磁可見對稱性病灶。該患兒生后智力體力發(fā)育遲緩，現(xiàn)仍不會抬頭、不會喃喃自語，查體：四肢肌張力減低，腱反射減低。智力測試中度低下。尿篩查：大量甲基丙二酸和微量甲基枸櫞酸，支持此診斷。但患兒無喂養(yǎng)困難，身體發(fā)育正常，無反復嘔吐、無嗜睡、驚厥，智力體力落后非進行性加重。不支持此診斷。進一步查血氨、乳酸，核磁，復查尿篩查，以明確診斷。 2、腦癱： 為圍產(chǎn)期各種高危因素（早產(chǎn)、窒息、黃疸等）引起的非進行性加重的腦損傷綜合征，表現(xiàn)為：運動發(fā)育遲緩，異常運動姿勢，可伴智力落后、驚厥等情況。頭核磁可有腦白質(zhì)發(fā)育不良等表現(xiàn)。該患兒有早產(chǎn)史，智力體力發(fā)育落后，癥狀非進行性加重，智力測試中度低下。支持此診斷。但其尿篩查可見大量甲基丙二酸和微量甲基枸櫞酸。不支持此病。進一步復查尿篩查確診。 3、其他遺傳代謝病： 其他氨基酸、脂類、糖類遺傳代謝病，也可有智力體力發(fā)育遲緩等表現(xiàn)?；純耗蚝Y查可見甲基丙二酸。可除外其他疾病。 4、腦發(fā)育畸形: 患兒入院后做核磁可除外此病。 5、一過性發(fā)育遲緩： 患兒尿篩查可見微量甲基丙二酸和甲基枸櫞酸，不支持此診斷。一、智力體力發(fā)育落后病因分析1、遺傳代謝性疾?。撼Ｒ娕R床表現(xiàn)為代謝性酸中毒、嘔吐、生長遲滯、發(fā)育異常等，血尿檢查可發(fā)現(xiàn)特異性代謝產(chǎn)物明顯增高，如氨、有機酸、氨基酸、粘多糖等，有些產(chǎn)物有特殊氣味，有助診斷。本患兒有抽搐表現(xiàn)，生長遲滯，智力、體力發(fā)育落后，應考慮本病，做乳酸、血氨、尿代謝篩查，染色體檢查與分析協(xié)助診斷。2、圍產(chǎn)期因素：主要有新生兒窒息、核黃疸、早產(chǎn)等因素，可引起智力體力發(fā)育落后，本患兒出生后無窒息，黃疸不重，足月產(chǎn)，圍產(chǎn)期因素不明確。3、腦發(fā)育異常：腦發(fā)育落后，腦發(fā)育畸形等，可引起智力體力落后，顱腦MRI及MRA了解有無腦發(fā)育落后及畸形。二、抽搐原因待查（一）癲癇 本病表現(xiàn)為長期反復無熱抽搐，具有突發(fā)突止的特點，腦電圖顯示發(fā)作期棘波、棘慢波發(fā)放，抗癲癇藥物控制有效，可有家族史。本患兒有反復無熱抽搐，具有突發(fā)突止的特點，應考慮本病。病因分析：1.遺傳代謝?。撼Ｒ娕R床表現(xiàn)為代謝性酸中毒、嘔吐、生長遲滯、發(fā)育異常等，血尿檢查可發(fā)現(xiàn)特異性代謝產(chǎn)物明顯增高，如氨、有機酸、氨基酸、粘多糖等，有些產(chǎn)物有特殊氣味，有助診斷。本患兒有抽搐表現(xiàn)，生長遲滯，智力、體力發(fā)育落后，應考慮本病，做乳酸、血氨、尿代謝篩查，基因檢測協(xié)診。2.腦發(fā)育異常、顱內(nèi)占位、腦血管畸形：本患兒有反復無熱抽搐，因此應考慮顱內(nèi)血管畸形，可做頭顱MRI+MRA協(xié)診。3.代謝性因素： 如電解質(zhì)紊亂，低鉀、低鎂、低鈣、低血糖等也可引起抽搐，該患兒無長期嘔吐、腹瀉病史，無異常丟失史及攝入不足，不支持診斷，查血生化以協(xié)助診斷。4.全身性疾病神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)： 可以驚厥發(fā)作為首要表現(xiàn)，如結(jié)締組織病，腎臟病、心臟病等，可做血沉、CRP、ASO、心電圖、胸片等除外。肢體無力原因待查 急性播散性腦脊髓膜炎：本病是以中樞神經(jīng)系統(tǒng)急性炎癥性脫髓鞘為特征的細胞免疫介導的自身免疫性疾病。常發(fā)生于急性感染或疫苗接種后。主要表現(xiàn)為：急性起病，早期出現(xiàn)頭痛、發(fā)燒、無力、惡心、嘔吐等前驅(qū)癥狀。經(jīng)過數(shù)天或數(shù)周出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征。根據(jù)臨床特征分為三型：腦脊髓型即腦脊髓均受累，腦型即指腦癥狀突出，脊髓型即脊髓受累突出。影像學檢查MRI提示白質(zhì)區(qū)彌散性多灶的大塊低密度斑，可侵犯基底節(jié)、丘腦、腦干及脊髓。腦脊液檢查IgG指數(shù)升高，OB陽性。本患兒發(fā)病情5天有發(fā)熱，頭痛前驅(qū)癥狀，之后出現(xiàn)肢體無力，不能站立，不能行走，手不能抓物。外院顱腦及脊髓MRI示腦實質(zhì)未見異常信號。脊髓MRI：頸段脊髓明顯腫脹增粗，T1Wi信號減低，T2Wi信號增高，橫段位見脊髓內(nèi)信號升高，“H”形結(jié)構(gòu)信號更明顯。腦脊液檢查風疹病毒IgM（）EB病毒IgM（）；考慮急性播散性腦脊髓膜炎的可能性大。做顱腦核磁及脊髓核磁，腦脊液常規(guī)、生化、四病毒抗體、IgG指數(shù)、OB、MBP檢查，明確診斷。鑒別診斷：1、多發(fā)性硬化：以病灶播散多發(fā)，病程常有緩解與復發(fā)為特征。臨床表現(xiàn)多樣，常見癥狀及體征是視物障礙、感覺障礙，眼球運動障礙，橫斷性脊髓炎等。病理特征為中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)存在多發(fā)性脫髓鞘斑塊。腦脊液IgG指數(shù)增高，OB陽性。影像學顱腦MRI見腦白質(zhì)內(nèi)多發(fā)長T1長T2信號，脊髓異?？梢娂顾栉s、腫脹、髓內(nèi)T2加權(quán)高信號。本患兒眼球運動靈活，無視物障礙、感覺障礙，病情中無緩解與復發(fā)過程，顱腦MRI腦白質(zhì)內(nèi)未見異常信號。目前不支持診斷，做顱腦核磁及脊髓核磁，腦脊液常規(guī)、生化、四病毒抗體、IgG指數(shù)、OB、MBP檢查，以除外。2、格林-巴利綜合征：本病是一種小兒常見的免疫介導性周圍神經(jīng)病，經(jīng)典的GBS病理特點為炎性脫髓鞘改變。本病夏季多見，多數(shù)患兒病前有明確的前驅(qū)感染史，多急性起病，在病后1-2周內(nèi)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀達到高峰，臨床上以進行性上行性對稱性遲緩性麻痹為重要特征性表現(xiàn)，少數(shù)可呈下行性進展，一般遠端重于近端，病情嚴重者可累及顱神經(jīng)以及呼吸肌，出現(xiàn)顱神經(jīng)麻痹表現(xiàn)以及呼吸肌麻痹造成呼吸困難，矛盾呼吸等，感覺障礙相對較輕，個別患兒可能出現(xiàn)自主神經(jīng)功能障礙，如心律失常、血壓不穩(wěn)、出汗異常以及消化功能紊亂等表現(xiàn)。實驗室檢查可見腦脊液蛋白細胞分離現(xiàn)象，肌電圖提示神經(jīng)元性受損。本患兒有前驅(qū)感染史，四肢無力表現(xiàn)，但肢體無力無進行性上行性對稱性表現(xiàn)，外院腦脊液檢查無蛋白細胞分離現(xiàn)象，不支持診斷。進一步腰穿腦脊液檢查，顱腦核磁及脊髓核磁檢查以除外。神情，精神反應弱，眼瞼閉合無力，眼球運動可，雙瞳孔等大等圓，對光反射靈敏，面紋對稱，咽反射未引出。后滴狀征陽性。頸軟，雙上肢肌力III級+，雙下肢肌力IV+，肌張力正常。腹壁反射、雙肱二、肱三頭肌、膝腱、跟腱反射未引出，踝陣攣陰性，布氏征、克氏征陰性，雙巴氏征可疑，痛觸覺粗查存在。心肺腹查體未見異常。肌無力原因待查：患兒為小嬰兒，急性起病，臨床表現(xiàn)為煩躁，反應弱，查體四肢肌力減低，眼見閉合無力，腱反射不能引出，故考慮肌無力原因待查，分析原因如下：1中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染： 本病主要表現(xiàn)為發(fā)熱、驚厥、昏迷、頭痛、噴射性嘔吐、譫妄等，有相應神經(jīng)系統(tǒng)的定位體征，腦膜刺激征和病理征可出現(xiàn)陽性，頭顱影像學檢查可協(xié)助診斷，腦脊液檢查可確診。本患兒無發(fā)熱，嗜睡，驚厥，噴射性嘔吐等表現(xiàn)，查體腦膜刺激征陰性，門診行腰穿檢查常規(guī)、生化均正常。需注意有無病毒性腦炎可能，入院后觀察病情，并行病毒檢查協(xié)診。2.重癥肌無力：本病是一種累及神經(jīng)肌肉接頭的自身免疫性疾病，表現(xiàn)為眼瞼下垂或肢體無力表現(xiàn)，經(jīng)休息或用膽堿酯酶抑制劑后癥狀減輕或消失，故具有晨輕暮重的特點，肌電圖低頻重復電刺激提示波幅遞減大于10%，新斯的明實驗陽性，血抗乙酰膽堿受體抗體陽性。本患兒起病急，肢體無力伴眼瞼下垂，眼瞼閉合無力，需注意本病，待入院后觀察病情變化，必要時行滕喜龍實驗、肌電圖等檢查協(xié)診。3.格林-巴利綜合征（GBS）本病是一種小兒常見的免疫介導性周圍神經(jīng)病，經(jīng)典的GBS病理特點為炎性脫髓鞘改變。本病夏季多見，多數(shù)患兒病前有明確的前驅(qū)感染史，多急性起病，在病后1-2周內(nèi)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀達到高峰，臨床上以進行性上行性對稱性弛緩性麻痹為重要特征性表現(xiàn)，少數(shù)可呈下行性進展，一般遠端重于近端，病情嚴重者可累及顱神經(jīng)以及呼吸肌，出現(xiàn)顱神經(jīng)麻痹表現(xiàn)以及呼吸肌麻痹造成呼吸困難，矛盾呼吸等，感覺障礙相對較輕，個別患兒可能出現(xiàn)自主神經(jīng)功能障礙，如心律失常、血壓不穩(wěn)、出汗異常以及消化功能紊亂等表現(xiàn)。實驗室檢查可見腦脊液蛋白細胞分離現(xiàn)象，肌電圖提示神經(jīng)原性受損。本患兒急性起病，表現(xiàn)為對稱性弛緩性麻痹，有吸吮力弱及咽反射減弱等顱神經(jīng)麻痹的表現(xiàn)，需考慮本病，但患兒年齡小，查腰穿未見明顯蛋白細胞分離表現(xiàn)，待入院后進一步做肌電圖，必要時復查腰穿協(xié)診。4.脊髓灰質(zhì)炎