中樞神經(jīng)系統(tǒng)-畸形或發(fā)育異常.pptVIP

中樞神經(jīng)系統(tǒng) 五 顱腦先天畸形及發(fā)育異常 概述 顱腦先天性畸形包括胎兒期或生后神經(jīng)組織或器官形成 成熟異常 出生時(shí)損傷及發(fā)育成長(zhǎng)中產(chǎn)生的異常表現(xiàn)為器官形成障礙 組織發(fā)生障礙 細(xì)胞或分子水平功能異常 顱腦先天性畸形分類(lèi) 一 腦膜膨出和腦膜腦膨出 顱內(nèi)結(jié)構(gòu)經(jīng)顱骨缺損疝出顱外 病理 顯性顱裂畸形 型腦膜膨出 型腦膜腦膨出 型腦室膨出 型囊性腦膜腦膨出 臨床 顱蓋組膨出軟組織腫塊顱底組眶 鼻 咽腫塊 部位 枕部 枕大孔和人字逢之間頂部 前囟和人字縫之間前頂部 鼻骨和篩骨之間經(jīng)篩 經(jīng)篩骨至鼻咽腔鼻部 與皮樣囊腫鑒別 CT 顱骨缺損 腦脊液密度膨出疝囊 軟組織密度疝囊MR 長(zhǎng)T1與長(zhǎng)T2疝囊 與腦質(zhì)信號(hào)相同疝囊 含腦室疝囊 腦膜腦膨出 腦室腦膨出還見(jiàn)顱內(nèi)腦室牽拉 變形 擴(kuò)張 腦膜膨出 枕部腦膜腦膨出 腦膜膨出伴蛛網(wǎng)膜囊腫 二 先天性腦積水 又稱(chēng)為積水性無(wú)腦畸形 病理機(jī)制為在胚胎期 頸內(nèi)動(dòng)脈床突上段的閉塞 導(dǎo)致進(jìn)行性大腦梗死 畸形發(fā)生在胚胎第六周 腦的結(jié)構(gòu)除缺損部分外是正常的 其病因有母體感染 輻射 企圖流產(chǎn) 貧血 一氧化碳中毒 臍帶繞頸 胎兒缺氧等 CT表現(xiàn) 為一充盈腦脊液的囊性區(qū)取代了大腦前 中動(dòng)脈分布區(qū)的額 顳 頂葉大部分腦組織 而椎基底動(dòng)脈供血區(qū)的腦干 小腦和丘腦存在 枕葉 顳后和部分頂后皮層殘留 大腦鐮和顱骨完整 三 小腦扁桃體下疝畸形 又稱(chēng)阿 齊氏畸形 Arnold Chiarimalformation 小腦扁桃體經(jīng)枕大孔疝入上頸段椎管內(nèi) 可伴橋腦 延髓延長(zhǎng) 扭曲與下疝 病理 型小腦扁桃體下疝 無(wú)延髓下段移位 型小腦扁桃體 下蚓部 延髓 橋腦 四腦室下疝 橋腦 延髓 四腦室變形 后顱凹狹小 天幕低位 幕孔擴(kuò)大 枕大孔大 枕大池小 梗阻性腦積水 脊髓脊膜膨出 脊髓空洞癥 型 型并枕下部 高頸部腦或脊髓膨出 型小腦發(fā)育不良 臨床 型常見(jiàn) 運(yùn)動(dòng)感覺(jué)障礙 共濟(jì)失調(diào) Chiari 影像表現(xiàn) 小腦扁桃體下疝10歲6mm10 30歲5mm30 80歲4mm 3mm可疑 5mm診斷 并發(fā)畸形腦 腦室 輕 中度腦積水脊髓 空洞 30 60 癥狀者60 90 骨骼 顱底陷入 25 50 頸椎融合畸形 5 10 環(huán)枕融合 1 5 Arnold Chiari畸形 I Arnold Chiari畸形 I并脊髓空洞 Arnold Chiari畸形 I并環(huán)枕融合 四 先天性四腦室中 側(cè)孔先天性閉塞 又稱(chēng)丹 瓦氏畸形Dandy Walkermalformation小腦半球及蚓部發(fā)育不良 四腦室中孔和側(cè)孔閉鎖致四腦室擴(kuò)張 擴(kuò)張的四腦室和枕大池形成后顱凹囊腫 病理 小腦發(fā)育不良 缺如 后顱凹囊腫由擴(kuò)張四腦室和大枕大池構(gòu)成 竇匯 橫竇 天幕抬高 小腦 腦干 導(dǎo)水管受壓 腦積水 臨床 顱壓高 小腦共濟(jì)失調(diào) 痙攣性癱 后顱凹擴(kuò)大 巨大囊腫與四腦室相通 小腦下蚓缺如 上蚓移位 小腦半球發(fā)育不良 直竇與竇匯上移至人字縫 腦干受壓 幕上腦積水 常合并其他畸形鑒別 后顱窩巨大蛛網(wǎng)膜囊腫 與四腦室不相通 Dandy Walker畸形 Dandy Walker畸形 五 腦灰質(zhì)異位 神經(jīng)元和膠質(zhì)組織移行受阻在異常部位聚集 病理 結(jié)節(jié)型 單發(fā) 多發(fā) 室管膜下 皮質(zhì)下 軟腦膜下板層型 彌漫神經(jīng)元移行受阻 對(duì)稱(chēng)分布皮質(zhì)下區(qū) 臨床 無(wú)癥狀 智力發(fā)育遲緩 難治性癲癇 異位灰質(zhì)密度 信號(hào)與皮質(zhì)相同 強(qiáng)化程度同皮質(zhì) 無(wú)占位與水腫結(jié)節(jié)型 圓形 不規(guī)則形 大小不一 單發(fā) 多發(fā)結(jié)節(jié)板層型 雙皮質(zhì) 結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位 結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位 板層型灰質(zhì)異位 六 胼胝體發(fā)育不良 概述 是較常見(jiàn)的顱腦發(fā)育畸形 可以部分缺如 也可全部缺如 可為單純的缺如 也可合并其他腦發(fā)育畸形臨床 輕者無(wú)明顯癥狀 重者出現(xiàn)智力障礙 癲癇和顱內(nèi)壓增高等 部分缺如 壓部常見(jiàn) 嘴 體 膝部 壓部帶狀結(jié)構(gòu)消失 體變薄 中斷完全缺如 正中矢狀位 圍繞三腦室腦溝呈放射狀 側(cè)腦室擴(kuò)大 分離 顳角擴(kuò)大 三腦室上升 介側(cè)腦室間 頂緊鄰縱裂池 兩側(cè)側(cè)腦室明顯分離 側(cè)腦室后角擴(kuò)張 形成典型的 蝙蝠翼狀 側(cè)腦室外形三腦室擴(kuò)大上移 插入雙側(cè)側(cè)腦室體部之間 嚴(yán)重的第三腦室上移可上升到兩側(cè)半球縱裂的頂部 CT表現(xiàn) 雙側(cè)側(cè)腦室明顯分離 三腦室擴(kuò)大上移 插入雙側(cè)側(cè)室體部之間 胼胝體發(fā)育不良 MRI矢狀T1WI MRI冠狀T1WI MRI診斷1矢狀面最敏感 胼胝體部分狹小或缺如 以壓部受累最多2兩側(cè)側(cè)腦室分離 橫斷面示雙側(cè)腦室前角 后角和體部間距增寬3第三腦室上移 冠狀面顯示三腦室位置增高 可介入兩側(cè)腦室體部4常合并其它畸形 如脂肪瘤 腦積水 大腦縱裂蛛網(wǎng)膜囊腫等 胼胝體部分性缺如 胼胝體完全性缺如 胼胝體發(fā)育不良 胼胝體脂肪瘤伴發(fā)育不良 七 蛛網(wǎng)膜囊腫 蛛網(wǎng)膜形成含腦脊液囊袋狀結(jié)構(gòu) 病因 先天性 蛛網(wǎng)膜層內(nèi)后天性 蛛網(wǎng)膜粘連 病理 蛛網(wǎng)膜內(nèi)囊腫 與蛛網(wǎng)膜下腔不相通蛛網(wǎng)膜下囊腫 臨床 無(wú)或癲癇 顱神經(jīng) 顱骨受壓癥狀 體征 影像表現(xiàn) 邊緣光滑 腦脊液密度與信號(hào)區(qū) 無(wú)強(qiáng)化 占位輕 顱骨變薄 外凸好發(fā)于外側(cè)裂池 大腦凸面 枕大池 鑒別 膽脂瘤 大枕大池 腦穿通畸形囊腫 側(cè)裂池蛛網(wǎng)膜囊腫 枕大池蛛網(wǎng)膜囊腫 中顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫 八 神經(jīng)皮膚綜合征 神經(jīng)纖維瘤病結(jié)節(jié)性硬化Sturge Weber綜合征 一 神經(jīng)纖維瘤病 一組遺傳性斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病分兩型 NF 1NF 2 神經(jīng)纖維瘤病NF l和NF 2比較 臨床 NF 1型 具有以下兩項(xiàng)可診斷有 6處咖啡奶油斑 有 l處叢狀的神經(jīng)纖維瘤或 2處任何部位的神經(jīng)纖維瘤 有 2個(gè)虹膜色素錯(cuò)構(gòu)瘤 腋窩和腹股溝區(qū)雀斑 視神經(jīng)膠質(zhì)瘤 與NF l病人為一級(jí)親屬關(guān)系 有 1處特征性骨缺陷 如蝶骨大翼發(fā)育不全 假關(guān)節(jié) 臨床 NF 2型 具有以下一項(xiàng)可診斷雙側(cè)第 顱神經(jīng)腫瘤 與NF 2病人有一級(jí)親屬關(guān)系 還有一側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤或有神經(jīng)纖維瘤 腦 脊 膜瘤 膠質(zhì)瘤 神經(jīng)鞘瘤和青少年晶狀體混濁中的兩項(xiàng) NF 1型NF 2型 CNS病變顱內(nèi)神經(jīng)腫瘤膠質(zhì)瘤單 多發(fā)腦脊膜瘤叢狀神經(jīng)纖維瘤脊神經(jīng)多發(fā)神經(jīng)鞘瘤其它髓內(nèi)室管膜瘤 星形細(xì)胞瘤 脊柱異常 影像學(xué)表現(xiàn) 神經(jīng)纖維瘤病 I型 神經(jīng)纖維瘤病 I型 神經(jīng)纖維瘤病 II型 神經(jīng)纖維瘤病 II型 神經(jīng)纖維瘤病 II型 二 結(jié)節(jié)性硬化 是常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合癥 可為家族性發(fā)病 又可散發(fā) 多見(jiàn)于青年男性 病理 病理特征主要為皮層結(jié)節(jié) 白質(zhì)內(nèi)異位細(xì)胞團(tuán)和腦室內(nèi)的小結(jié)節(jié) 質(zhì)地堅(jiān)硬 部分或全部鈣化 好發(fā)于大腦皮白質(zhì)及側(cè)腦室室管膜下 可阻塞腦脊液通路而形成腦積水 10 15 易伴發(fā)室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤 臨床 皮脂腺瘤 癲癇 智力低下 顯示小結(jié)節(jié)或鈣化居室管膜下與腦室周?chē)?呈類(lèi)圓形或不規(guī)則形高密度 病灶為雙側(cè)多發(fā)阻塞腦脊液通道 可出現(xiàn)腦積水 部分病例有腦室擴(kuò)大及腦萎縮少數(shù)病例可合并有室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤增強(qiáng)掃描 結(jié)節(jié)則更清楚 鈣化無(wú)強(qiáng)化 亦無(wú)占位效應(yīng) CT表現(xiàn) 結(jié)節(jié)性硬化 MRI表現(xiàn)雙側(cè)大腦白質(zhì) 皮層和室管膜下區(qū)多發(fā)結(jié)節(jié)樣病灶 T1WI呈等或低信號(hào) T2WI為高信號(hào) 鈣化結(jié)節(jié)呈低信號(hào) 增強(qiáng)掃描 可見(jiàn)結(jié)節(jié)強(qiáng)化腦積水 腦萎縮征象與CT所見(jiàn)一致 結(jié)節(jié)性硬化室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤 結(jié)節(jié)性硬化伴雙腎多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤 根據(jù)兒童面部皮脂腺瘤 癲癇 智力低下的臨床特點(diǎn) 結(jié)合影像表現(xiàn) 診斷并不困難鑒別診斷應(yīng)與腦囊蟲(chóng)病區(qū)別 后者雖然也可表現(xiàn)為鈣化或非鈣化的結(jié)節(jié)或小囊 但分布多見(jiàn)于腦實(shí)質(zhì)內(nèi) 也應(yīng)與Fahr氏病和甲狀旁腺功能減退等鑒別CT顯示鈣化結(jié)節(jié)優(yōu)于