全球罕見疾病.ppt

全球最匪夷所思的怪病 英國一女子患怪病聽到手機鈴響便陷入暫時癱瘓 2011年11月 英國一名女子患上一種怪病 只要手機鈴聲響起 她就會全身肌肉無力 暫時陷入癱瘓狀態(tài) 這名女子名叫凱特琳 華萊士 時年26歲 住在利物浦 她患有一種罕見的猝倒癥 cataplexy 一般來說 得這種病的人一旦遇到高興 憤怒 激動或恐懼的事件 肌肉就會失控 而華萊士所患癥狀的觸發(fā)條件是吃驚 類似手機鈴響 遇到老朋友 門外塞進一封信等簡單事情 都會令她短暫癱瘓 最多時一天達20次 愛爾蘭25歲女子患怪病未經(jīng)歷發(fā)育期 愛爾蘭25歲女子叫凱特 奎因 患有一種名為 尾區(qū)退化綜合癥 CaudalRegressionSyndrome 這種疾病不但讓她未經(jīng)歷過青春期發(fā)育 看起來就像12歲小女孩 脊椎位置過低影響她的身材 她站起來只有1 45米高 英國女子患無節(jié)制飲疾病連吃12道菜仍然肚子餓 英國女青年杰德 霍爾因患有罕見遺傳疾病普拉德 威利綜合征而食量驚人 每天吃個不停 凡是拿在手上的東西 她都往嘴里塞 哪怕有時拿著的是狗糧甚至肥皂 美國一9歲男孩患怪病吃聞食物可能導(dǎo)致死亡 紐約男孩約書亞 Joshua 今年9歲 患有一種名為嗜酸細胞食管炎 eosinophilicesophagitis 的罕見疾病 幾乎對所有食物都過敏 他的反應(yīng)從嘔吐 腹瀉到過敏性休克等 即使聞到一些食物的味道 都可能令約書亞喪命 約書亞每天能吃的東西基本都是嬰幼兒食品 此外還有醫(yī)生為其配制的營養(yǎng)劑 直接通過管子送入他的胃里 英女童患病吃飯花同齡人5倍時間 2012年5月 英國3歲女童米莉因患氣管食道廔和食道閉鎖癥而導(dǎo)致吞咽困難 因此 她吃任何東西都必須謹慎小心 稍有不慎將會有生命危險 根據(jù)醫(yī)生囑咐 她必須比同齡的孩子多花4倍的時間來咀嚼 同時不能食用胡蘿卜 芒果 西瓜和米飯等易致食道阻塞的食物 但可以適當(dāng)?shù)厥秤们煽肆Φ纫籽实氖称?英國19歲少女患病對食物恐懼8年只吃披薩 英國19歲少女拉伊在過去8年來 每天只吃披薩 而且只能以芝士跟西紅柿作配料 她不是單純挑食 而是患上了罕見的 選擇性飲食失調(diào) SED 令她對許多食物心生恐懼 她每天攝取的卡路里 飽和脂肪和鹽分遠超常人所需 但維他命和纖維則嚴重不足 有損健康 也影響了她正常的社交生活 越南15歲少年患怪病多年不能躺著睡覺 越南河江省15歲少年杜文勇 DoVanDung 身高僅80厘米 體重只有11公斤 他自兩歲半罹患肺炎后 10多年來不再長高 頭頂不長一根頭發(fā) 經(jīng)常發(fā)燒且呼吸困難 也無法躺著睡覺 只要他一躺下來 就會不停地咳嗽 呼吸困難 全身發(fā)紫 因此 他都靠著父親的肩膀睡覺 至今醫(yī)護人員仍然沒有找出杜文勇的病因 他也曾前往多家醫(yī)院治療 醫(yī)生都束手無策 越南一女子過敏后患怪病短時間內(nèi)衰老50歲 2011年10月 一名越南年輕女子因?qū)ｕr極度過敏引發(fā)怪病 短短幾個月內(nèi)就從23歲的迷人美女變成七旬老婦 這名女子名叫阮蒔芳 NguyenThiPhuong 現(xiàn)年26歲 從2008年開始 她的臉部開始腫脹 皮膚也開始松垂 但是由于家庭貧困無力治療 一直拖延 現(xiàn)在醫(yī)生正試圖搞清楚究竟是什么導(dǎo)致了這一 閃電 衰老 阮時芳說 自己對海鮮過敏 在2008年有過一次嚴重過敏 當(dāng)時我全身發(fā)癢 開始嘗試傳統(tǒng)藥物 疹子消失了 也不覺得癢了 但是 我的皮膚開始松弛起褶皺 阮時芳稱 雖然衰老影響了她的臉及全身的皮膚 但并沒有影響頭發(fā) 牙齒 眼睛以及頭腦 有專家認為 阮時芳的這種情況屬于脂肪代謝障礙 這種病癥極為罕見 全球大約只有2000人患有此病 英國少女怪異癖好喝汽油上癮 英國一名少女嗜好喝汽油 每天都要喝12匙汽油 她表示 開始喝的時候喉嚨有刺痛感和灼燒感 但是還是禁不住要喝 她說 盡管喝汽油對自己有害 但感覺很好 據(jù)悉 喝汽油對人體的神經(jīng)系統(tǒng) 心臟 肝臟 腎臟 肺和骨髓都能造成嚴重的傷害 美國女子懷孕引 怪病 每天學(xué)驢叫30多次 2012年2月 美國北達科他州一名18歲女子懷孕5個月后患上一種怪病 每天要像驢子那樣叫30多次 這名女子名叫科迪哈格爾 CodyHagel 她從14歲開始就患上一種名為 多發(fā)性抽動癥 Tourettessyndrome 的怪病 在過去4年中 她的腿腳或頭要抽動10到20次 但從未發(fā)出過怪聲 可是自從懷孕后 她的家人驚訝地發(fā)現(xiàn)她開始像驢那樣叫 一天要30多次 哈格爾與父母一起生活在北達科他州農(nóng)場中 哈格爾說 在農(nóng)場 經(jīng)常能聽見驢叫 這可能解釋為何我開始模仿它 英國一女孩患怪病一天最多嘔吐100次 英國12歲女孩艾麗莎阿特金森患有一種罕見怪病 發(fā)病時每天要嘔吐數(shù)十次 最多一天嘔吐100多次 母親馬吉說 阿特金森從6歲時就開始出現(xiàn)這種怪病的癥狀 每次發(fā)病可能持續(xù)數(shù)天甚至數(shù)周 阿特金森病情最嚴重的一次 24小時內(nèi)嘔吐了100次 醫(yī)生稱阿爾金森換上了周期性嘔吐綜合癥 非洲男孩感染食肉菌雙腿腫如象腿 2012年5月 烏干達一名10歲男孩疑似感染食肉菌而導(dǎo)致雙腿嚴重水腫 男孩身材嬌小 但腫脹的腿卻異常粗大 一雙 象腿 讓男孩無法穿進任何褲子 只能穿女生的裙子 為此遭到同齡人的嘲笑 目前 由于當(dāng)?shù)蒯t(yī)療條件簡陋 醫(yī)生無法給出確切診斷 一些意見認為 男孩可能患上了由食肉菌感染引發(fā)的壞死性筋膜炎 醫(yī)院考慮對其進行截肢 為保住男孩雙腿 當(dāng)?shù)蒯t(yī)生正向英國專家尋求幫助 英女子患怪病一進食肚皮就如氣球似懷孕 英國一名23歲的女子多德斯韋爾看起來與常人無異 但她其實患有離奇怪病 即使只吃一片櫻桃大小的食物 她的腹部在半小時內(nèi)都會發(fā)脹鼓起 大得有如氣球 腹部發(fā)脹后的幾小時內(nèi) 多德斯韋爾的肚子會慢慢縮小 多德斯韋爾說 曾有很多人問她 懷孕幾個月了 多德斯韋爾的癥狀難倒很多醫(yī)生 求醫(yī)10年都未能找出病因 驗血結(jié)果顯示 該病并非由食物過敏造成 就算進食已分好不同類別的食物 都難以阻止飯后肚脹的情況發(fā)生 哥倫比亞男童患 烏龜背 成功脫除 哥倫比亞一個村莊的一個6歲大的男孩DidierMontalvo因為患有先天性色素痣 congenitalmelanocyticnevus 背上碩大的痣讓他看起就像長了烏龜殼 當(dāng)?shù)孛孕诺拇迕裾_稱 他的大痣是在一次日食中附體的 會給他們帶來不好的影響 因此排斥Didier和他的家人 也不讓Didier上學(xué) 2012年4月 在得知這個情況后 英國的醫(yī)師為Didier做了手術(shù) 讓他得以像正常人一樣生活 英國少女得怪病對冷空氣過敏夏天也須全副武裝 2012年3月 對于英國伯恩茅斯的12歲女孩阿比塔利來說 今年這個冬天實在太過漫長 由于突患冷空氣過敏性蕁麻疹 阿比只能待在室內(nèi) 既不能出去玩 也無法上學(xué) 2011年11月 阿比被診斷出患有冷空氣過敏性蕁麻疹 不幸的是 這種病至今仍然無法治愈 只要被寒風(fēng)刺激或者浸入冷水 阿比的身體就會出現(xiàn)大小不一 數(shù)目不定且奇癢無比的水腫性疹塊 氣溫驟降時 她還會出現(xiàn)可能致命的過敏性休克 因此 在同齡人都盡情地在雪中玩耍 在大海里嬉戲的時候 阿比只能待在家里 英國女孩記憶只有24小時罕見怪病全球僅250人 19歲的英國女孩杰絲萊登由于罹患一種名為 蘇薩克氏癥候群 的罕見怪病 使她的大腦發(fā)生病變 記憶最多只能維持24小時 對于杰絲而言 每天都是 新 生活 她沮喪地表示 我沒有過去 只剩下現(xiàn)在 玩玩具看動畫英中年兄弟患罕見 返老還童 病 2012年5月 英國一對兄弟患上罕見病癥 他們逐漸喪失說話和活動能力 思維越來越向兒童靠攏 如同電影 本杰明巴頓奇事 中 返老還童 的真實版 分別為42歲和39歲的邁克爾克拉克和馬修克拉克患上腦白質(zhì)病一種罕見的基因失調(diào)病癥 馬修現(xiàn)在每天都花幾小時玩玩具火車 兩兄弟最愛看 哈利波特 和迪斯尼動畫 有時他們會逗對方笑 但大部分時間都無精打采 腦白質(zhì)病是基因失調(diào)引發(fā)的 會影響中央大腦系統(tǒng) 破壞保護神經(jīng)細胞的髓磷脂膜 發(fā)病率是30億分之一 英國一女子對水過敏不能洗澡流淚親吻 英國一名女子患有一種非常罕見的水過敏癥 她不能游泳 洗澡 不能出汗 流淚 甚至不能與未婚夫接吻 這名女子名叫雷切爾普林斯 RachelPrince 現(xiàn)年24歲 來自英國德貝郡里普利 Ripley 她患有一種名為水源性蕁麻疹 AquagenicUrticaria 的罕見皮膚病 全世界只有35例 英女童罕見疾病每天照12小時藍光 2012年5月 英格蘭西約克郡布拉德福德市2歲的女童Areesha因為患有罕見的克里格勒 納賈爾綜合征 每天需要接受12小時的紫外線照射 克里格勒 納賈爾綜合征是一種極其罕見的肝臟疾病 世界上僅有不到200個病例 Areesha出生不到3天就被檢查出患有該疾病 而且隨著年齡的增長 Areesha需要接受這種光線療法的時間也越來越長 直到長到可以接受肝臟移植的年齡 美女孩患上怪病拿磚頭樹枝當(dāng)零食曾吃燈泡險送命 美國3歲女孩娜塔莉海赫斯特患上怪病 最愛的零食不是糖果也不是巧克力 而是磚頭和樹枝 說它們就像 巧克力味兒曲奇餅 不僅如此 海赫斯特還吃過石頭 植物和燈泡 并差點因為燈泡碎片喪命 英國新生兒患罕見怪病一碰皮膚就長水皰無法被擁抱 小安東尼患的是一種遺傳性疾病 名為大皰性表皮松解癥 只要遭到輕微的碰撞或摩擦 皮膚和身體內(nèi)部就會出現(xiàn)水皰 形成開放性的傷口 安東尼的手和腳是受疾病影響最嚴重的部位 他必須戴上連指手套 防止自己傷到自己 英國一女子患怪病每年脫皮13公斤 英國大曼徹斯特郡阿徹斯通 Atherstone 一名34歲女子