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臨床病例討論 疾病的生化基礎(chǔ) 南方醫(yī)科大學(xué)基因工程研究所生物化學(xué)與分子生物學(xué)教研室朱利娜julia 病例一 患者 男性 59歲 已婚 廚師 于4個(gè)月前開始自覺口渴 多飲 每日飲水量達(dá)2暖瓶 約4000ml 多尿 每日10余次 每次尿量均較多 不伴尿急 尿痛及血尿 晝夜尿量無明顯差異 無明顯多食 日進(jìn)主食約300 350g 也無饑餓感 當(dāng)時(shí)未注意 也未檢查治療 近1個(gè)月來上述癥狀明顯加重 并出現(xiàn)嚴(yán)重乏力 消瘦 體重較前減輕約10Kg 不能從事正常工作 故前來就診體格檢查 體溫36 2 脈搏89次 分 呼吸20次 分 血壓120 80mmHg 一般狀態(tài)尚可 神志清楚 消瘦體質(zhì) 自動(dòng)體位 皮膚彈性佳 雙眼球無突出及凹陷 甲狀腺未觸及 雙肺呼吸音清 未聽到干濕性口羅音 心率89次 分 心律齊 未聽到病理性雜音 腹軟 無壓痛 肝脾末觸及 移動(dòng)性濁音陰性 雙腎區(qū)無叩擊痛 雙下肢無水腫 實(shí)驗(yàn)室檢查 尿常規(guī) 糖 酮體 蛋白 隱血 尿相對(duì)比重1 020 空腹血糖7 0mmol L 問題討論 1 初步考慮該患者為何種疾病 診斷依據(jù)是什么 2 為了確診還應(yīng)進(jìn)一步做哪些檢查 預(yù)計(jì)結(jié)果如何 3 糖尿病的典型癥狀是什么 簡述這些癥狀的生化機(jī)制 病例二 患者 女性 53歲 患者子女探望患者時(shí)發(fā)現(xiàn)其 行為異常 且抱怨頭痛 惡心 四肢無力 其房內(nèi)用煤爐取暖 爐蓋未封 室內(nèi)煤炭氣味濃烈 體格檢查 體溫37 6 脈搏94次 分 呼吸22次 分 血壓120 100mmHg 輕微意識(shí)模糊 定向能力差 口唇黏膜呈櫻桃紅色 余未見異常 實(shí)驗(yàn)室檢查 碳氧血紅蛋白 HbCO 50 動(dòng)脈血氧分壓 PaO2 氧飽和度 SatO2 動(dòng)脈血CO2分壓 PaCO2 下降 問題討論 1 患者出現(xiàn)上述癥狀的原因是什么 2 如何治療 其生化理論基礎(chǔ)是什么 病例三 患者 女性 23歲 以心前區(qū)疼痛2年 加重2個(gè)月為主訴入院 現(xiàn)病史 患者2年前出現(xiàn)活動(dòng)時(shí)心前區(qū)疼痛 呈鈍痛 每次持續(xù)1 2分鐘 休息后可緩解 平均每周發(fā)作1次 近兩個(gè)月來自覺活動(dòng)時(shí)疼痛加重 每次持續(xù)3 5分鐘 最長可達(dá)10分鐘 平均每周發(fā)作2 3次 休息后仍可緩解 天氣寒冷時(shí)外出走路發(fā)作頻繁 夜間多次因發(fā)作而疼醒 坐起休息后緩解 近兩天有類似癥狀出現(xiàn) 每次發(fā)作時(shí)立即舌下含服消心痛10mg后約5分鐘緩解 患者為進(jìn)一步診治而入院 既往史 15年前確診多發(fā)結(jié)節(jié)性黃色瘤 發(fā)現(xiàn)血清膽固醇增高 家族史 患者父母血脂代謝異常 家族中無黃色瘤病史 體格檢查 體溫36 血壓160 100mmHg 脈搏80次 分 呼吸15次 分 神清語明 口唇紅潤 咽不赤 頸靜脈無怒張 雙肺呼吸音清 心率80次 分 律整 未聞及病理性雜音 肝脾肋下未觸及 雙下肢不浮腫 四肢小關(guān)節(jié)可見多處結(jié)節(jié)性黃色瘤 輔助檢查 生化檢查 總膽固醇 TC 15 81mmol L 低密度脂蛋白膽固醇 LDL C 12 02mmol L 參考值2 1 3 6mmol L 高密度脂蛋白膽固醇 HDL C 0 86mmol L 參考值 1 0mmol L 三酰甘油 TG 0 71mmol L 血紅蛋白濃度 紅細(xì)胞數(shù)與體積 凝血三項(xiàng) 肝功 腎功 尿常規(guī)等均正常 超聲心動(dòng)圖 主動(dòng)脈根部及升主動(dòng)脈起始段管壁增厚 回聲增強(qiáng) 管腔輕度狹窄 僵硬 左右冠狀動(dòng)脈起始段管壁回聲增強(qiáng) 主動(dòng)脈瓣顯影欠佳 左心增大 左室心肌輕度增厚 左室心尖部內(nèi)徑增寬 左室前壁中段 心尖段 下壁中段心肌運(yùn)動(dòng)減弱 四肢關(guān)節(jié)X線片 無骨質(zhì)破壞 多發(fā)性黃色瘤 冠狀動(dòng)脈造影 冠脈三支病變 右冠狀動(dòng)脈多處狹窄呈串珠樣顯影 左冠狀動(dòng)脈前降支及回旋支次全閉塞 較多側(cè)支循環(huán) 問題討論 1 該患者可能的診斷有哪些 2 從血漿脂蛋白代謝的角度解釋患者的血清膽固醇增高 3 聯(lián)系膽固醇代謝特點(diǎn) 為患者擬定高膽固醇血癥治療方法 病例四 患者 女性 47歲 農(nóng)民 因反復(fù)發(fā)作性昏迷半年 今發(fā)病7小時(shí)入院 患者于半年前某日凌晨5時(shí)出現(xiàn)意識(shí)喪失 在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院給予輸液 約4小時(shí)后清醒 醒后患者未訴不適 照常勞動(dòng)與生活 4個(gè)月和2個(gè)月前也發(fā)生類似現(xiàn)象各1次 經(jīng)休息約6小時(shí)后轉(zhuǎn)輕 昨日進(jìn)城 今晨4時(shí)又發(fā)現(xiàn)其昏迷 經(jīng)觀察7小時(shí)后未清醒送入醫(yī)院 作頭顱CT檢查無異常 以 昏迷 收住院 體檢 中度昏迷 稍偏瘦 皮膚偏黑 腹稍凹陷 上腹偏左可見一縱行手術(shù)瘢痕 肝未觸及 無癱瘓征 腱反射減弱 病理反射及腦膜刺激征陰性 腦電監(jiān)測可大部分導(dǎo)聯(lián)散在性慢波 偶有三相波 心電監(jiān)測無異常 入院后立即使用甘露醇250ml靜脈滴注及輸液 約3小時(shí)后患者清醒 醒后檢查其記憶力 判斷力 計(jì)算力等均正常 追問病史 患者來自血吸蟲病疫區(qū) 3年前因脾臟腫大行脾切除 每次發(fā)病前均有進(jìn)食高蛋白食物史但未引起重視 本次發(fā)病前在親戚家中進(jìn)食雞蛋2個(gè) 烤鴨約300克以及少量豬肉等 肝功能檢查 血氨150 mol L 血清清蛋白38 2g L 球蛋白27 4g L A G比值1 4 1 總膽紅素15 2 mol L ALT135U L AST45U L B超檢查 血吸蟲性肝纖維化 問題討論 1 患者進(jìn)食高蛋白食物與昏迷的關(guān)系如何 2 該病的發(fā)病機(jī)制是什么 3 從生化角度探討對(duì)肝昏迷治療的原則 病例五 患者 男性 40歲 兩年來因全身關(guān)節(jié)疼痛伴低熱反復(fù)就診 均被診斷為 風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎 經(jīng)抗風(fēng)濕和激素后 疼痛現(xiàn)象稍有好轉(zhuǎn) 兩個(gè)月前 因疼痛加重 經(jīng)抗風(fēng)濕治療不明顯前來就診 體格檢查 體溫37 5 雙足第一跖趾關(guān)節(jié)紅腫 壓痛 雙踝關(guān)節(jié)腫脹 左側(cè)較明顯 局部皮膚有脫屑和瘙癢現(xiàn)象 雙側(cè)耳廓觸及綠豆大的結(jié)節(jié)數(shù)個(gè) 實(shí)驗(yàn)室檢查 WBC9 5 109 L 血沉67mm h 問題討論 1 該患者的可能診斷是什么 需做什么檢查進(jìn)一步確診 2 治療的藥物是什么 其作用機(jī)制是怎樣的 病例六 患者 男 24歲 身高178cm 體重61 7kg 就診時(shí)處于淺昏迷狀態(tài) 家屬敘述 患者就診前6個(gè)月即感疲倦 多睡 近2個(gè)月體重減輕6kg 食欲增加 近3 4周出現(xiàn)口渴 多飲 小便次數(shù)頻繁 體重繼續(xù)減輕 兩天前發(fā)燒 體溫38 5 惡心嘔吐 不能進(jìn)食 追問病史 患者從15歲開始常感體虛 1年前常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)尿中有微量葡萄糖 未引起重視 其外祖父患有糖尿病 50歲時(shí)死于心肌梗死 體格檢查 皮膚彈性差 中到重度脫水 四肢發(fā)冷 呼吸35次 min 呼氣可聞到爛蘋果味 脈搏105次 min 血壓90 60mmHg 神志呈淺昏迷狀態(tài) 血漿 葡萄糖 羥丁酸乙酰乙酸尿素肌酐 H pHNa K Cl HCO3 尿液 葡萄糖酮體 55mmol L13 0mmo Ll2 8mmol L12mmol L260 mol L89mmol L7 05130mmol L5 9mmol L94mmol L5mmol L 3 6 6 1mmol L 0 25mmo Ll 0 2mmol L2 9 8 9mmol L66 133 mol L44 7 45 5mmol L7 35 7 45135 145mmol L3 5 5 0mmol L100 106mmol L24 28mmol L 強(qiáng)陽性 正常參考值 患者 實(shí)驗(yàn)室檢查 問題討論 1 該患者所患為何種疾病 其診斷依據(jù)是什么 2 患者有哪些物質(zhì)代謝的異常 原因是什么 病例七 患兒 男性 2歲 2天前食用新鮮蠶豆 次日出現(xiàn)發(fā)燒 惡心 嘔吐 排濃茶色尿 追問病史 其母曾有類似病史 體格檢查 體溫38 脈搏140次 分 呼吸38次 分 血壓80 60mmHg 呼吸急促 神清 萎靡 面色蒼白 皮膚及鞏膜黃染 瞼結(jié)膜及口唇蒼白 咽不紅 心 肺無異常 肝腫大 脾未觸及 雙腎區(qū)無叩痛 神經(jīng)系統(tǒng)無異常 實(shí)驗(yàn)室檢查 RBC1 98 1012 L Hb53g L 血清總膽紅素85 5 mol L 未結(jié)合膽紅素80 7 mol L 腎功能正常 尿潛血 尿膽紅素 尿膽素原 尿鏡檢下未見紅細(xì)胞 問題討論 1 該患兒初步診斷是什么 還需進(jìn)行何種檢測項(xiàng)目可以確診 2 該病的發(fā)病機(jī)制如何 3 如何用生化知識(shí)解釋患兒的實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果 后面內(nèi)容直接刪除就行資料可以編輯修改使用資料可以編輯修改使用 主要經(jīng)營 網(wǎng)絡(luò)軟件設(shè)計(jì) 圖文設(shè)計(jì)制作 發(fā)布廣告等公司秉著以優(yōu)質(zhì)的服務(wù)對(duì)待每一位客戶 做到讓