北京張建魚鱗病研究院——尋常型魚鱗病介紹.docVIP

北京張建魚鱗病研究院遺傳性魚鱗病康復(fù)網(wǎng)尋常性魚鱗病尋常性魚鱗?。╥chthyvsis Vulgaris）亦稱單純魚鱗病、干皮病，顯性遺傳尋常性魚鱗病或光澤魚鱗病。屬常染色體顯性遺傳，為常見多發(fā)病。發(fā)病率約為1/250。 病因與發(fā)病機制 本病為常染色體顯性遺傳。可能與皮膚中細(xì)絲聚集素或其前體前細(xì)絲聚集素減少或缺乏有關(guān)，也有認(rèn)為與脂質(zhì)代謝異常、維生素A水平低下、脫屑過程受損和角質(zhì)層內(nèi)橋粒異常存留有關(guān)。 臨床表現(xiàn) 多在出生后數(shù)月至8歲前發(fā)病。首先在背部、肢體伸側(cè)出現(xiàn)少量干燥鱗屑。繼之，在腹部、肢體伸側(cè)也可出現(xiàn)鱗屑。鱗屑呈多角形式菱形，邊緣上翹，中央粘著，觀之如魚之鱗甲，故名?；颊咄砥つw干燥，下肢尤其明顯。腋下、腹股溝、腘窩、肘窩等皺褶部位，常無損害。頭皮及顏面外周也有輕度的類似損害。每至春夏氣溫升高，相對濕度增大時，鱗屑脫落，皮膚變得光滑。秋冬來臨時，疾病又復(fù)發(fā)如故。隨年齡增長，疾病有逐漸加重的趨勢。青春期后，由于皮脂腺、汗腺功能活躍，癥狀可趨緩解，但不完全消失而伴隨終生。 本病又一表現(xiàn)是上臂和大腿伸側(cè)，乃至頰部出現(xiàn)毛囊性角化丘疹，損害成片時如同銼刀一般?；颊哒萍y及跖紋多且亂，而且很深。手掌和足底有輕重不一的角化過度，甚至形成很厚的角質(zhì)性斑塊，以致冬季時掌、跖部位常發(fā)生皸裂，引起疼痛。 組織病理 輕至中度角化過度，顆粒層變薄或缺如。毛囊孔和汗腺可見角質(zhì)栓，汗腺及皮脂腺呈現(xiàn)萎縮，真皮正常。 診斷標(biāo)準(zhǔn) 系譜分析：本病是外顯率很高的常染色體顯性遺傳性疾病?；颊叩募易逯斜赜幸环绞腔颊?。同胞中（無論男女）可能患同病。患者子女中可有同病患者（風(fēng)險率為50%）因本病患者適合度很高，幾乎f=1。所以極少或基本沒有新發(fā)突變引起的散發(fā)病例。 【臨床癥狀】 （1）以肢體伸側(cè)為主的鱗片狀角質(zhì)化鱗屑，冬重夏輕. （2）伴有毛囊角化丘疹（毛周角化癥）。掌、跖紋多而紊亂，且較深。常有輕重不一的掌跖角化過度。 診斷疑點 本病的表現(xiàn)度極不一致。在同一患病家族中的不同患者，有的癥狀明顯極易識別，但有的僅冬季在脛前或前臂伸側(cè)出現(xiàn)不易察覺的輕微損害，有的甚至只有毛周角化癥表現(xiàn)。 【尋常性魚鱗病的遺傳規(guī)律】此病為常染色體顯性遺傳，完全外顯1.遺傳特點：1) 每代表現(xiàn)性狀，除非外顯率降低，無跳躍現(xiàn)象，也就是代代相傳；2) 患者的子女發(fā)病幾率為50%；3) 患者雙方至少有一人患病4) 男女均可發(fā)病，均可傳遞致病基因；5) 總的來說，一個患者與非患者結(jié)婚，他們的孩子有半數(shù)會患病。2. 婚配及子女表現(xiàn)頻率表：父母婚配型子女基因型及其頻率（%）子女表現(xiàn)型及其頻率（%）基因型 表現(xiàn)型AAAA患者患者AA100患者100AAAa患者患者AA50患者100Aa50AAaa患者患者Aa100患者100AaAa患者患者AA25患者7