（醫(yī)學(xué)課件）精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)演講.ppt

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的研究手段和思考,1,狹義的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué) 以 DNA 和人類基因組計(jì)劃為主線，旨在攻克單基因病，并以百萬(wàn)人的基因組和臨床信息的大數(shù)據(jù)來(lái)支撐癌癥與其他多基因病研究。 廣義的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué) 整合當(dāng)前的基礎(chǔ)研究、診斷學(xué)技術(shù)及循證醫(yī)學(xué)知識(shí)，并結(jié)合患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù)，對(duì)患者進(jìn)行科學(xué)循證的健康咨詢、健康教育以及對(duì)復(fù)雜疾病的科學(xué)管理。,認(rèn)識(shí)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué),2,2018,精準(zhǔn)醫(yī)療特點(diǎn),根據(jù)分子生物學(xué)基礎(chǔ)定義疾病亞型 在分子水平提供更精確的診斷和治療,3,2018,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和循證醫(yī)學(xué)的關(guān)系,針對(duì)不同亞組人群或個(gè)體化問(wèn)題的處理需要循證處理 精準(zhǔn)的識(shí)別方法和診治手段需要循證醫(yī)學(xué)證據(jù)的支持才能在臨床推廣。 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念的提出是對(duì)循證醫(yī)學(xué)進(jìn)一步的發(fā)展和深化。 因此，循證醫(yī)學(xué)是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在臨床推廣應(yīng)用的必要過(guò)程。,循證醫(yī)療,個(gè)體化醫(yī)療,精準(zhǔn)醫(yī)療,大數(shù)據(jù)指導(dǎo),4,2018,研究手段,臨床及生物信息整合 精準(zhǔn)的測(cè)量方法 精準(zhǔn)的生物標(biāo)記物 靶向特異性藥物,5,2018,腦血管病相關(guān)研究方法,6,2018,分子標(biāo)記物,根據(jù)遺傳分析的改變，識(shí)別出與治療相關(guān)的分子標(biāo)記物。 將疾病分為不同類型，利用生物標(biāo)志物過(guò)程中收集的數(shù)據(jù)進(jìn)行愈后判斷。,7,2018,8,2018,成人急性淋巴細(xì)胞白血病的治療,CRLF2基因 BCR/ABL融合基因,CD20單抗 CD22單抗 CD19抗體,CAR-T,9,2018,乳腺癌分子亞型分類 抗HER2治療在乳腺癌中應(yīng)用（靶向分子）,10,2018,對(duì)試驗(yàn)抗癌藥物與病人進(jìn)行匹配，而不必考慮病人是乳腺癌還是肺癌抑或其他的腫瘤類型。,11,2018,依維莫司在膀胱癌、乳腺癌、胃癌等疾病中的治療應(yīng)用（信號(hào)通路）,12,2018,免疫檢查點(diǎn)的應(yīng)用,縮小腫瘤，延長(zhǎng)患者生命 總體緩解率相對(duì)較低，副作用，與腸道共生菌有關(guān),13,2018,中醫(yī)的個(gè)體化治療,基因多態(tài)性和個(gè)體體質(zhì)差異 傳統(tǒng)中醫(yī)經(jīng)典辯證論治結(jié)合現(xiàn)代科技（不同類型肝膽，miRNA水平有差異）,14,2018,思考,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是醫(yī)學(xué)未來(lái)的發(fā)展方向嗎？,15,2018,16,2018,我們認(rèn)為，基于只有少數(shù)成功治療案例而指責(zé)精準(zhǔn)醫(yī)療在腫瘤上的作用是不合理的，而失敗的治療可能源于方法的不足。 現(xiàn)在市場(chǎng)上有超過(guò)40種精準(zhǔn)醫(yī)療藥物，靶向分子治療也已經(jīng)幫助了一萬(wàn)多名美國(guó)病人。,17,2018,病人,*30%-50%,找到相關(guān)突變點(diǎn),精準(zhǔn)藥物,*3%-13%,有療效,1.5%,*30%,18,2018,不夠理想的原因：（1）現(xiàn)有的靶向治療藥物多半只能部分地阻斷細(xì)胞增生途徑；（2）試圖完全阻斷惡性增生途徑要靠合并用藥或者加大劑量，兩者都會(huì)增加副作用；（3）腫瘤異質(zhì)性，即同一個(gè)病人的腫瘤細(xì)胞有多個(gè)突變株，治好了一部分細(xì)胞，另一部分又長(zhǎng)出來(lái)了。（4）也是腫瘤異質(zhì)性的原因，一開(kāi)始有效的藥物，（另外一株細(xì)胞）很快就產(chǎn)生出耐藥性。 有人認(rèn)為隨著診斷的加強(qiáng)和新藥的不斷上市，精準(zhǔn)醫(yī)療會(huì)變得更好。可是文章的作者認(rèn)為腫瘤的精準(zhǔn)治療有兩個(gè)很難滿足的前提：（1）腫瘤相關(guān)的驅(qū)動(dòng)突變（driver mutation)在所有癌變細(xì)胞中都有，而且針對(duì)該突變的藥物絕對(duì)有效；（2）腫瘤異質(zhì)性本身可以控制。 就是精準(zhǔn)治療的靶子不能不停地移動(dòng)，不然很難談得上精準(zhǔn)。,19,2018,“We do not suggest abandoning personalized medicine but rather evaluating it in a small number of well-designed collaborative programs， with research programs that recognize and combat the limitations we have described. there should also be a clear message to patients that personalized cancer medicine has not led to gains in survival or its quality and is an appropriate strategy only within well-designed clinical trials.“,“我們不是建議完全放棄個(gè)體化醫(yī)療，而是建議進(jìn)行一些小規(guī)模的，經(jīng)過(guò)精心設(shè)計(jì)的合作研究，來(lái)試圖對(duì)付上面提到的局