遺傳性壓力易感性神經(jīng)病病例報(bào)告.ppt

武警重慶市總隊(duì)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 韓璞,患者滕某，男性，17歲，青年戰(zhàn)士，湖南省衡陽市常寧市人，入伍3月。 臨床資料：患者因右上臂無力18天于2012年3月8日第一次入院，主要表現(xiàn)為軍事訓(xùn)練后右上臂無力，上抬受限，不伴疼痛及遠(yuǎn)端無力，也無肢體麻木及頸肩部僵硬疼痛。下肢活動(dòng)正常。 查體：顱神經(jīng)（-），右側(cè)三角肌、肱三頭肌及大魚際肌肌肉萎縮，右上肢肌張力稍降低，肌力級(jí)，遠(yuǎn)端肌力級(jí)，余肢體肌力肌張力正常，無感覺障礙。四肢反射對(duì)稱引出。 門診檢查： 右肩關(guān)節(jié)MRI未見異常。 雙上肢SCV：雙側(cè)尺神經(jīng)、右側(cè)橈神經(jīng)感覺傳導(dǎo)減慢，右側(cè)尺神經(jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度減慢，右側(cè)腋神經(jīng)、肌皮神經(jīng)運(yùn)動(dòng)單位電位波幅降低。,入院后輔查： 化驗(yàn)檢查：三大常規(guī)、肝腎功心肌酶譜、抗O、類風(fēng)濕、CRP、甲亢全套、自身抗體普、血糖血脂、輸血前五項(xiàng)未見異常。 心電圖：未見異常 頭顱CT(2012.3.8)：未見異常 頸椎MRI(2012.3.16)：頸椎生理曲度反向，后縱韌帶稍增厚。 雙下肢SCV(2012.3.15):雙側(cè)脛神經(jīng)感覺傳導(dǎo)速度正常，雙側(cè)腓神經(jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度稍減慢。雙側(cè)側(cè)F波潛伏期延長，出波率正常。 EMG：右側(cè)肱三頭肌運(yùn)動(dòng)單位電位稍減少。 腦脊液常規(guī)未見異常 腦脊液生化：CL 116.8mmol/L,蛋白149mg/L,入院后考慮周圍神經(jīng)病變：多發(fā)性感覺運(yùn)動(dòng)神經(jīng)?。ú∫虿磺澹? 給予B族維生素營養(yǎng)神經(jīng)改善微循環(huán)、高壓氧及物理治療后，患者右上肢無力逐漸好轉(zhuǎn)，住院89天后出院，出院時(shí)右上肢近端肌力恢復(fù)至-級(jí). 復(fù)查NCV:雙側(cè)尺神經(jīng)、右側(cè)脛神經(jīng)感覺傳導(dǎo)減慢，雙側(cè)脛神經(jīng)、腓神經(jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)減慢。較入院時(shí)無變化。,病情演變： 出院4個(gè)月后，在參加軍事訓(xùn)練時(shí)再次出現(xiàn)右上肢無力，故再次來院就診，癥狀、體征同前，行神經(jīng)電生理檢查示：右側(cè)正中神經(jīng)、雙側(cè)尺神經(jīng)、脛神經(jīng)感覺傳導(dǎo)速度減慢，雙側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)、脛神經(jīng)、腓神經(jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度減慢，行腦脊液常規(guī)、生化檢查未見明顯異常，行磁共振臂叢神經(jīng)、腰叢神經(jīng)成像均未見明顯異常。擬診為：1.慢性格林巴利綜合征？2.多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)?。拷o予潑尼松抗炎、B族維生素營養(yǎng)神經(jīng)及改善微循環(huán)治療后，患者右上肢無力逐漸好轉(zhuǎn)出院。,半年后仍未完全恢復(fù)正常，無法完成俯臥撐、引體向上等對(duì)上肢力量要求較高的動(dòng)作，復(fù)查神經(jīng)電生理仍提示周圍神經(jīng)彌漫性損害。因未明確診斷，故再次入院就診。經(jīng)重醫(yī)王學(xué)峰教授及肖飛博士會(huì)診，擬診為遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病，完善CMT1A（PMP22，peripheral myelin protein 22）基因檢測，提取患者血液中有核細(xì)胞DNA，使用CMT1A基因和內(nèi)參TBXASI基因特異引物進(jìn)行PCR擴(kuò)增，結(jié)果顯示：CMT1A基因重復(fù)異常，拷貝數(shù)減少。 行磁共振波普分析提示：前扣帶回、雙側(cè)尾狀核頭及周邊見NAA峰降低，cho峰升高，部分似見倒立的Lac雙峰，右側(cè)顳葉NAA/Cr比值降低，提示局部神經(jīng)元或軸索功能減低或損傷可能。 EEG:界限性異常。,請其未發(fā)病父親行神經(jīng)電生理檢查亦顯示：雙側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)感覺傳導(dǎo)速度明顯減慢，雙側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)運(yùn)動(dòng)潛伏時(shí)延長。 確診為遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病。 患者出院后一直隨訪觀察，患者避免軍事訓(xùn)練，右上肢無力癥狀基本消失，神經(jīng)電生理檢查提示周圍神經(jīng)損害范圍較前改善。,患者孫某，男性，17歲，青年戰(zhàn)士，河南省新鄉(xiāng)市人，入伍3月。 臨床資料：患者因左上肢麻木無力1月于2014年11月20日入院，主要表現(xiàn)為軍事訓(xùn)練后出現(xiàn)陣發(fā)性左上臂麻木，逐漸加重出現(xiàn)無力，上抬受限，自覺手部肌肉萎縮。下肢活動(dòng)正常。 查體：顱神經(jīng)（-），雙側(cè)肱二頭肌、大魚際肌及拇長展肌肌肉萎縮，雙上肢肌張力稍降低，左上肢近端肌力+，遠(yuǎn)端級(jí)，右上肢近端肌力正常，遠(yuǎn)端肌力+，雙下肢肌力肌張力正常，無感覺障礙。雙上肢反射未引出。,輔查： 化驗(yàn)檢查：三大常規(guī)、肝腎功心肌酶譜、抗O、類風(fēng)濕、CRP、甲亢全套、自身抗體普、血糖血脂、輸血前五項(xiàng)未見異常。 左肩關(guān)節(jié)MRI：左肩關(guān)節(jié)少量積液，左肩峰下滑囊及三角肌少量積液。 四肢SCV：雙側(cè)尺神經(jīng)、橈神經(jīng)、正中神經(jīng)、脛神經(jīng)感覺傳導(dǎo)減慢，NAMP波幅降低；雙側(cè)尺神經(jīng)、橈神經(jīng)、正中神經(jīng)、腓神經(jīng)、脛神經(jīng)、坐骨神經(jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度減慢，腋神經(jīng)、肌皮神經(jīng)、副神經(jīng)潛伏期延長，波幅降低，左側(cè)明顯；刺激正中神經(jīng)，雙側(cè)F波潛伏期延長，右側(cè)H反射潛伏期延長。,SEP：雙上肢未見異常，雙下肢P40潛伏期延長 肌電圖未見明顯異常。 腦脊