【醫(yī)學(xué)ppt課件】產(chǎn)前診斷咨詢

產(chǎn)前遺傳諮詢,製作小組:,蘇怡寧 醫(yī)師 臺(tái)灣大學(xué)醫(yī)學(xué)系畢業(yè) 臺(tái)灣大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)研究所副教授 臺(tái)灣大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)研究所博士 臺(tái)大醫(yī)院基因醫(yī)學(xué)部主治醫(yī)師 臺(tái)大醫(yī)院婦產(chǎn)部兼任主治醫(yī)師 鄭惠予: 臺(tái)灣大學(xué)分子醫(yī)學(xué)研究所 主修遺傳諮詢 關(guān)惠鍾: 臺(tái)灣大學(xué)分子醫(yī)學(xué)研究所 主修遺傳諮詢,Dear 父母親: 今天 希望透過產(chǎn)前遺傳診斷 提早確診胎兒是否有先天性異常的可能性。,根據(jù)醫(yī)學(xué)的統(tǒng)計(jì)，每年出生的新生兒中約有2-3%是屬於先天性異常兒。,符合補(bǔ)助檢查者:,年齡34歲以上之孕婦。 曾懷孕有過染色體異常胎兒者或神經(jīng)管缺陷者。 此次懷孕經(jīng)超音波異常者 此次懷孕經(jīng)孕婦血清篩檢異常者。 有三次以上的習(xí)慣性流產(chǎn)者。 夫婦之一有染色體結(jié)構(gòu)異常者或遺傳疾病帶因者。 家族有唐氏癥患者或染色體異常者。,若您是以上其中之一族群者， 建議經(jīng)由醫(yī)師與遺傳諮詢師們 給予有關(guān)遺傳方面的諮詢， 以便您能審慎評(píng)估。,產(chǎn)前遺傳診斷的檢查,有時(shí)間上的限制考量喔 絨毛取樣檢查 (懷孕10-12週). 羊膜穿刺檢查 (懷孕16-18週). 臍帶血檢查 (懷孕20週以後).,絕對(duì)會(huì)避開胎兒，請(qǐng)放心 。,絨毛取樣,羊膜穿刺檢查,胎兒臍帶血檢查,取 樣 部 位 的 不 同 。,羊膜穿刺的用物,絨毛取樣的用物,檢查過程 請(qǐng)放輕鬆,排空膀胱,確認(rèn)懷孕週數(shù)與胎兒是否正常,確認(rèn)位置,消毒皮膚,運(yùn)用細(xì)針,取樣: 絨毛細(xì)胞(微量) 羊水(至少20ml) 臍帶血(3ml),覆蓋敷料,在診間外面至少休息2030分鐘，並另送檢體至實(shí)驗(yàn)室分析,醫(yī)師會(huì)藉由超音波儀器,在超音波引導(dǎo)下,在超音波引導(dǎo)下,檢查後需注意事項(xiàng):,在診間外休息2030分鐘左右，沒有任何的不適才可以離開。 檢查後三到五天內(nèi)，應(yīng)避免粗重的活動(dòng)，例如:提重物，避免跌倒。 一般日常生活作息可照舊。,檢查後需注意事項(xiàng):,極少數(shù)孕婦會(huì)有一點(diǎn)點(diǎn)的陰道出血，或者分泌物比較多一點(diǎn)，這些現(xiàn)象通常稍微休息，或幾天之內(nèi)就會(huì)自然消失。 如果有激烈的腹痛或?qū)m縮、發(fā)燒、明顯的破水、大量出血，應(yīng)趕快就醫(yī)。 約千分之一三的機(jī)率有流產(chǎn)的可能。,檢查的目的,利用傳統(tǒng)染色體G-banding檢查、 螢光原位雜交FISH、全染色體螢光分析SKY 以及Silver stain等。 提早偵測(cè)出 胎兒染色體是否有異常情形。 例如: 染色體大片段倒轉(zhuǎn)、互換、缺失或重複。 染色體微小片段的缺失。,正常染色體分析圖,異常染色體分析圖,缺失,重複,倒轉(zhuǎn),互換,三條,晶片式全基因定量分析技術(shù)(aCGH),主要是偵測(cè)染色體的微片段缺失。 傳統(tǒng)染色體檢查的解析度，對(duì)於某些微小片段的缺失或重複不一定可以靠顯微鏡檢測(cè)得到，此時(shí)可以進(jìn)行aCGH以提高檢測(cè)的解析度。,晶片式全基因定量分析技術(shù)(aCGH),晶片式全基因定量分析技術(shù)(aCGH),常見微片段缺失癥候群臨床表現(xiàn): 發(fā)展遲緩、胎兒過小、胎兒生長(zhǎng)停滯。 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全、智能障礙、學(xué)習(xí)障礙、小腦癥、張力低下等。 臉部特徵異常。 心臟血管系統(tǒng)先天性異常。 其他先天性發(fā)育異常。,傳統(tǒng)羊水檢測(cè) 與晶片式全基因體定量分析技術(shù)之比較,傳統(tǒng)羊水檢測(cè),晶片式全基因定量分析,利用傳統(tǒng)染色體顯微鏡檢查 如G-Binding,利用晶片式比較基因體雜交分析 如array-CGH,染色體數(shù)目增加或減少 染色體大片段的缺失 、重覆、倒轉(zhuǎn)、互換等,部分自閉癥 小胖威力癥 威廉氏癥後群 貓哭癥候群 Sotos癥候群 WAGR癥候群 威爾姆氏腫瘤 X染色體脆折癥等,晶片式全基因定量分析技術(shù)(aCGH),可偵探出超過100多種臨床上常見的微小片段染色體缺失疾病， 可以彌補(bǔ)傳統(tǒng)羊水檢測(cè)染色體檢查解析度不足，但無法完全取代。,準(zhǔn)確度與成功性,成功率與正確性 少數(shù)檢體需重新取樣?？赡芤蚰赣H血液污染嚴(yán)重，染色體異常的特性，細(xì)胞沒有辦法生長(zhǎng)等。,得知報(bào)告需多少時(shí)間,絨毛膜取樣術(shù)檢查: 約2週。 羊膜穿刺術(shù)檢查: 約2-3週。 胎盤臍帶血檢查: 約5-7天。 晶片式全基因體定量分析技術(shù): 約 3-4週。,報(bào)告結(jié)果,若為異常 會(huì)通知提早回門診，由醫(yī)師予以解釋報(bào)告結(jié)果的意義。 若為正常 將不另行通知。 傳統(tǒng)羊水檢驗(yàn)則請(qǐng)父母回產(chǎn)檢醫(yī)師門診看報(bào)告。 晶片式全基因體定量分析則會(huì)寄至家中。,透過產(chǎn)前遺傳檢