疑難病例修改后PPT課件

疑難病例-39床,1,基本信息,姓名： 馬宇文 性別：女 年齡：19歲 職業(yè)：文秘婚否：未婚 民族：漢族地址：湖南省湘潭市易俗河鎮(zhèn) 文化程度：高中入院時(shí)間：2017.09.07,2,主訴,夜間尖叫3年，抽搐8月，雙下肢乏力、尿儲(chǔ)留半月,3,現(xiàn)病史,患者2014-2017患者夜間尖叫，曾多處就醫(yī)，未診斷“癲癇”，未服用抗癲癇藥物，2017年年初以來(lái)患者有夜間抽搐，未再尖叫，臨床表現(xiàn)為意識(shí)喪失，向左側(cè)轉(zhuǎn)頸、雙眼球上翻、牙關(guān)緊閉、流涎、四肢抽搐，持續(xù)約1分鐘至數(shù)分鐘緩解，2017.8外院診斷癲癇，服用奧卡西平后，抽搐未再發(fā)。半月前無(wú)明顯誘因開(kāi)始出現(xiàn)發(fā)熱，具體體溫不詳，后出現(xiàn)右下肢乏力，逐漸發(fā)展為雙下肢乏力，第二天出現(xiàn)小便儲(chǔ)留，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院完善泌尿系彩超未見(jiàn)異常，8.24在湘潭縣人民醫(yī)院就診，完善頭部+脊髓MR示：C4椎體平面以下頸胸腰段脊髓內(nèi)條片狀異常信號(hào)。予以抗感染、甲基強(qiáng)的松500mg沖擊治療5天后換為口服強(qiáng)的松+地塞米松治療，雙下肢乏力及小便儲(chǔ)留無(wú)明顯好轉(zhuǎn)，全身出現(xiàn)紅色皮疹，略高出皮面。為求進(jìn)一步診治，遂來(lái)我院，以“脊髓病變查因”收住我科，起病以來(lái)，精神一般，食欲可，睡眠可，體重?zé)o明顯變化，大便正常，導(dǎo)尿管植入導(dǎo)尿狀態(tài)。,4,既往史,患者2017年初即到廣州工作，有吃生魚(yú)片史，否認(rèn)糖尿病、高血壓、冠心病等病史，乙肝病史及其其他傳染病病史：無(wú)。手術(shù)史:無(wú)。外傷史：無(wú)。血及血制品輸注史:無(wú)。過(guò)敏史：無(wú)。預(yù)防接種史：不詳。,5,入院一般體查,T：36.5，P:78次/分，R：20次/分，BP:105/60mmHg，發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)中等，全身皮膚鞏膜無(wú)黃染，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大，雙肺呼吸音清，未聞及明顯干濕啰音，心率78次/分，律齊，未聞及明顯雜音。腹軟，肝脾肋下未捫及，腹部無(wú)壓痛及反跳痛，雙腎區(qū)無(wú)叩擊痛，四肢無(wú)水腫。全身可見(jiàn)斑片狀紅疹，略高出皮面。尿管植入后狀態(tài)。,6,入院專(zhuān)科體查,神清語(yǔ)利，雙瞳等大等圓，直徑3mm，對(duì)光反射靈敏，眼球運(yùn)動(dòng)到位，未見(jiàn)眼震，雙側(cè)鼻唇溝對(duì)稱(chēng)，伸舌居中，軟腭上抬有力，咽反射存在，轉(zhuǎn)頸聳肩有力，雙上肢肌力、肌張力正常，雙下肢肌力3+級(jí)，肌張力正常，四肢腱反射（+），T10以下感覺(jué)減退，雙側(cè)指鼻試驗(yàn)陰性，腹壁反射未見(jiàn)明顯異常，雙側(cè)巴氏征可疑陽(yáng)性，患者未下床行走。,7,輔助檢查,2017.8.24-9.7湘潭縣人民醫(yī)院住院行相關(guān)檢查血常規(guī)示：白細(xì)胞：17.5 10*9/l，中性粒細(xì)胞比率：38%，嗜酸性粒細(xì)胞比率：16.7%，肝功能：谷丙轉(zhuǎn)氨酶373u/l，谷草轉(zhuǎn)氨酶：103u/l。腰穿：腦脊液蛋白：743mg/l，余常規(guī)、生化未見(jiàn)明顯異常，NMO抗體陰性。,8,輔助檢查,胸片、心電圖、心臟彩超、頸動(dòng)脈彩超、泌尿系+消化道彩超、頭部CT未見(jiàn)明顯異常。,9,輔助檢查,8.24頭部CT未見(jiàn)異常,8.25頭部MRI未見(jiàn)異常,10,輔助檢查,2017.8.25 頭+頸胸腰MR示：C4椎體平面以下脊髓內(nèi)條片狀異常信號(hào)。,11,輔助檢查血常規(guī),12,輔助檢查肝功能,13,輔助檢查,甲肝、戊肝、自免肝、抗核抗體、免疫全體、血寄生蟲(chóng)（瘧原蟲(chóng)、微絲蚴、回歸熱螺旋體、弓形蟲(chóng)）未見(jiàn)明顯異常。9.13行骨穿示：骨髓增生明顯活躍，粒系比例正常，嗜酸性粒細(xì)胞比例明顯增高，形態(tài)未見(jiàn)明顯異常。紅系比例減低，以中晚幼紅為主，成熟紅細(xì)胞大小基本相等，全片共見(jiàn)巨核細(xì)胞43個(gè)，血小板意見(jiàn)，請(qǐng)結(jié)合臨床。9.15復(fù)查泌尿系+消化道彩超未見(jiàn)明顯異常。,14,輔助檢查,2017.9.9復(fù)查胸腰椎MR平掃+增強(qiáng)示：T11、12水平椎管內(nèi)脊髓及圓錐脫髓鞘病變待排除，必要時(shí)復(fù)查。,15,入院后治療,9.7,9.8,9.11,9.13,9.30,9.25,潑尼松60mg qd PO，七葉皂苷鈉，康復(fù)治療,左西替利秦、依巴司他、鹵米松,丙戊酸 0.5g qd,予以護(hù)肝藥物,將潑尼松改為55mg qd po,出院,余予以補(bǔ)鈣、維持電解質(zhì)平衡、護(hù)胃、護(hù)腦等對(duì)癥支持治療。,16,出院時(shí)情況,患者可自行行走，尿管拔除后，全身皮疹基本消退。專(zhuān)科體查：BP:110/60mmHg，神清語(yǔ)利，雙瞳等大等圓，直徑3mm，對(duì)光反射靈敏，眼球運(yùn)動(dòng)到位，未見(jiàn)眼震，雙側(cè)鼻唇溝對(duì)稱(chēng)，軟腭上抬有力，咽反射存在，轉(zhuǎn)頸聳肩有力，伸舌居中，雙上肢肌力正常，雙下肢肌力4級(jí)，四肢肌張力正常，四肢腱反射（+），感覺(jué)檢查未見(jiàn)明顯異常，雙側(cè)指鼻實(shí)驗(yàn)陰性。腹壁反射未見(jiàn)異常，雙側(cè)巴氏征可疑陽(yáng)性，可自行行走，步基無(wú)明顯增寬。,17,出院診斷,1.急性脊髓炎：自身免疫性？其他？2.肝功能受損3.過(guò)敏性皮炎4.癲癇5.繼發(fā)性嗜酸性粒細(xì)胞增多癥,18,診斷及鑒別診斷,MOG抗體病可能性大,NMO,MS,IgG4相關(guān)性疾病,鑒別診斷,19,M O G 抗體介導(dǎo)的特發(fā)性炎性脫髓鞘疾病,髓鞘少突膠質(zhì)細(xì)胞糖蛋白（myelin oligodendrocyte glycoprotein ，M OG ）抗體。M OG 抗原僅表達(dá)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)少突膠質(zhì)細(xì)胞質(zhì)膜上 ，位于髓鞘最表面 。臨床特點(diǎn)：最常見(jiàn)的損害部位是視神經(jīng)。大多數(shù)患者病程反復(fù)發(fā)作 ，隨訪(fǎng)時(shí)間延長(zhǎng) ，復(fù)發(fā)率可達(dá) ，中位復(fù)發(fā)時(shí)間為 個(gè)月 ，男女之間復(fù)發(fā)率沒(méi)有明顯差異，脊髓損害的發(fā)生率約 ，括約肌功能受損最常見(jiàn) ，出現(xiàn)排便困難或尿便潴留 ， 半數(shù)患者表現(xiàn)為截癱 。腦干受累見(jiàn)于 的患者 ，可以表現(xiàn)為頑固性呃逆或嘔吐、眼震、核間性眼肌麻痹、共濟(jì)失調(diào) ，嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)呼吸功能衰竭 ；也可累及顱神經(jīng) 。 董會(huì)卿，中國(guó)神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志 年,20,MOG 抗體病與 AQP 抗體介導(dǎo)的 NMOSD 及 MS 的鑒別特征,21,MOG 抗體病與 AQP 抗體介導(dǎo)的 NMOSD 及 MS 的鑒別特征,董會(huì)卿，中國(guó)神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志 年,22,MOG 抗體病與 AQP 抗體介導(dǎo)的 NMOSD 及 MS 的鑒別特征,董會(huì)卿，中國(guó)神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志 年,23,M O G 抗體病的治療及預(yù)后,急性期治療可以使用大劑量甲潑尼龍沖擊 、大劑量丙種球蛋白、血漿置換或免疫吸附等療法 。 臨床常用大劑量甲潑尼龍沖擊 mg （kg d） ，連續(xù)應(yīng)用 d 為 療程 ，或使用大劑量丙種球蛋白 mg （kg d） ，連續(xù)應(yīng)用 d 為 療程 。 應(yīng)用甲潑尼龍沖擊治療的患者中 可以完全緩解 ，. 部分緩解 ，僅約. 治療無(wú)效 。 在大劑量甲潑尼龍沖擊治療或大劑量丙種球蛋白治療失敗后 ，可以考慮使用血漿置換或免疫吸附療法 。 大部分患者急性期治療后預(yù)后較好。 董會(huì)卿，中國(guó)神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志 年,24,M O G 抗體病的治療及預(yù)后,緩解期治療有利于減少疾病復(fù)發(fā) ，減輕殘疾程度。 國(guó)外報(bào)道推薦使用口服甲氨喋呤（ mg （m 周）或硫唑嘌呤（ mg （kg d） 。甲氨喋呤有利于延長(zhǎng)緩解期 ，降低復(fù)發(fā)率 ，且毒副反應(yīng)少 ，建議首選甲氨喋呤治療 。 上述治療仍不能控制復(fù)發(fā)時(shí) ，可考慮應(yīng)用利妥昔單抗、奧法木單抗（ofatumumab）治療 。 董會(huì)卿，中國(guó)神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志 年,25,IgG4相關(guān)性疾病,患者1個(gè)或多個(gè)器官和組織發(fā)生似腫瘤性改變，IgG4陽(yáng)性淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)，進(jìn)而導(dǎo)致硬化和纖維化病理改變，血清學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)多數(shù)患者血清內(nèi)IgG4水平明顯升高，組織或血清IgG4水平的檢測(cè)對(duì)于該病診斷具有非常重要的 作用。最常見(jiàn)受累器官包括胰腺和唾液腺，其次可發(fā)生于膽管、腎、肝臟、肺、淚腺等。,26,IgG4相關(guān)性疾病診斷標(biāo)準(zhǔn),（）臨床檢查顯示單個(gè)或多個(gè)器官特征性的彌漫性或局限性腫大或腫塊形成；（）血液學(xué)檢查示血清 升高（ ）；（）組織學(xué)檢查顯示：大量淋巴細(xì)胞和漿細(xì)胞浸潤(rùn)，伴纖維化；組織中浸潤(rùn)的 陽(yáng)性漿細(xì)胞與漿細(xì)胞的比值，且每高倍鏡視野下 陽(yáng)性漿細(xì)胞 個(gè)。 滿(mǎn)足（）（） （）為確診；滿(mǎn)足（） （） 為可能；滿(mǎn)足（） （） 為可疑。 ， ， ， ,27,附：嗜酸性粒細(xì)胞的診斷標(biāo)準(zhǔn),2次及以上血和（或）骨髓嗜酸性粒細(xì)胞1.5*10 9/l，兩次檢查間隔1月以上，嗜酸性粒細(xì)胞增多分為原發(fā)（克?。┘袄^發(fā)性（反應(yīng)）、特發(fā)性，原發(fā)性主要至起源于血液腫瘤克隆包括1.髓系和淋系腫瘤伴P