內(nèi)科學(xué)_各論_疾?。浩咸烟橇姿岙悩?gòu)酶缺乏癥_課件模板

1、內(nèi)科學(xué)各論疾病部分 葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥 內(nèi)容課件模板,內(nèi)科學(xué)疾病部分：葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥,別名：,葡糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥,身體部位：,全身。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥,科室：,血液科。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥,簡介：,葡萄糖磷酸異構(gòu)酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏癥，是除G-6-PD、PK、嘧啶5-核苷酸酶(P5N)缺乏癥外，第4種較常見的紅細(xì)胞酶病。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥,病因：,葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥原因_由什么原因引起葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥 (一)發(fā)病原

2、因 GPI缺乏癥為常染色體隱性遺傳，約半數(shù)患者為純合子，其他為雜合子或雙重雜合子，雜合子患者無貧血，僅有酶活性減低，而純合子(或雙重雜合子)則均伴有先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血(HNDHA)。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥,病因：,(二)發(fā)病機(jī)制 GPI蛋白為二聚體，分子量為134kD。GPI缺乏的特點(diǎn)是此酶對熱不穩(wěn)定，但酶動(dòng)力學(xué)、最適pH值和分子量均正常。有1例患者切脾時(shí)做了脾、肝、肌肉、白細(xì)胞及血漿GPI電泳檢測，發(fā)現(xiàn)均有與紅細(xì)胞同樣的異常區(qū)帶，提示各種組織中的GPI不存在組織特異性同工酶。G,內(nèi)科學(xué)疾病部分：葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥,病因：,PI基因定位于19p，現(xiàn)知GPI缺乏癥

3、患者有顯著的分子異質(zhì)性，有GPI結(jié)構(gòu)基因突變和基因缺失。 溶血發(fā)生機(jī)制仍不清楚。與同齡正常紅細(xì)胞相比，GPI缺乏癥紅細(xì)胞內(nèi)6-磷酸葡萄糖蓄積，ATP和2，3-DPG減少，紅細(xì)胞膜變形性減低而變得特別僵硬，而Hb在紅細(xì)胞內(nèi)膜附著很緊，因而網(wǎng),內(nèi)科學(xué)疾病部分：葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥,病因：,織紅細(xì)胞以及成熟紅細(xì)胞易被脾臟扣留破壞。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥,癥狀及病史：,葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥癥狀_葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥有什么癥狀 溶血性貧血，但病情嚴(yán)重程度可呈很大差異，嚴(yán)重者可呈胎兒水腫綜合征而致死，1/3的新生兒有貧血和黃疸而需換血，也可于嬰兒及兒童期發(fā)病，可伴有輕度至中度脾大，

4、伴或不伴肝大，有些因嚴(yán)重貧血而需長期輸血，有的可完全代償。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥,癥狀及病史：,根據(jù)家族史、臨床表現(xiàn)及GPI活性測定可確診。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥,診斷：,葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥鑒別診斷_如何診斷葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥 目前暫無相關(guān)資料。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥,并發(fā)癥：,葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥并發(fā)癥_葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥有哪些并發(fā)癥 可因感染或某些藥物的誘導(dǎo)下而出現(xiàn)再障和嚴(yán)重溶血危象。大多數(shù)病例無其他臟器損害，僅見個(gè)別病例伴有智力低下，肌張力低，肝糖原儲積。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥,治療：,葡萄糖磷酸異構(gòu)酶

5、缺乏癥治療方法_如何治療葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥 (一)治療 本病無特殊治療。嚴(yán)重貧血時(shí)可輸紅細(xì)胞，脾切除術(shù)后大部分患者臨床癥狀改善，一般Hb維持在80100g/L，可停止輸血或明顯減少輸血量。 (二)預(yù)后 病情嚴(yán)重程度差異很大，輕、中者可長期代,內(nèi)科學(xué)疾病部分：葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥,治療：,償存活，嚴(yán)重者可呈胎兒水腫綜合征而致死。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥,預(yù)防：,葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥預(yù)防_葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥怎么調(diào)理 應(yīng)注意預(yù)防，提倡優(yōu)生，進(jìn)行婚前和產(chǎn)前檢查。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥,有關(guān)癥狀：,貧血、黃疸、脾腫大、貧血、黃疸、脾腫大、水腫、肝糖異生增加。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥,檢查項(xiàng)目：,血常規(guī)、紅細(xì)胞壽命、紅細(xì)胞葡萄糖磷酸異構(gòu)酶。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：葡萄糖磷酸異