遺傳學(xué)第2章.ppt

1、第二章 孟德爾遺傳學(xué),遺傳的細胞學(xué)基礎(chǔ) 孟德爾定律 遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計 學(xué)處理 遺傳的染色體學(xué)說,一、染色體,染色體的數(shù)目和生物的復(fù)雜程度成正比嗎？,單倍體（n）：親本的每一個配子中有一組染色體。,二、染色體組型分析,核型是物種最穩(wěn)定的性狀和標(biāo)志，通常在體細胞有絲分裂中期時進行核型的分析鑒定。,人類正常男性的核型,三、細胞分裂,無絲分裂（amitosis）,有絲分裂（mitosis）,有絲分裂的遺傳學(xué)意義是什么？,Meiosis ,交叉（chiasma）,細線期,偶線期,粗線期,Meiosis ,前期 ,中期 ,后期 ,末期 ,J.G.Koelreuter（1733-1806）是第一個系統(tǒng)地進行

2、雜交工作的植物學(xué)家。,1、植物雜交試驗,C.F.Gaertner （1772-1850）也進行了大量的雜交工作。,C.Naudin （1815-1899）比較明確地提出性狀分離現(xiàn)象。,為什么孟德爾之前的學(xué)者沒有得出雜交規(guī)律？,一、有關(guān)的遺傳學(xué)研究及觀點,2、進化論觀點,1868年達爾文提出了泛生假說，認為：遺傳物質(zhì)是存在于生物器官中的“泛子/泛生?！保豢梢苑至逊敝?，流動到生殖器官，形成生殖細胞。受精卵發(fā)育為成體時，泛生粒就進入各器官發(fā)揮作用而表現(xiàn)親代的性狀。如果親代泛生粒發(fā)生變異，則子代表現(xiàn)變異。,3、達爾文的“泛生假說”,1885年，魏斯曼（Weismann）提出種質(zhì)連續(xù)論，否定獲得性狀遺傳

3、。 多細胞生物由種質(zhì)和體質(zhì)組成：種質(zhì)指生殖細胞，負責(zé)生殖和遺傳；體質(zhì)指體細胞，負責(zé)營養(yǎng)活動。 種質(zhì)是“潛在的”，世代相傳，不受體質(zhì)和環(huán)境影響，所以獲得性狀不能遺傳；體質(zhì)由種質(zhì)產(chǎn)生，不能遺傳。種質(zhì)在世代間連續(xù)，遺傳是由具有一定化學(xué)成分和一定分子性質(zhì)的物質(zhì)(種質(zhì))在世代間傳遞實現(xiàn)的。,4、種質(zhì)連續(xù)論,二、分離定律,孟德爾把植株性狀總體區(qū)分為各個單位，稱為單位性狀(unit character)，即：生物某一方面的特征特性。 不同生物個體在單位性狀上存在不同的表現(xiàn)，這種同一單位性狀的相對差異稱為相對性狀(contrasting character)。,雜交試驗,植物有性雜交試驗,反交試驗,結(jié)果表明：

4、F1、F2的性狀表現(xiàn)不受親本組合方式的影響。,七對相對性狀雜交試驗結(jié)果,分離定律： 雜合體形成配子時，每對基因相互分開，兩種配子的數(shù)目相同。,2、分離現(xiàn)象的解釋,3、基本概念,等位基因（alleles） 在同源染色體上占據(jù)相同座位的兩個不同形式的基因。,等位基因是指同源染色體各個成員的相同位置上的基因，在三倍體或者四倍體中，等位基因是3個或者4個共存于一個細胞之中。,表現(xiàn)型（phenotype）：或稱表型，指生物體或細胞表現(xiàn)出來的性狀（包括可以看到的各種形體特征、基因的化學(xué)產(chǎn)物、各種行為特征等）。,基因型（genotype）：生物體或細胞的遺傳組成，一般通過雜交試驗才能檢定。,純合體（homo

5、zygote）：由兩個同是顯性或同是隱性的基因結(jié)合而成的基因型。,雜合體（heterozygote）：由一個顯性基因和一個隱性基因結(jié)合而成的基因型（就該基因座而言，該個體或細胞為雜合體）。,就該基因座而言，該個體或細胞為純合體。,4、分離規(guī)律的驗證,用什么方法能對分離規(guī)律進行驗證？,測交,Mendel用雜種F1與白花親本測交，結(jié)果表明： 在166株測交后代中： 85株開紅花，81株開白花； 其比例接近1:1。 結(jié)論：對雜種F1基因型(Cc)及其分離行為的推測是正確的。,自交,孟德爾將F2代顯性(紅花)植株按單株收獲、分裝。由一個植株自交產(chǎn)生的所有后代群體稱為一個株系(line)。 將各株系分別

6、種植，考察其性狀分離情況。 結(jié)論：F2自交結(jié)果證明對F2代基因型的推測是正確的。,對分離定律進行驗證的實質(zhì)是對個體基因型的驗證。,如何推斷一個個體的基因型？,基因型和表現(xiàn)型的概念是建立在單位性狀上，所以當(dāng)我們談到生物個體的基因型或表現(xiàn)型時，往往都是針對所研究的一個或幾個單位性狀而言，而不考慮其它性狀和基因的差異。,生物個體基因型的推斷,通?？梢愿鶕?jù)生物的表現(xiàn)型來對基因型作出初步判斷。而推斷表現(xiàn)顯性性狀的生物個體的基因型是純合的，還是雜合的，必須進行實驗。,因為表現(xiàn)型為豆莢飽滿，所以至少含有一個顯性基因P； 判斷該植株是純合體還是雜合體，要看其后代是否出現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象。,例如：有一株豌豆其豆莢（

7、Pod）是飽滿的，已知豆莢皺縮是隱性性狀，如何判斷該株豌豆的基因型？,三、自由組合定律,自由組合定律：位于非同源染色體上的非等位基因，在形成配子時自由組合。也稱為獨立分配規(guī)律。,自由組合現(xiàn)象,自由組合現(xiàn)象的解釋,自由組合現(xiàn)象的細胞學(xué)基礎(chǔ)是什么？,減數(shù)分裂 的第一分裂,自由組合定律的驗證,測 交,測 交,三對基因的自由組合,Experiments in Plant Hybridization（1865）,1、孟德爾成功的主要原因,2、孟德爾工作被忽視的主要原因,3、孟德爾工作的重新發(fā)現(xiàn),二、遺傳比率的計算,1、棋盤法,2、分支法,1、什么是適合度檢驗 計算實際得到的比數(shù)對理論比數(shù)的適合度（goodness of fit），看實際比數(shù)符合理論比數(shù)的程度如何。,三、適合度檢驗,X2檢驗應(yīng)用實例 2,x2 =32.4 n=3 p 0.01,實得數(shù)與要檢驗的理論數(shù)值之間的差異極其顯著，該試驗結(jié)果不符合自由組合規(guī)律。,1903年，Walter Sutton和Theodor Bo