產(chǎn)前篩查ppt#專業(yè)參考

1、產(chǎn)前篩查,1,專業(yè)參考,產(chǎn)前篩查的概述,產(chǎn)前篩查是指通過經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，進(jìn)而行產(chǎn)前診斷，以最大限度減少異常胎兒的出生。 目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指母血清產(chǎn)前篩查。,2,專業(yè)參考,產(chǎn)前篩查及診斷的目標(biāo)疾病,開放性神經(jīng)管畸形（ONTD) 唐氏綜合征（DS） 18三體綜合征,3,專業(yè)參考,開放性神經(jīng)管畸形（ONTD）,是神經(jīng)管閉合異常造成的無腦兒、脊柱裂總稱，發(fā)生率約為26 胎兒大多不能成活，即使成活，也存在嚴(yán)重殘疾 與孕婦葉酸、B族維生素缺乏有關(guān) 亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR）677CT突變導(dǎo)致酶活性降低有關(guān),4,專業(yè)參考,產(chǎn)

2、前篩查唐氏綜合征、18三體綜合征,唐氏綜合征 又稱“先天愚型”， 病因是多了一條 21號(hào)染色體。 18三體綜合征， 病因是多了一條 18號(hào)染色體。,5,專業(yè)參考,唐氏綜合征染色體核型,6,專業(yè)參考,唐氏綜合征(DS),DS出生發(fā)生率 1/6001/800 臨床表現(xiàn) 智力低下 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 多發(fā)畸形,7,專業(yè)參考,唐氏綜合征的遺傳病理,減數(shù)分裂錯(cuò)誤 在配子減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離，約占94.5% 有絲分裂錯(cuò)誤 胚胎部分細(xì)胞有絲分裂時(shí)染色體分離異常，約占5.5% 由染色體易位攜帶者作為父母?jìng)鬟f給下一代，約占1%,8,專業(yè)參考,產(chǎn)前篩查技術(shù),1、與產(chǎn)前篩查技術(shù)相關(guān)的產(chǎn)前咨詢 2、母血清生化免疫篩查

3、 3、胎兒體表及重要臟器的超聲篩查 4、以及預(yù)防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育。 5、產(chǎn)前篩查孕婦妊娠結(jié)局的追蹤隨訪。,9,專業(yè)參考,年齡是篩查DS的有效指標(biāo),DS的發(fā)病率與孕婦的年齡有關(guān)，年齡越大，發(fā)病率越高。 凡是35歲以上的孕婦都被認(rèn)為是高危孕婦,10,專業(yè)參考,生化指標(biāo)產(chǎn)前篩查必要性,DS發(fā)病率相對(duì)較高，危害嚴(yán)重（以1：1000發(fā)病率計(jì)算，我國約2000萬/年出生數(shù)，每年出生2萬左右DS） 單以孕婦年齡35歲為篩查指標(biāo)，檢出率只有30%左右.2003年中國出生缺陷監(jiān)測(cè)中心資料顯示85%DS發(fā)生在35歲以下人群. 生化篩查技術(shù)條件基本成熟 介入性產(chǎn)前診斷方法為創(chuàng)傷性,有風(fēng)險(xiǎn),費(fèi)用高,1

4、1,專業(yè)參考,產(chǎn)前診斷的定義,產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病的一種手段,12,專業(yè)參考,發(fā)病原因,與孕婦年齡關(guān)系密切 與環(huán)境毒物接觸可能有關(guān) 與葉酸缺乏或四氫葉酸還原酶基因突變，DNA低甲基化造成21號(hào)染色單體之間的重組缺乏或降低，是染色體不分離的主要原因,13,專業(yè)參考,產(chǎn) 前 診 斷 技 術(shù),1、項(xiàng) 目：遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化 免疫、細(xì)胞遺傳、分子遺傳等； 2、實(shí)施過程：篩查診斷；,14,專業(yè)參考,血清篩查方案的選擇,1、孕早期篩查（9周13周） PAPP-A Free-HCG (913W) (913W) 2、孕中期篩查（15周20周） AFP

5、Free-HCG E3 (1520W) (1520W) (1520W) 3、CUT off值 DS risk: 1:270； 18-三體 risk: 1：350,15,專業(yè)參考,孕婦及家屬,篩查前咨詢簽知情同意書,收集詳細(xì)資料,采樣（孕9-20周）,檢測(cè),風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算,報(bào)告結(jié)果,低風(fēng)險(xiǎn),血清產(chǎn)前血清篩查程序,高風(fēng)險(xiǎn),定期常規(guī)產(chǎn)前檢查,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷（B超、羊水穿刺） 及診斷結(jié)果咨詢,B超校正孕周，重新計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)率,16,專業(yè)參考,一、臨床咨詢、篩查申請(qǐng),（一）血清篩查對(duì)象： 1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕婦 2、直接做產(chǎn)前診斷的高危孕婦： （1）孕婦年齡35周歲的； （2）曾經(jīng)生育

6、過染色體病患兒的； （3）產(chǎn)前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的； （4）夫婦一方有染色體異常攜帶者的； （5）醫(yī)師認(rèn)為有必要直接做產(chǎn)前診斷的其他情形的。,17,專業(yè)參考,（二）血清篩查項(xiàng)目告知： 篩查病種、時(shí)間 21-三體綜合征：孕9-13周、孕15-20周 18三體綜合征：孕9-13周、孕15-20周 開放性神經(jīng)管畸形：孕15-20周 (孕產(chǎn)婦健康管理服務(wù)規(guī)范要求：早孕建卡、孕1621周） 篩查手段、指標(biāo)： 孕9-13周：PAPPA； f- HCG 孕15-20周：AFP； f- HCG ； E3,18,專業(yè)參考,（三）B超篩查項(xiàng)目告知： 篩查病種、時(shí)間 胎兒體表及重要臟器的先天性缺陷 1

7、113孕周和18-24孕周（2次） 篩查手段 胎兒系統(tǒng)超聲檢查 敏感的孕中期超聲標(biāo)記物應(yīng)該在患者的年齡，病史和血清學(xué)結(jié)果中加以解釋。,19,專業(yè)參考,（四）篩查項(xiàng)目告知后簽訂知情同意書： 要肯定篩查的意義：篩查后DS的發(fā)生至少從人群的1/800降低到1/2600-1/2000。 說明篩查低風(fēng)險(xiǎn)不能完全排除DS的可能：即使在醫(yī)務(wù)人員已認(rèn)真履行了工作職責(zé)和嚴(yán)格執(zhí)行操作規(guī)程的情況下，篩查低風(fēng)險(xiǎn)者仍然會(huì)有約0.3%DS風(fēng)險(xiǎn)。 對(duì)不接受產(chǎn)前篩查的孕婦，要避免發(fā)生“未告知”糾紛，病歷有孕婦放棄篩查記錄。,20,專業(yè)參考,（五）孕婦基本信息收集： 1、孕婦姓名、種族、出生日期、體重、月經(jīng)周期、末次月經(jīng)、是否

8、雙胎或試管嬰兒、異常生育史、糖尿病史、吸煙史、聯(lián)系電話。 2、 孕齡可以用未次月經(jīng)+超聲學(xué)指標(biāo)(雙頂徑,頭臀長(zhǎng),頭圍等) 估計(jì)： 部分婦女的月經(jīng)周期不規(guī)則,時(shí)間長(zhǎng)短不一； 未次月經(jīng)存在嚴(yán)重的回憶偏差； 有資料報(bào)道，約有15%的孕婦即使月經(jīng)周期正常或規(guī)律，仍會(huì)存在多于2周的誤差。,21,專業(yè)參考,二、血清樣本采集、儲(chǔ)運(yùn),建議空腹或清淡飲食后抽血，采集靜脈血2-3mL，不抗凝。 采血管要注明孕婦姓名、標(biāo)本號(hào)、采血員。 對(duì)不能在24小時(shí)內(nèi)檢測(cè)的標(biāo)本，應(yīng)在采血后8小時(shí)內(nèi)盡快處理分離血清，將血清移至微量離心管內(nèi)-20下保存，離心管外寫明編號(hào)姓名。 采血醫(yī)療機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)送篩查樣本必須做到：血清標(biāo)本應(yīng)在采集后5個(gè)

9、工作日內(nèi)遞送，24小時(shí)內(nèi)到達(dá)篩查檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。運(yùn)送的過程中溫度要保持在4 - 8 。,22,專業(yè)參考,三、高風(fēng)險(xiǎn)召回、咨詢、產(chǎn)前診斷,（一）高風(fēng)險(xiǎn)的界定 建議將如下篩查指標(biāo)作為唐氏高風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)，進(jìn)行胎兒染色體核型分析： 1、孕婦年齡35歲； 2、唐氏風(fēng)險(xiǎn)1/270； 3、18三體風(fēng)險(xiǎn)1/350； 建議將如下篩查指標(biāo)作為ONTD高風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)，進(jìn)行胎兒高分辨超聲檢查： AFPMOM 2.5,23,專業(yè)參考,（二）高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的處理原則,對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦要專人負(fù)責(zé)通知，并在7日內(nèi)召回，召回率達(dá)100%。 再次核對(duì)孕齡，對(duì)不能準(zhǔn)確判定孕齡的，需經(jīng)B超測(cè) BPD/CRL 對(duì)染色體高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，建議行羊膜腔穿刺術(shù)

10、 對(duì)NTD高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，建議行B超產(chǎn)前診斷 篩查高風(fēng)險(xiǎn),提示胎兒發(fā)生DS的可能性為3%-5%。對(duì)于篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，在未作出明確診斷前不得隨意建議孕婦終止妊娠。 對(duì)不接受產(chǎn)前診斷的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，要避免發(fā)生“未告知”糾紛，病歷有孕婦放棄產(chǎn)前診斷記錄。,24,專業(yè)參考,（三）風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估影響因素 正確的孕齡至關(guān)重要：母血清AFP、 E3隨孕齡增加而增高，而f- HCG隨孕齡增加而降低。 孕婦體重：隨體重增加，母血清AFP、f- HCG、 E3下降。 I型糖尿病者：母血清f- HCG、 E3升高。 吸煙者： f- HCG降低3% ； E3降低23%；AFP升高3%,25,專業(yè)參考,HCG可能發(fā)生的并發(fā)癥或不良

11、妊娠結(jié)局: 早產(chǎn)、自然流產(chǎn)增加 小于胎齡兒 妊娠高血壓綜合癥 胎盤慢性灌注不足、胎盤早剝 胎兒畸形或其它染色體病 胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒黃疸,關(guān)于風(fēng)險(xiǎn)率結(jié)果分析注意事項(xiàng)（一）,26,專業(yè)參考,AFP可能發(fā)生的并發(fā)癥或不良妊娠結(jié)局: 1、流產(chǎn) 2、早產(chǎn) 3、低體重兒 4、妊娠高血壓綜合癥 5、胎兒畸形或其他染色體病,關(guān)于風(fēng)險(xiǎn)率結(jié)果分析注意事（二）,27,專業(yè)參考,關(guān)于風(fēng)險(xiǎn)率結(jié)果分析注意事項(xiàng)（三）,1、與AFP增高相關(guān)胎兒畸形 開放性神經(jīng)管畸形、無腦兒、腹裂、先天性腎病、泌尿道梗阻、消化道閉鎖或梗阻、畸胎瘤、水囊狀淋巴管瘤、羊膜帶綜合征、胎兒染色體異常、胎兒皮膚病,28,專業(yè)參考,關(guān)于風(fēng)險(xiǎn)率結(jié)果分析注意事項(xiàng)（四）,2、AFP異常升高的其它情況： 1). 孕周錯(cuò)誤； 2). 多胎妊娠；死胎 3). 母親異常： 肝臟腫瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎 血型不合（Rh）、系統(tǒng)性紅斑狼倉 4)