2025我國引入境外罕見病藥物情況全景梳理項(xiàng)目報告

我國引入境外罕見病藥物情況全景梳理項(xiàng)目報告2*

數(shù)據(jù)來源：劉清揚(yáng),劉鑫,王少紅,尚俊美,唐彥,張波.基于《第一批罕見病目錄》的罕見病藥物可及性研究[J].協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志,2023,14(6):

1208-1216.DOI:10.12290/xhyxzz.2023-0163項(xiàng)目背景罕見病藥物的全生命周期面臨挑戰(zhàn)，如何加速境外罕見病藥物準(zhǔn)入、準(zhǔn)入后如何保障藥品供應(yīng)和患者的可負(fù)擔(dān)性、以及藥品在市場中持續(xù)的活性，均是亟待解決的問題罕見病藥物面臨“境外有藥，境內(nèi)無藥”的狀況截至目前，仍有50+種罕見病孤兒藥在美國FDA或/和EMA已獲批上市，但在我國尚未獲得NMPA批準(zhǔn)01罕見病藥品上市審批過程緩慢，缺乏專項(xiàng)政策支持尚缺少罕見病藥物身份認(rèn)定及獨(dú)立的罕見病藥物注冊審評、審批通道，審評審批仍然是影響罕見病藥品上市速度的關(guān)鍵障礙02罕見病醫(yī)療保障體系不夠完善，高值類罕見病藥物保障不足截至2023年，仍有24種罕見病的治療藥物未被國家醫(yī)保目錄報銷范圍覆蓋，47種罕見病藥物未納入醫(yī)保目錄*，“境內(nèi)有藥，患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重”的情況依然存在03罕見病藥品定價機(jī)制不健全，沒有形成對市場主體的正向激勵機(jī)制藥品定價考量不足導(dǎo)致藥企利潤偏低，無法接受醫(yī)保談判，致使藥物價格昂貴，患者無法負(fù)擔(dān)，購買人數(shù)減少，最終藥品退市。如治療黏多糖貯積癥IVA型的唯銘贊將于今年退出中國市場043梳理境外罕見病藥物的引入情況梳理和總結(jié)過去五年內(nèi)境外引入的罕見病藥物，分析其特點(diǎn)和規(guī)律，為新藥物引入提供參考根據(jù)兩批罕見病目錄，梳理和發(fā)現(xiàn)目前“境外有藥、境內(nèi)無藥”的情況，分析相關(guān)原因系統(tǒng)分析過去五年內(nèi)引入的罕見病藥物的保障和落地情況選取案例分析過去五年內(nèi)引入的罕見病藥物市場表現(xiàn)，分析其主要的成功要素和問題梳理境外罕見病藥物的落地情況梳理海南博鰲樂城、北京天竺、粵港澳大灣區(qū)在提高罕見病藥物可及性方面的政策措施，并針對其實(shí)際效果進(jìn)行簡要分析梳理先行區(qū)罕見病藥品可及性現(xiàn)狀提供宏觀觀察，為未來的系列調(diào)研奠定基礎(chǔ)總結(jié)成功要素和主要問題研究目標(biāo)本研究旨在梳理境外罕見病藥品的引入和落地現(xiàn)狀，為有關(guān)部門政策優(yōu)化和企業(yè)開展相關(guān)決策提供參考01020304一：我國罕見病藥物引入情況分析二：引進(jìn)罕見病藥品落地情況分析三：先行區(qū)罕見病藥品可及性分析四：相關(guān)建議5境外產(chǎn)品引入的分析維度整體情況：2019~2024上半年80種引進(jìn)藥品的整體情況和趨勢影響因素分析：①

審批審評：獲得CDE優(yōu)先審評審批、臨床急需名單納入的藥物情況及其對藥品引入的影響② 病種覆蓋：引入藥品覆蓋的病種（目錄內(nèi)外、發(fā)病率）③ 目錄影響：疾病納入罕見病目錄對藥品引進(jìn)的影響④

引入主體：不同企業(yè)主體的藥品引入情況⑤ 產(chǎn)品定價：定價對藥品引入的影響一、我國罕見病藥物引入情況分析時間范圍：2019-2024年上半年期間（數(shù)據(jù)收集時間截止到2024/7/30）我國批準(zhǔn)上市的藥品引進(jìn)定義：跨國藥企和國內(nèi)企業(yè)引入的境外原研藥和首仿藥（若仿制藥為國內(nèi)該疾病領(lǐng)域引進(jìn)的首個藥品也納入），適應(yīng)癥擴(kuò)展的藥品和國產(chǎn)原研藥品不列入研究范圍罕見病定義：我國兩批罕見病目錄納入病種以及國際公認(rèn)罕見病種。其中因罕見癌癥定義存在爭議，本次研究僅納入罕見病目錄之內(nèi)罕見癌癥，未納入目錄外的其他癌癥數(shù)據(jù)來源：國家藥品監(jiān)督管理局年度藥品審評報告、國家藥品監(jiān)督管理局進(jìn)口藥品/境外生產(chǎn)藥品備案信息公示數(shù)據(jù)庫項(xiàng)目組對過去五年我國引入的各類境外罕見病藥品開展了分析本項(xiàng)目研究的藥物名單和范圍限定如下2019-2024年上半年*之間，我國共從境外引入80個罕見病藥品2019-2024H1境外藥品引入數(shù)量平均每年從境外引進(jìn)10個以上罕見病藥品，顯著提高了我國罕見病患者的藥物可及性91220111612201920202021202220232024H12019~2021年期間的藥品引進(jìn)增速較快近兩年的增速相對放緩，進(jìn)入穩(wěn)定發(fā)展階段“一方面，從藥監(jiān)局的鼓勵政策上看，前幾年優(yōu)先審評審批和臨床急需名單會有顯著的加速作用，而這兩年有放緩的趨勢；另一方面，前幾年有很多公司和產(chǎn)品入場，但市場表現(xiàn)不一定很理想，也會導(dǎo)致后面的趨勢放緩?！薄硣鴥?nèi)藥企商務(wù)負(fù)責(zé)人6*數(shù)據(jù)收集時間截止到2024/7/30，后文不再重復(fù)說明影響因素分析（1）：一半以上的藥品得到了CDE的優(yōu)先審評審批支持2024.05

國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心

以患者為中心的罕見疾病藥物研發(fā)試點(diǎn)工作計劃（“關(guān)愛計劃”CARE）針對罕見病藥物，可在關(guān)鍵研究數(shù)據(jù)庫鎖定后以首要結(jié)果和數(shù)據(jù)集與CDE進(jìn)行溝通交流，以支持盡早啟動對臨床數(shù)據(jù)的審評工作允許在審評過程中加入患者觀點(diǎn)的考量，從而加速罕見病藥物審評速度“藥審中心將與相關(guān)產(chǎn)品的申請人保持密切溝通，例如在審評期間組織溝通交流會，并邀請患者代表參與，以期在審評監(jiān)管決策過程中納入患者觀點(diǎn)”——某跨國藥企藥品注冊專家部分企業(yè)表示產(chǎn)品雖沒有獲得優(yōu)先審評審批，也并未影響其實(shí)際審批速度。68%的引進(jìn)藥品獲得了優(yōu)先審評審批同時，藥品審評中心也在通過CARE計劃等方案，進(jìn)一步加快罕見病藥品的審評速度2019~2023引進(jìn)境外原研藥獲得優(yōu)先審評審批的情況*否32%7*藥監(jiān)局尚未公布2024年藥品優(yōu)先審評審批信息，因此未納入2024年藥品數(shù)據(jù)是68%然而最近臨床急需名單停止更新，顯示了審評審批政策延續(xù)性上的部分問題2019~2022年引進(jìn)的藥品中，44%在臨床急需境外新藥名單內(nèi)2020年后，藥監(jiān)局不再更新臨床急需境外新藥名單，為企業(yè)藥品引進(jìn)增加了一定不確定性2019~2022年引進(jìn)藥品進(jìn)入臨床急需境外新藥名單的情況*“前幾年優(yōu)先審評、臨床急需名單對藥品引入有很大的加速作用，但這兩年臨床急需名單沒有更新。如果立項(xiàng)做新的產(chǎn)品引進(jìn)，企業(yè)需要判斷有沒有更快速的上市通道，臨床急需名單是一個很重要的參考，尤其是對于國內(nèi)創(chuàng)新藥企業(yè)的決策影響很大。中國現(xiàn)在依然存在臨床急需境外新藥的問題，應(yīng)延續(xù)之前的政策，推動系統(tǒng)性的解決方案?！薄硣鴥?nèi)藥企相關(guān)負(fù)責(zé)人我國分別在2018、2019和2020年發(fā)布了三批臨床急需境外新藥名單，共包含73種藥品，其中41種(56%)為罕見病用藥。名單內(nèi)44%8*2023年度藥品審評報告不再附“境外已上市臨床急需新藥審評審批情況”，因此未計入2023、2024年獲批的新藥數(shù)據(jù)名單外56%影響因素分析（2）：2019-2024上半年引進(jìn)的大部分藥品適應(yīng)癥都在一、二批罕見病目錄內(nèi)仍有10%的引進(jìn)藥品針對的罕見病尚未被兩批目錄納入，包括阿拉杰里綜合征、嬰兒痙攣癥、原發(fā)免疫性血小板減少癥等多發(fā)性硬化：7種肺動脈高壓：4種血友病A(甲型血友病)：4種成人和兒童酪氨酸血癥I型：3種多發(fā)性硬化、肺動脈高壓、甲型血友病等領(lǐng)域有多個產(chǎn)品引進(jìn)引進(jìn)藥品的適應(yīng)癥在兩批罕見病目錄內(nèi)的情況第一批55%9否10%第二批35%引入藥品覆蓋了不同發(fā)病率的罕見疾病，分布相對平均按照發(fā)病率從最低到最高的三分位數(shù)分成了三檔進(jìn)行統(tǒng)計總體來看，藥品覆蓋的疾病發(fā)病率在各區(qū)間較平 均分布發(fā)病率高低并不是藥品引入的唯一決定性因素。 企業(yè)會通盤考慮產(chǎn)品管線、臨床需求、準(zhǔn)入環(huán)境 和市場前景等情況而定近五年引進(jìn)的80種藥品共覆蓋了54種罕見病>1.6/10萬0.6/10萬-1.6/10萬<0.6/10萬10引進(jìn)藥品覆蓋疾?。ü?4種）發(fā)病率情況（根據(jù)覆蓋病種發(fā)病率的三分位分組統(tǒng)計）發(fā)病率28.75%33.75%37.50%影響因素分析（3）：罕見病目錄的推出對相關(guān)領(lǐng)域的藥品引進(jìn)有一定的引導(dǎo)和推動作用2019-2024年上半年間，有44款針對第一批罕見病目錄內(nèi)病種的藥品引進(jìn)另有21款引進(jìn)藥品，其適應(yīng)癥在引進(jìn)后五年內(nèi)也被納入了第二批罕見病目錄對于已經(jīng)在罕見病目錄內(nèi)疾病的相關(guān)藥物，企業(yè)的引進(jìn)意愿更積極但藥品的適應(yīng)癥是否在罕見病目錄中不是企業(yè)引進(jìn)時的單一考量因 素。如果有合適的罕見病產(chǎn)品，存在較大的臨床需求，即便不在目 錄中企業(yè)也會引進(jìn)，并積極推進(jìn)后期的目錄工作“即便一個藥的適應(yīng)癥啟動引進(jìn)時不在中國的罕見病目錄里，只要它客觀上是罕見病，縱使沒有罕見病目錄的加持，也是有相同評審資格的。同時罕見病目錄也在動態(tài)更新，各方可以推動進(jìn)入目錄?！薄晨鐕幤笙嚓P(guān)負(fù)責(zé)人藥品引進(jìn)時其適應(yīng)癥是否在罕見病目錄內(nèi)否36%11第一批55%第二批9%影響因素分析（4）：當(dāng)前罕見病藥品引入以跨國企業(yè)為主，本土創(chuàng)新藥企業(yè)和傳統(tǒng)藥企也開始積極參與跨國企業(yè)以母公司的管線為主國內(nèi)企業(yè)選擇產(chǎn)品的自主性更大“MNC引進(jìn)產(chǎn)品受總部管線和規(guī)劃影響大，有什么產(chǎn)品就做什么產(chǎn)品；但國內(nèi)企業(yè)引進(jìn)產(chǎn)品和MNC的動機(jī)是很不一樣的，對某一個疾病領(lǐng)域感興趣，就可以主動出擊去找海外的合作方談，對產(chǎn)品選擇的自主性更大?！薄硣鴥?nèi)創(chuàng)新藥企相關(guān)負(fù)責(zé)人藥品和引入主體的情況跨國藥企是引進(jìn)罕見病藥品的主力，以引進(jìn)原研藥為主本土企業(yè)以license-in的形式，積極引入海外優(yōu)秀中小企業(yè)的藥品12本土企業(yè)license-in

仿制藥1%MNC引入仿制藥

3%本土企業(yè)license-in原研藥21%MNC引入原研藥

75%四分之三的引進(jìn)藥品為MNC的原研藥，約二成的引進(jìn)藥品為國內(nèi)企業(yè)license-in的原研藥，其他為仿制藥國內(nèi)企業(yè)引入的境外罕見病藥品數(shù)量在穩(wěn)步增長，但也面臨著產(chǎn)品落地和商業(yè)化的挑戰(zhàn)和跨國企業(yè)相比，國內(nèi)企業(yè)引入海外藥品存在更多挑戰(zhàn)與風(fēng)險，引進(jìn)罕見病藥品還需要更好的策略規(guī)劃和政策支持“國內(nèi)創(chuàng)新藥企業(yè)一般和外國中小企業(yè)合作引入產(chǎn)品，這些企業(yè)不熟悉中國的業(yè)務(wù)，引進(jìn)涉及多方面、長過程的溝通。對本土初創(chuàng)企業(yè)而言，產(chǎn)品相對集中，不像跨國藥企一樣有較為完整的產(chǎn)品布局，引入單個產(chǎn)品有較大的商業(yè)風(fēng)險?！薄硣鴥?nèi)創(chuàng)新藥企相關(guān)負(fù)責(zé)人2019-2023年罕見病藥品license-in數(shù)量情況2021年起，國內(nèi)企業(yè)license-in的海外罕見病藥品出現(xiàn)明顯增長但和跨國藥企相比，國內(nèi)企業(yè)引入海外藥品存在更多挑戰(zhàn)13115442019202020212022202314影響因素分析（5）：為了應(yīng)對準(zhǔn)入環(huán)境，近幾年引進(jìn)的高值藥品數(shù)量明顯減少*根據(jù)引進(jìn)時價格統(tǒng)計，共66種，部分藥品因無公開披露治療費(fèi)用而未納入整體來看，近五年已引進(jìn)的藥品以30萬以上的高值藥居多，最高可達(dá)上百萬2020年后，中低值罕見病藥品的引進(jìn)數(shù)量出現(xiàn)增長趨勢，與此同時，高值、超高值藥品的引進(jìn)減少部分引進(jìn)藥品的年治療費(fèi)用情況(萬元)*超高值80+21%中低值<3047%高值30~8032%2019-2023年不同年治療費(fèi)用藥品的引進(jìn)數(shù)量情況中低值<30w高值30-80w超高值80w+997654443322120192020202120222023“國家醫(yī)保談判對藥品單價的控制很嚴(yán)格，這對于罕見病用藥的挑戰(zhàn)較大。尤其是患者群體發(fā)病率低的超高值藥品，引進(jìn)后若無法進(jìn)入醫(yī)保、不能報銷，患者無法負(fù)擔(dān)，藥品的可及性很難實(shí)際落地。企業(yè)會綜合患者需求和實(shí)際落地難度等因素進(jìn)行決策，例如采取引入先行區(qū)的模式?！薄晨鐕幤笙嚓P(guān)負(fù)責(zé)人15“境外有藥、境內(nèi)無藥”情況分析維度疾病情況：兩批罕見病目錄中中國境內(nèi)尚無藥可用的病種及數(shù)量藥品情況：境外已有藥品在FDA和EMA的獲批情況廠家分布：“境外有藥、境內(nèi)無藥“對應(yīng)的上市許可持有人分布情況原因分析：以案例分析的方式總結(jié)境外藥品暫未引入境內(nèi)的可能原因罕見病“境外有藥、境內(nèi)無藥”情況分析本模塊研究分析的疾病、藥物名單和范圍疾病名單：我國兩批罕見病目錄納入的207種疾病中尚無治療藥物的疾病藥品名單：根據(jù)FDA和EMA官方數(shù)據(jù)庫查詢已獲批用于治療上述疾病的藥品數(shù)據(jù)來源：FDA孤兒藥認(rèn)定和批準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫（

https://www.accessda

/scripts/opdlisting/oopd/）及EMA孤兒藥物認(rèn)定意見清單（https://iris.ema.europa.eu/odpublicregister/）時間范圍：以FDA和EMA可查詢的時間為準(zhǔn)針對中國兩批罕見病目錄納入病種，分析目前已獲FDA和/或EMA批準(zhǔn)上市的藥品尚未在中國獲批的現(xiàn)狀及可能的影響因素16國際上已有較多罕見病藥品上市，而我國上市藥品較為有限國家定義罕見病數(shù)量上市藥品數(shù)量上市藥品覆蓋罕見病病種每年患病人數(shù)低于20萬人的疾病10000+188223922發(fā)病率低于1/2000的慢性、漸進(jìn)性且危及生命的疾病6000+324442845第一/第二批罕見病目錄2071656926數(shù)據(jù)來源：1)

數(shù)據(jù)截至2024年10月，National

Organization

for

Rare

Disorders.Rare

Disease

Database.

/rare-diseases/

2)

數(shù)據(jù)截至2022年，F(xiàn)ermaglich

LJ,Miller

KL.

Acomprehensive

study

of

the

rare

diseases

and

conditions

targeted

by

orphan

drug

designations

and

approvals

over

the

forty

years

of

the

Orphan

Drug

Act.

Orphanet

J

Rare

Dis.2023

Jun

23;18(1):163.doi:10.1186/s13023-023-02790-7.

PMID:37353796;PMCID:

PMC10290406.

3)

數(shù)據(jù)截至2023年底，EMA.

2023.Orphan

medicines

in

the

EU.https://www.ema.europa.eu/en/documents/leaflet/infographic-orphan-medicines-eu_en.pdf

4)數(shù)據(jù)截至2023年底，EMA.2024.Annual

report

on

theuse

of

the

specialcontribution

for

orphan

medicinalproducts–2023.https://www.ema.europa.eu/en/documents/report/annual-report-use-special-contribution-orphan-medicinal-products-2023_en.pdf

5)數(shù)據(jù)截至2023年2月，Medicinal

productsfor

rarediseases

in

Europe

,

Orphanet

Report

Series,

OrphanDrugs

collection

,

February

2023.

/orphacom/cahiers/docs/GB/Medicinal_products_for_rare_diseases_in_Europe_2023.pdf

6)僅針對目錄內(nèi)罕見病，數(shù)據(jù)截至2024年2月，病痛挑戰(zhàn)基金會,沙利文.2024.2024中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告.截至2022年底，已有882種罕見病藥品在FDA獲批上市，覆蓋392種罕見病而我國認(rèn)可的罕見病數(shù)量有限，針對目錄內(nèi)罕見病，截至2023年底僅上市165種罕見病藥品，覆蓋92個病種境內(nèi)尚無藥物獲批的目錄內(nèi)罕見病分布雖近年來我國已引進(jìn)不少罕見病藥品，但仍有部分罕見病“境內(nèi)無藥”620%2480%第一批目錄 第二批目錄截至2024年10月，在納入罕見病目錄的207種疾病中，共有30種疾病在美國或/和歐盟有藥品獲批上市，但中國境內(nèi)尚無藥物獲批上市；有8種疾病對應(yīng)藥品已在中國上市，但尚未獲批相應(yīng)的罕見病適應(yīng)癥其余病種中，108種疾病已有藥物在中國獲批上市；61種疾病當(dāng)前國內(nèi)外均無藥品獲批上市罕見病目錄中有藥品獲FDA和/或EMA批準(zhǔn)但未在中國上市的病種數(shù)量15132僅EMA有藥僅FDA有藥FDA&EMA都有藥17數(shù)據(jù)來源：FDA孤兒藥認(rèn)定和批準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫、EMA孤兒藥物認(rèn)定意見清單、國家藥品監(jiān)督管理局上市藥品查詢境外已獲FDA和/或EMA批準(zhǔn)上市的藥品在中國申報情況境外已獲FDA和/或EMA批準(zhǔn)上市的藥品數(shù)量19152僅EMA獲批僅FDA獲批FDA&EMA均獲批針對這30種罕見病疾病種類，36種針對罕見病目錄內(nèi)疾病的治療藥物已在境外上市，但尚未在國內(nèi)正式獲批共計36款用于治療罕見病目錄中疾病的藥品獲FDA和/或EMA批準(zhǔn)上市其中26款藥品暫時未在中國境內(nèi)提交臨床或上市申請18數(shù)據(jù)來源：FDA孤兒藥認(rèn)定和批準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫、EMA孤兒藥物認(rèn)定意見清單、藥智網(wǎng)數(shù)據(jù)庫、國家藥品監(jiān)督管理局上市藥品查詢、相關(guān)企業(yè)官網(wǎng)未申報,26上市申請受理,32019年批準(zhǔn),12020年批準(zhǔn),12021年批準(zhǔn),32022年批準(zhǔn),2獲批臨床,732104NovartisTakedaIpsenSanofiRecordatiAZBioMarinCSLChiesi

FarmaceuticiMSDLantheusBayerDaiichi

SankyoEigerBiopharmaceuticalsClinuvel

EuropeLeadiant

BiosciencesAlnylam

NetherlandsRhythm

PharmaceuticalsKyowa

KirinAcadiaAmgenAbbottRegeneronInsmedHolostemUltragenyx中國大陸地區(qū)設(shè)有分支機(jī)構(gòu)19注：統(tǒng)一以母公司為統(tǒng)計口徑；數(shù)據(jù)來源：FDA孤兒藥認(rèn)定和批準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫、EMA孤兒藥物認(rèn)定意見清單已在境外上市的藥品上市許可持有人分布較分散，但大型跨國藥企占比相對更高36款境外上市藥品分別由26家制藥企業(yè)生產(chǎn)，7家公司擁有2款及以上藥品，其余19家公司各有1款藥品規(guī)模較大的跨國制藥企業(yè)在境外罕見病藥品注冊方面表現(xiàn)活躍，但與此同時也有眾多小規(guī)模企業(yè)參與7家公司合計17款藥品（47%）19家公司合計19款藥品（53%）導(dǎo)致境外罕見病藥品暫時未引入中國的原因復(fù)雜部分中小企業(yè)引入渠道有限，或者面臨較高風(fēng)險市場格局改變影響企業(yè)引入決策政策限制血液制品類藥物進(jìn)口20可能導(dǎo)致未引入的原因之一：市場環(huán)境改變影響企業(yè)引入決策FDA

于2023

年3

月批準(zhǔn)其用于治療轉(zhuǎn)移性或復(fù)發(fā)性局部晚期默克爾細(xì)胞癌（MCC），由主攻腫瘤、炎癥和自身免疫方向的全球性生物制藥公司Incyte研發(fā)生產(chǎn)。2024年4月又獲EMA批準(zhǔn)。2019年，再鼎醫(yī)藥與Incyte公司宣布就Retifanlimab在大中華區(qū)的開發(fā)和商業(yè)化達(dá)成授權(quán)許可協(xié)議。PD-(L)1藥品在2022年前后市場競爭格局出現(xiàn)明顯變化，眾多境內(nèi)外企業(yè)涌入這一賽道，導(dǎo)致競爭加劇，有數(shù)據(jù)顯示2022年3月時，國內(nèi)已獲批的PD-(L)1單抗共有13款，其中國產(chǎn)PD-1單抗7款，與此同時進(jìn)入臨床階段的PD-(L)1藥品及候選藥品有70個。2023年，再鼎在2022年財報中披露已經(jīng)終止了與Incyte公司在大中華區(qū)開發(fā)和商業(yè)化retifanlimab的合作，自2023年1月11日起生效。藥物引入過程中可能會面臨競爭格局發(fā)生變化、準(zhǔn)入環(huán)境存在制約等現(xiàn)實(shí)因素，這些因素共同導(dǎo)致市場環(huán)境變化有可能改變企業(yè)的引入決策Zynyz?（retifanlimab-dlwr）

Lenmeldy?（atidarsagene

autotemcel）由Orchard

Therapeutics公司研發(fā)的一種用于治療異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（MLD）的基因療法，可一次性治愈該疾病。Lenmeldy在美國的定價為425萬美元一劑，在英國上市價格為280萬英鎊。中國的患者及醫(yī)保體系均難以承受高昂的價格。類似的，用于治療Leber

先天性黑矇的基因療法Luxturna?(Voretigeneneparvovec)，一次性治療的費(fèi)用為85萬美元。“業(yè)內(nèi)流傳’50萬不談、30萬不進(jìn)’的談判規(guī)則，對于年治療費(fèi)用較高、罕見病患者數(shù)量較少甚至不明確的藥品，很難保證引入后的市場回報”——某國內(nèi)藥企相關(guān)負(fù)責(zé)人21可能導(dǎo)致未引入的原因之二：政策限制血液制品類藥物進(jìn)口221986年，原衛(wèi)生部與海關(guān)總署聯(lián)合發(fā)布《關(guān)于禁止進(jìn)口Ⅷ因子制劑等血液制品的通告》，規(guī)定“除人血清白蛋白以外，所有血液制品品種均禁止進(jìn)口”，境外已上市的人血蛋白、免疫球蛋白等產(chǎn)品受禁令限制無法實(shí)現(xiàn)進(jìn)口罕見病相關(guān)血液制品藥品商品名生產(chǎn)企業(yè)批準(zhǔn)機(jī)構(gòu)α1-抗胰蛋白酶缺乏癥α1-抗胰蛋白酶Zemaria?CSLFDAα1-抗胰蛋白酶缺乏癥α1-抗胰蛋白酶Prolastin?BayerFDA慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病人體免疫球蛋白Privigen?CSLFDA、EMA慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病人體免疫球蛋白Hizentra?CSLFDA、EMA慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病人體免疫球蛋白HyQvia?TakedaFDA、EMA可能導(dǎo)致未引入的原因之三：部分中小企業(yè)引入渠道有限，或者面臨較高風(fēng)險36款未引入境內(nèi)的藥品由26家企業(yè)研發(fā)，其中38%的企業(yè)暫未在中國設(shè)立分支機(jī)構(gòu)未在中國設(shè)立分支機(jī)構(gòu)的10家企業(yè)中，5家企業(yè)暫無與境內(nèi)公司開展合作的公開信息部分中小企業(yè)又因產(chǎn)品線單一，可能面臨停產(chǎn)、破產(chǎn)風(fēng)險FDA于2018年7月批準(zhǔn)其用于治療嗜鉻細(xì)胞瘤，由Progenics

Pharmaceuticals（一家開發(fā)創(chuàng)新藥物治療癌癥的美國生物技術(shù)公司）生產(chǎn)。2020年，Progenics

Pharmaceuticals被核藥公司Lantheus收購。2023年8月，由于有限的使用量和固定的成本無法維持該產(chǎn)品的生產(chǎn)和推廣，Lantheus宣布停止生產(chǎn)Azedra?。Azedra?（iobenguane

I-131)EMA于2015年2月批準(zhǔn)用于中度至重度角膜緣干細(xì)胞缺乏癥，2022年，背后支持其商業(yè)化的凱西制藥宣布由于財務(wù)回報不佳，將停止投資。其生產(chǎn)公司Holostem隨后面臨財務(wù)危機(jī)，2023年后被意大利政府資助的投資基金收購。Holoclar?（GPLSCD

01)企業(yè)在中國境內(nèi)（不含香港、澳門、臺灣）設(shè)立分支機(jī)構(gòu)情況未設(shè)立(10家,占比38%）已設(shè)立(16家,占比62%)23過去五年我國引入境外罕見病藥品的情況總結(jié)01產(chǎn)品引入加速2019-2024年上半年之間我國共從境外引入

80個罕見病藥品，覆蓋了罕見病目錄內(nèi)多個病 種，不同發(fā)病率的病種覆蓋分布較為平均；一半以上的藥品得到了CDE的優(yōu)先審批審評 支持，罕見病目錄對藥品引進(jìn)的引導(dǎo)和推動 作用也較為顯著；當(dāng)前罕見病藥品引入以跨國企業(yè)為主，本土 創(chuàng)新藥企業(yè)和傳統(tǒng)藥企也開始積極參與。02仍然面臨挑戰(zhàn)政策方面仍面臨較大挑戰(zhàn)，例如罕見病藥品 審批審評政策的延續(xù)性、準(zhǔn)入環(huán)境對高值藥 品數(shù)量引入的限制等；因此企業(yè)引入藥品數(shù) 量穩(wěn)步增長的同時，也面臨著產(chǎn)品落地和商 業(yè)化的挑戰(zhàn)；目錄內(nèi)207種疾病中，目前還有30種疾病屬于

“境外有藥、境內(nèi)無藥”情況；另有8種疾病有 相應(yīng)境外藥品已在中國上市，但未獲批相應(yīng) 的罕見病適應(yīng)癥。24一：我國罕見病藥物引入情況分析二：引進(jìn)罕見病藥品落地情況分析三：先行區(qū)罕見病藥品可及性分析四：相關(guān)建議26分析維度① 醫(yī)保情況：進(jìn)入國家醫(yī)保和獲得地方性保障的情況② 落地情況：進(jìn)院情況、雙通道藥房落地情況③ 市場表現(xiàn)：基于選定的樣本產(chǎn)品，分析其落地和市場銷售情況④ 影響因素：基于選定的樣本產(chǎn)品，分析落地和市場表現(xiàn)結(jié)果的主要影響因素（如競爭、醫(yī)保、診療體系發(fā)展等）本模塊研究的藥物名單和范圍限定同模塊一二：引進(jìn)罕見病藥品落地情況分析時間范圍：2019-2024年期間批準(zhǔn)上市的藥品，適應(yīng)癥擴(kuò)展的藥品不列入研究范圍引進(jìn)定義：MNC和國內(nèi)biotech引入的境外原研藥和首仿藥罕見病定義：我國兩批罕見病目錄納入病種以及國際公認(rèn)罕見病種，未納入我國罕見病目錄以外的罕見癌癥數(shù)據(jù)來源：國家藥品監(jiān)督管理局年度審評報告、國家藥品監(jiān)督管理局進(jìn)口藥品/境外生產(chǎn)藥品備案信息公示數(shù)據(jù)庫樣本選擇：為深入了解罕見病藥品地落地情況，我們選擇了部分代表性藥品并分析其市場銷售數(shù)據(jù)，包括12個相關(guān)藥品項(xiàng)目組對過去五年引入的各類境外罕見病產(chǎn)品落地情況及市場表現(xiàn)開展了分析（1）醫(yī)保情況：2019-2023年引入產(chǎn)品中，一半以上進(jìn)入國家醫(yī)保目錄，此外小部分產(chǎn)品享有地方的保障政策2019-2023年引進(jìn)罕見病藥品的醫(yī)保覆蓋情況39款（57%）引進(jìn)罕見病藥品已經(jīng)被國家醫(yī)保覆蓋未進(jìn)入國家醫(yī)保的藥品中，部分獲得了地區(qū)性的專項(xiàng)基金或惠民保保障，但專項(xiàng)基金的保障路徑對于新引入藥品而言很難復(fù)制待遇清單政策實(shí)施前引入國內(nèi)的部分產(chǎn)品，曾在省市地方層 面獲得了保障，可通過省級專項(xiàng)基金或惠民保等形式進(jìn)行報 銷，保障力度較大；例如2019年引進(jìn)的治療法布雷病的注射 用阿加糖酶β就納入了浙江和江蘇的罕見病專項(xiàng)基金但在待遇清單制度實(shí)施后，地方的罕見病專項(xiàng)基金已經(jīng)不被允許更新目錄，僅能為此前納入的罕見病藥品提供延續(xù)性保障。目前，新引入的罕見病藥品若不能進(jìn)入醫(yī)保，僅能通過惠民保等形式獲得較為有限的保障醫(yī)保內(nèi)57%27數(shù)據(jù)來源：醫(yī)保目錄、國家醫(yī)保服務(wù)平臺國家談判配備機(jī)構(gòu)查詢信息未進(jìn)醫(yī)保43%注：2024年引入的藥品未納入統(tǒng)計從臨床急需的產(chǎn)品類別來看，2019-2022年期間有23種罕見病藥品列入臨床急需名單，其中只有12種進(jìn)入國家醫(yī)保目錄部分藥品由于價格限制等因素，沒有成功談判進(jìn)入國家醫(yī)保，或者暫時放棄申請2019-2022年臨床急需名單藥品的醫(yī)保覆蓋情況“現(xiàn)在醫(yī)保談判存在50萬不談、30萬不進(jìn)的門檻，這個標(biāo)準(zhǔn)可能對部分產(chǎn)品不完全適用。例如很多罕見病都是兒童期發(fā)病的遺傳代謝病，雖然存在成人適應(yīng)癥，但絕大多數(shù)患者都是兒童。然而現(xiàn)在只要有成人適應(yīng)癥就需要按照成人60公斤體重計算定價上限，這對于產(chǎn)品定價和商業(yè)運(yùn)營存在巨大的挑戰(zhàn)。”——某跨國藥企準(zhǔn)入部門負(fù)責(zé)人48%的臨床急需藥品尚未進(jìn)入醫(yī)?！皬默F(xiàn)有情況來看很多藥品降價進(jìn)入了醫(yī)保，但整體落地和進(jìn)院情況都不是很理想，這對行業(yè)的信心產(chǎn)生了影響。因此近年提交醫(yī)保談判申請的企業(yè)數(shù)量是減少的，尤其是罕見病創(chuàng)新藥企業(yè)，很多都主動放棄申請了?！薄硣鴥?nèi)藥企相關(guān)負(fù)責(zé)人28*2023年度藥品審評報告不再附“境外已上市臨床急需新藥審評審批情況”，因此未計入2023、2024年獲批的新藥數(shù)據(jù)（2）雙通道落地情況：不同產(chǎn)品的進(jìn)院情況差異較大，整體情況并不理想30款國談罕見病藥品進(jìn)院情況1129數(shù)據(jù)來源：國家醫(yī)保服務(wù)平臺國家談判配備機(jī)構(gòu)查詢信息8920-4950-99100-499500+注：根據(jù)國家醫(yī)保服務(wù)平臺國家談判配備機(jī)構(gòu)查詢信息統(tǒng)計，在2019-2023年的引進(jìn)且進(jìn)入醫(yī)保的39款罕見病藥品中，有9款未查詢到配備信息，可能非談判藥品；非醫(yī)保藥品的進(jìn)院數(shù)據(jù)不可得罕見病藥品進(jìn)院情況差異較大。入院情況最好的兩個產(chǎn)品進(jìn)入超過500家醫(yī)療機(jī)構(gòu)，最差的僅進(jìn)入3個省市的4家醫(yī)院從行業(yè)平均水平來看，整體進(jìn)院情況不理想。30款國談藥品的樣本分析中，~2/3（19款）的產(chǎn)品進(jìn)院數(shù)量在100家醫(yī)院以下，其中~1/3（11款）進(jìn)院數(shù)量低于50家醫(yī)院。“單從數(shù)量來看我們進(jìn)院情況還可以，但還存在很多挑戰(zhàn)和問題。一方面，很多醫(yī)院目前是通過臨采的形式進(jìn)院，不是一個長期的解決方案。另一方面，國談用藥的除外政策執(zhí)行各地差異很大，在執(zhí)行不好的地區(qū)醫(yī)院面臨控費(fèi)壓力，因此不愿意使用我們的產(chǎn)品?！薄晨鐕幤鬁?zhǔn)入部門負(fù)責(zé)人“我們企業(yè)產(chǎn)品整體的目標(biāo)進(jìn)院和進(jìn)藥店比率目前僅有20%。行業(yè)內(nèi)其他廠商的情況也接近這個水平?！薄硣鴥?nèi)藥企商務(wù)負(fù)責(zé)人30款國談罕見病藥品進(jìn)藥房情況雙通道藥房也是罕見病藥品重要的銷售渠道，但整體落地情況同樣存在不足30數(shù)據(jù)來源：國家醫(yī)保服務(wù)平臺國家談判配備機(jī)構(gòu)查詢信息1310520-99100-199200-499500+類似進(jìn)院情況，罕見病藥品在雙通道藥房方面的情況差異較大。情 況最好的兩個產(chǎn)品進(jìn)入超過500家雙通道藥店，在大部分省份均進(jìn) 行了配備，如波生坦分散片已進(jìn)入971家藥房，達(dá)雷妥尤單抗注射 液已進(jìn)入1085家藥房。但也有很多產(chǎn)品低于100家藥店，其中有2 款藥品完全未在藥房配備或僅在1家藥房進(jìn)行配備。整體情況仍不理想。從絕對數(shù)量來看，雙通道藥房的落地數(shù)量高于 進(jìn)院，在院外提供了補(bǔ)充渠道。但根據(jù)行業(yè)反饋，很多企業(yè)的藥店 落地情況離目標(biāo)還有較大差距。注：根據(jù)國家醫(yī)保服務(wù)平臺國家談判配備機(jī)構(gòu)查詢信息統(tǒng)計，在2019-2023年的引進(jìn)且進(jìn)入醫(yī)保的39款罕見病藥品中，有9款未查詢到配備信息，可能非談判藥品；非醫(yī)保藥品的藥房配備數(shù)據(jù)不可得31（3）市場表現(xiàn)：為更好地了解罕見病藥品地落地情況，我們選擇部分代表性藥品開展進(jìn)一步分析我們選取了12個罕見病藥品作為代表，此后的市場表現(xiàn)數(shù)據(jù)分析主要基于這些代表性產(chǎn)品分析維度① 整體情況：銷售隨年份變化情況、最新銷售情況② 市場表現(xiàn)主要影響因素分析：主要成功因素與失敗原因分析（含競爭情況、保障情況、相關(guān)診療領(lǐng)域發(fā)展等）相關(guān)藥品覆蓋治療領(lǐng)域：覆蓋了抗腫瘤藥和免疫用藥、消化系統(tǒng)和代謝用藥、神 經(jīng)系統(tǒng)用藥、血液及造血系統(tǒng)用藥、肌肉-骨骼系統(tǒng)用藥這些引進(jìn) 罕見病用藥的主要類別適應(yīng)癥發(fā)病率：覆蓋較罕、罕見、和超罕三種發(fā)病率情況劑型：覆蓋注射劑、膠囊和片劑等口服制劑，以及外用藥廠商：覆蓋MNC和國內(nèi)biotech引入的境外原研藥和首仿獲批時間：覆蓋2019、2020、2021、2022、2023年共5年的藥品數(shù)據(jù)來源：IQVIA數(shù)據(jù)庫、國家藥品監(jiān)督管理局年度審評報告、企 業(yè)公開信息等整體來看，不同罕見病藥品的銷售表現(xiàn)差異較大，成功落地需要醫(yī)保、進(jìn)院/雙通道、診療體系等各個環(huán)節(jié)的推動產(chǎn)品表現(xiàn)不一，部分產(chǎn)品呈現(xiàn)穩(wěn)健或者快速增長，而部分產(chǎn)品出現(xiàn)明顯的增長乏力2019-2023年市場表現(xiàn)最優(yōu)樣本藥品的銷售額情況（元）2019-2023年市場表現(xiàn)最優(yōu)樣本藥品的銷售額情況（元）0100,000,000200,000,000300,000,000400,000,000500,000,000600,000,00020202021202220232024E5,000,00010,000,00015,000,00020,000,00025,000,00035,000,00030,000,00040,000,00045,000,000020202021202220232024E32注：具體銷售數(shù)據(jù)引自IQVIA醫(yī)院和藥店銷售數(shù)據(jù)庫，為樣本放大數(shù)據(jù)，與實(shí)際銷售情況存在偏差橫向?qū)Ρ?3年市場表現(xiàn)來看，19/20上市的產(chǎn)品大部分達(dá)到了千萬的銷售體量，但不同產(chǎn)品之間的市場表現(xiàn)差異較大樣本藥品2023銷售額從2023年銷售額情況來看，超出一半的產(chǎn)品市場銷售體量在千萬元以上（備注：銷售體量僅供橫向?qū)Ρ龋c真實(shí)銷量存在差異）180001600014000120001000080006000400020000ABDEFHJCKGIL330001000080006000400020000單位：萬元2019獲批2021獲批2020獲批2022獲批2023獲批33注：個別產(chǎn)品因2023尚未啟動銷售或數(shù)據(jù)情況不可得未納入2023年銷售額統(tǒng)計1000萬（4）影響因素分析：從樣本產(chǎn)品情況分析來看，引入產(chǎn)品的落地和市場表現(xiàn)與以下成功要素緊密相關(guān)存在市場獨(dú)占期治療領(lǐng)域內(nèi)獨(dú)家或較早進(jìn)入市場的藥品，因而患者認(rèn)知度好，市場份額較大雙通道落地情況理想整體進(jìn)院和雙通道落地情況理想，能夠在市場競爭中保證藥品的可及性存在較好的保障模式進(jìn)入了醫(yī)?；虼嬖谳^好的地方保障，多數(shù)患者能夠在保障支持下長期用藥相關(guān)診療體系成熟診療體系建設(shè)成熟，能夠較好地識別潛在患者，患者已形成規(guī)范治療意識342.

較好的保障：進(jìn)入醫(yī)保或存在地方保障是重要的市場表現(xiàn)影響因素（1/2）35樣本批準(zhǔn)年份劑型治療領(lǐng)域市場獨(dú)占情況2023銷售額（百萬元）A2019注射劑肌肉-骨骼系統(tǒng)國內(nèi)該疾病領(lǐng)域首個治療藥物327B2019注射劑消化系統(tǒng)和代謝系統(tǒng)國內(nèi)該疾病領(lǐng)域首個治療藥物93D2020片劑神經(jīng)系統(tǒng)國內(nèi)該疾病領(lǐng)域首個治療藥物34E2020膠囊劑神經(jīng)系統(tǒng)國內(nèi)該疾病領(lǐng)域首個治療藥物24F2020注射劑消化系統(tǒng)和代謝系統(tǒng)國內(nèi)該疾病領(lǐng)域首個治療藥物23H2021注射劑肌肉-骨骼系統(tǒng)國內(nèi)該疾病領(lǐng)域首個治療藥物22J2022注射劑血液及造血器官國內(nèi)該疾病領(lǐng)域首個創(chuàng)新治療藥物17從2023年市場表現(xiàn)來看，銷售額在千萬以上的都是治療領(lǐng)域內(nèi)獨(dú)家或者首個進(jìn)入市場的產(chǎn)品，曾享有較長的市場獨(dú)占期2.

較好的保障：進(jìn)入醫(yī)?；虼嬖诘胤奖Ｕ鲜侵匾氖袌霰憩F(xiàn)影響因素（1/2）36樣本批準(zhǔn)年份引入時年治療費(fèi)用醫(yī)保2023銷售額（百萬元）A2019超高值80w+談判327B2019中低值<30w其他93D2020中低值<30w談判34E2020高值30-80w否24F2020超高值80w+否23H2021超高值80w+否22在這些擁有市場占有率優(yōu)勢的產(chǎn)品中，進(jìn)入醫(yī)?；蛞延械胤奖Ｕ系漠a(chǎn)品，整體市場表現(xiàn)更優(yōu)除卻2022-23年新獲批的藥品，整體在銷售表現(xiàn)較優(yōu)的6款藥品中，市場表現(xiàn)最佳的3款藥品都進(jìn)入了醫(yī)?；颢@得了地方專項(xiàng)基金/惠民保保障2019-2024年上半年間，因市場表現(xiàn)不理想決定退市或已停止中國境內(nèi)商業(yè)化推廣的三款藥品均未成功進(jìn)入醫(yī)保，雖存在較大潛在醫(yī)療需求，但能夠?qū)嶋H用藥的患者數(shù)量極少以治療黏多糖貯積癥IVA型的依洛硫酸酯酶α注射液為例，相關(guān)代理2023年宣布不再為該藥的進(jìn)口注冊證續(xù)期：該藥品曾參與2021年的醫(yī)保談判，但最終談判失敗，未能進(jìn)入國家醫(yī)保目錄，只納入了諸如廣州“穗歲康”等部分地方罕見病專項(xiàng)基金及惠民保即便企業(yè)已經(jīng)提供患者援助，相關(guān)患者的年治療費(fèi)用仍超過百萬，因缺少保障，能夠?qū)嶋H承擔(dān)用藥費(fèi)用的患者非常少。曾有數(shù)據(jù)顯示，全國僅有28名患者用藥“（我）接診的幾百例黏多糖貯積癥患兒中，只有一人使用了這一藥品”——某三甲兒童醫(yī)院遺傳與內(nèi)分泌科主任該產(chǎn)品的注冊證已于2024年5月到期，患者經(jīng)歷了斷藥和無藥可用的恐慌。目前，患者可通過藥械通在大灣區(qū)用藥372.

較好的保障：進(jìn)入醫(yī)保或存在地方保障是重要的市場表現(xiàn)影響因素（2/2）從近年案例來看，是否能按計劃進(jìn)入醫(yī)保，對藥品的落地和長期發(fā)展至關(guān)重要少數(shù)產(chǎn)品由于未能進(jìn)入醫(yī)保而最終在中國退市3.

落地情況：進(jìn)院和雙通道藥房落地情況同樣影響較大（1/2）5060403020100北

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兵團(tuán)進(jìn)院情況對患者的用藥可及性有較大影響，從而直接影響藥品的市場表現(xiàn)以某肌肉-骨骼系統(tǒng)治療領(lǐng)域?yàn)槔?，兩種藥物都進(jìn)入了醫(yī)保，但在進(jìn)院方面存在較大差異，可能也是市場表現(xiàn)差異的原因之一某肌肉-骨骼系統(tǒng)治療領(lǐng)域藥品進(jìn)院情況對比甲藥品：共計進(jìn)院290家乙藥品：共計進(jìn)院77家38數(shù)據(jù)來源：國家醫(yī)保服務(wù)平臺國家談判配備機(jī)構(gòu)查詢信息某口服劑型神經(jīng)系統(tǒng)罕見病藥品各省進(jìn)院/雙通道藥房情況121416181086420北

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疆江進(jìn)院情況3.

落地情況：進(jìn)院和雙通道藥房落地情況同樣影響較大（2/2）39數(shù)據(jù)來源：國家醫(yī)保服務(wù)平臺國家談判配備機(jī)構(gòu)查詢信息，企業(yè)訪談當(dāng)前部分罕見病藥品的進(jìn)院和雙通道藥房落地情況均較不理想以某口服劑型神經(jīng)系統(tǒng)罕見病藥品為例，其進(jìn)院和雙通道藥店情況都處于全部可查詢國談罕見病藥品的平均水平：共計68家進(jìn)雙通道藥房情況：共計109家僅達(dá)成目標(biāo)的20%4.

診療體系：最后，診療體系成熟度和患者治療意愿也是產(chǎn)品落地的重要影響因素以遺傳性血管性水腫(HAE)治療領(lǐng)域?yàn)槔?，目前我國患者的確診和規(guī)范用藥情況不理想，影響產(chǎn)品的使用和市場表現(xiàn)：HAE治療領(lǐng)域目前已經(jīng)出現(xiàn)針對急性發(fā)作的醋酸艾替班特注射液和可降低水腫反復(fù)發(fā)作次數(shù)、預(yù)防致命性喉頭水腫的拉那利尤單抗注射液，相關(guān)藥物填補(bǔ)了我國HAE領(lǐng)域無針對性治療的空白由于HAE的水腫但國內(nèi)公眾和醫(yī)生對遺傳性血管性水腫知之甚少，大多潛在患者未被確診，診斷率預(yù)計不足5%急性發(fā)作多數(shù)情況下在階段性痛苦后能夠自行緩解，且主要出現(xiàn)在四肢、顏面、和胃腸道黏膜等非致命部位，例如表現(xiàn)為胃腸劇烈絞痛和惡心、嘔吐；即便發(fā)生致命性喉頭水腫的頻率大概為兩年一次，考慮到用藥花費(fèi)，多數(shù)患者仍抱有僥幸心理，不愿意開展長期的預(yù)防性治療部分藥品的適應(yīng)癥相關(guān)診療體系建設(shè)尚不健全，難以發(fā)現(xiàn)患者，對于市場表現(xiàn)的影響也較大同時，由于患者對疾病嚴(yán)重程度的認(rèn)知不同，用藥意愿可能與預(yù)期存在較大差異“HAE患者疾病意識不理想，治療意愿和規(guī)范用藥的情況還需要進(jìn)一步的提升和改善?！?0——某跨國藥企相關(guān)負(fù)責(zé)人過去五年我國境外罕見病藥品落地的情況總結(jié)2019-2023年引入產(chǎn)品中，一半 以上進(jìn)入國家醫(yī)保目錄；未進(jìn) 入國家醫(yī)保的藥品中，部分獲 得了地區(qū)性的專項(xiàng)基金或惠民 保保障；臨床急需產(chǎn)品中，過去五年有

23種罕見病藥品列入名單，其中 僅12種進(jìn)入了國家醫(yī)保目錄。醫(yī)保準(zhǔn)入過半不同產(chǎn)品的進(jìn)院情況差異較大， 整體情況來看較不理想。30款國 談藥品的樣本分析中，~2/3的產(chǎn) 品進(jìn)院數(shù)量在100家醫(yī)院以下 ，~1/3進(jìn)院數(shù)量低于50家醫(yī)院；雙通道藥房也是罕見病藥品重 要的銷售渠道，但整體落地情 況同樣存在不足。雙通道落地不理想橫向?qū)Ρ?023

年市場表現(xiàn)，

2019/2020上市的產(chǎn)品大部分達(dá)

到 了千萬的銷售體量，但不同產(chǎn)品 之間的市場表現(xiàn)差異較大；產(chǎn)品成功落地和市場推廣需要 醫(yī)保、雙通道、診療體系等各 個環(huán)節(jié)的推動。產(chǎn)品表現(xiàn)差異較大41一：我國罕見病藥物引入情況分析二：引進(jìn)罕見病藥品落地情況分析三：先行區(qū)罕見病藥品可及性分析四：相關(guān)建議三、先行區(qū)罕見病藥品可及性分析43梳理海南博鰲樂城、北京天竺、粵港澳大灣區(qū)在提高罕見病藥物可及性方面的政策措施，并針對其實(shí)際效果進(jìn)行簡要分析分析維度① 政策分析：已有政策在罕見病藥品信息獲取、注冊審批、臨床使用、真實(shí)世界研究以及保險保障等方面的覆蓋情況② 政策評價：定性評價現(xiàn)有政策和制度在提升罕見病患者用藥可及性方面的優(yōu)勢和不足本模塊研究范圍限定地區(qū)范圍：海南博鰲樂城、粵港澳大灣區(qū)“港澳藥械通”、北京天竺罕見病藥品綜合保障先行區(qū)政策范圍：上述三個先行先試區(qū)關(guān)于罕見病藥品引入、使用相關(guān)的政策及規(guī)范政策側(cè)重點(diǎn)吸引國際先進(jìn)藥械資源，簡化審批流程，并允許患者帶離藥械使用專注于提高罕見病藥物的可獲得性和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)的減輕促進(jìn)區(qū)域內(nèi)的醫(yī)療資源共享和創(chuàng)新藥械的快速引入引入范圍國內(nèi)尚未上市的創(chuàng)新藥械及其他臨床急需藥械未在國內(nèi)注冊上市的罕見病藥品臨床急需、已在港澳上市的藥品管理機(jī)制全開放申請制“白名單”管理目錄清單（已發(fā)布7批）+目錄外申請審批與監(jiān)管設(shè)立國家進(jìn)口藥品與醫(yī)療器械審評分中心國家藥監(jiān)局國家藥監(jiān)局授權(quán)廣東省藥監(jiān)局使用范圍樂城特定醫(yī)療機(jī)構(gòu)（已開業(yè)29家，在建20+）列入白名單的醫(yī)療機(jī)構(gòu)（已公布10家）9個地市45家指定醫(yī)療機(jī)構(gòu)累計引入藥械400+（罕見病藥品40+種）2種80（罕見病藥品5種）批準(zhǔn)設(shè)立時間442013年2月2023年11月2019年2月發(fā)展定位醫(yī)療特區(qū)罕見病藥品綜合保障先行區(qū)支持國際一流灣區(qū)建設(shè)的藥械監(jiān)管機(jī)制發(fā)展目標(biāo)2025

年，實(shí)現(xiàn)醫(yī)療技術(shù)、裝備、藥品與國際先進(jìn)水平“三同步”2030

年，成為世界一流的國際醫(yī)療旅游目的地和醫(yī)療科技創(chuàng)新平臺建立一個專注于罕見病藥品供應(yīng)的區(qū)域2035年，建立完善的粵港澳大灣區(qū)藥品醫(yī)療器械監(jiān)管協(xié)調(diào)機(jī)制，實(shí)現(xiàn)醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)深度融合和藥械生產(chǎn)制造產(chǎn)業(yè)升級，建成全國醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新發(fā)展示范區(qū)和國際一流灣區(qū)藥品保障樂城特藥險多地“惠民?！睍簾o廣東省4個地市“惠民?！保ú糠直Ｕ希┫刃袇^(qū)政策對比博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)北京天竺罕見病藥品綜合保障先行區(qū)粵港澳大灣區(qū)“港澳藥械通”海南博鰲樂城先行區(qū)政策分析信息獲取 注冊審批 臨床應(yīng)用 真實(shí)世界研究 保險保障信息渠道：罕見病全球藥物信息平臺，患者在支付寶搜索“患者援助”可進(jìn)入信息內(nèi)容：海南博鰲樂城已引入的境外罕見病藥品資源、提供的診療服務(wù)、專家信息等；如所需藥品不在名單內(nèi)，還可發(fā)起找藥申請，在全球范圍內(nèi)啟動找藥服務(wù)審批權(quán)限：海南省藥品監(jiān)督管理部門及海口海關(guān)等單位審批時限：首次申報審批7個工作日，非首次申報審批5個工作日多點(diǎn)執(zhí)業(yè)：允許其他醫(yī)院醫(yī)生通過多點(diǎn)執(zhí)業(yè)方式在樂城醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展罕見病患者的診療服務(wù)長處方：最長可開具3個月的用藥處方帶藥離島：根據(jù)臨床醫(yī)療機(jī)構(gòu)使用的慣例，允許有限度地帶離一些風(fēng)險可控的特許藥械在先行區(qū)外使用研究平臺：海南省真實(shí)世界數(shù)據(jù)平臺，是國內(nèi)第一個按照國家藥監(jiān)局真實(shí)世界研究相關(guān)指導(dǎo)原則創(chuàng)建的區(qū)域性真實(shí)世界數(shù)據(jù)平臺，已開始接受試點(diǎn)品種的數(shù)據(jù)采集和治理委托研究成效：已有20+藥械納入真實(shí)世界數(shù)據(jù)應(yīng)用試點(diǎn)，其中9個已在國內(nèi)獲批專屬保險：推出“樂城全球特藥險”，提供高額的特殊藥品保障賦能惠民保：與國內(nèi)其他省市“惠民?！焙献?，提供部分特殊藥品保障罕見病管控式用藥平臺博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心先行區(qū)中心藥房45海南樂城真實(shí)世界研究院飛地經(jīng)濟(jì)合作示范園區(qū)藥品研發(fā)、生產(chǎn)企業(yè)配套設(shè)施及企業(yè)參與樂城先行區(qū)享有國家賦予的“先行先試”政策優(yōu)勢，包括加快藥品和醫(yī)療器械進(jìn)口注冊審批、臨床應(yīng)用與研究的醫(yī)療技術(shù)準(zhǔn)入等優(yōu)惠政策粵港澳大灣區(qū)“港澳藥械通”政策分析信息渠道：微信“廣東短缺藥品咨詢平臺”，開設(shè)“港澳藥械通”、“罕見病用藥”板塊信息內(nèi)容：廣東省內(nèi)30家醫(yī)療機(jī)構(gòu)和35家連鎖藥店的罕見病藥品庫存情況；200+醫(yī)學(xué)專家的診療專長及部分罕見病臨床試驗(yàn)信息；符合“港澳藥械通”政策引進(jìn)的藥械信息及其進(jìn)口使用醫(yī)療機(jī)構(gòu)目錄管理：根據(jù)臨床需求和藥械上市使用情況制定急需港澳藥械目錄并動態(tài)調(diào)整審批權(quán)限：廣東省藥品監(jiān)督管理局、廣東省衛(wèi)健委審批時限：急需港澳藥械目錄內(nèi)藥械，10個工作日內(nèi)出具審核意見；目錄外藥械，

20個工作日內(nèi)出具審核意見指定機(jī)構(gòu)：經(jīng)地市資格評估→醫(yī)院提交申報材料→省衛(wèi)生健康委組織評審后確定指定醫(yī)院，截至2024年10月，共指定醫(yī)療機(jī)構(gòu)45家，覆蓋大灣區(qū)內(nèi)地全部9個地級市產(chǎn)品入院：向國家衛(wèi)生健康委申請將“港澳藥械通”產(chǎn)品的使用在公立醫(yī)院績效考核

中進(jìn)行單獨(dú)計數(shù)（暫未實(shí)施）研究機(jī)構(gòu)：2022年6月成立暨南大學(xué)粵港澳大灣區(qū)藥品醫(yī)療器械真實(shí)世界研究院研究成效：允許醫(yī)療機(jī)構(gòu)使用急需藥械所收集的真實(shí)世界數(shù)據(jù)在符合要求的情況下用于我國藥械注冊，但暫無罕見病藥品使用真實(shí)世界數(shù)據(jù)支持注冊保險產(chǎn)品：鼓勵將急需港澳藥械納入惠民保，廣州、珠海、東莞、中山等4個市“惠民?！辈糠指采w目錄內(nèi)藥械港澳藥械通政策旨在促進(jìn)粵港澳大灣區(qū)內(nèi)醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的互利互通，提升醫(yī)療服務(wù)水平，并為大灣區(qū)居民提供更多藥物選擇，降低醫(yī)療財政支出信息獲取 注冊審批 臨床應(yīng)用 真實(shí)世界研究 保險保障46廣州罕見病基因治療聯(lián)盟：多家高校、科研院所、醫(yī)院、創(chuàng)新藥企、CDMO企業(yè)、投資機(jī)構(gòu)以及社會團(tuán)體組織罕見病門診：香港大學(xué)深圳醫(yī)院配套設(shè)施及企業(yè)參與覆蓋全流程?！鞍酌麊巍敝贫群w罕見病臨床急需藥品臨時進(jìn)口、流通、使用全過程，推動由“人等藥”向“藥等人”的轉(zhuǎn)變，并實(shí)現(xiàn)罕見病臨床急需藥品全過程追溯和全流程監(jiān)管。提升審批效率。建立提前評估工作機(jī)制，推動評估效率提升，促進(jìn)審批加速。創(chuàng)新備貨模式。結(jié)合綜保區(qū)優(yōu)勢及特點(diǎn)，建立保稅備貨供應(yīng)保障制度。提升通關(guān)便利。一次通關(guān)多次出區(qū)使用。北京天竺罕見病藥品綜合保障先行區(qū)政策分析醫(yī)療機(jī)構(gòu)“白名單”罕見病臨床急需藥品“白名單”藥品進(jìn)口企業(yè)

“白名單”“白名單”內(nèi)醫(yī)療機(jī)構(gòu)可在試點(diǎn)期間內(nèi)結(jié)合臨床診療情況進(jìn)行綜合研判，預(yù)估進(jìn)口數(shù)量，直接向國家藥監(jiān)局申請進(jìn)口使用罕見病臨床急需藥品。已確定10家醫(yī)療機(jī)構(gòu)名單，包括北京協(xié)和醫(yī)院、北京大學(xué)第一醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院、宣武醫(yī)院、北京大學(xué)第三醫(yī)院等納入“白名單”的藥品，試點(diǎn)期間可在北京天竺綜合保稅區(qū)保稅備貨，在天竺口岸一次通關(guān)多次進(jìn)口，并在獲準(zhǔn)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)使用。納入“白名單”的藥品進(jìn)口企業(yè)，能夠以保稅備貨模式開展罕見病臨床急需藥品“白名單”品種的存儲、進(jìn)口、配送等業(yè)務(wù)。藥品備貨、配送：中國醫(yī)藥集團(tuán)、上海醫(yī)藥集團(tuán)藥品研發(fā)生產(chǎn)：默克、強(qiáng)生等罕見病專業(yè)診療機(jī)構(gòu)：北京罕萌診所配套設(shè)施及企業(yè)參與北京天竺綜合保稅區(qū)被選為罕見病藥品保障先行區(qū)，探索進(jìn)口未在國內(nèi)注冊上市的罕見病藥品，并由特定醫(yī)療機(jī)構(gòu)指導(dǎo)使用，旨在提升罕見病藥物的可及性和便利性47優(yōu)勢制度建設(shè)：起步早，已經(jīng)建立相對完善的制度、流程，并在全國建立了一定的認(rèn)知度用藥流程：醫(yī)療機(jī)構(gòu)可根據(jù)患者需求（“先有人后有藥”）或臨床必要性（“先有藥后有人”）發(fā)起藥品引入申請，可提高現(xiàn)有患者及未來患者的用藥可及性多點(diǎn)執(zhí)業(yè)：允許醫(yī)生通過多點(diǎn)執(zhí)業(yè)的方式（醫(yī)生與樂城醫(yī)療機(jī)構(gòu)簽訂多點(diǎn)執(zhí)業(yè)協(xié)議）在樂城醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)，有可能覆蓋更多不同省份患者支付保障：基于樂城特藥險，賦能惠民保及商業(yè)保險產(chǎn)品，提高支付能力不足醫(yī)療資源：當(dāng)?shù)蒯t(yī)療資源弱，暫以全國高水平醫(yī)院分院為主，需主院區(qū)醫(yī)生定期/不定期往返開具處方，后期隨訪以樂城當(dāng)?shù)蒯t(yī)生為主用藥成本：區(qū)位優(yōu)勢不明顯，外省患者就診的直接非醫(yī)療成本（交通、住宿等）及間接成本（誤工）太高，需長期住院治療的患者家屬面臨辭職甚至搬遷的問題用藥便利性：允許帶藥離島的措施減少了部分患者往返次數(shù)，讓患者更多地回歸正常學(xué)習(xí)和工作，但不能從根本上解決方便用藥的問題潛在沖擊：北京、粵港澳等地政策的推進(jìn)有可能對樂城產(chǎn)生沖擊海南博鰲樂城罕見病患者用藥可及性醫(yī)生認(rèn)為有必要患者有用藥需求12衛(wèi)健委、藥監(jiān)局委托物流代理商藥械（授權(quán)）企業(yè)簽約樂城醫(yī)療機(jī)構(gòu)兩種發(fā)起場景提交申請審批樂城保稅倉入庫醫(yī)療機(jī)構(gòu)在線提交患者信息后使用患者用藥（住院或帶離）處方患者在博鰲樂城使用罕見病藥品的簡要流程示意患者用藥可及性分析48“港澳藥械通”藥品監(jiān)管流程示意患者用藥可及性分析粵港澳大灣區(qū)港澳藥械通罕見病患者用藥可及性廣東省藥監(jiān)局廣東省衛(wèi)健委內(nèi)地口岸藥監(jiān)局海關(guān)指定醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床用藥需求申請進(jìn)口申請出具審核意見審批申請辦理《進(jìn)口藥品通關(guān)單》委托物流代理商處方患者用藥優(yōu)勢49區(qū)位優(yōu)勢：區(qū)位優(yōu)勢明顯，覆蓋人口多（8630萬），經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平高（GDP達(dá)13萬億元）醫(yī)療資源：醫(yī)療資源豐富（總床位數(shù)超60萬張，執(zhí)業(yè)醫(yī)師超30萬人，三甲醫(yī)院超120家），14家罕見病協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院用藥便利性：交通便利，配套設(shè)施齊全，尤其對東部、南部地區(qū)患者治療有更高的便利性，用藥成本較低不足

制度建設(shè)：整體進(jìn)展較慢（相較于博鰲樂城），《廣東省粵港澳大灣區(qū)內(nèi)地九市進(jìn)口港澳藥品醫(yī)療器械管理?xiàng)l例》將于2024年12月1日施行，但相關(guān)法律法規(guī)的完善和落實(shí)仍需時間，政策的全面實(shí)施還有待觀察

監(jiān)管效率：需要粵港澳三地藥品監(jiān)管部門協(xié)調(diào)配合，但三地法規(guī)和監(jiān)管標(biāo)準(zhǔn)存在差異，協(xié)調(diào)難度較大，導(dǎo)致監(jiān)管效率不高

資源覆蓋：僅覆蓋了大灣區(qū)內(nèi)的部分指定醫(yī)療機(jī)構(gòu)，尚未實(shí)現(xiàn)全面推廣，限制了政策的覆蓋范圍和受益人群支付保障：僅在廣東省內(nèi)個別地市惠民保有少量覆蓋，整體支付保障體系未建立，患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)較大北京天竺罕見病藥品保障先行區(qū)試行藥品監(jiān)管流程示意患者用藥可及性分析北京天竺罕見病藥品綜合保障先行區(qū)罕見病患者用藥可及性國家藥監(jiān)局醫(yī)療機(jī)構(gòu)白名單北京市衛(wèi)健委遴選確定申請臨時進(jìn)口北京市藥監(jiān)局批復(fù)藥品白名單發(fā)布調(diào)整首都機(jī)場臨空經(jīng)濟(jì)區(qū)管委會進(jìn)口企業(yè)白名單遴選確定存儲進(jìn)口配送使用優(yōu)勢50政策定位：聚焦罕見病藥品綜合保障，后續(xù)政策舉措精準(zhǔn)性可能更高區(qū)位優(yōu)勢：區(qū)位優(yōu)勢明顯，位于首都機(jī)場臨空經(jīng)濟(jì)區(qū)，具有優(yōu)越的地理位置和便捷的物流條件，有利于藥品的快速通關(guān)和配送醫(yī)療資源：優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源豐富，全市擁有三甲醫(yī)院81家，居全國第一，其中包括罕見病診療協(xié)作網(wǎng)國家牽頭醫(yī)院以及其余14家成員單位監(jiān)管效率：“白名單”管理制度可在確保藥品供應(yīng)安全性和可追溯性的同時，實(shí)現(xiàn)罕見病用藥用量的提前評估，提高評估效率、促進(jìn)審批加速用藥流程：“保稅備貨”模式可以實(shí)現(xiàn)罕見病藥品的快速流通，有助于縮短患者用藥等候時間用藥成本：交通便利，配套設(shè)施齊全，尤其對北方地區(qū)患者治療有更高的便利性，用藥成本較低可能的挑戰(zhàn)制度建設(shè)：缺少現(xiàn)成模式和經(jīng)驗(yàn)審批效率：藥品審批權(quán)限暫未下放，審批時效及政策靈活度存在不確定性跨部門協(xié)調(diào)：涉及國家與地方以及地方多部門之間的配合協(xié)調(diào)，協(xié)調(diào)機(jī)制的建立與順暢運(yùn)行難度較大先行區(qū)罕見病藥品可及性的情況總結(jié)制度設(shè)計是先行區(qū)各項(xiàng)政策推進(jìn)的 前提，受到普遍的重視，但進(jìn)展程 度不一；審評審批都被視作提高罕見病藥品 引入效率、提升患者用藥可及性的 關(guān)鍵環(huán)節(jié)予以優(yōu)化改進(jìn)。制度設(shè)計01優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源的豐富程度以及區(qū)位 優(yōu)勢帶來的就醫(yī)便利程度會直接影 響罕見病患者的治療和長期用藥；允許帶藥離園、開具長處方等方式 為患者長期用藥帶來一定便利，但 不能根本上解決治療不方便、成本 高的問題。醫(yī)療資源02先行區(qū)引入的罕見病藥品無法通過 基本醫(yī)療保險予以報銷，對患者的 長期用藥造成較大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，目 前暫時沒有系統(tǒng)解決方案。支付保障0351一：我國罕見病藥物引入情況分析二：引進(jìn)罕見病藥品落地情況分析三：先行區(qū)罕見病藥品可及性分析四：相關(guān)建議為了推動境外罕見病藥品引入和落地的可持續(xù)發(fā)展，首先應(yīng)審視頂層設(shè)計方案，從立法角度推動更為系統(tǒng)的解決方案加快罕見病立法進(jìn)程推動我國的罕見病立法，確認(rèn)孤兒藥的認(rèn) 定標(biāo)準(zhǔn)和市場獨(dú)占，延長產(chǎn)品生命周期， 激勵產(chǎn)品引入和本土研發(fā)投入的可持續(xù)發(fā) 展，確保產(chǎn)品的落地推廣和患者可及評估現(xiàn)有法律法規(guī)53對技術(shù)發(fā)展顯著但法規(guī)長時間未更新的血 液制品進(jìn)口監(jiān)管體系，建議相關(guān)部門進(jìn)行 重新評估，推動法規(guī)的合理更新，允許引 入臨床急需產(chǎn)品，保障患者急需的治療手 段第二，應(yīng)全鏈條地支持罕見病藥物的引入和落地，進(jìn)一步健全罕病診療體系，加強(qiáng)相關(guān)政策支持，并打通最后一公里的落地卡點(diǎn)健全診療體系進(jìn)一步健全罕病診療體系，完善罕見病協(xié) 作網(wǎng)絡(luò)醫(yī)院的覆蓋，提高醫(yī)療機(jī)構(gòu)的參與度和積極性，推動患者的盡早發(fā)現(xiàn)和盡早治療；04打通最后一公里醫(yī)保和衛(wèi)健部門應(yīng)協(xié)力進(jìn)一步改善罕見病 藥品的落地最后一公里問題，包括藥品進(jìn) 院和雙通道藥房、單行支付和除外政策的 落地執(zhí)行、雙通道藥店的處方流轉(zhuǎn)和報銷 問題等，降低罕見病藥物的推廣難度和市 場風(fēng)險。01

02優(yōu)化審評審批提升藥審政策的延續(xù)性和系統(tǒng)性，例如進(jìn)一 步明確我國對臨床急需藥品和罕見病藥品的 需求和認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)，指導(dǎo)和激勵行業(yè)的產(chǎn)品引 入；0354加強(qiáng)準(zhǔn)入支持醫(yī)保國談應(yīng)提供激勵性的準(zhǔn)入政策，鼓勵臨床急需的創(chuàng)新產(chǎn)品引入，針對創(chuàng)新療法應(yīng)綜合考量制定其價格談判標(biāo)準(zhǔn)，并探索MEA等新型準(zhǔn)入模式；積極推動多層次保障體系對罕見病藥品的保障，通過大病、惠民保和救助等保障層次協(xié)力共濟(jì)，保障罕見病患者合理治療需求；第三，先行區(qū)建設(shè)方面應(yīng)從制度設(shè)計、醫(yī)療資源和支付保障等方面優(yōu)化，提升罕見病用藥的可及性制度設(shè)計港澳藥械通和天竺罕見病用藥 保障先行區(qū)需要政府給予更多 關(guān)注，加快制度設(shè)計與落地， 審評審批制度之外還需要在科 普、診療、支付等環(huán)節(jié)綜合施 策，充分發(fā)揮先行區(qū)作用醫(yī)療資源優(yōu)先在北上廣等優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源 豐富的地區(qū)推進(jìn)和推廣罕見病 藥品先行先試資源相對薄弱的地區(qū)（如樂城）適當(dāng)放寬用藥限制（如處方期限、門診用藥甚至異地用藥）支付保障鼓勵和支持更多地方“惠民?！睂?先行先試區(qū)引入的罕見病藥品納 入保障范圍，降低報銷門檻（允 許將門診用藥納入報銷范圍）鼓勵地方探索建立罕見病專項(xiàng)基 金，支持罕見病患者在先行先試 區(qū)用藥55第四，從產(chǎn)業(yè)角度看，企業(yè)也應(yīng)積極應(yīng)對，根據(jù)環(huán)境變化及時調(diào)整自身策略，與政府和醫(yī)療機(jī)構(gòu)共建共享生態(tài)系統(tǒng)優(yōu)化產(chǎn)品引入策略需要根據(jù)我國患者的臨床需求和市場格局， 積極引入有獨(dú)特臨床價值的產(chǎn)品，并制定

合理的早期布局和準(zhǔn)入策略；56企業(yè)應(yīng)積極協(xié)助政府和醫(yī)療機(jī)構(gòu)，共同推 動相關(guān)診療體系建設(shè)以及患者教育工作， 優(yōu)化患者的早診早治和規(guī)范治療。共同推動診療體系附錄：其他數(shù)據(jù)結(jié)果1諾西那生鈉注射液注射劑脊髓性肌萎縮癥20192地舒單抗注射液注射劑骨巨細(xì)胞瘤20193依洛硫酸酯酶α注射液注射劑黏多糖貯積癥IVA型20194達(dá)雷妥尤單抗注射液注射劑復(fù)發(fā)和難治性多發(fā)性骨髓瘤20195鹽酸芬戈莫德膠囊膠囊劑多發(fā)性硬化20196依達(dá)拉奉氯化鈉注射液注射劑肌萎縮側(cè)索硬化20197波生坦分散片片劑肺動脈高壓20198醋酸蘭瑞肽緩釋注射液注射劑肢端肥大癥20199注射用阿加糖酶β注射劑法布雷病201910氯苯唑酸葡胺軟膠囊膠囊劑ATTR-PN

I期202011枸櫞酸西地那非片片劑肺動脈高壓202012西尼莫德片片劑多發(fā)性硬化202013注射用維布妥昔單抗注射劑皮膚T細(xì)胞淋巴瘤202014氘丁苯那嗪片片劑亨廷頓舞蹈病202015注射用拉羅尼酶濃溶液注射劑黏多糖貯積癥I型202016塞奈吉明滴眼液眼用制劑神經(jīng)營養(yǎng)性角膜炎202017阿加糖酶α注射用濃溶液注射劑法布雷病202018艾度硫酸酯酶β注射液注射劑黏多糖貯積癥II型202019氯苯唑酸軟膠囊膠囊劑ATTR-CM202020拉那利尤單抗注射液注射劑遺傳性血管性水腫2020序號58藥品名稱劑型罕見病適應(yīng)癥引進(jìn)年份序號藥品名稱劑型罕見病適應(yīng)癥引進(jìn)年份21注射用重組人凝血因子VIII注射劑血友病A202022布羅索尤單抗注射液注射劑X連鎖低磷性佝僂病/X連鎖低磷血癥202123阿伐替尼片片劑不可切除或轉(zhuǎn)移性胃腸間質(zhì)瘤202124瑞派替尼片片劑胃腸間質(zhì)瘤202125醋酸艾替班特注射液注射劑遺傳性血管性水腫202126富馬酸二甲酯腸溶膠囊膠囊劑多發(fā)性硬化202127注射用艾諾凝血素α注射劑血友病B202128注射用維拉苷酶α注射劑I型戈謝病202129薩特利珠單抗注射液注射劑視神經(jīng)脊髓炎譜系障礙202130氨吡啶緩釋片片劑多發(fā)性硬化202131伊匹木單抗注射液注射劑非上皮樣惡性胸膜間皮瘤,黑色素瘤202132丁苯那嗪片片劑亨廷頓舞蹈病202133利司撲蘭口服溶液用散口服溶液用散脊髓性肌萎縮癥202134尼替西農(nóng)膠囊膠囊劑成人和兒童酪氨酸血癥I型202135氨己烯酸口服溶液用散散劑嬰兒痙攣癥202136注射用重組人凝血因子VIII注射劑血友病A202137達(dá)妥昔單抗β注射液注射劑神經(jīng)母細(xì)胞瘤202139美泊利珠單抗注射液注射劑成人嗜酸性肉芽腫性多血管炎202140注射用司妥昔單抗注射劑卡斯特曼病202138注射）達(dá)雷妥尤單抗注射液（皮下注射劑原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變2021附錄1：引入藥品名單（1/2）序號藥品名稱劑型罕見病適應(yīng)癥引進(jìn)年份序號藥品名稱劑型罕見病適應(yīng)癥引進(jìn)年份41奧法妥木單抗注射液注射劑多發(fā)性硬化202161鹽酸替洛利生片片劑發(fā)作性睡病202342注射用羅普司亭注射劑原發(fā)免疫性血小板減少癥202262艾加莫德α注射液注射劑重癥肌無力202343氨己烯酸口服溶液用散散劑嬰兒痙攣癥202263口服用苯丁酸甘油酯口服溶液劑尿素循環(huán)障礙20235944注射用羅特西普注射劑β-地中海貧血202245伊奈利珠單抗注射液注射劑視神經(jīng)脊髓炎譜系障礙202246依馬利尤單抗注射液注射劑噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥202247吸入用一氧化氮吸入制劑肺動脈高壓202248利魯唑口服混懸液口服混懸劑肌萎縮側(cè)索硬化202249貝前列素鈉緩釋片片劑肺動脈高壓202250莫格利珠單抗注射液注射劑蕈樣肉芽腫或Sézary綜合征202251那西妥單抗注射液注射劑神經(jīng)母細(xì)胞瘤202252佩索利單抗注射液注射劑泛發(fā)性膿皰型銀屑病202253鹽酸奧扎莫德膠囊膠囊劑多發(fā)性硬化202364依折麥布阿托伐他汀鈣片（Ⅰ）（Ⅱ）片劑純合子家族性高膽固醇血癥202365注射用艾夫糖苷酶α注射劑龐貝病202366阿那白滯素注射液注射劑家族性地中海熱202367瑞舒伐他汀依折麥布片（I）片劑純合子家族性高膽固醇血癥202368鹽酸曲恩汀片片劑肝豆?fàn)詈俗冃?02369可伐利單抗注射液注射劑陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿202470醋酸鋅片片劑肝豆?fàn)詈俗冃?02471注射用替度格魯肽注射劑短腸綜合征202472注射用舒索凝血素α注射劑獲得性血友病A202473佩索利單抗注射液（皮下注射）注射劑泛發(fā)性膿皰型銀屑病202454尼替西農(nóng)口服混懸液口服混懸劑成人和兒童酪氨酸血癥I型202374鹽酸伊普可泮膠囊膠囊劑陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿202455尼替西農(nóng)膠囊膠囊劑成人和兒童酪氨酸血癥I型202375醋酸氟氫可的松片片劑CAH,

艾迪生病202456西羅莫司凝膠凝膠劑結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)面部血管纖維瘤202376羅培干擾素α-2b注射液注射劑真性紅細(xì)胞增多癥202457硫酸氫司美替尼膠囊膠囊劑I型神經(jīng)纖維瘤202377注射用培妥羅凝血素α注射劑血友病A202458氯馬昔巴特口服溶液口服溶液劑阿拉杰里綜合征202378加那索龍口服混懸劑口服混懸劑CDKL5缺乏癥202459醋酸格拉替雷注射液注射劑多發(fā)性硬化202379艾加莫德α注射液（皮下注射）注射劑重癥肌無力