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文檔簡介
核酸與遺傳信息核酸的化學結(jié)構(gòu)核酸的組成核酸是由許多核苷酸單體連接而成的生物大分子。每個核苷酸都由一個五碳糖、一個磷酸基團和一個含氮堿基構(gòu)成。五碳糖類型核酸的類型:DNA和RNA1DNA脫氧核糖核酸,主要存在于細胞核中,儲存和傳遞遺傳信息。RNADNA雙螺旋結(jié)構(gòu)雙螺旋結(jié)構(gòu)DNA分子由兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈構(gòu)成,以雙螺旋的形式盤繞在一起。堿基配對兩條鏈之間通過堿基配對的方式連接,形成穩(wěn)定的氫鍵。核苷酸的組成五碳糖脫氧核糖或核糖磷酸基團提供連接核苷酸單體的化學鍵含氮堿基腺嘌呤(A)、鳥嘌呤(G)、胞嘧啶(C)、胸腺嘧啶(T)或尿嘧啶(U)堿基配對規(guī)則A-T腺嘌呤與胸腺嘧啶之間形成兩個氫鍵G-C鳥嘌呤與胞嘧啶之間形成三個氫鍵DNA復制的過程1解旋DNA雙螺旋解開,兩條鏈分離2引物合成在每個模板鏈上合成RNA引物3延伸DNA聚合酶沿著模板鏈延伸新的DNA鏈4連接DNA連接酶連接斷裂的DNA片段半保留復制舊鏈一條舊的DNA鏈被保留下來新鏈另一條新的DNA鏈被合成出來反錄病毒反轉(zhuǎn)錄1整合2復制3組裝4釋放5反錄病毒利用反轉(zhuǎn)錄酶將RNA模板轉(zhuǎn)錄成DNA,然后將DNA整合到宿主細胞的基因組中。轉(zhuǎn)錄的概念遺傳信息傳遞從DNA到RNA的遺傳信息傳遞過程模板以DNA的一條鏈作為模板產(chǎn)物合成RNA分子從DNA到RNA的轉(zhuǎn)錄啟動階段RNA聚合酶識別DNA模板上的啟動子,并結(jié)合到啟動子序列上。延伸階段RNA聚合酶沿著DNA模板移動,依次添加核糖核苷酸,合成RNA鏈。終止階段RNA聚合酶遇到終止子序列,停止轉(zhuǎn)錄,釋放新合成的RNA分子。RNA聚合酶的作用1識別啟動子2解開DNA雙螺旋3添加核糖核苷酸4合成RNA鏈轉(zhuǎn)錄后的修飾1加帽在RNA鏈的5'端添加一個帽子結(jié)構(gòu),保護RNA,并促進翻譯2加尾在RNA鏈的3'端添加多聚腺苷酸尾巴,保護RNA,并促進翻譯3剪接去除RNA鏈中的內(nèi)含子,連接外顯子,形成成熟的mRNA。核糖體的結(jié)構(gòu)小亞基大亞基核糖體由兩個亞基組成,小亞基負責識別mRNA,大亞基負責催化肽鍵的形成。密碼子和氨基酸密碼子mRNA分子上由三個相鄰的核苷酸組成的序列,對應(yīng)一個特定的氨基酸。氨基酸蛋白質(zhì)的組成單位,共有20種。翻譯的過程1起始核糖體結(jié)合到mRNA的起始密碼子上,并招募第一個tRNA分子。2延伸核糖體沿著mRNA移動,依次添加氨基酸,形成肽鏈。3終止核糖體遇到終止密碼子,停止翻譯,釋放多肽鏈。蛋白質(zhì)的折疊一級結(jié)構(gòu)氨基酸序列二級結(jié)構(gòu)α螺旋和β折疊三級結(jié)構(gòu)多肽鏈的空間結(jié)構(gòu)四級結(jié)構(gòu)多個多肽鏈組成的結(jié)構(gòu)遺傳密碼的特點通用性所有生物都使用相同的遺傳密碼簡并性多個密碼子可以編碼同一個氨基酸無歧義性每個密碼子只編碼一個特定的氨基酸起始密碼子AUG終止密碼子UAA、UAG、UGA基因的結(jié)構(gòu)編碼區(qū)包含編碼蛋白質(zhì)的核苷酸序列非編碼區(qū)包含調(diào)控基因表達的序列,如啟動子和終止子啟動子和終止子啟動子RNA聚合酶結(jié)合的位點,啟動轉(zhuǎn)錄終止子RNA聚合酶解離的位點,終止轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列的作用1啟動轉(zhuǎn)錄增強子2抑制轉(zhuǎn)錄沉默子3調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄效率轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點基因表達的調(diào)控轉(zhuǎn)錄水平翻譯水平蛋白水平基因表達的調(diào)控是生物體維持正常生理功能的關(guān)鍵?;蛲蛔兊念愋忘c突變單個核苷酸的改變?nèi)笔Ш筒迦胪蛔兒塑账嵝蛄械娜笔Щ虿迦肴旧w結(jié)構(gòu)變異染色體片段的缺失、重復、倒位或易位點突變及其影響沉默突變改變了密碼子,但編碼的氨基酸不變錯義突變改變了密碼子,編碼的氨基酸改變無義突變改變了密碼子,使之成為終止密碼子缺失和插入突變?nèi)笔蛔儎h除了部分核苷酸序列插入突變插入了部分核苷酸序列移碼突變及其影響閱讀框改變由于缺失或插入突變,改變了基因的閱讀框錯誤的氨基酸序列合成錯誤的蛋白質(zhì)影響基因功能導致疾病或異常誘變劑及其作用物理誘變劑如紫外線、X射線等化學誘變劑如亞硝酸鹽、堿基類似物等生物誘變劑如病毒、細菌等DNA損傷與修復損傷識別1損傷切除2合成修復3連接修復4內(nèi)源性和外源性修復1內(nèi)源性修復由細胞自身產(chǎn)生的修復機制,如堿基切除修復和核苷酸切除修復。2外源性修復由外界因素誘導產(chǎn)生的修復機制,如光復活修復和SOS修復。核酸與蛋白質(zhì)合成1DNA復制遺傳信息的復制2轉(zhuǎn)錄遺傳信息的轉(zhuǎn)錄3翻譯遺傳信息的翻譯蛋白質(zhì)的功能催化催化生物化學反應(yīng),加速反應(yīng)速率結(jié)構(gòu)構(gòu)成細胞和組織的結(jié)構(gòu)成分運輸運輸物質(zhì),如氧氣、營養(yǎng)物質(zhì)等酶的催化機制1降低活化能2改變反應(yīng)途徑3形成酶-底物復合物4改變反應(yīng)速率酶促反應(yīng)動力學SubstrateConcentrationReactionRate酶促反應(yīng)的速率受底物濃度、溫度、pH值等因素影響?;蚬こ碳夹g(shù)重組DNA技術(shù)將不同來源的DNA片段連接在一起,構(gòu)建重組DNA分子??寺〖夹g(shù)將基因或細胞克隆,獲得大量相同的基因或細胞?;驕y序技術(shù)測定DNA或RNA的堿基序列。重組DNA技術(shù)獲取目的基因構(gòu)建重組DNA分子將重組DNA導入受體細胞篩選和鑒定克隆技術(shù)基因克隆復制目的基因細胞克隆復制細胞生物體克隆復制完整的生物體PCR技術(shù)變性1退火2延伸3聚合酶鏈式反應(yīng),可以快速擴增特定DNA片段。基因測序技術(shù)Sanger測序利用雙脫氧核苷酸終止DNA合成的方法測序二代測序利用邊合成邊測序的方法,可以同時測序大量DNA片段三代測序利用單分子測序技術(shù),可以測序更長的DNA片段基因組測序1人類基因組計劃2個體基因組測序3病原體基因組測序基因芯片技術(shù)高通量檢測可以同時檢測成千上萬個基因的表達應(yīng)用廣泛用于疾病診斷、藥物研發(fā)、生物研究等領(lǐng)域基因工程應(yīng)用轉(zhuǎn)基因生物將外源基因?qū)肷矬w,改變其性狀基因治療利用基因技術(shù)治療疾病生物制藥利用基因工程技術(shù)生產(chǎn)藥物和疫苗轉(zhuǎn)基因生物1抗蟲作物提高作物產(chǎn)量,減少農(nóng)藥
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