新生兒耳聾基因篩查課件

新生兒耳聾基因篩查CHENGLONG目錄CONTENTS中國出生缺陷防治報告Part1耳聾分類及遺傳性耳聾相關基因Part2中國新生兒耳聾基因檢測結果Part3新生兒疾病篩查技術規(guī)范Part4晶芯?九項遺傳性耳聾基因檢測Part5遺傳性耳聾基因檢測流程Part6遺傳性耳聾基因報告解讀Part7耳聾基因檢測常見問題答疑Part8衛(wèi)生部：中國出生缺陷防治報告（2012）我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，以全國年出生數1600萬計算,每年新增出生缺陷約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例；12008-2010年全國先天聽力障礙發(fā)生率分別為19.9/萬、21.5/萬和21.9/萬；2我國每年新增先天性聽力障礙約3.5萬例；3先天性耳聾致病因素遺傳因素50%非綜合性35%先天性耳聾環(huán)境因素50%綜合性15%X連鎖+線粒體遺傳＜1%常染色體顯性遺傳7%常染色體隱性遺傳28%1.巨細胞病毒、風疹病毒、皰疹病毒等引起的宮內感染；2.病毒性或細菌性腦膜炎；3.氨基糖甙類抗生素……AmitKochhar.Clinicalaspectsofhereditaryhearingloss.GeneticsINMedicine.July2007Vol.9No.7.遺傳性耳聾相關基因--基因型-表現型遺傳性耳聾發(fā)病率隨年齡的變化歐美數據新生兒單側耳聾+雙側耳聾1.86/10005歲永久性感音神經性耳聾2.7/1000青少年永久性感音神經性耳聾3.5/1000目錄中國＜7歲兒童耳聾患者80萬，且每年增長3萬例Qiu-JuWang.Newbornhearingconcurrentgenescreeningcanimprovecareforhearingloss:Astudyon14,913Chinesenewborns

.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology.75(2011)535–542.中國9省12家醫(yī)院新生兒耳聾基因檢測大數據Qiu-JuWang.Newbornhearingconcurrentgenescreeningcanimprovecareforhearingloss:Astudyon14,913Chinesenewborns

.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology.75(2011)535–542.11省12家醫(yī)院同時聽力篩查+耳聾基因檢測血液樣本：新生兒臍帶血2007.5—2009.5中國9省12家醫(yī)院新生兒耳聾基因檢測大數據Qiu-JuWang.Newbornhearingconcurrentgenescreeningcanimprovecareforhearingloss:Astudyon14,913Chinesenewborns

.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology.75(2011)535–542.18.84‰1.68‰天津58397例新生兒耳聾基因突變頻率JunqingZhang.Newbornhearingconcurrentgeneticscreeningforhearingimpairment—Aclinicalpracticein58,397neonatesinTianjin,China.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology77(2013)1929–1935.博奧檢測突變熱點1.961.560.530.020.370.290.170.120.01天津市44家醫(yī)院；2011.9-2012.9共計58397例新生兒；篩查常見20個突變熱點；3225例存在耳聾基因缺陷（5.52%）；新生兒疾病篩查技術規(guī)范（2010年版）新生兒聽力篩查技術流程新生兒疾病篩查技術規(guī)范（2010年版）新生兒聽力損失高危因素

（1）新生兒重癥監(jiān)護病房（NICU）住院超過5天；（2）兒童期永久性聽力障礙家族史；（3）巨細胞病毒、風疹病毒、皰疹病毒、梅毒或毒漿體原蟲（弓形體）病等引起的宮內感染；（4）顱面形態(tài)畸形，包括耳廓和耳道畸形等；（5）出生體重低于1500克；（6）高膽紅素血癥達到換血要求；（7）病毒性或細菌性腦膜炎；（8）新生兒窒息（Apgar評分1分鐘0-4分或5分鐘0-6分）；（9）早產兒呼吸窘迫綜合征；（10）體外膜氧；（11）機械通氣超過48小時；（12）母親孕期曾使用過耳毒性藥物或袢利尿劑、或濫用藥物和酒精；（13）臨床上存在或懷疑有與聽力障礙有關的綜合征或遺傳病。晶芯?九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒01020304注意事項結果判讀檢測原理產品用途晶芯?九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒—檢測原理采用微量點樣技術，將各位點檢測探針與各種質控探針固定在經過化學修飾的基片上，檢測探針各重復5個點，質控探針各重復5、10或15個點，形成11行×15列的微陣列，每張芯片上有4個同樣的微陣列，每一個微陣列可以檢測一份樣品。微陣列中的探針排布如圖1所示，排布說明見表3。檢測原理晶芯?九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒—檢測原理晶芯?九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒—結果判讀晶芯?九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒—結果判讀遺傳性耳聾基因報告解讀晶芯?九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒—優(yōu)勢分析芯片的9個突變位點能