基因的結(jié)構(gòu)功能和突變課件

基因的結(jié)構(gòu)、功能和突變1909年丹麥遺傳學(xué)家約翰遜（W.Johansen）在《精密遺傳學(xué)原理》一書中提出“基因”概念。“基因型”(genotype)、“遺傳學(xué)”(genetics)等名詞由此派生而來的?；虻母拍睿夯蚴荄NA或RNA上具有一定生物學(xué)功能的片段，是遺傳的功能單位?；虻奶匦裕簲y帶信息；自我復(fù)制；決定性狀；產(chǎn)生突變?；蚪M：一個(gè)生物種所攜帶的遺傳信息的總和。人類完整的基因組包括細(xì)胞核基因組與線粒體基因組。習(xí)慣上，我們所說的基因組是指細(xì)胞核基因組。基因的分類細(xì)胞核基因細(xì)胞質(zhì)基因按分布按功能結(jié)構(gòu)基因調(diào)控基因RNA基因(編碼蛋白質(zhì)的基因，直接決定多肽鏈上氨基酸的種類和排列順序)（調(diào)節(jié)、控制結(jié)構(gòu)基因表達(dá)的基因）（只轉(zhuǎn)錄不翻譯的基因）一、基因的結(jié)構(gòu)原核生物與真核生物結(jié)構(gòu)基因的對(duì)比原核生物真核生物基因數(shù)量多為1個(gè)DNA分子，基因數(shù)量較少有多個(gè)DNA分子，基因數(shù)量較多基因大小較小，約1kb為一個(gè)基因大小相差較大基因結(jié)構(gòu)連續(xù)基因較多重疊基因斷裂基因極少重疊基因真核生物的斷裂基因（一）斷裂基因的概念

斷裂基因：基因的編碼序列被非編碼序列所間隔，形成嵌合排列的斷裂形式稱為斷裂基因。GC框：調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄活動(dòng)。CAAT框增強(qiáng)子尾部區(qū)結(jié)構(gòu)基因編碼區(qū)側(cè)翼序列調(diào)控區(qū)外顯子：具有編碼意義內(nèi)含子：無編碼意義（5′GT、3′AG；GT-AG法則）前導(dǎo)區(qū)啟動(dòng)子終止子TATA框mRNA裂解信號(hào)回文結(jié)構(gòu)（二）斷裂基因的結(jié)構(gòu)外顯子和內(nèi)含子

外顯子（exon）

斷裂基因中編碼序列稱為外顯子，它是基因中可表達(dá)為多肽的部分。

內(nèi)含子（intron）

斷裂基因中的非編碼序列稱為內(nèi)含子。真核生物基因的分子結(jié)構(gòu)特征E1E2E3I1I2ExonIntron編碼區(qū)外顯子與內(nèi)含子接頭—“GT–AG法則”外顯子與內(nèi)含子相連接的部位通常是一段高度保守的特定序列，即內(nèi)含子5′端都是GT開始，3′端都是AG結(jié)尾，這種接頭方式稱為“GT–AG法則”。在RNA中對(duì)應(yīng)為GU–AG，是RNA剪接的信號(hào)。遺傳分子基礎(chǔ)側(cè)翼序列CAATboxGCboxTATAboxExonIntron啟動(dòng)子(promoter)真核生物的斷裂基因CAATboxGCboxEnhancerTATAboxExonIntron遺傳分子基礎(chǔ)側(cè)翼序列(flankingsequence)

增強(qiáng)子(enhancer)真核生物的斷裂基因CAATboxGCboxAATAAAEnhancerTATAboxExonIntron遺傳分子基礎(chǔ)側(cè)翼序列(flankingsequence)

終止子(terminator)真核生物的斷裂基因遺傳分子基礎(chǔ)復(fù)制逆轉(zhuǎn)錄DNARNA蛋白質(zhì)復(fù)制轉(zhuǎn)錄翻譯二、基因的功能基因的功能包括三個(gè)方面：1、儲(chǔ)存遺傳信息；2、遺傳信息的擴(kuò)增和傳代，體現(xiàn)為DNA復(fù)制；3、表達(dá)遺傳信息?；蚬δ艿膶?shí)現(xiàn)，可以概括為遺傳信息傳遞的“中心法則”。(一)遺傳信息的儲(chǔ)存

生物的遺傳信息是以三聯(lián)體密碼的形式存在于基因的堿基排列順序中。

密碼的特點(diǎn)：①通用性——整個(gè)生物界通用一套遺傳密碼。②兼并性——幾種遺傳密碼編碼一種氨基酸的現(xiàn)象。③連續(xù)性和方向性——密碼子是連續(xù)的，無重疊、無空位，在mRNA上按照5‘→3’方向閱讀；④起始密碼和終止密碼——起始密碼：AUG，終止密碼：UAG、UGA、UAA遺傳分子基礎(chǔ)DNA復(fù)制以親代DNA為模板合成一個(gè)與自己相同的子代DNA的過程。其結(jié)果DNA含量增加一倍。A—TG—CC—GT—AA-TA-TA—TC—GG-CG-CA-TT—AA—TG—CT—AC—GT—AA-TA-TA—TC—GG—CG-C（二）遺傳信息的復(fù)制1、復(fù)制特點(diǎn)起始點(diǎn)和方向：多個(gè)起點(diǎn)；雙向復(fù)制DNA聚合酶只能以5＇

3＇方向催化合成前導(dǎo)鏈(leadingstrand)后隨鏈(laggingstrand):崗崎片段2.復(fù)制的方式半保留復(fù)制半不連續(xù)復(fù)制遺傳分子基礎(chǔ)復(fù)制半不連續(xù)性

3553（二）遺傳信息的復(fù)制3553遺傳分子基礎(chǔ)復(fù)制半不連續(xù)性

前導(dǎo)鏈

崗崎片段后隨鏈

復(fù)制叉復(fù)制子（二）遺傳信息的復(fù)制..\..\下載\DNA復(fù)制\DNA復(fù)制.flv..\..\下載\DNA復(fù)制\DNA復(fù)制（國(guó)語）.mp4..\..\下載\DNA復(fù)制\DNA復(fù)制—在線播放—網(wǎng)，視頻高清在線觀看.mp4（三）遺傳信息的表達(dá)基因的表達(dá)(expression)是DNA分子中所蘊(yùn)藏的遺傳信息通過轉(zhuǎn)錄和翻譯形成具有生物活性的蛋白質(zhì)或通過轉(zhuǎn)錄形成RNA發(fā)揮功能作用的過程。遺傳分子基礎(chǔ)在原核生物中，轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)過程是同步進(jìn)行的，隨著mRNA的轉(zhuǎn)錄，核糖體即與之結(jié)合，隨著mRNA的逐漸加長(zhǎng)而與核糖體相結(jié)合成多聚核糖體，并進(jìn)行翻譯產(chǎn)生蛋白質(zhì)。在真核生物中，結(jié)構(gòu)基因的轉(zhuǎn)錄和翻譯是在不同的時(shí)間，不同的地點(diǎn)進(jìn)行的。（三）遺傳信息的表達(dá)遺傳信息的傳遞

遺傳分子基礎(chǔ)逆轉(zhuǎn)錄DNARNA蛋白質(zhì)復(fù)制轉(zhuǎn)錄翻譯復(fù)制信息流(informationflow)中心法則（三）遺傳信息的表達(dá)遺傳分子基礎(chǔ)轉(zhuǎn)錄(transcription)是指按照基因的核苷酸順序合成mRNA分子的過程，是基因表達(dá)的第一步。真核生物基因的轉(zhuǎn)錄是在細(xì)胞核中進(jìn)行的?；虻霓D(zhuǎn)錄

（三）遺傳信息的表達(dá)遺傳分子基礎(chǔ)轉(zhuǎn)錄以DNA反編碼鏈為模板，從轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)開始，以堿基互補(bǔ)的方式合成一個(gè)RNA分子，稱為核內(nèi)異質(zhì)RNA(hnRNA)，它包括外顯子、內(nèi)含子和部分側(cè)翼順序。hnRNA要經(jīng)過戴帽、剪接、加尾等加工過程才能形成成熟的mRNA?；虻霓D(zhuǎn)錄

（三）遺傳信息的表達(dá)遺傳分子基礎(chǔ)hnRNA加工剪接(splicing)（三）遺傳信息的表達(dá)

在酶的作用下，按照RNA序列中的GU—AG法則將基因中內(nèi)含子的轉(zhuǎn)錄序列剪掉。并將外顯子的轉(zhuǎn)錄序列按順序連接起來的過程。選擇性剪接，可使同一基因最終產(chǎn)生不同的多肽鏈，極大地增加了蛋白質(zhì)的多樣性和基因表達(dá)的復(fù)雜程度。遺傳分子基礎(chǔ)hnRNA加工戴帽(capping)——7-甲基鳥嘌呤核苷三磷酸戴帽可以有效地封閉RNA5

末端戴帽使mRNA的5

末端得以保護(hù)，使其不再接加核苷酸戴帽使mRNA能夠被核糖體的小亞基識(shí)別，并與之結(jié)合而進(jìn)行翻譯（三）遺傳信息的表達(dá)遺傳分子基礎(chǔ)hnRNA加工加尾(tailing)——多聚腺苷酸（100~200個(gè)）多聚腺苷酸化(polyadenylation)反應(yīng)PolyA尾可以保持mRNA的3

末端穩(wěn)定，不受酶的破壞PolyA尾可以促使mRNA由細(xì)胞核轉(zhuǎn)運(yùn)到細(xì)胞質(zhì)中（三）遺傳信息的表達(dá)..\..\下載\DNA復(fù)制\DNA復(fù)制轉(zhuǎn)錄和翻譯.flv三、基因突變（一）基因突變的基本概念

基因突變是指由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或改變而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯┯

ＡＴＡＧＣ

ＴＡＴＣＧ

┷┷┷┷┷┯┯┯

ＡＧＣ

ＴＣＧ

┷┷┷┯┯┯┯

ＡＣＧＣ

ＴＧＣＧ

┷┷┷┷增添改變?nèi)笔?二)基因突變的意義：（產(chǎn)生新的基因）它是生物變異的根本來源，為生物進(jìn)化提供了最初的原材料。引起基物理因素：如X射線、激光等因突變化學(xué)因素：如亞硝酸、堿基類似物等的因素生物因素：如病毒和某些細(xì)菌等三、基因突變(1)多向性

指同一位點(diǎn)上的基因可發(fā)生多次獨(dú)立的突變而形成復(fù)等位基因。人類的ABO血型是由IA、IB和i三個(gè)基因決定的，推測(cè)IA、IB基因就是由原始基因i在進(jìn)化過程中經(jīng)多次突變而形成的。

(2)可逆性

基因發(fā)生突變的方向是可逆的?；駻可以突變?yōu)榈任换騛；相反，基因a也可突變成等位基因A。前者為正突變，后者為回復(fù)突變。(三)基因突變的特點(diǎn)三、基因突變（3）有害性

大多數(shù)基因突變都是有害的，如人類大多數(shù)遺傳病都是由于基因突變引起的。（4）稀有性基因自發(fā)突變的頻率是很低的。人類自發(fā)突變率為每代10-5～10-4生殖細(xì)胞。（5）隨機(jī)性基因突變的發(fā)生，對(duì)于不同的生物個(gè)體、不同的細(xì)胞或不同的基因來說，都是隨機(jī)的。（6）重復(fù)性對(duì)于任何一個(gè)基因位點(diǎn)，突變總是以一定的頻率反復(fù)發(fā)生的，并不是只發(fā)生一次或有限的幾次。生殖細(xì)胞突變發(fā)生在生殖細(xì)胞中的基因突變，可通過有性生殖遺傳給后代，并存在于子代的每個(gè)細(xì)胞中。

體細(xì)胞突變

發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變，不會(huì)傳遞給子代，但可傳遞給由突變細(xì)胞分裂所形成的子細(xì)胞，在局部形成突變細(xì)胞群，它可能成為病變甚至癌變的基礎(chǔ)。三、基因突變（四）基因突變的類型三、基因突變①堿基置換突變②移碼突變③整碼突變④動(dòng)態(tài)突變?nèi)?、基因突變DNA分子中一個(gè)堿基對(duì)被另一個(gè)不同的堿基對(duì)所替代，也稱堿基替換，是DNA分子中發(fā)生的單個(gè)堿基的改變。①堿基置換突變轉(zhuǎn)換(transition)顛換(transversion)

轉(zhuǎn)換（transition）

指一種嘌呤被另一種嘌呤所替代或一種嘧啶被另一種嘧啶所替代。顛換（transversion）

是嘌呤和嘧啶堿基之間的替代。

三、基因突變TGCA

堿基替換后可出現(xiàn)的效應(yīng)：A、同義突變（synonymousmutation）B、錯(cuò)義突變（missensemutation）C、無義突變（nonsensemutation）D、終止密碼突變(terminationcodonmutation)三、基因突變?nèi)⒒蛲蛔傾、同義突變B、錯(cuò)義突變

1910年，赫里克醫(yī)生的診所來了一位黑人病人，病人臉色蒼白，四肢無力，是嚴(yán)重的貧血病患者。醫(yī)生使用所有能治療貧血病的藥物，但對(duì)這個(gè)病人無效。對(duì)病人做血液檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，紅細(xì)胞在顯微鏡不是正常的圓餅形，而是又長(zhǎng)又彎的鐮刀形，稱鐮刀狀細(xì)胞貧血癥。B、錯(cuò)義突變

鐮刀型貧血癥是一種異常血紅蛋白病。一旦缺氧，患者紅細(xì)胞變成長(zhǎng)鐮刀型，血液的粘性增加，引起紅細(xì)胞的堆積，導(dǎo)致各器官血流的阻塞。而出現(xiàn)脾臟腫大，四肢的骨骼、關(guān)節(jié)疼痛，血尿和腎功能衰竭等癥狀，病重時(shí)，紅細(xì)胞受機(jī)械損傷而破裂產(chǎn)生溶血現(xiàn)象，引起嚴(yán)重貧血而造成死亡。鐮刀型貧血癥簡(jiǎn)介B、錯(cuò)義突變

1949年，美國(guó)鮑林博士首先意識(shí)到，紅細(xì)胞中血紅蛋白分子不完善引起使紅細(xì)胞變形，從而失去輸氧功能。

血紅蛋白究竟出了什么問題？

患者不能進(jìn)行激烈運(yùn)動(dòng)，長(zhǎng)期遭受慢性貧血折磨。常在幼年發(fā)現(xiàn)。B、錯(cuò)義突變

為什么谷氨酸會(huì)被纈氨酸取代呢？

隨著分子遺傳學(xué)的崛起，已經(jīng)查明DNA分子中的一組堿基由CTT變成CAT。1956年，英國(guó)科學(xué)家英格拉姆發(fā)現(xiàn)鐮刀狀細(xì)胞貧血癥患者血紅蛋白有兩條肽鏈（共四條）上，第6位上的谷氨酸被纈氨酸取代。正常異?！彼幔劝彼幔劝彼帷?/p>

…－脯氨酸－纈氨酸－谷氨酸—…B、錯(cuò)義突變CTTGAA谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常GUACATGTA突變GAA_____原因_____原因

鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由基因突變引起的一種遺傳病，是由于基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變產(chǎn)生的。病因：根本直接B、錯(cuò)義突變--TAC-CAT-TTC-GAG-CCC-ATT----ATG-GAT-AAG-CTC-GGG-TAA--DNAmRNA：-AUG-GAU-AAG-CUC-GGG-UAA---TAC-CAT-ATC-GAG-CCC-ATT----ATG-GAT-TAG-CTC-GGG-TAA--DNA肽鏈：起始---纈---賴氨酸---亮---甘---終止mRNA：-AUG-GAU-UAG-CUC-GGG-UAA-肽鏈：起始---纈---終止C、無義突變--TAC-CAT-ATC-GAG-CCC-ATT----ATG-GAT-TAG-CTC-GGG-TAA--DNAmRNA：-AUG-GAU-UAG-CUC-GGG-UAA-肽鏈：起始---纈---終止--TAC-CAT-ACC-GAG-CCC-ATT----ATG-GAT-TGG-CTC-GGG-TAA--DNAmRNA：-AUG-GAU-UGG-CUC-GGG-UAA-肽鏈：起始---纈---色氨酸---亮---甘---終止D、終止密碼突變移碼突變（frame-shiftmutation）某些化合物與DNA結(jié)合后，可使DNA分子插入或缺失一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)，使該堿基對(duì)以下的讀碼順序發(fā)生移動(dòng)，從而改變其遺傳信息。三、基因突變②移碼突變基因突變的實(shí)例——堿基數(shù)目增減肽鏈：起始---纈---異亮---亮---甘---終止mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA-肽鏈：起始---甘---天冬---脯---精---纈-----TAC-CCA-TTA-GGA-GCC-CAT----ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA--DNAmRNA：-AUG-GGA-UAU-CCU-CGG-GUA---TAC-CAT-TAG-GAG-CCC-ATT----ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA--DNA突變前突變后+C+G此處插入一個(gè)堿基對(duì)單擊畫面繼續(xù)突變的概念③整碼突變：插入或丟失3或3的倍數(shù)堿基對(duì)，增加或減少幾個(gè)密碼子--TAC-CTA-TAG-GAG-CCC-ATT----ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA--DNA突變前+CTT+GAA此處插入三個(gè)堿基對(duì)肽鏈：起始---纈---異亮---亮---甘---終止mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA---TAC-CTT-CTA-TTA-GGA-GCC-CAT----ATG-GAA-GAT-TAT-CCT-CGG-GTA--DNA肽鏈：起始--谷氨酸-纈---異亮---亮---甘---終止mRNA：-AUG-GAA-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA-突變后④動(dòng)態(tài)突變

又稱不穩(wěn)定三核苷酸重復(fù)序列突變?；虻木幋a區(qū)或非編碼區(qū)的三核苷酸重復(fù)序列,如(CAG),(CGG),拷貝數(shù)變化,超過了正常范圍。動(dòng)態(tài)突變的實(shí)例：脆性X染色體綜合征

脆性X綜合癥是由于在人體內(nèi)X染色體的形成過程中的突變所導(dǎo)致。在X染色體的一段DNA，由于遺傳的關(guān)系有時(shí)會(huì)發(fā)生改變。一種為完全改變，另一種為DNA過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那么患者在臨床表現(xiàn)方面可以沒有特殊的癥狀或者只有輕微的癥狀。反之，如果這兩種改變的程度較大，就可能出現(xiàn)如下所述的脆性X綜合癥的種種癥狀。

本病在男性中的發(fā)病率為1/1000~1/1500，僅次于先天愚型。在所有男性智力低下患者約10%~20%為本病所引起。脆性X染色體綜合征

主要表現(xiàn)為中度到重度的智力低下，其它常見的特征尚有身長(zhǎng)和體重超過正常兒，發(fā)育快，前額突出，面中部發(fā)育不全，下頜大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一個(gè)重要的表現(xiàn)是大睪丸癥。一些患者還有多動(dòng)癥，攻擊性行為或孤癖癥，中、重度智力低下，語言行為障礙。20%患者有癲癇發(fā)作。過去曾認(rèn)為由于女性有兩條X染色體，因此女性攜帶者不會(huì)發(fā)病，但由于兩條X染色體中有一條失活，女性雜合子中約1/3可有輕度智力低下。脆性X染色體綜合征發(fā)病機(jī)制：

脆性X染色體綜合征的病因是脆性X智力低下基因1(FMR-1)位于X染色體的長(zhǎng)臂遠(yuǎn)端Xq27.3區(qū)的脆性部位，含17個(gè)外顯子和16個(gè)內(nèi)含子，全長(zhǎng)38kb。在基因的5'非翻譯區(qū)存在一段數(shù)目可變的(CGG)n重復(fù)序列，其上游250bp處存在-CpG島。正常人群FMR-1基因(CGG)n重復(fù)次數(shù)在5～50之間。FMR-1基因內(nèi)(CGG)n重復(fù)序列的不穩(wěn)定性擴(kuò)增及CpG島的異常甲基化是導(dǎo)致脆性X染色體綜合征的分子機(jī)制。

CpG島（CpGislands）是指DNA上一個(gè)區(qū)域，此區(qū)域含有大量相聯(lián)的胞嘧啶（C）、鳥嘌呤（G），以及使兩者相連的磷酸酯鍵（p）。哺乳類基因中的啟動(dòng)子上，含有約40%的CpG島（人類約70%）。一般CpG島的長(zhǎng)度約300到3000個(gè)堿基對(duì)（bp）。

常用的正式定義是指一個(gè)至少含有200bp的區(qū)域，其中GC所占比例超過50%，且CpG的觀察值／預(yù)測(cè)值比例必須高于0.6。此部份的CpG島與基因相連，可用來作為限制酶的辨識(shí)位置。FMR-1基因突變有三型：中間突變、前突變和完全突變。中間突變(CGG)n重復(fù)數(shù)在40～60之間，前突變(CGG)n重復(fù)數(shù)在50～200之間，兩者CpG島均無異常甲基化，F(xiàn)MR-1基因表達(dá)正?；蚧菊＃嘈訶染色體綜合征個(gè)體常無異常表型或具有輕微的行為問題。(CGG)n重復(fù)數(shù)超過200時(shí)為完全突變，常伴有CpG島異常甲基化，使FMR-1mRNA的翻譯受抑制，從而造成臨床癥狀。

脆性X染色體綜合征的遺傳機(jī)制比較復(fù)雜。FMR-1基因是一個(gè)不穩(wěn)定的致病突變，前突變不會(huì)致病，但有發(fā)展成全突變基因的潛能。而全突變基因出現(xiàn)異常甲基化，該基因滅活后，男性會(huì)發(fā)病，女性則依據(jù)正?；蛩谌旧w隨機(jī)滅活的程度而表現(xiàn)出不等的外顯率。脆性X染色體綜合征的原因是正常男性傳遞者所具有的fraX基因，實(shí)際可能處于前突變階段，故其女兒雖獲得該基因，表型仍是正常的。但其女兒在胚胎發(fā)育和卵細(xì)胞發(fā)育過程中，可使CGG重復(fù)序列進(jìn)一步增加而形成全突變，因而傳遞給男孩時(shí)，男孩即發(fā)病，傳遞給女孩時(shí)將產(chǎn)生女性攜帶者。（五）基因突變的效應(yīng)基因突變可造成蛋白質(zhì)（包括酶蛋白）結(jié)構(gòu)改變或活性降低，甚至缺乏，導(dǎo)致各種遺傳性疾病的發(fā)生。（1）引起細(xì)胞中結(jié)構(gòu)蛋白的改變分子?。夯蛲粚?dǎo)致蛋白質(zhì)數(shù)量或結(jié)構(gòu)的異常而產(chǎn)生的疾病稱為分子病。如鐮狀紅細(xì)胞性貧血（2）引起遺傳性代謝病遺傳性代謝?。ㄟz傳性酶?。夯蛲蛔儗?dǎo)致酶蛋白結(jié)構(gòu)或數(shù)量的異常而引起的疾病稱為遺傳性代謝病。如苯丙酮尿癥、白化病等。（3）與腫瘤形成密切相關(guān)目前認(rèn)為與癌癥發(fā)生直接相關(guān)的基因有癌基因（oncogene）及抑癌基因（tumorsuppressorgenes）?；蛲蛔円环矫婵墒乖┗蚣せ盍硪环矫婵墒挂职┗蛉笔Щ蚴Щ?，這兩方面的變化都可導(dǎo)致細(xì)胞的惡性轉(zhuǎn)化。(六)DNA分子損傷的修復(fù)

細(xì)胞內(nèi)外很多因素可導(dǎo)致DNA的損傷，對(duì)生物體的遺傳信息產(chǎn)生影響，但生物體的性狀基本上是穩(wěn)定的，這是因?yàn)樵谏锛?xì)胞內(nèi)存在多種DNA修復(fù)系統(tǒng)，使大多數(shù)DNA損傷得到修復(fù)，以保證遺傳物質(zhì)的穩(wěn)定性，避免基因突變的發(fā)生。（1）光修復(fù)在可見光的照射下激活細(xì)胞內(nèi)的光修復(fù)酶。這種方式普遍存在，多見于低等生物的原核細(xì)胞中，在高等生物細(xì)胞中也有，但修復(fù)作用較弱。(2)切除修復(fù)對(duì)多種DNA損傷包括堿基脫落形成的無堿基位點(diǎn)、嘧啶二聚體、堿基烷基化、單鏈斷裂等都能起修復(fù)作用，是修復(fù)DNA損傷最為普遍的方式，也