醫(yī)學(xué)課件 51基因突變和基因重組學(xué)習(xí)資料

表現(xiàn)型基因型

+環(huán)境條件（改變）（改變）（改變）復(fù)習(xí):表現(xiàn)型與基因型的關(guān)系生物遺傳性狀的改變就是生物的變異變異的類型可遺傳的變異：不可遺傳的變異：基因突變?nèi)旧w變異基因重組僅僅由環(huán)境不同引起，遺傳物質(zhì)沒有改變，不能進(jìn)一步遺傳給后代。生物變異的類型問題一：過去有效的農(nóng)藥，為什么現(xiàn)在就不起作用了呢？

因為我們通過變異產(chǎn)生了不同類型??！高產(chǎn)大豆高產(chǎn)青霉菌株大冬瓜太空椒（左）有利的基因突變太空南瓜人類的白化病、色盲，

果蠅的白眼，

玉米的白化苗

是如何產(chǎn)生的？

基因突變！

第1節(jié)

基因突變

和基因重組一、基因突變實例：人類鐮刀型貧血病的發(fā)現(xiàn)

1910年,一位美國黑人青年由于發(fā)燒和肌肉疼痛到醫(yī)院看病，醫(yī)生檢查發(fā)現(xiàn)，他患的是當(dāng)時人們尚未認(rèn)識的一種特殊的貧血病――鐮刀型細(xì)胞貧血癥。

鐮刀型貧血癥是一種異常血紅蛋白病?；颊呒t細(xì)胞易破裂產(chǎn)生溶血現(xiàn)象，引起嚴(yán)重貧血而造成死亡。

正常型紅細(xì)胞鐮刀型紅細(xì)胞

纈氨酸－組氨酸－亮氨酸－蘇氨酸－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸－賴氨酸(正常)

纈氨酸－組氨酸－亮氨酸－蘇氨酸－脯氨酸－纈氨酸－谷氨酸－賴氨酸(異常)正常和異常血紅蛋白有何區(qū)別？1．分析鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因

氨基酸是由什么決定的？信使RNA上的密碼子的堿基又由什么決定？GAACTT谷氨酸纈氨酸DNARNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常GUAGTACAT突變GAA直接原因根本原因思考:

DNA的堿基能發(fā)生哪些變化呢？2.基因突變的類型ATCCGTAGGC缺失（正常）ATTCCGTAAGGAACCGTTGGCACCGTGGC替換增添思考:TACCATTAGGATCCCATTDNAmRNAAUGGUAAUCCUAGGGUAA起始纈異亮亮甘終止插入CmRNADNATACCCATTAGGATCCCATTAUGGGUAAUCCUAGGGUAA起始甘

天冬脯精纈思考：基因突變一定會改變生物的性狀嗎?GATCTADNAmRNAGAU氨基酸天冬氨酸GAC天冬氨酸CTGGAC性狀不一定改變！3．基因突變的概念

由于DNA分子中發(fā)生的堿基對的增添、缺失或改變，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫基因突變。Dd新基因等位基因正常棉花短果枝水稻高桿矮桿果蠅紅眼

白眼

家鴿羽毛白色灰紅色正常人白化病普通青椒太空椒

1、物理因素：X射線、紫外線、

激光等2、化學(xué)因素：亞硝酸、堿基類似物等3、生物因素：病毒、某些細(xì)菌寄生等二、基因突變的原因4、DNA自身復(fù)制時出現(xiàn)差錯細(xì)菌無抗藥性——抗藥性棉花正常枝——短果枝果蠅紅眼——白眼長翅——殘翅家鴿羽毛白色——灰紅色人正常色覺——色盲正常膚色——白化病常見突變性狀：1、在生物界普遍存在—普遍性

三、基因突變有何特點？開花結(jié)果的植株胚幼苗具根莖葉的植株分化出花芽的植株受精卵2、在生物個體發(fā)育的任何時期均可發(fā)生

———隨機性①②③④⑤基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅的白眼基因4×10－5果蠅的褐眼基因3×10－5玉米的皺縮基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人類色盲基因3×10－5小資料3、自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低白化苗白化病為什么呢？任何一種生物都是長期進(jìn)化過程的產(chǎn)物，它們與環(huán)境取得了高度的協(xié)調(diào)?；蛲蛔冎?，有利突變多，還是有害突變多？有害的基因突變畸形的雛鴨人類的多指人類的并指鐮刀形紅細(xì)胞高產(chǎn)大豆高產(chǎn)青霉菌株有利的基因突變4、多數(shù)突變有害，少數(shù)有利！5、基因突變是不定向（多向性）經(jīng)誘變處理的紫色種子產(chǎn)生的子代種子如老鼠灰毛基因A+突變AY(黃毛)a(黑毛)灰老鼠黑老鼠黃老鼠1、普遍性2、隨機性3、低頻性4、多害少利性5、不定向性（多方向性）三、基因突變的特點四、基因突變的類型1、按來源分：

自然突變與人工誘變2、按影響分：

有利突變、有害突變、中性突變3、按顯隱性分：

顯性突變（aA）與隱性突變(Aa)議一議①基因突變發(fā)生時間？

細(xì)胞分裂間期DNA復(fù)制時②基因突變發(fā)生在生殖細(xì)胞和體細(xì)胞,哪種更容易遺傳給后代？

前者；后者一般不能遺傳給后代。③某自花傳粉觀賞植物連續(xù)幾代開紅花（體細(xì)胞），一次開出一朵白花，如何培育更多開白花的植株？用無性繁殖的方法（嫁接、扦插等）。五、基因突變的意義意義：基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，為生物的進(jìn)化提供了原材料。小結(jié)：基因突變的概念:基因突變的原因:基因突變的特點:基因突變的意義:2.進(jìn)行有性生殖的生物其親子代之間總是存在著一定的差異的主要原因是（）

A.基因重組B.基因突變

C.染色體變異D.生活條件改變1.一種植物在正常情況下只開紅花，但偶然會出現(xiàn)一朵白花，如果將白花種子種下去，它的后代全部開白花，出現(xiàn)這種現(xiàn)象的原因是(）

A.自然雜交B.自然選擇

C.基因突變D.基因重組課堂練習(xí)CA4.利用激光對DNA進(jìn)行修復(fù)，生物學(xué)上稱為（）

A.基因突變B.基因重組

C.基因互換D.染色體變異3.下列有關(guān)基因突變的說法，不正確的是()

A.自然條件下，一種生物的突變率是很低的

B.生物所發(fā)生的基因突變一般都是有利的

C.基因突變在自然界的中廣泛存在

D.基因突變可產(chǎn)生新的基因，是生物變異的主要來源BA5.下圖中，基因A與a1a2a3之間的關(guān)系，不能表現(xiàn)的是()A.基因突變是不定向的B.等位基因的出現(xiàn)是基因突變的結(jié)果C.正?；蚺c致病基因可以轉(zhuǎn)化D.圖中基因的遺傳遵循自由組合定律Aa1a2a3D批判性思維

有人認(rèn)為，自然條件下基因突變率很多低，而且大多數(shù)基因突變對生物體是有害的，因此，它不可能為生物進(jìn)化提供原材料。你認(rèn)為這樣的看法正確嗎？為什么？這種看法不正確。對于生物個體而言，發(fā)生自然突變的頻率是很低的。但是，一個物種往往是由許多個體組成的，就整個物種來看，在漫長的進(jìn)化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多的，其中有不少突變是有利突變，對生物的進(jìn)化有重要意義。因此，基因突變能夠為生物進(jìn)化提供原材料。（P82旁欄）“一母生九仔，連母十個樣”這種差異怎么造成的？二、基因重組在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同形狀的基因的重新組合。1、概念2、方式（2）、自由組合型（1）、交叉互換型減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體上的非等位基因自由組合AabBAaBbAb和aBAB和ab3、發(fā)生時期AaAaBbAabBAaBb減數(shù)第一次分裂前期（四分體時期）同源染色體上的非姐妹染色單體之間的交叉互換3、兩個親本的遺傳物質(zhì)差距越大，基因重組的類型就越多。4、基因重組的特點1、變異概率高。2、主要通過有性生殖過程實現(xiàn)。

思考與討論（P83）1.2種精子；2種卵細(xì)胞。23232.需要有2+1個個體；不可能。463.生物體的性狀是由基因控制的。在減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞的過程中，隨著同源染色體的分離，位于非同源染色體上的非等位基因進(jìn)行重新組合。人的基因約有3萬多個，因此，形成生殖細(xì)胞的類型也非常多，由生殖細(xì)胞通過受精作用形成的受精卵的類型也就非常多。所以，人群中個體性狀是多種多樣的。意義

基因重組中有無新的基因產(chǎn)生？

有無新的基因型和表現(xiàn)型形成？是生物變異的來源之一，是生物多樣性的來源之一，對生物的進(jìn)化具有重要的意義。思考5、基因重組的意義基因突變基因重組本質(zhì)結(jié)果發(fā)生時間及原因條件意義發(fā)生可能基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。不同基因的重新組合。細(xì)胞分裂間期由于外界理化因素或自身生理因素引起的堿基對的替換、缺失或增添減數(shù)第一次分裂前期的四分體時期的交叉互換；減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合。外界環(huán)境條件的變化和內(nèi)部因素的相互作用。有性生殖過程中進(jìn)行減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞。新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源,是生物進(jìn)化的原始材料。是生物變異的重要來源，是形成生物多樣性的重要原因，對生物的進(jìn)化也具有重要的意義突變頻率低，但普遍存在有性生殖中非常普遍產(chǎn)生了新基因，出現(xiàn)了新性狀。不產(chǎn)生新基因，而是產(chǎn)生新的基因型，使不同性狀重新組合。不同生物的可遺傳變異種類：病毒——基因突變原核生物——基因突變真核生物——基因突變、基因重組、染色體變異6、思維拓展課后練習(xí)（P84）基礎(chǔ)題1.（1）√；（2）×；（3）×。2.C。3.B