專題16-基因在染色體上、伴性遺傳和人類遺傳病(串講)(新高考專用)(原卷版)

專題16基因在染色體上、伴性遺傳和人類遺傳病考點(diǎn)分布重點(diǎn)難點(diǎn)備考指南1.基因位于染色體上3.摩爾根實(shí)驗(yàn)過(guò)程和原理4.伴性遺傳的類型和特點(diǎn)5.常見(jiàn)的人類遺傳病6.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防7.人類基因組計(jì)劃及意義8.調(diào)查常見(jiàn)的人類遺傳病1.伴性遺傳2.人類遺傳病的類型3.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防4.人類基因組計(jì)劃及意義5.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見(jiàn)的人類遺傳病理解并掌握基因位于染色體上的假說(shuō)和驗(yàn)證過(guò)程。掌握伴性遺傳的類型和特點(diǎn)。掌握常見(jiàn)人類遺傳病的類型。理解掌握人類遺傳病的預(yù)防和基因組計(jì)劃。考點(diǎn)一基因在染色體上的假說(shuō)與證據(jù)1．薩頓的假說(shuō)(1)假說(shuō)內(nèi)容：基因是由攜帶著從親代傳遞給下一代的，即基因就在染色體上。(2)依據(jù)：基因和染色體行為存在著明顯的關(guān)系。2．基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)(摩爾根果蠅雜交實(shí)驗(yàn))(1)選材原因：果蠅具有等特點(diǎn)。(2)研究方法：。3．基因與染色體的關(guān)系：一條染色體上有基因，基因在染色體上呈排列。1．薩頓的假說(shuō)項(xiàng)目基因染色體生殖過(guò)程中在雜交過(guò)程中保持完整性和獨(dú)立性在配子形成和受精過(guò)程中，形態(tài)結(jié)構(gòu)相對(duì)穩(wěn)定存在體細(xì)胞成對(duì)成對(duì)配子成單成單體細(xì)胞中來(lái)源成對(duì)基因一個(gè)來(lái)自父方，一個(gè)來(lái)自母方一對(duì)同源染色體，一條來(lái)自父方，一條來(lái)自母方形成配子時(shí)非同源染色體上的非等位基因自由組合非同源染色體自由組合2．基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)研究過(guò)程①觀察實(shí)驗(yàn)(摩爾根先做了實(shí)驗(yàn)一，緊接著做了回交實(shí)驗(yàn)二)實(shí)驗(yàn)一(雜交實(shí)驗(yàn))P紅眼(♀)×白眼(♂)↓F1紅眼(♀、♂)↓F1雌雄交配F2紅眼(♀、♂)白眼(♂)eq\f(3,4)eq\f(1,4)實(shí)驗(yàn)二(回交實(shí)驗(yàn))F1紅眼(♀)×白眼(♂)↓紅眼(♀)白眼(♀)紅眼(♂)白眼(♂)1∶1∶1∶1(2)提出問(wèn)題：實(shí)驗(yàn)一中eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(F1全為紅眼?紅眼為顯性性狀,F2中紅眼∶白眼＝3∶1?符合基因的分離定律,白眼性狀的表現(xiàn)總是與性別相關(guān)聯(lián)))(3)提出假說(shuō)，進(jìn)行解釋假說(shuō)假說(shuō)1：控制眼色的基因位于X染色體的非同源區(qū)段，X染色體上有，而Y染色體上沒(méi)有假說(shuō)2：控制眼色的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，X染色體和Y染色體上都有實(shí)驗(yàn)一圖解實(shí)驗(yàn)二圖解疑惑上述兩種假說(shuō)都能夠解釋實(shí)驗(yàn)一和實(shí)驗(yàn)二的實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象(4)演繹推理，驗(yàn)證假說(shuō)摩爾根依次做了實(shí)驗(yàn)一和實(shí)驗(yàn)二之后提出假說(shuō)1，從而合理地解釋了實(shí)驗(yàn)一和回交實(shí)驗(yàn)二。為了驗(yàn)證假說(shuō)，摩爾根設(shè)計(jì)了多個(gè)新的實(shí)驗(yàn)，其中有一組實(shí)驗(yàn)最為關(guān)鍵，即白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配，最后實(shí)驗(yàn)的真實(shí)結(jié)果和預(yù)期完全符合，假說(shuō)1得到了證實(shí)。利用上述的假說(shuō)1和假說(shuō)2，繪出“白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配”實(shí)驗(yàn)的遺傳圖解如下表所示。假說(shuō)假說(shuō)1：控制果蠅眼色的基因位于X染色體的非同源區(qū)段，X染色體上有，而Y染色體上沒(méi)有假說(shuō)2：控制果蠅眼色的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，X染色體和Y染色體上都有圖解(5)得出結(jié)論：控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上。典例1.摩爾根在果蠅雜交實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳，在果蠅野生型個(gè)體與白眼突變體雜交實(shí)驗(yàn)中，最早能夠判斷白眼基因可能位于X染色體上的最關(guān)鍵實(shí)驗(yàn)結(jié)果是()A．白眼突變體與野生型個(gè)體雜交，F(xiàn)1全部表現(xiàn)為野生型，雌、雄比例為1∶1B．F1自由交配，后代出現(xiàn)性狀分離，白眼全部是雄性C．F1雌性與白眼雄性雜交，后代出現(xiàn)白眼，且雌雄中比例均為1∶1D．白眼雌性與野生型雄性雜交，后代白眼全部為雄性，野生型全部為雌性典例2.(2020·江西南昌二中一模)果蠅的性別決定是XY型，已知果蠅的眼色紅眼和白眼由一對(duì)等位基因控制，摩爾根通過(guò)果蠅雜交實(shí)驗(yàn)(如圖)證明基因在染色體上，現(xiàn)代科學(xué)家發(fā)現(xiàn)果蠅和人的性染色體組成和性別的關(guān)系如下表所示：性染色體組成XXXXYXXY果蠅的性別♀♀♂♂人的性別♀♂♀♂下列有關(guān)分析不正確的是()A．F1中無(wú)論雌、雄果蠅均表現(xiàn)為紅眼，說(shuō)明紅眼是顯性性狀，白眼是隱性性狀B．F2的表現(xiàn)型和比例說(shuō)明控制白眼的基因在X染色體上，Y染色體上沒(méi)有它的等位基因C．摩爾根等人的設(shè)想可以通過(guò)讓F2中的雌果蠅和純合紅眼雄果蠅雜交去進(jìn)一步驗(yàn)證D．Y染色體在人的性別決定中具有決定性的作用，但對(duì)果蠅的性別決定沒(méi)有決定性的影響考點(diǎn)二伴性遺傳的特點(diǎn)與應(yīng)用1．性染色體的類型：ZW型和2．伴性遺傳的概念位于上的基因控制的性狀在遺傳上總是和相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳。3．伴性遺傳的特點(diǎn)(1)伴X染色體隱性遺傳實(shí)例——紅綠色盲①男性的色盲基因一定傳給，也一定來(lái)自，表現(xiàn)為遺傳特點(diǎn)。②若女性為患者，則其一定是患者；若男性正常，則其母親和女兒也一定正常。③如果一個(gè)女性攜帶者的父親和兒子均患病，說(shuō)明這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是遺傳。④這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是性患者多于性。(2)伴X染色體顯性遺傳實(shí)例——抗維生素D佝僂病①男性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給，也一定來(lái)自。②若男性為患者，則其一定是患者；若女性正常，則其也一定正常。③這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是性患者多于性，圖中顯示的遺傳特點(diǎn)是世代連續(xù)遺傳。(3)伴Y染色體遺傳實(shí)例——外耳道多毛癥①患者全為男性，女性全部正常。②沒(méi)有顯隱性之分。③父?jìng)髯?，子傳孫，具有世代性。1．ZW型性別決定類型中雌性個(gè)體的性染色體組成是ZW，雄性個(gè)體的性染色體組成是ZZ。XY型性別決定類型中雌性個(gè)體的性染色體組成是XX，雄性個(gè)體的性染色體組成是XY。注意：①如下生物無(wú)性染色體a．所有無(wú)性別之分的生物均無(wú)性染色體，如酵母菌等。b．雖有性別之分，但雌雄同株(或雌雄同體)的生物均無(wú)性染色體，如玉米、水稻等。c．雖有性別分化且為雌雄異體，但其雌雄性別并非取決于“染色體類型”而是取決于其他因素，如蜜蜂、螞蟻等。②性染色體上的基因未必均與性別決定有關(guān)，如色覺(jué)基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上，而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。此外性染色體并非只存在于生殖細(xì)胞中。2.伴性遺傳的應(yīng)用(1)推測(cè)后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育婚配實(shí)例生育建議及原因分析男性正?！僚陨ど?；原因：該夫婦所生男孩均患色盲抗維生素D佝僂病男性×女性正常生男孩；原因：該夫婦所生女孩全患病，而男孩正常(2)根據(jù)性狀推斷性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對(duì)非蘆花(b)為顯性，請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)選育“非蘆花雌雞”的遺傳雜交實(shí)驗(yàn)，并寫出遺傳圖解。①選擇親本：選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交。②遺傳圖解③選擇子代：從F1中選擇表現(xiàn)型為“非蘆花”的個(gè)體保留。3．X、Y染色體上基因的遺傳(1)在X、Y染色體的同源區(qū)段，基因是成對(duì)存在的，存在等位基因，而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因，如下圖：(2)XY同源區(qū)段遺傳(用B/b表示相關(guān)基因)基因的位置該區(qū)段存在等位基因且在減數(shù)分裂過(guò)程中可聯(lián)會(huì)雌性基因型3種：XBXB、XBXb、XbXb雄性基因型4種：XBYB、XBYb、XbYB、XbYb遺傳特點(diǎn)遺傳與性別有關(guān)，如以下兩例：♀XbXb×XbYB♂♀XbXb×XBYb♂↓↓♀XbXbXbYB♂♀XBXbXbYb♂4.遺傳系譜圖分析(1)“程序法”分析遺傳系譜圖(2)遺傳方式判斷的兩個(gè)技巧①“雙親正常，女兒有病”，可確定為常染色體隱性遺傳病(如圖1)；“雙親有病，女兒有正”，可確定為常染色體顯性遺傳病(如圖2)。②圖3中若“患者的父親不攜帶致病基因”，可排除常染色體隱性遺傳病，確定為伴X染色體隱性遺傳?。粓D3中若“患者的父親攜帶致病基因”，可排除伴X染色體隱性遺傳病。男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率(1)由常染色體上的基因控制的遺傳?、倩疾「怕逝c性別無(wú)關(guān)，不存在性別差異，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。②“患病”與“男孩”(或“女孩”)是兩個(gè)獨(dú)立事件，因此需把患病概率×性別比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×eq\f(1,2)。(2)由性染色體上的基因控制的遺傳?。褐虏』蛭挥谛匀旧w上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計(jì)算的范圍不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率?！瓣螂u司晨”是我國(guó)古代人民早就發(fā)現(xiàn)的性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象。原來(lái)下過(guò)蛋的母雞，以后卻變成公雞，長(zhǎng)出公雞的羽毛，發(fā)出公雞樣的啼聲。從遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)和性別控制的角度，這種現(xiàn)象出現(xiàn)的可能原因是性別和其他性狀類似，也是受遺傳物質(zhì)和環(huán)境共同影響的，性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象可能是某種環(huán)境因素，使性腺出現(xiàn)反轉(zhuǎn)現(xiàn)象，但遺傳物質(zhì)組成不變。典例1.人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)段(Ⅱ)和非同源區(qū)段(Ⅰ、Ⅲ)，如圖所示。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A．若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅲ上的致病基因控制的，則患者均為男性B．若X、Y染色體上存在一對(duì)等位基因，則該對(duì)等位基因位于同源區(qū)段Ⅱ上C．若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的顯性基因控制的，則男性患者的兒子一定患病D．若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的隱性基因控制的，則患病女性的兒子一定是患者典例2.鴿子的性別決定方式為ZW型，腹部羽毛的顏色由一對(duì)等位基因A、a控制，現(xiàn)將純合白色雌鴿與純合灰色雄鴿交配，F(xiàn)1中雌鴿均為灰色，雄鴿均為白色。下列判斷正確的是()A．灰色對(duì)白色為顯性性狀B．親本基因型分別是ZaW、ZAZAC．基因A在Z染色體上，W染色體上含有它的等位基因D．F1的雌雄個(gè)體自由交配，F(xiàn)2中灰色雌鴿所占的比例為eq\f(1,4)考點(diǎn)三人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)及預(yù)防1．人類遺傳病(1)概念：由于改變而引起的人類疾病。(2)不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)及實(shí)例遺傳病類型遺傳特點(diǎn)舉例單基因遺傳病常染色體遺傳顯性①男女患病概率；②連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性①男女患病概率；②隱性純合發(fā)病，遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞伴X染色體遺傳顯性①患者女性于男性；②遺傳；③男患者的母親和女兒一定患病抗維生素D佝僂病隱性①患者男性于女性；②有現(xiàn)象；③女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病伴Y染色體遺傳具有“男性代代傳”的特點(diǎn)外耳道多毛癥多基因遺傳病①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良2.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群考慮年齡、性別等因素，群體患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型3．遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(1)手段：主要包括和等。(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟①體檢、診斷：醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。②分析：分析遺傳病的傳遞方式。③推算：推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。④建議：向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。(3)產(chǎn)前診斷①手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。②目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。開(kāi)展產(chǎn)前診斷時(shí)，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測(cè)染色體異常遺傳??；孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血?。换蛟\斷可以檢測(cè)基因異常病。4．人類基因組計(jì)劃(1)內(nèi)容：人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的，解讀其中包含的。(2)結(jié)果：測(cè)序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬(wàn)～2.5萬(wàn)個(gè)。(3)不同生物的基因組測(cè)序生物種類人類果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測(cè)序染色體數(shù)5(3常＋X、Y)10原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無(wú)性染色體1．用集合理論解決兩病概率計(jì)算問(wèn)題(1)當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí)，各種患病情況的概率分析如下：(2)根據(jù)序號(hào)所示進(jìn)行相乘得出相應(yīng)概率，再進(jìn)一步拓展如下表序號(hào)類型計(jì)算公式已知患甲病概率為m則不患甲病概率為1－m患乙病概率為n則不患乙病概率為1－n①同時(shí)患兩病概率m·n②只患甲病概率m·(1－n)③只患乙病概率n·(1－m)④不患病概率(1－m)(1－n)拓展求解患病概率①＋②＋③或1－④只患一種病概率②＋③或1－(①＋④)(3)上表各情況可概括如下圖2．確定基因位于X染色體或常染色體上的思路：(1)若相對(duì)性狀的顯隱性是未知的，則用純合親本進(jìn)行正交和反交，觀察子代雌雄表現(xiàn)型是否相同；(2)若顯隱性已知，只需一個(gè)雜交組合判斷基因的位置，則用隱性雌性個(gè)體與顯性純合雄性個(gè)體雜交方法。3.確定基因位于常染色體還是X、Y染色體同源區(qū)段的思路：隱性雌性個(gè)體與顯性純合雄性個(gè)體雜交，獲得的F1全表現(xiàn)為顯性性狀，再選子代中的雌雄個(gè)體雜交獲得F2，觀察F2表現(xiàn)型情況。4.伴性遺傳中的致死問(wèn)題(1)X染色體上隱性基因使雄配子(花粉)致死(2)X染色體上隱性基因使雄性個(gè)體致死XAXa×XAY正?！庹！帷齒AXAXAXaXAYXaY正常♀正?！庹！崴劳觥犭娪緢D譜原理電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經(jīng)限制酶切開(kāi)后，由于相關(guān)片段分子量等差異，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離不同，從而使兩種基因得以分離。典例1.圖1是某遺傳病家系的系譜圖，對(duì)該家系中1～4號(hào)個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)，將含有該遺傳病基因或正?；虻南嚓P(guān)DNA片段用電泳法分離。正?；蝻@示一個(gè)條帶，患病基因顯示為另一個(gè)不同的條帶，結(jié)果如圖2所示。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是()A．圖2中的編號(hào)c對(duì)應(yīng)系譜圖中的4號(hào)個(gè)體B．條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因C．8號(hào)個(gè)體的基因型與3號(hào)個(gè)體的基因型相同的概率為eq\f(2,3)D．9號(hào)個(gè)體與該遺傳病致病基因攜帶者結(jié)婚，孩子患病的概率為eq\f(1,8)典例2.如圖1為人體內(nèi)苯丙氨酸的部分代謝途徑，圖2為甲、乙兩個(gè)家庭(非近親)的系譜圖(甲、乙兩個(gè)家庭都不含對(duì)方家庭的致病基因)，下列相關(guān)分析正確的是()A．苯丙酮尿癥、尿黑酸癥的病因分別是缺乏酶⑥和酶③B．家系乙中Ⅱ－4攜帶尿黑酸癥致病基因的概率是eq\f(1,2)C．家系甲中Ⅱ－3可通過(guò)減少苯丙氨酸的攝入來(lái)減緩癥狀D．兩家系中6號(hào)個(gè)體婚配，孕期內(nèi)應(yīng)進(jìn)行相關(guān)的基因檢測(cè)1.基因組與染色體組關(guān)系一個(gè)染色體組攜帶著控制生物生長(zhǎng)、發(fā)育、遺傳和變異的全部信息，可稱為基因組。在無(wú)性別分化的生物中，如水稻、玉米等，一個(gè)染色體組數(shù)＝一個(gè)單倍體基因組數(shù)；在XY和ZW型性別決定的生物中，一個(gè)染色體組數(shù)＝n條常染色體＋1條性染色體(假設(shè)體細(xì)胞的常染色體數(shù)為2n，2條性染色體)；單倍體基因組數(shù)＝n條常染色體＋2條異型性染色體，對(duì)于人類則是22條常染色體＋X＋Y。2.明確遺傳病中的5個(gè)“不一定”(1)攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體不一定患遺傳病。如女性色盲基因攜帶者XBXb，不患色盲。(2)不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。(3)(4)家族性疾病不一定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥。(5)后天性疾病不一定不是遺傳病。有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來(lái)。1.（2023·山東·高考真題）某二倍體動(dòng)物的性染色體僅有X染色體，其性別有3種，由X染色體條數(shù)及常染色體基因T、TR、TD決定。只要含有TD基因就表現(xiàn)為雌性，只要基因型為TRTR就表現(xiàn)為雄性。TT和TTR個(gè)體中，僅有1條X染色體的為雄性，有2條X染色體的既不稱為雄性也不稱為雌性，而稱為雌雄同體。已知無(wú)X染色體的胚胎致死，雌雄同體可異體受精也可自體受精。不考慮突變，下列推斷正確的是（）A．3種性別均有的群體自由交配，F(xiàn)1的基因型最多有6種可能B．兩個(gè)基因型相同的個(gè)體雜交，F(xiàn)1中一定沒(méi)有雌性個(gè)體C．多個(gè)基因型為TDTR、TRTR的個(gè)體自由交配，F(xiàn)1中雌性與雄性占比相等D．雌雄同體的雜合子自體受精獲得F1，F(xiàn)1自體受精獲得到的F2中雄性占比為1/62.（2023·山東·高考真題）某種XY型性別決定的二倍體動(dòng)物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色體上，僅G表達(dá)時(shí)為黑色，僅g表達(dá)時(shí)為灰色，二者均不表達(dá)時(shí)為白色。受表觀遺傳的影響，G、g來(lái)自父本時(shí)才表達(dá)，來(lái)自母本時(shí)不表達(dá)。某雄性與雜合子雌性個(gè)體為親本雜交，獲得4只基因型互不相同的F1。親本與F1組成的群體中，黑色個(gè)體所占比例不可能是（

）A．2/3 B．1/2 C．1/3 D．03.（2023·湖南·統(tǒng)考高考真題）某X染色體顯性遺傳病由SHOX基因突變所致，某家系中一男性患者與一正常女性婚配后，生育了一個(gè)患該病的男孩。究其原因，不可能的是（

）A．父親的初級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)分裂I四分體時(shí)期，X和Y染色體片段交換B．父親的次級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期，性染色體未分離C．母親的卵細(xì)胞形成過(guò)程中，SHOX基因發(fā)生了突變D．該男孩在胚胎發(fā)育早期，有絲分裂時(shí)SHOX基因發(fā)生了突變4．（2023·浙江·統(tǒng)考高考真題）某昆蟲的性別決定方式為XY型，其翅形長(zhǎng)翅和殘翅、眼色紅眼和紫眼為兩對(duì)相對(duì)性狀，各由一對(duì)等位基因控制，且基因不位于Y染色體?，F(xiàn)用長(zhǎng)翅紫眼和殘翅紅眼昆蟲各1只雜交獲得F1，F(xiàn)1有長(zhǎng)翅紅眼、長(zhǎng)翅紫眼、殘翅紅眼、殘翅紫眼4種表型，且比例相等。不考慮突變、交叉互換和致死。下列關(guān)于該雜交實(shí)驗(yàn)的敘述，錯(cuò)誤的是（）A．若F1每種表型都有雌雄個(gè)體，則控制翅形和眼色的基因可位于兩對(duì)染色體B．若F1每種表型都有雌雄個(gè)體，則控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色體C．若F1有兩種表型為雌性，兩種為雄性，則控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色體D．若F1有兩種表型為雌性，兩種為雄性，則控制翅形和眼色的基因不可位于一對(duì)染色體5．（2022·遼寧·統(tǒng)考高考真題）某伴X染色體隱性遺傳病的系譜圖如下，基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)致病基因d有兩種突變形式，記作dA與dB。Ⅱ1還患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（性染色體組成為XXY）。不考慮新的基因突變和染色體變異，下列分析正確的是（

）A．Ⅱ1性染色體異常，是因?yàn)棰?減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)X染色體與Y染色體不分離B．Ⅱ2與正常女性婚配，所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率是1/2C．Ⅱ3與正常男性婚配，所生兒子患有該伴X染色體隱性遺傳病D．Ⅱ4與正常男性婚配，所生子女不患該伴X染色體隱性遺傳病6．（2022·河北·統(tǒng)考高考真題）研究者在培養(yǎng)野生型紅眼果蠅時(shí)，發(fā)現(xiàn)一只眼色突變?yōu)槟逃蜕男巯墶檠芯吭撗凵z傳規(guī)律，將紅眼雌蠅和奶油眼雄蠅雜交，結(jié)果如下圖。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．奶油眼色至少受兩對(duì)獨(dú)立遺傳的基因控制B．F2紅眼雌蠅的基因型共有6種C．F1紅眼雌蠅和F2伊紅眼雄蠅雜交，得到伊紅眼雌蠅的概率為5/24D．F2雌蠅分別與F2的三種眼色雄蠅雜交，均能得到奶油眼雌蠅7．（2022·湖北·統(tǒng)考高考真題）如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據(jù)圖分析，下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．該遺傳病可能存在多種遺傳方式B．若Ⅰ-2為純合子，則Ⅲ-3是雜合子C．若Ⅲ-2為純合子，可推測(cè)Ⅱ-5為雜合子D．若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個(gè)孩子，其患病的概率為1/28．（2022·山東·高考真題）家蠅Y染色體由于某種影響斷成兩段，含s基因的小片段移接到常染色體獲得XY'個(gè)體，不含s基因的大片段丟失。含s基因的家蠅發(fā)育為雄性，只含一條X染色體的雌蠅胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蠅體色的基因，灰色基因M對(duì)黑色基因m為完全顯性。如圖所示的兩親本雜交獲得F1，從F1開(kāi)始逐代隨機(jī)交配獲得Fn。不考慮交換和其他突變，關(guān)于F1至Fn，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（

）

A．所有個(gè)體均可由體色判斷性別 B．各代均無(wú)基因型為MM的個(gè)體C．雄性個(gè)體中XY'所占比例逐代降低 D．雌性個(gè)體所占比例逐代降低9．（2021·山東·統(tǒng)考高考真題）果蠅星眼、圓眼由常染色體上的一對(duì)等位基因控制，星眼果蠅與圓眼果蠅雜交，子一代中星眼果蠅∶圓眼果蠅=1∶1，星眼果蠅與星眼果蠅雜交，子一代中星眼果蠅∶圓眼果蠅=2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色體上的一對(duì)等位基因控制，且Y染色體上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蠅與正常翅雄果蠅雜交所得子一代中，缺刻翅雌果蠅∶正常翅雌果蠅=1∶1，雄果蠅均為正常翅。若星眼缺刻翅雌果蠅與星眼正常翅雄果蠅雜交得F1，下列關(guān)于F1的說(shuō)法錯(cuò)誤的是（

）A．星眼缺刻翅果蠅與圓眼正常翅果蠅數(shù)量相等B．雌果蠅中純合子所占比例為1/6C．雌果蠅數(shù)量是雄果蠅的二倍D．缺刻翅基因的基因頻率為1/610．(2020·山東，4)人體內(nèi)一些正?；虍惓＜?xì)胞脫落破碎后，其DNA會(huì)以游離的形式存在于血液中，稱為cfDNA；胚胎在發(fā)育過(guò)程中也會(huì)有細(xì)胞脫落破碎，其DNA進(jìn)入孕婦血液中，稱為cffDNA。近幾年，結(jié)合DNA測(cè)序技術(shù)，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應(yīng)用。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是()A．可通過(guò)檢測(cè)cfDNA中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥的篩查B．提取cfDNA進(jìn)行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病C．孕婦血液中的cffDNA可能來(lái)自于脫落后破碎的胎盤細(xì)胞D．孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷11．(2020·山東，17改編)下圖表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖和各家庭成員基因檢測(cè)的結(jié)果。檢測(cè)過(guò)程中用限制酶處理相關(guān)基因得到大小不同的片段后進(jìn)行電泳，電泳結(jié)果中的條帶表示檢出的特定長(zhǎng)度的酶切片段，數(shù)字表示堿基對(duì)的數(shù)目。下列說(shuō)法不正確的是()A．甲病的致病基因位于常染色體上，乙病的致病基因位于X染色體上B．甲病可能由正?；虬l(fā)生堿基對(duì)的替換導(dǎo)致，替換后的序列不能被MstⅡ識(shí)別C．乙病可能由正?；蛏系膬蓚€(gè)BamHⅠ識(shí)別序列之間發(fā)生堿基對(duì)的缺失導(dǎo)致D．Ⅱ4不攜帶致病基因、Ⅱ8攜帶致病基因，兩者均不患待測(cè)遺傳病12.（2023·浙江·統(tǒng)考高考真題）某家系甲病和乙病的系譜圖如圖所示。已知兩病獨(dú)立遺傳