【課件】節(jié)人類遺傳病

節(jié)人類遺傳病一、人類常見遺傳病的類型1.單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病2.多基因遺傳病：病例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和

青少年型糖尿病。特點：群體中發(fā)病率較高；

易受環(huán)境因素影響；

常表現(xiàn)為家族聚集。受兩對以上等位基因控制的遺傳病3.染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病染色體結(jié)構(gòu)異常——貓叫綜合征染色體數(shù)目異?！?1三體綜合征思考1：先天性疾病、家族性疾病一定是遺傳病嗎？

不一定。如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障，某些家族由于食物缺乏維生素A致使家族中多名成員患夜盲癥。思考2：后天性疾病一定不是遺傳病嗎？

不一定。因為有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，如禿頂。1.下列關于遺傳病的敘述，正確的是(

)①先天性疾病都是遺傳病②多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高③21三體綜合征屬于性染色體遺傳?、芸咕S生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳⑤基因突變是單基因遺傳病的根本原因A．①②③

B．②④⑤C．①③④ D．②③④B[對位練習]2.下列關于遺傳病的說法中正確的是(

)A．遺傳病僅與遺傳因素相關B．單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病C．攜帶遺傳病致病基因的個體不一定患遺傳病D．不攜帶遺傳病致病基因的個體一定不患遺傳病CA.錯，有些遺傳病需要遺傳因素和環(huán)境因素共同作用才會發(fā)病，如哮喘病。B.錯，單基因遺傳病是由一對等位基因控制的。C.正確，攜帶隱性致病基因的個體不一定患病。D.錯，如染色體異常遺傳病的個體就不攜帶致病基因。1.調(diào)查流程圖二、調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查發(fā)病率調(diào)查遺傳方式2.注意問題①調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，

如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。②調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)

查，并保證調(diào)查的群體足夠大。③調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，

并繪出遺傳系譜圖。某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人×100%某種遺傳病的發(fā)病率＝1.原發(fā)性低血壓是一種人類的遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是(

)①在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率②在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳方式③在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式A．①②B．②③C．③④D．①④D[對位練習]三、遺傳病的檢測和預防

；

；

。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷傳遞方式再發(fā)風險率B超檢查

孕婦血細胞、絨毛細胞和羊水檢查基因診斷近親結(jié)婚適齡絨毛細胞檢查羊水檢查B超是在個體水平上檢查胎兒的外觀、性別等；孕婦血細胞檢查、絨毛細胞檢查和

羊水檢查都是通過染色體分析檢查胎兒細胞的染色體是否異常，是細胞水平上的操作；基因診斷是在分子水平用DNA探針檢測胎兒的基因。1.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關系如下圖所示，預防該遺傳病的主要措施是(

)①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③B．①②C．③④D．②③A[對位練習]2.優(yōu)生優(yōu)育關系到國家人口的整體質(zhì)量，也是每個家庭自身需求，下列采取的優(yōu)生措施正確的是(

)A.胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定B.杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚C.產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征D.通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征C四、人類基因組計劃與人類健康人類基因組：人體DNA所攜帶的全部

。人類基因組計劃：指繪制人類

圖，目的

是測定人類基因組的

，解讀其中包含的

。遺傳信息遺傳信息全部DNA序列遺傳信息通過自學教材P92-93,完成下列填空：人類遺傳病概念類型調(diào)查監(jiān)測和預防人類基因組計劃單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病常染色體顯性X染色體顯性常染色體隱性X染色體隱性伴Y遺傳遺傳方式的調(diào)查發(fā)病率的調(diào)查禁止近親結(jié)婚進行遺傳咨詢提倡適齡生育開展產(chǎn)前診斷小結(jié)[課后練習]1．(2017·高考江蘇卷)下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是(

)A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C．雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義D．遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型D2．通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察，不能發(fā)現(xiàn)的遺傳病是(

)A．紅綠色盲

B．21三體綜合征C．貓叫綜合征

D．鐮刀型細胞貧血癥A3.如圖表示人體細胞中某對同源染色體不正常分離的情況。如果一個類別A的卵細胞成功地與一個正常的精子受精，可能患的遺傳病是(

)A．鐮刀型細胞貧血癥

B．苯丙酮尿癥C．21三體綜合征

D．白化病C4．某生物興趣小組對某種皮膚遺傳病進行了調(diào)查，以下說法正確的是(

)A．要選擇多個基因控制的皮膚遺傳病進行調(diào)查B．在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時，選取的樣本越多，誤差越小C．在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時應注意隨機取樣D．在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時應選取患者家庭進行調(diào)查B5．一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個既是紅綠色盲又是XYY的患兒，從根本上說，前者的病因與父母中的哪一方有關，后者的病因發(fā)生的時期是(

)A．與母親有關，減數(shù)第二次分裂B．與父親有關，減數(shù)第一次分裂C．與父母親都有關，受精作用D．與母親有關，減數(shù)第一次分裂A6.下圖為先天性愚型的遺傳圖解,據(jù)圖分析,下列敘述錯誤的是(

)A.若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常,則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父方B.若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常,則患者2的父親在減數(shù)第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯C.若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常,則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親D.若發(fā)病原因為有絲分裂異常,則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中染色單體不分離所致C-22-7.人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病,輕者(Aa)眼球稍微能轉(zhuǎn)動,重者(AA)不能轉(zhuǎn)動。下圖是某家族的遺傳系譜圖,下列分析錯誤的是(

)A.可推定致病基因位于X染色體上B.可推定此病患者女性多于男性C.可推定眼球微動患者多為女性D.3和4婚配,后代患病的概率為1/2C-23-8.下列現(xiàn)象中,與減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)會行為均有關的是(

)①人類的47,XYY綜合