《醫(yī)學(xué)免疫學(xué)》第十六章免疫缺陷病

《醫(yī)學(xué)免疫學(xué)》第十六章免疫缺陷病

（Immunodeficiencydisease,IDD）

概念

由免疫系統(tǒng)中任何一個(gè)成分在發(fā)生和成熟過程中的缺失或功能不全而導(dǎo)致功能障礙所引起的疾病。分類原發(fā)性(PIDD)和繼發(fā)性(SIDD)——發(fā)生在其他疾病基礎(chǔ)上或理化因素、營養(yǎng)障礙所引起的免疫系統(tǒng)暫時(shí)或持久損害，導(dǎo)致免疫功能低下。體液ID、細(xì)胞ID、聯(lián)合ID、吞噬細(xì)胞ID和補(bǔ)體ID共同特征

感染：反復(fù)性、持續(xù)性、嚴(yán)重性、進(jìn)行性腫瘤：比同齡正常人群高100—300倍

伴發(fā)自身免疫?。罕韧g正常人群高1000—10000倍

臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣

遺傳傾向：1/3常染色體遺傳，1/5性染色體遺傳發(fā)病年齡：50%以上從嬰兒開始發(fā)病原發(fā)性免疫缺陷病(PIDD)

特點(diǎn)遺傳性(先天性)，免疫細(xì)胞等發(fā)育缺陷分特異性和非特異性免疫缺陷兩類，特異性體液免疫缺陷為多,占50%多發(fā)于嬰幼兒

原發(fā)性B細(xì)胞缺陷1、性聯(lián)無丙球血癥（Bruton綜合癥）

免疫學(xué)特征：血循環(huán)中缺乏成熟B細(xì)胞及各類Ig；

發(fā)病機(jī)制：BtK基因突變

臨床表現(xiàn)：男嬰（6-8個(gè)月）多見，易患反復(fù)持久的化膿性細(xì)菌感染。

2、選擇IgA缺陷病

免疫學(xué)特征：IgA、SIgA含量低，余正常。

發(fā)病機(jī)制：尚不清。

臨床表現(xiàn)：大多數(shù)患者無明顯癥狀，預(yù)后良好。原發(fā)性B細(xì)胞缺陷3、性聯(lián)HIM（高IgM綜合癥） 免疫學(xué)特征：IgM↑，IgD→或↑，IgG、IgA、IgE↓

發(fā)病機(jī)制：CD40L基因突變，T不表達(dá)CD40L，T-B 協(xié)同受阻，使Ig類別轉(zhuǎn)換障礙。 臨床表現(xiàn)：多為男性，反復(fù)胞外細(xì)菌感染和某些機(jī)會 感染。原發(fā)性T細(xì)胞缺陷

1、先天性胸腺發(fā)育不全（DiGeorge綜合癥）

發(fā)病機(jī)制：妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神經(jīng)嵴發(fā)育 障礙——胸腺上皮細(xì)胞發(fā)育不全 免疫學(xué)特征：T數(shù)↓，B數(shù)→，但Ab水平可能↓

臨床表現(xiàn)：易發(fā)生胞內(nèi)寄生菌、病毒、真菌感 染；接種減毒活疫苗可致全身反應(yīng) 甚至死亡。

2、T信號轉(zhuǎn)導(dǎo)缺陷

聯(lián)合免疫缺陷臨床特征表現(xiàn)為嚴(yán)重、持久的病毒及機(jī)會性感染。接種麻疹、牛痘、BCG等減毒活疫苗，可引起全身彌散性感染而致死。多在1-2歲內(nèi)死亡。聯(lián)合免疫缺陷1、重癥聯(lián)合免疫缺陷病（SCID）可能機(jī)制XSCID：IL-2受體γ鏈(γc)基因突變→T、B細(xì)胞分化發(fā)育成熟障礙腺苷脫氨酶(ADA)或嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)：基因缺陷→dATP或dGTP堆積→T、B細(xì)胞分化發(fā)育中毒受阻。

MHC分子缺陷

TAP基因突變→Ⅰ類分子↓→CD8+細(xì)胞功能缺陷

CⅡTA/RFX5/RFXAP基因缺陷→Ⅱ類分子↓→CD4+細(xì)胞功能缺陷聯(lián)合免疫缺陷2、毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合癥

DNA修復(fù)缺陷3、伴濕疹血小板減少的免疫缺陷?。╓AS）

WASP基因缺陷吞噬細(xì)胞缺陷包括吞噬細(xì)胞數(shù)量減少或功能異常（一）原發(fā)性粒細(xì)胞減少癥（二）吞噬細(xì)胞功能障礙1.

白細(xì)胞粘附缺陷發(fā)生機(jī)制：CD18基因突變，使整合素β2亞單位（CD18）表達(dá)障礙。2.

慢性肉芽腫病發(fā)生機(jī)制:編碼還原型輔酶Ⅱ（NADPH）氧化酶系統(tǒng)的基因缺陷補(bǔ)體系統(tǒng)缺陷1.補(bǔ)體固有成分缺陷2.補(bǔ)體調(diào)節(jié)成分缺陷

（1）CINH缺陷（2）衰變加速因子（DAF）和CD59缺陷3.補(bǔ)體受體（CR）缺陷

第二節(jié)繼發(fā)性免疫缺陷病一、引起繼發(fā)性免疫缺陷的因素1．感染2．惡性腫瘤3．消化道吸收不良或營養(yǎng)不良4．長期使用免疫抑制劉、細(xì)胞毒藥物和某些抗生素二、繼發(fā)性免疫缺陷病-艾滋病（AIDS） 參見微生物學(xué)教材免疫缺陷病的治療原則抗感染免疫重建輸入造血干細(xì)胞基因治療免疫制劑輸入Ig或免疫細(xì)胞要求：掌握免疫缺陷病的概念和共同特征熟悉免疫缺陷病的分類、熟悉原發(fā)性B細(xì)胞缺陷病、T細(xì)胞缺陷病的種類。

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