第三節(jié)人類遺傳病資料講解

第三節(jié)人類遺傳病人類的疾病禽流感非典艾滋病冠心病色盲壞血病肝炎大脖子病白化病狂犬病佝僂病小兒麻痹癥流行性感冒……哪些是遺傳病？哪些是傳染病？兩者有何區(qū)別？遺傳病的類型有哪些？一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。1、單基因遺傳病：受1對等位基因控制的遺傳病。例如：白化病，苯丙酮尿癥，多指，并指，軟骨發(fā)育不良，色盲，血友病，抗維生素D佝僂病等常染色體上顯性遺傳病并指多指X染色體上顯性遺傳病抗維生素D佝僂病抗維生素Ｄ佝僂病常染色體上隱性遺傳病白化病苯丙酮尿癥常染色體上隱性遺傳病智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。

苯丙氨酸羧化酶

酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿癥（病因：患者體內(nèi)控制苯丙氨酸羧化酶的基因異常，造成體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羧化酶）苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害X染色體上隱性遺傳病進行性肌營養(yǎng)不良血友病2、多基因遺傳?。菏?對以上等位基因控制的遺傳病。發(fā)病率高、家族聚集、與環(huán)境因素關(guān)系密切唇裂，無腦兒，原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等唇裂

染色體異常遺傳?。?/p>

患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合征（先天性愚型）和Turner綜合征（性腺發(fā)育不良）等。先天愚型病因：比正常人多了一條21號常染色體癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容性腺發(fā)育不良性染色體異常調(diào)查題目：調(diào)查人群中的遺傳病目的要求1初步學(xué)會調(diào)查和統(tǒng)計人類遺傳病的方法2通過對某種遺傳病的調(diào)查，了解它的發(fā)病情況。3通過實際調(diào)查，培養(yǎng)接觸社會，并從社會中直接獲取資料或數(shù)據(jù)的能力。確定調(diào)查的目的要求制定調(diào)查的計劃實施調(diào)查活動整理、分析調(diào)查資料得出調(diào)查結(jié)論，撰寫調(diào)查報告以組為單位，確定組內(nèi)人員確定調(diào)查病例確定調(diào)查記錄表明確調(diào)查方式討論調(diào)查時應(yīng)注意的問題人類遺傳病調(diào)查步驟雙親性狀調(diào)查的家庭個體子女總?cè)藬?shù)

子女高度近視人數(shù)男女雙親均正常711973632一方正常，一方高度近視92668雙方高度近視41257總計842354747在開展高中生物研究性學(xué)習(xí)時，某校部分學(xué)生對高度近視的家系進行調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如下表，請據(jù)表分析高度近視的遺傳方式是討論：

1你能否判斷出該病是顯性還是隱性。

2從表格中的哪些地方看出該致病基因位于常染色體上還是X染色體？發(fā)病率=患病人數(shù)／調(diào)查總?cè)藬?shù)=

（47+47）／235=40%

小結(jié)：

今天你學(xué)到了什么？還有什么疑惑？一判斷1、先天性心臟病都是遺傳病。（）2、單基因遺傳病都是由一個致病基因引起的遺傳病。（）××二請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體病三一個患抗維生素D性佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩C、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B四請您解答:案例:有一女青年,本人患先天性聾啞,現(xiàn)與姑表哥戀愛,她的父母親表現(xiàn)正常,她祖父患先天性聾啞，祖母、姑表哥的父母表現(xiàn)都正常。請你根據(jù)所學(xué)遺傳學(xué)知識,向這名女青年說明近親結(jié)婚的危害.(提示:正常人群中該基因攜帶者為1/100)