【名師課堂-備課包】2013-2020學(xué)年高一下學(xué)期生物必修2學(xué)案-第五章第3節(jié)

第五章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病一、考綱要求1、人類遺傳病的類型；(A級(jí))2、人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(A級(jí))3、人類基因組方案及其意義(A級(jí))二、本節(jié)重要學(xué)問點(diǎn)1、人類遺傳病的產(chǎn)生緣由、類型和特點(diǎn)，各類單基因病的遺傳方式和風(fēng)險(xiǎn)率。2、遺傳詢問、產(chǎn)前診斷與優(yōu)生的關(guān)系及遺傳詢問、產(chǎn)前診斷的一般方法3、人類基因組方案的爭(zhēng)辯對(duì)象和目標(biāo)，爭(zhēng)辯成果和意義。三、學(xué)問建構(gòu)（一）、本節(jié)學(xué)問體系1、人類遺傳病概述：人類遺傳病主要有、、三大類。（1）單基因遺傳?、俑拍睿褐甘軐?duì)把握的遺傳病，目前世界上已經(jīng)發(fā)覺的有6500多種。（2）多基因遺傳?、俑拍睿褐赣桑撸撸邔?duì)＿＿＿＿＿＿把握的遺傳病。目前已發(fā)覺有100多種。②病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿?。?）染色體特別遺傳?、俑拍睿河捎谝鸬倪z傳疾病。=2\*GB3②特點(diǎn)：由于染色體變異引起遺傳物質(zhì)較大轉(zhuǎn)變，故此類遺傳病癥狀嚴(yán)峻，甚至胚胎期就自然流產(chǎn)。=3\*GB3③病例：染色體結(jié)構(gòu)變異――貓叫綜合征、染色體數(shù)目變異――21三體綜合征、性染色體數(shù)目轉(zhuǎn)變――性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）2、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防①對(duì)家庭成員進(jìn)行，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳?。?）、遺傳詢問②分析遺傳病，推斷類型（內(nèi)容與步驟）③推算出后代的再發(fā)④向詢問對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止、進(jìn)行方法①②③基因診斷等（2）、產(chǎn)前診斷優(yōu)點(diǎn)①及早發(fā)覺有嚴(yán)峻遺傳病和嚴(yán)峻畸形的胎兒②優(yōu)生的重要措施之一3、人類基因組方案與人體健康測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。實(shí)際需測(cè)量24（22條常染色體+XY）條染色體上的基因即可。（二）問題的歸納與總結(jié)1、先天性疾病、家族性疾病與遺傳病先天性疾?。阂话闶侵刚Q生時(shí)就表現(xiàn)出的疾病，可能是遺傳病，也可能不是遺傳病。如：先天性愚型，白化病是遺傳病，而母親在妊娠時(shí)受風(fēng)疹病毒感染，致使嬰兒誕生時(shí)患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障等就不是遺傳病。家族性疾?。褐改骋环N疾病有家族史?？赡苁沁z傳病也可能不是遺傳病，例如：多指癥就明顯具有家族遺傳傾向，而由于飲食缺少VA一家中多個(gè)成員都可以患夜盲癥。2、單基因遺傳病的類型、病例和遺傳特點(diǎn)人類單基因遺傳病類型遺傳特點(diǎn)病例常染色體上顯性遺傳病1、患者雙親之一必定是患者2、雙親無病子女一般無病3、通常在上下幾代中均可消滅患者4、男女公平，連續(xù)遺傳多指癥、并指癥、軟骨發(fā)育不全、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、原發(fā)性青光眼常染色體上隱性遺傳病1、患者雙親一般無病而只是攜帶者2、近親婚配時(shí)子女患病比高3、從表現(xiàn)型上看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象4、男女公平，隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞、高度近視X染色體上顯性遺傳病1、男性患者的母親肯定是患者2、男性患者的女兒肯定是患者3、女多男少，連續(xù)遺傳抗維生素D佝僂病X染色體上隱性遺傳病1、男性患病率高于女性2、一般地說，此病由男性患者通過他的女兒傳給他的外孫3、女性患者的父親、兒子肯定是患者4、男多女少，隔代遺傳色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌養(yǎng)分不良伴Y遺傳病父親－兒子－孫子－曾孫……全為男子，連續(xù)遺傳男性外耳道多毛癥（三）課堂典型題例例1：下列有關(guān)遺傳病的敘述中正確的是A、先天性疾病都是遺傳病B、遺傳病肯定是先天性疾病C、遺傳病是指由遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)變而引起的疾病D、遺傳病都是由基因突變引起的解析:遺傳病是指由遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)變引起疾病，可遺傳給下一代。遺傳病大致分為三類，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體特別遺傳病?？梢?，遺傳并不都是由基因突變應(yīng)起的。先天性的疾病是指生來就有的疾病，這可能是由遺傳的緣由，也可能好像其他緣由造成的，不肯定都是遺傳疾病。反過來說，遺傳病也不肯定都是先天性疾病。人類有些遺傳病是由于后天外界環(huán)境轉(zhuǎn)變引起的。答案:C四、課堂訓(xùn)練題（高考題回顧）1、（2007年高考廣東卷）囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對(duì)正常夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟但在家庭的其他成員中無該病患者。假如他們向你詢問他們的孩子患該病的概率有多大，你會(huì)怎樣告知他們？（）A.“你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會(huì)有患病的風(fēng)險(xiǎn)”B.“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會(huì)影響到你們的孩子”C.“由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9"D.“依據(jù)家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16"2、（2007年高考江蘇卷）下列為某一遺傳病的家系圖，已知I一1為攜帶者?？梢跃_?????推斷的是（）A．該病為常染色體隱性遺傳B．II-4是攜帶者C．II一6是攜帶者的概率為1／2D．Ⅲ一8是正常純合子的概率為1／2遺傳與進(jìn)化——人類遺傳病一、單項(xiàng)選擇題1、下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是（）A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)變而引起的疾病B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體特別遺傳病C．21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條 D．單基因病是指受一個(gè)基因把握的疾病2、（2006廣東生物）下列是\o"全品高考網(wǎng)"生物愛好小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟。①確定要調(diào)查的遺傳病，把握其癥狀及表現(xiàn)②匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析③設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)④分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)其正確的挨次是（）A．①③②④B．③①④②C．①③④②D．①④③②3、某病人的性染色體為XXY，其發(fā)病緣由不行能是該病人的親代在形成配子時(shí)（）A．其父親的次級(jí)精母細(xì)胞分裂的后期，兩條性染色體移向同一側(cè)B．其母親的次級(jí)卵母細(xì)胞分裂的后期，兩條性染色體移向同一側(cè)C．其父親的初級(jí)精母細(xì)胞分裂的后期，兩條性染色體移向同一側(cè)D．其母親的初級(jí)卵母細(xì)胞分裂的后期，兩條性染色體移向同一側(cè)4、下列需要進(jìn)行遺傳詢問的是（）A．親屬中有生過先天性畸形的待婚青年B．得過肝炎的夫婦C．父母中有殘疾的待婚青年D．得過乙型腦炎的夫婦5、甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂?。ㄓ蒟染色體上的顯性基因把握），妻子表現(xiàn)正常。乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲。從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭分別適宜生育（）A．男孩、男孩B．女孩、女孩C．男孩、女孩D．女孩、男孩6、我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（

）A．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多

B．近親婚配其后代必患遺傳病C．人類的疾病都是由隱性基因把握的

D．近親婚配其后代必定有伴性遺傳病7、“貓叫綜合癥”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（

）A．常染色體單基因遺傳病

B．性染色體多基因遺傳病C．常染色體數(shù)目變異疾病

D．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病8、（2007年高考上海卷）血液正常凝固基因H對(duì)不易凝固基因h為顯性，則右圖中甲、乙的基因型分別為（）A．XHY，XHXHB．XHY，XHXhC．XhY，XHXhD．XhY，XHXH9、(2007廣東理基)下列最可能反映紅綠色盲的遺傳系譜圖是（）10、（2005廣東生物）下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是（）遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳病Aa×Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳病Tt×tt產(chǎn)前基因診斷二、多項(xiàng)選擇題11、確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，可實(shí)行的檢測(cè)手段有（）A．B超檢查

B．羊水檢查

C．孕婦血細(xì)胞檢查

D．基因診斷12、右圖為人類某種單基因遺傳病的系譜圖，Ⅱ—4為患者。相關(guān)敘述合理的是A．該病屬于隱性遺傳病，但致病基因不肯定在常染色體上B．該病易受環(huán)境影響，Ⅱ3是攜帶者的概率為1/2，Ⅱ3與Ⅱ4屬于直系血親C．若Ⅰ—2攜帶致病基因，則Ⅰ—1、Ⅰ—2再生一患病男孩的概率為1/8D．若Ⅰ—2不攜帶致病基因，則Ⅰ—1的一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞中含2個(gè)致病基因13、下圖為某一遺傳病系譜圖，該病可能的遺傳方式是（）A．常染色體顯性遺傳 B．常染色體隱性遺傳C．X染色體顯性遺傳 D．X染色體隱性遺傳三、非選擇題部分14、下圖為某種病的遺傳圖解，請(qǐng)寫出你分析該遺傳病遺傳方式的思維過程：（1）進(jìn)行分析的關(guān)鍵性個(gè)體是______________的表現(xiàn)型，可排解顯性遺傳。（2）個(gè)體_____________的表現(xiàn)型可以排解Y染色體上的遺傳。（3）假如_____________號(hào)個(gè)體有病，則可排解X染色體上的隱性遺傳。（4）依據(jù)上述推理，該遺傳病的類型是__________________________________。（5）假如該病是受常染色體上隱性基因把握，則8號(hào)和10號(hào)同時(shí)是雜合體的概率為_______。15、右圖為某家族的遺傳系譜圖(□表示正常男性，○表示正常女性，■表示患病男性)，請(qǐng)分析回答下列問題(1)若該病為白化病，則9號(hào)是純合子的概率為________，10號(hào)為患病女孩的概率為________。(2)若該病為紅綠色盲(基因用b表示)，則4號(hào)可能的基因型為________，7號(hào)是純合子的概率為________。(3)若8號(hào)同時(shí)患有白化病(基因用a表示)和紅綠色盲(基因用b表示)，則5號(hào)可能的基因型為________，6號(hào)可能的基