醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-染色體分組、核型與顯帶

第二節(jié)染色體分組、核型與顯帶SectiontwoChromosomegrouping,karyotypeandbanding1960年在美國丹佛(Denver)第一屆國際細(xì)胞遺傳學(xué)會議確定人類染色體分組按染色體大小(dàxiǎo)遞減次序和著絲粒位置劃分Denver體制共三十七頁110頁共三十七頁一、染色體分組(Chromosomegrouping)1-22號常染色體和X、Y性染色體形成(xíngchéng)24個基因連鎖群(linkagegroup)共三十七頁組染色體號大小著絲粒位置次縊痕隨體說明A1-3最大1、3中2亞中1號長臂B4-5次大亞中C6-12X中等亞中9號長臂女16條男15條D13—15中等近端短臂末端E16—18小16中17、18亞中16號長臂F19—20次小中G21—22Y最小近端21號22號短臂末端女4條男5條共三十七頁共三十七頁女性(nǚxìng)：46，XX男性(nánxìng)：46，XY二、染色體非顯帶核型（Thekaryotypeofnon-bandingchromosome）共三十七頁非顯帶核型分析(fēnxī)(karyotypeanalysis)

共三十七頁三、染色體顯帶(chromosomebanding)共三十七頁

Q顯帶(Qbanding)

G顯帶(Gbanding)

R顯帶(Rbanding)

T顯帶(Tbanding)

C顯帶(Cbanding)

N顯帶(Nbanding)

高分辯(fēnbiàn)顯帶染色體

(highresolutionbandingchromosome，HRBC)顯帶后的染色體呈現(xiàn)出獨(dú)特(dútè)的帶紋即染色體

帶型(bandingpattern)共三十七頁熒光(yíngguāng)染料氮芥喹吖因(quinacrinemustard，QM)顯帶Q帶(Qbanding)共三十七頁反帶(reverseband)鹽溶液處理，Giemsa染色，顯示(xiǎnshì)的帶與G帶相反R帶(Rbanding)共三十七頁T帶(Tbanding)加熱(jiārè)，Giemsa染色，端粒特異性深染端粒(telomere)含有TTAGGG重復(fù)(chóngfù)序列共三十七頁C帶(Cbanding)NaOH堿處理(chǔlǐ)再Giemsa染色，使著絲粒和1、9、16號次縊痕以及Y染色體長臂遠(yuǎn)端的2/3的區(qū)段顯帶共三十七頁N帶(Nbandingpattern)AgNO3染色可使核仁組織區(qū)(NOR)銀染(Ag-NOR)受染的是與rDNA轉(zhuǎn)錄有關(guān)的一種酸性(suānxìnɡ)蛋白共三十七頁染色體的成份是核酸（DNA和RNA）和蛋白質(zhì)（組蛋白和非組蛋白）。染色體經(jīng)胰蛋白酶處理后，蛋白質(zhì)因被水解而使DNA分子(fēnzǐ)中的堿基暴露，由于堿基中G/C和A/T的比例不同，對染料結(jié)合的程度不一樣A/T堿基成份多，則Giemsa染料易與它結(jié)合而深染G/C堿基成份多，則Giemsa染料不易與其結(jié)合而淺染。染色體縱軸上呈現(xiàn)明暗相間或深淺不一的帶紋技術(shù)(jìshù)原理G帶(Gbanding)共三十七頁Chromosomespecimensaredealed

withalkaliandTrypsase(parenzyme),andthenstainedbyGiemsa,wecanobservethe

alternatewithbands

ofdeepcolorandlightcolorunderthe

microscope.共三十七頁A一禿頭(tūtóu)來二蛇腰

三似蝴蝶翩翩飄共三十七頁B四像鞭炮(biānpào)五黑腰C六號ｐ似小白臉共三十七頁C七蓋八下九細(xì)腰(xìyāo)

七(短臂遠(yuǎn)端處深染)八(著絲粒下部深染)

九(著絲粒下部淺染)

共三十七頁C十號ｑ臂三深帶

十一寬來十二(shíèr)窄十一(長臂近中段淺帶寬)

十二(長臂近中段淺帶窄)

共三十七頁CX深帶一擔(dān)挑

共三十七頁D十三下來(xiàlái)十四中

十五深染頭上瞧

十三下(下部深染)

十四中(中部深染)

十五上(上部深染)共三十七頁E十六深帶連著點(diǎn)

十七長臂帶腳鐐(jiǎoliào)十八人黑肚皮白共三十七頁F十九中間(zhōngjiān)一點(diǎn)黑二十頭重腳輕飄共三十七頁G二十一似三角形

二十二似羽毛球老Y貌似(màosì)寶葫蘆共三十七頁四、人類染色體命名(mìngmíng)國際體制人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名(mìngmíng)的國際體制

AnInternationalSystemforHumanCytogeneticsNomenclature,ISCN共三十七頁㈠界標(biāo)(jièbiāo)(landmark)、區(qū)(region)、帶(band)Landmark：itisstableandObvious(remarkable)morphologicalcharacteristicsonchromosome.Including：⑴theendoftwoarms,⑵centromere,⑶boundarybetweentheregions.Question：Howtounderstandthatthelandmarkband

isthefirstbandofthenextregion？共三十七頁Region：theregionbetweenthetwoadjacent(neighboring)landmarks.Thenomenclatureofregionsbeginfromcentromere,thefirstregionistheclosestcentromere,thenthefollowsarenamedthesecondregion,thethirdregion,thefourthregioninturn…Band：Chromosomebandiscontinuousandwithoutnon-bandareas.Thenomenclatureofbandalsobeginsfromcentromere,Itisthefirstband,thesecondband,thethirdband,thefourthband,thefifthband,thesixthbandinturn.namedjustlikeregion.共三十七頁Forexample,1p35meansband5,region3ofshortarmofchromosome114q32meansband2,region3oflongarmofchromosome14㈡命名(mìngmíng)(Nomenclature)Whenmarking(indication)aband,weneedtoindicateinturn(noneedspacingoraddingpunctuation):①numberofchromosome.②numberofarm.③numberofregion.④numberofband.共三十七頁1p311號染色體短臂3區(qū)1帶1q421號染色體長臂4區(qū)2帶界標(biāo)是下一區(qū)(yīqū)的第一帶共三十七頁㈢高分辨(fēnbiàn)顯帶染色體Highresolutionbandingchromosome，HRBC一套單倍體染色體帶紋僅320條。染色體高分辨帶型可顯示550-850條帶紋，有助于發(fā)現(xiàn)更細(xì)微(xìwēi)的染色體結(jié)構(gòu)異常共三十七頁1p31.1、1p31.2、1p31.3共三十七頁Thefigureshowsthechromosome1,pleaseanswerthequestions.⑴Howmanyregionsaretheshortarmdividedinto?howmanybandsdoeseachregionscontain?⑵Whatisthemeaningof1q23?⑶Accordingtotherulesofhumanchromosomenomenclature,writethebandnameoftheshortarmend.⑷Label1q32onthefigurewithanarrows.

共三十七頁⑵Whatisthemeaningof1q23?

1q23meansband3,region2oflongarmofchromosome1.⑶Accordingtotherulesofhumanchromosomenomenclature,writethebandnameoftheshortarmend.

1p36⑷Label1q32onthefigurewithanarrows.

1q32⑴Howmanyregionsaretheshortarmdividedinto?howmanybandsdoeseachregionscontain?

TheshortarmofNo.1aredividedintothreeregions.thefirstregionhasthreebands.thesecondregionhastwobands.thethirdregionhassixbands.共三十七頁五、染色體的多態(tài)性(chromosomalpolymorphism)染色體的結(jié)構(gòu)(jiégòu)、帶紋寬窄和著色強(qiáng)度等存在恒定的微小變異，染色體多態(tài)性主要在結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)區(qū)，通常沒有明顯表型效應(yīng)或病理學(xué)意義共三十七頁1、Y的長度變異存在(cúnzài)種族差異，變異部位是Y長臂遠(yuǎn)端的2/3區(qū)段的長度變異。如果Y染色體大于F組或大于第18號染色體，稱長Y、大Y或巨Y、描述為Yq+；如Y的長度為G組染色體長度的1/2以下，稱小Y染色體，描述為Yq-(罕見)。2