基因檢測指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育

基因(jīyīn)檢測

優(yōu)生共二十九頁背景(bèijǐng)進(jìn)入新世紀(jì)，我國人口發(fā)展呈現(xiàn)出重大轉(zhuǎn)折性變化(biànhuà)。人口總量增長勢頭明顯減弱，勞動年齡人口開始減少，老齡化程度不斷加深，家庭養(yǎng)老撫幼功能弱化，一、低生育水平穩(wěn)中趨降。二、人口結(jié)構(gòu)性問題日益突出。三、家庭規(guī)模持續(xù)縮減。四、城鄉(xiāng)居民生育意愿發(fā)生了很大變化。共二十九頁少子(shǎozǐ)老齡化人口(rénkǒu)負(fù)債經(jīng)濟(jì)衰退2015年10月決定全面放開二胎澳洲奶牛胸前一緊共二十九頁高齡產(chǎn)婦風(fēng)險(xiǎn)(fēngxiǎn)（1）自然(zìrán)流產(chǎn)率增加，出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)上升（2）難產(chǎn)大出血（3）卵巢儲備功能下降，生育能力低下（4）妊娠期易發(fā)高血壓和糖尿?。?）瘢痕子宮（6）乳腺癌率增大（7）易患抑郁癥（8）產(chǎn)后身體恢復(fù)慢共二十九頁優(yōu)生(yōushēnɡ)寶寶聰明(cōngmíng)健康Textinhere孕前健康知識充足孕前準(zhǔn)備孕前基因檢測共二十九頁基因檢測(jiǎncè)的三方面應(yīng)用：1.胚胎胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）2.產(chǎn)前無創(chuàng)體檢3.藥品篩選，避免不良反應(yīng)共二十九頁2.如果是試管嬰兒可以(kěyǐ)在植入受精卵之前進(jìn)行檢測，從而避免植入異常受精卵。如果是正常母體受孕，則在孕方知情的基礎(chǔ)上，自愿的選擇是否讓基因缺陷的胎兒降生。共二十九頁人類生育力下降成為未來(wèilái)越來越嚴(yán)重的社會問題中國(zhōnɡɡuó)不孕不育率高達(dá)15%～20%中國不孕夫婦約1000萬對為了能有一個(gè)健康孩子共二十九頁輔助生殖技術(shù)的發(fā)展為不孕不育(bùyù)患者帶來福音世界上第一例試管嬰兒(shìɡuǎnyīnɡér)誕生中國大陸第1例試管嬰兒誕生胚胎植入前遺傳學(xué)診斷PGD試管嬰兒之父獲諾貝爾獎(jiǎng)1978年1988年1990年2010年共二十九頁P(yáng)GS/PGD：人工輔助生殖過程(guòchéng)中對胚胎的遺傳學(xué)篩查和基因診斷胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），即種植前基因診斷，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。胚胎植入前遺傳學(xué)篩查技術(shù)（PGS）是指在胚胎植入前，對胚胎進(jìn)行全基因組(即人類全部23對染色體)篩查，選擇正常的胚胎植入子宮?？梢詼p少因胚胎染色體異常導(dǎo)致的流產(chǎn)及反復(fù)流產(chǎn)，是國際(guójì)上最先進(jìn)的試管嬰兒技術(shù)。PGS是一種基因組學(xué)篩查方法準(zhǔn)確率可達(dá)到99%以上胚胎篩選技術(shù)：2010年全球十大最偉大的醫(yī)學(xué)發(fā)明之一共二十九頁P(yáng)GS/PGD克服了目前主要的缺陷問題：產(chǎn)生完整的染色體信息用來揭示(jiēshì)流產(chǎn)的原因——胎兒的畸形，同時(shí)發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重的基因缺陷大約16個(gè)小時(shí)就可以完成分析，就避免了胚胎冷凍的時(shí)間胚胎篩選的費(fèi)用大大降低。顯著提升試管嬰兒的胚胎移植成功率；降低自發(fā)性流產(chǎn)；提高懷孕率；確保單個(gè)胚胎的轉(zhuǎn)運(yùn)從而降低多胚胎的風(fēng)險(xiǎn)。共二十九頁無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(jiǎncè)（NIPT）無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦外周血(5ml)，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息(xìnxī)分析，得出胎兒患染色體非整倍體（21-三體又稱唐氏綜合征，18-三體，13-三體）的風(fēng)險(xiǎn)。共二十九頁無創(chuàng)檢測(jiǎncè)適應(yīng)人群所有希望排除胎兒染色體非整倍性疾病的孕婦；孕早、中期血清篩查高危的孕婦；夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦；有異常胎兒超聲波檢查結(jié)果者(NT、鼻梁高度)；夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史。從最廣為人知的產(chǎn)前基因檢測項(xiàng)目唐氏篩查，到出生缺陷、腫瘤(zhǒngliú)、傳染病等的檢查，基因檢測實(shí)現(xiàn)了傳說中的“不吃苦頭，能查百病”。

共二十九頁14>99%的準(zhǔn)確率假陽性率極低只需5-10ml孕婦靜脈血無需空腹采血無宮內(nèi)感染和流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)(fēngxiǎn)孕12周即可檢測10工作日內(nèi)出報(bào)告60-80%的準(zhǔn)確性假陽性率為5%需空腹采血結(jié)合(jiéhé)B超只能檢測21和18-三體，不能檢測13-三體侵入性取樣方式，孕婦心理壓力大有宮內(nèi)感染和流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)存在標(biāo)本被污染或細(xì)胞培養(yǎng)失敗的風(fēng)險(xiǎn)不適宜病毒攜帶者、胎位特殊者、Rh陰性血者等特殊情況普通唐篩產(chǎn)前診斷無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測與現(xiàn)有產(chǎn)檢技術(shù)的比較共二十九頁案例(ànlì)劉女士已經(jīng)有一個(gè)五歲的兒子，最近她和老公都打算再生一個(gè)寶寶。但隨著年齡的增加，對健康的關(guān)注，她希望對備孕有更充分的準(zhǔn)備，在最好的狀態(tài)下生一個(gè)健康的寶寶。劉女士記得第一次懷孕(huáiyùn)時(shí)在醫(yī)院做了一堆的常規(guī)檢查：血常規(guī)、生殖系統(tǒng)、肝功能等，為了保險(xiǎn)起見還做了染色體檢查。劉女士身邊的一位女性朋友，夫妻雙方孕前只是做了醫(yī)院常規(guī)檢查，未發(fā)現(xiàn)任何問題。之后朋友和其老公發(fā)現(xiàn)孩子身體容易出現(xiàn)淤血和紅腫，但是一直不知道什么原因。最近孩子不小心摔掉了一顆牙，流血不止,因治療不及時(shí)導(dǎo)致孩子死亡,后經(jīng)診斷是因?yàn)楹⒆踊加醒巡?。這件事提醒了劉女士，她懷疑醫(yī)院傳統(tǒng)的檢查無法全面細(xì)致的檢測出自己身體的問題。事實(shí)也確實(shí)如此，某些醫(yī)院即使有染色體相關(guān)檢測，但檢測目的主要是看染色體是否有缺陷，無法深入到基因?qū)用?。對于一些由于基因變異?dǎo)致的疾病無法檢查出來，而父母很有可能將致病基因遺傳給下一代，增加下一代的患病風(fēng)險(xiǎn)。劉女士漸漸意識到包括基因檢測在內(nèi)的所有孕前檢查都很重要。它可以告訴你，為了懷孕這件人生重要的事你到底做好健康準(zhǔn)備沒有，所以基因檢測是孕前必不可少的一項(xiàng)檢查。很多生病的孩子，他們患有唇腭裂、馬蹄腳、先天性心臟病、地中海貧血等先天性疾病,很大一部分原因都是他們父母沒有做細(xì)致認(rèn)真的孕前檢查，尤其是基因檢查。共二十九頁無創(chuàng)基因(jīyīn)檢測寫入我國教科書，為歷史開篇?jiǎng)?chuàng)產(chǎn)前基因(jīyīn)檢測在短短幾年時(shí)間內(nèi)，受到了國際上的認(rèn)同。在17屆國際產(chǎn)前診斷與治療會議（ISPD）上，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測被公認(rèn)為是全球最前沿的檢測技術(shù)，是未來產(chǎn)前診斷的發(fā)展方向。在我國，無創(chuàng)產(chǎn)前唐篩被寫入到《婦產(chǎn)科學(xué)》教科書中。共二十九頁1.研究表明，藥物與環(huán)境污染是造成新生兒缺陷的最主要的外部原因。它們會使基因的遺傳次序和位置發(fā)生紊亂和異常。20%—95%藥物療效和不良反應(yīng)的個(gè)體差異由遺傳變異所決定。遺傳變異決定了藥物代謝酶在不同個(gè)體中含量和活性的差異，從而導(dǎo)致不同個(gè)體對藥物反應(yīng)的不同。通過基因檢測來了解個(gè)人的基因體質(zhì)對藥物的代謝強(qiáng)度，協(xié)助預(yù)測(yùcè)可能的藥物反應(yīng)，經(jīng)由專業(yè)醫(yī)生的判斷，提供最適合孕婦的藥物清單，以避免藥物對嬰幼兒的危害。共二十九頁耳聾

據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國有聽力殘疾人2780萬，每年新增聽力殘疾人逾30萬，是世界上聽力殘疾人最多的國家。耳聾患者(huànzhě)中，有50%為遺傳性耳聾，這些患者(huànzhě)因?yàn)閿y帶了致病性的耳聾基因?qū)е露@。先天性耳聾基因“一針致聾”基因Descriptionofthe“一巴掌致聾”基因(jīyīn)耳聾基因共二十九頁很多人可能攜帶這種突變基因，但只有當(dāng)夫妻倆都具有這種基因時(shí)，孩子(háizi)才有可能遺傳到2條突變基因。孩子(háizi)的致聾幾率大約為四分之一。即使父母都是健全人，孩子(háizi)仍有可能是聾人。先天性耳聾基因(jīyīn)：共二十九頁

“一巴掌致聾”基因：是常染色體隱性遺傳病，由PDS基因突變導(dǎo)致，臨床表現(xiàn)為大前庭導(dǎo)水管綜合征，即聯(lián)系前庭和顱腔的管道變得異常擴(kuò)大，顱內(nèi)微小的的壓力變化可以轉(zhuǎn)化為內(nèi)耳腔內(nèi)翻江倒海式的沖擊，破壞內(nèi)耳結(jié)構(gòu)，引起聽力下降。這就是輕度(qīnɡdù)頭部外傷可能導(dǎo)致此類患者聽力下降的原因。共二十九頁“一針致聾”基因：我國藥物敏感性突變基因攜帶(xiédài)者(高危人群)約400萬人，藥物性耳聾患者約為35萬人。殘酷的“一針致聾”多源于患者本身攜帶(xiédài)有線粒體基因A1555G的突變。對于耳聾的易感人群而言，慶大霉素、卡那霉素、利尿劑、阿司匹林、奎寧等近百種藥物，都要慎用。每天有無數(shù)個(gè)孩子正在用身體試藥，每天有109個(gè)孩子因此成了聾兒，每個(gè)月有3000多個(gè)孩子因此無法聆聽世界的聲音！千手觀音21位演員中18人因藥致聾共二十九頁藥物(yàowù)致聾增長(zēngzhǎng)2-4萬人/年1990年的一項(xiàng)統(tǒng)計(jì)表明，在我國的180萬聾啞兒童中有60%，約100萬人是由于用藥導(dǎo)致的

主要是抗生素致聾，其中氨基糖苷類抗生素（常見藥品有鏈霉素、卡那霉素、慶大霉素、丁胺卡那霉素等等）占80％Descriptionofthecontents還在以每年2-4萬人的速度遞增

共二十九頁預(yù)防(yùfáng)“一針致聾”共二十九頁意義：通過遺傳性耳聾基因檢測，可以確定是否攜帶缺陷基因，對其生活方式進(jìn)行干預(yù)和預(yù)防性指導(dǎo)，能有效(yǒuxiào)避免耳聾的發(fā)生和延緩耳聾的發(fā)生，及早做好準(zhǔn)備工作對新生兒和兒童進(jìn)行相關(guān)的基因檢測，可以對新生兒和兒童的治療用藥進(jìn)行指導(dǎo)，避免和減少藥物性耳聾的發(fā)生患者血緣親屬中還沒有達(dá)到發(fā)病年齡的人，可以通過檢測是否帶有耳聾致病基因，預(yù)測將來是否會耳聾，甚至進(jìn)行有效的早期干預(yù)治療共二十九頁耳聾基因檢測的適用人群包括：1.

夫妻一方為耳聾患者，或家族中有先天性耳聾患者。2.

已經(jīng)生育(shēngyù)一個(gè)聾兒，計(jì)劃再次生育(shēngyù)的夫婦。3.

耳聾青年面臨婚戀時(shí)，考慮生育聾兒風(fēng)險(xiǎn)的。4.

耳聾患者希望了解自己致聾病因的。5.

正常夫婦希望對新生兒進(jìn)行耳聾風(fēng)險(xiǎn)評估的也可以對基因檢測提出要求。共二十九頁葉酸是胎兒生長發(fā)育不可缺少的營養(yǎng)素，孕婦需補(bǔ)充葉酸已經(jīng)被普遍接受孕婦缺乏葉酸有可能導(dǎo)致胎兒出生時(shí)出現(xiàn)(chūxiàn)低體重、唇腭裂、心臟缺陷等。如果在懷孕頭3個(gè)月內(nèi)缺乏葉酸，可引起胎兒神經(jīng)管發(fā)育缺陷，而導(dǎo)致畸形。共二十九頁基因(jīyīn)與葉酸利用力MTHFR1298MTHFT677孕婦機(jī)體葉酸利用(lìyòng)能力基因突變影響葉酸利用能力基因突變統(tǒng)計(jì)表共二十九頁篩查孕婦(yùnfù)葉酸利用能力葉酸基因檢測主要適用人群：1、新婚夫婦（夫妻雙方都適合做本項(xiàng)檢測）；2、備孕期女性(nǚxìng)（建議孕前三個(gè)月做本項(xiàng)檢測）；3、孕早期女性（0-12孕周以前）；4、哺乳期女性；5、有過神經(jīng)管畸形妊娠史女性6、有過不明原因的流產(chǎn)、早產(chǎn)、畸形兒或死產(chǎn)的女性；7、高齡孕婦（30歲以上）；8、關(guān)心自身健康，想了解自身基因型的人群。

共二十九頁內(nèi)容(