第5章 基因突變及其他變異 課件 2023-2024學(xué)年高一下學(xué)期生物人教版必修2

人教版高中生物必修二第五章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因

重組X[資料]1910年赫里克醫(yī)生接診了一位黑人貧血病患者。所有治療貧血病的藥物對(duì)他無效。鏡檢時(shí)發(fā)現(xiàn)其紅細(xì)胞不是正常的圓餅狀，而是鐮刀形，后鐮狀細(xì)胞貧血稱之鐮狀細(xì)胞貧血癥。1

I正常血紅蛋白纈氨酸一組氨酸一亮氨酸一蘇氨酸一脯氨酸谷氨酸谷氨酸一賴

氨

酸

…

…異常血紅蛋白纈氨酸一組氨酸一亮氨酸一蘇氨酸一脯氨酸t(yī)纈氨酸

谷氨酸一賴

氨

酸

…

…①直

接

病

因：血紅蛋白特定位置上的谷氨酸被纈氨酸取代。思考：為什么患者血紅蛋白的氨基酸會(huì)被取代呢?結(jié)合基因表達(dá)的過程進(jìn)行分析其根本原因?分析鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因正常堿基序列片段(mRNA)C

A

ccUGACUccUiGA

G

G

A

G

A

A

G-------

I纈氨酸一組氨酸亮氨酸一

蘇氨酸一脯氨酸一谷氨酸一谷氨酸一賴氨酸異常堿基序列片段(mRNA)G

UGCACCMGACMccuiGMG

G

A

G

A

A

G纈氨酸一組氨酸亮氨酸一蘇氨酸一脯氨酸一纈氨酸一谷氨酸一賴氨酸1

1

根本病因：編碼血紅蛋白

的基因的堿基

對(duì)發(fā)生替換除了替換

還可以發(fā)生

哪些變異?堿基對(duì)替換基因的改變蛋白質(zhì)異常AA

G谷氨酸非模板鏈(DNA)模板鏈

(DNA)mRNA鐮狀細(xì)胞貧血形成原因分析：正常纈氨酸異常1

1概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。發(fā)生時(shí)間：細(xì)胞分裂前的間期缺失增添替

換基因突變I異亮氨酸

精氨酸

異亮氨酸

精氨酸結(jié)論：一個(gè)堿基對(duì)的替換可引起一個(gè)氨基酸的改變或者不引起氨基酸改變堿基對(duì)替換一定會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變嗎?正常

堿基對(duì)替換…A

TCCGC

…

…A

TTCGC

…

…TAGGCG

…

…TAAGCG

…①替換DNAmRNA·

思考：堿基對(duì)的三種方式改變方式對(duì)性狀的影響相同嗎?…A

U

CCG

C……A

U

U

C

G

C

…DNA

…

TA

G

GCG

G

G

T

C

A

TC

·①●●…A

UCCG

C

C

C

A

G

U

A

G

…mRNA氨基酸

異亮氨酸精氨酸脯氨酸纈氨酸●DNAmRNA

氨基酸…TG

·

ACGGGTC

ATC…

CCGCCC

AGT

AG

……ACCGCOCAGUAG…蘇氨酸

丙氨酸谷氨酰胺終止①

②A

T

C

C

G

C

C

C

A

G

TA

G

②正常缺失1

對(duì)堿基②缺失1若缺失2對(duì)堿基會(huì)怎么樣呢?思考缺失3對(duì)呢?增添一對(duì)、兩對(duì)和三對(duì)堿基的情況呢?…

TA

GGCG

G

G

TC

A

T

C…①

A

T

C

C

G

C

C

CA

GTA

G…②…A

UCCG

C

C

C

A

G

U

A

G

…

●

●氨基酸

異亮氨酸精氨酸脯氨酸纈氨酸②缺失1

1mRNADNA堿基對(duì)影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換小由于密碼子的簡(jiǎn)并性，通常只改變1個(gè)

氨基酸或不改變?cè)鎏泶蟛挥绊懖迦胛恢们暗男蛄?，影響插入?/p>

置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列，影響缺失位

置后的序列·

思考：堿基對(duì)的三種方式改變對(duì)性狀的影響相同嗎?基因突變的實(shí)例基因突變?yōu)槭裁茨芨淖兩锏男誀?(1)使肽鏈中氨基酸種類改變。(2)基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成。(3)肽鏈延長(zhǎng)(終止密碼子延后出現(xiàn))。(4)肽鏈縮短(終止密碼子提前出現(xiàn))。以上改變會(huì)引發(fā)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變，進(jìn)而引

發(fā)生物性狀的改變。結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。右圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡(jiǎn)

化

模

型

。癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移

癌基因突變—癌變正常結(jié)腸上皮細(xì)胞···抑癌基因I

突變抑癌基因

Ⅱ突變抑癌基因

Ⅲ突變·

·

小

·

·原癌基因

突變1表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和繁殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變，一健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎?正常細(xì)胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因原癌基因

抑癌基因至少在個(gè)細(xì)胞中發(fā)生5～6個(gè)基因突變，才能賦予癌細(xì)胞所有的特征。(原癌基因和抑癌基因都是一類基因，不是一個(gè)基因)表達(dá)的蛋白質(zhì)是

細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和繁

殖所必須的。11從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么?原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變基因在各種致癌因子作用下突變不能抑制失去抑制作用抑癌基因原癌基因癌基因突變或過

量表達(dá)癌細(xì)胞突變①適宜條件下，可無限增殖②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化③細(xì)胞膜上糖蛋白減少，細(xì)胞間黏著性降低，容易分散和轉(zhuǎn)移正常的成纖維細(xì)胞

癌變后的成纖維細(xì)胞(球形)1

1癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，具有哪些明顯的特點(diǎn)?基因突變—癌變致癌因子物理致癌因

化學(xué)致癌因致癌病毒含有病毒癌基因以及與致癌有關(guān)的核酸序列基因突變—癌變無機(jī)化合物，如石棉；有機(jī)化合物，如黃曲霉素主要指輻射，如紫外線、X

射線當(dāng)心電離輻射Caution,ionizing

radiation病毒致癌因癌癥的預(yù)防與治療①預(yù)

防：遠(yuǎn)離致癌因子，保持良好的心理狀態(tài)，養(yǎng)成健康的生活方式。②診

斷：病理切片的顯微觀察、CT、

核磁共振以及癌基因檢測(cè)等?；蛲蛔儭┳儮壑?/p>

療：手術(shù)切除、化療和放療等。1

I將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代一般不能遺傳發(fā)生在

生殖細(xì)胞中發(fā)生在體

細(xì)胞中如

：皮

膚

癌

植物可以通過無性生殖遺傳。細(xì)胞內(nèi)的基因突變能否遺傳給后代?基因突變①基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。②基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa,

不會(huì)導(dǎo)致性狀的改變?；蛲蛔円欢〞?huì)引起生物性狀的改變嗎?基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀的改變基因突變1

I基因突變僅改變了基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)，產(chǎn)生

了新基因，并未改變基因位置，也未

改變基因數(shù)量，基因猶在，只是“以

舊

換新”,并非“基因缺失”?；蛲蛔兊慕Y(jié)果往往使一個(gè)基因變成它的等位基因，產(chǎn)生新的基因。原核生物只能產(chǎn)生新基因A同源染色體基因突變使基因的"位置"或

"數(shù)目"發(fā)生改變嗎?基因突變I基因突變的特點(diǎn)普遍性：基因突變?cè)谏锝缡瞧毡榇嬖诘?/p>

。資料1:常見突變性狀豌豆的皺縮果蠅的白眼玉米白化苗白化病高

產(chǎn)

青

霉

菌

株I基因突變的特點(diǎn)基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)隨

機(jī)

性

：期、細(xì)胞內(nèi)不同的DNA

分子上、同一個(gè)DNA

分

子

的不

同

部

位。資料2:

基因突變可以發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的卵裂期、胚胎

期、幼年期、成年期任何時(shí)期；可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上、同一DNA

分子的不同部位。染色體(每個(gè)細(xì)胞有46條染色體配對(duì)存在)基因附在染色體上

(每條染色體有上千個(gè)基因)細(xì)胞核(人體有上百萬個(gè)細(xì)胞)I基

因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10-6果蠅的白眼基因4×10-5果蠅的褐眼基因3×10-5玉米的皺縮基因1×10-6小鼠的白化基因1×10-5人類色盲基因3×10-5基因突變的特點(diǎn)低頻性：

基因突變的頻率是很低的。資料3:幾種生物不同基因的自然突變率1

Ia1fl

a?

A

a?1a4a?不

定

向

性：一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。資料4:①金魚具有多種不同的突變類型基因突變的特點(diǎn)a8a?=a6W

Wbl

WiWeWWeWbW

Wh

WP

Wco②果蠅紅眼基因可以往不珊瑚色眼珍珠眼

蜜色眼微色眼同方向發(fā)生突變自

血

紅

象牙淺

黃負(fù)

眼W+(紅眼)櫻

紅眼伊紅眼杏

紅眼眼I多害少利性：基因突變?cè)谏锝缡嵌嗪ι倮摹?/p>

資料5:對(duì)生物體來說，基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)

系，而對(duì)生物體有害。但有些基因突變對(duì)生物體是有利的。還有些基因突變既無害也無益。一般都是有害而少利的。有害還是有利取決于生活基因突變的特點(diǎn)的環(huán)境普遍性：

基因突變?cè)谏锝缡瞧毡榇嬖诘?。發(fā)生時(shí)間：生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期均可發(fā)生。隨機(jī)性：發(fā)生部位：任何細(xì)胞的任何DNA分子的任何部位。不定向性：一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因；低頻性：

自然狀態(tài)下，基因突變頻率很低。多害少利性：

基因是經(jīng)過長(zhǎng)期自然選擇適應(yīng)的結(jié)果，突變后往往對(duì)個(gè)體有害。基因突變的特點(diǎn)1

I基因突變產(chǎn)生的發(fā)現(xiàn)：1927年，美國遺傳學(xué)家繆勒發(fā)現(xiàn)，用X射線

照射果蠅，后代發(fā)生突變的個(gè)體數(shù)大大增加。

同年，又有科學(xué)家用X

射線和γ射線照射玉米

和大麥的種子，也得到了類似的結(jié)論。reader

mamerous

subjcts

for

further

obervational

dlearest

cases

have

given

negative

or

contrary

rsultsthcoretialgrounds,italue

ofthebookwouldbeenhaneed

forthe

reviewer,hasappearedto

the

preientillypiperimentsconeernelduring

thelrmnt

ottheuations,forthediscussionoftheopaeity

law

and

son.Idonot

believe

thatsuchan

interpolation

would

later),havefinallymnde

posible

thefindingofsoneeriously

interfere

with

the

lbogical

treatment

oftheheory,anditis

coneivablethat

itomeofthemanycrosswardy,which

are

ossential

with

theent.

x,

《《基因的人工誘變》

,ols

cmployed,oroftheindividualresultsobtaineL.t

hus

boenfoundquitecouclasinlythtiratme+ofthespermwithrelativelybeavydossofX-raysinducestheoccurrenceoftrue"genemutations"ina.srIDoetheanelasecnngeasaBAoaosVICTMIStionsformthe

chiefbasis

oforganieevolution,andtherefore

of

most

of

the

oomplexities

of

living

things.Unfortunateyfor

thegenetieists,however,thestudyof

thesemutations,and,throughthem,of

thegethemselves,hasheretofore

beenveryserioudlyhampernd

by

the

extreme

infrequeney

of

their

oeurrenoeunder

ordinary

conditions,and

by

the

general

unsuecessftulnessof

attemptstomoditydecidedly,andinasureand

detectableway,thisslaggish"aataral"matationrate.Modification

oftheinnate

nature

ofer-ganisms,formorediroetly

atilitarianpurpows,hasof

cournse

been

subjeet

to

thesesamerestrietions,andthepractiealbreeder

has

hencebeencompelledto

re-maincontentwiththemere

making

ofreombinationsof

thematerialalreadyathand,providemtially

supple-mented,onrareandisolated

oorasions,by

an

nnex.peeted

mutational

windfall.To

theseeireumstaneesare

due

the

widespread

dosire

on

the

part

ofbiologists

togninsomeneasureof

controlovertheberedi.tarychanges

withinthe

genes.ithasbeenwpeatelly

reportel

that

germinalchanges,presumablymutational,couldbeindueed

byX

or

radium

rays,but,as

in

the

ease

ofthesimlarpublishedcdaimsinvolvingotheragents(alobol,lead,antibodis,ete.),the

work

bas

beendoneinsuchawaythatthe

meaningofthe

data,as

analyzed

fromhighproportionofthetreatedgermoelle

Severalhundredmutantshavebocnobtained

in

thiswayin

ashorttimeand

considerably

more

than

a

humdrsd

arthemutantgeneshavebeenfollowedthronghtiren.fourormoregnerations.Theyare(nearlyallof

them,atanyrate)stableintheirinheritancs,autmost

ofthem

behave

in

the

manner

typieal

oftheMendclianchromosomnlmutantgenesfoundinorganisms

generally.The

nature

ofthe

eroses

wassuchastobemuchmore

favorable

for

the

detectionof

mutationsintheX-chromosomesthanintheotherchromosomes,sothatmostof

thematantgenesdealt

withweresex-linked;therewas,however,anaple

proorthatmatationswereocrurringsimilarlythroughoutthechromatin.When

the

heaviest

treatment

was

giventothesperm,about

aseventhoftheoffpringthat

hatehed

from

them

and

bred

contained

individuallydetetahle

matations

in

their

trated

X-chrmmoume8inee

the

X

forms

about

one

fourth

oftlhebaploidchromntin,then,ifweassume

anequalrateofmuta-tioninallthe

chromosomes(perunit

oftheirlength).itfollowsthatalmost"oweryotherane"ofthespernmdlls

capableofprodueingafertileadultcontainedan"individually

detetable"mutation

in

some

hrumsone

or

other.Thousands

ofuntratedparent

tlicswerebredas

controls

in

the

sameway

as

the

treated基因突變的原因84

SCIENCE

[Vou.LXVI,No.1600tiedarityandaboundsinhappyandstimlatingamoderugenetiestandpoint,hasbeenhighlydixpaallasions.Iteannotfailtosoggesttoeweryserioustatiousatbest;moreover,whatwereapparntlythetransmutationofARTIFICIALTRANSMUTATIONOFTHEGENEMosr

modermgeneticists

willagrethatgene

muta.ArtificialReference

coaldbnd

possibly

alsofor

otber

observationbt

slendermathemnticalattainments,ationof

achapter

betweenIIIandInd

asnearly

as

posible

self-containend

thooreticalinvestigalion.In

futareeditions

the

on

repetition

Neverthides,onmight

elireferencis,forwarlspresentmgeneI基因突變的原因內(nèi)因：自然條件下DNA

復(fù)制出錯(cuò)自發(fā)產(chǎn)生突變物理因素：紫

外

線

，X

射線及其他輻

射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA;外

因

化學(xué)因素：亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基；生物因素：某些病毒如Rous肉瘤病毒的遺

傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞DNA;提高突變頻率RNA

RNADNADNADNA胸腺嘧

啶二聚體紫外線卵曲我國早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進(jìn)行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變，然后在地面選擇優(yōu)良的品種進(jìn)行培育。航天育種的生物學(xué)原理是什么?問題探討航天育種成果展I誘變育種②常用方法：運(yùn)用物理的或者化學(xué)的手段處理萌發(fā)的種子和幼苗，誘發(fā)基因突變，從中選出需要的突變個(gè)體，然后進(jìn)行培育推廣。③花缺點(diǎn)種子或者幼苗有絲分裂旺盛，基因突變主要發(fā)生在D

NA

復(fù)制】?jī)?yōu)點(diǎn)：A.提高突變率，加速育種進(jìn)程。B.大幅度改良某些性狀，創(chuàng)造人們所需要的優(yōu)良變異類型。

缺點(diǎn)：A

.有利變異少，需大量處理實(shí)驗(yàn)材料；B.誘變的方向和性質(zhì)不能控制，具有盲目性④舉

例：太空椒、青霉素高產(chǎn)菌株①原理：基因突變1

I基因突變的意義基因突變對(duì)生物體的意義①有害突變：可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。②有利突變：比如抗病性突變、耐旱性突變、微生物

抗藥性突變等。③中性突變：不會(huì)導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)?；蛲蛔儗?duì)進(jìn)化的意義①基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑。②基因突變是生物變異的根本來源。③為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料。(原有基因和突變基因?yàn)樽匀贿x擇提供了材料)基因突變的意義基因突變

…→

產(chǎn)生新基因

…?生物變異的根本來源形成新性狀生物進(jìn)化的原始材料基因突變的意義1

1判斷正誤·基因突變改變了基因的數(shù)量和位置。(

)·DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的DNA堿

基序列的改變，叫作基因突變。()·

原癌基因突變導(dǎo)致細(xì)胞癌變。()·

基因突變都是有害的。()·一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位\

基因，這體現(xiàn)了基因突變的隨機(jī)性。

(

)1

1[典例]一只雌鼠的一條染色體上某基因發(fā)生了突變，使野生型(一般均為純合子)變?yōu)橥蛔冃汀Ｗ屧摯剖笈c野生型雄鼠雜交，

F?

的雌、雄鼠中均有野生型和突變型。由此可以推斷，該雌鼠的突變?yōu)?

)A.

顯

性突變

B.

隱性

突變C.Y染色體上的基因突變

D.X

染色體上的基因突變1

I"一母生九子，九子各不同"是基因突變導(dǎo)致的嗎?IA

A

aaBBb

b類型：①減數(shù)分裂I

后期非同源染色體上的非等位基因可自由組合。概念：在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合?；蛑亟M分裂間期分

裂I減數(shù)1概念：在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。發(fā)生時(shí)期：減數(shù)分裂I

前

期

(四分體時(shí)期)現(xiàn)象：同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換結(jié)果：等位基因之間發(fā)生交叉互換，導(dǎo)致非等位基因重新組合場(chǎng)基因重組基因的交叉互I1、基因重組會(huì)有新的基因產(chǎn)生嗎?會(huì)出現(xiàn)新的性狀嗎?·

只產(chǎn)生新的基因型，沒有產(chǎn)生新基因；·

只出現(xiàn)原有性狀的重新組合，不會(huì)出現(xiàn)新的性狀?；蛑亟M1

I有性生殖過程中的基因重組使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代，其中一些子代可能會(huì)含有適應(yīng)某種變化的、生存所

必需的基因組合，因此有利于物種在一個(gè)無法預(yù)測(cè)將會(huì)發(fā)生什么變化的

環(huán)境中生存。(1)基因重組是生物變異的主要來源(2)基因重組是形成生物多樣性的重要原因(3)基因重組為生物進(jìn)化提供了原材料基因重組的意義有利于物種在一個(gè)無法預(yù)測(cè)將會(huì)發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存意義：基因重組是生物變異的來源之一，是生物多樣性的原因

之一，對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義?；蛑亟M2、基因重組有什么意義呢?適應(yīng)環(huán)境變化產(chǎn)生的配子種類多樣化子代基因組合多樣化I我國是最早養(yǎng)殖和培育金魚的國家，將透明鱗和正常鱗的金魚雜交，得到五花魚；將朝天

眼和水泡眼的金魚雜交得到朝水泡眼。正因?yàn)榛蛲蛔?、基因重組以及人工選擇，

才會(huì)出現(xiàn)色彩斑斕、形態(tài)各異的金魚，極大豐

富了人們的生活。雜交育種貓科動(dòng)物的斑紋同樣基因重組的應(yīng)用因?yàn)榛蛑亟M而各有差異。IP:抗倒伏、易感

稻瘟病水稻X易倒伏、高

抗稻瘟病水稻選育基因重組的應(yīng)用雜交水稻之父

·袁隆

平抗倒伏、高

抗稻瘟病水稻雜交水稻1

1F?基因工程基因工程是指按照人們的愿望，通過轉(zhuǎn)基

因等技術(shù)賦予生物新的遺傳特性，創(chuàng)造出更

符合人們需要的新的生物類型和生物產(chǎn)品?；蛑亟M的應(yīng)用基因重組的應(yīng)用>R

型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌的本

質(zhì)

：基因重組X基因進(jìn)

入R

型細(xì)X基因吸附

在R

型細(xì)菌表面重組R

型細(xì)菌轉(zhuǎn)化

成S型細(xì)菌S型細(xì)菌控制莢膜形

成的X基因加熱被破壞的

S型細(xì)菌基因突變基因重組本質(zhì)基因結(jié)構(gòu)改變，產(chǎn)生新的基因不同基因重新組合，產(chǎn)生新的基因型結(jié)果產(chǎn)生了新基因，出現(xiàn)了新性狀。不產(chǎn)生新基因，而是產(chǎn)生新的基因

型，使不同性狀重新組合。發(fā)生

時(shí)間

原因主要在細(xì)胞分裂間期由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因堿基

對(duì)的替換、缺失或增添減數(shù)分裂I四分體時(shí)期交叉互換；減數(shù)分裂I后期，非同源染色體

上的非等位基因自由組合。1

1基因突變基因重組條件外界環(huán)境條件的變化和內(nèi)部

因素的相互作用。有性生殖過程中進(jìn)行減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞?？赡苄酝蛔冾l率低，但普遍存在有性生殖中非常普遍意義新基因產(chǎn)生的途徑，是

生物變異的根本來源，是生

物進(jìn)化的原始材料。是生物變異的重要來源，是形

成生物多樣性的重要原因，對(duì)生

物的進(jìn)化也具有重要的意義。

1a.

四分體時(shí)期，通過同源染色體的非姐妹染色單體的互換，實(shí)了現(xiàn)同源染色體上的非等位基因的重組。b.

減

I

后

期，通過非同源染色體的自由組合，實(shí)現(xiàn)了非同源

染色體上的非等位基因的重組。c.

雌雄配子的隨機(jī)結(jié)合不是基因重組。d.

一對(duì)等位基因不存在基因重組。e.

原核細(xì)胞、病毒不進(jìn)行有性生殖，不能發(fā)生基因重組。1

1·注意事項(xiàng)：[典例]以下各項(xiàng)屬于基因重組的是(

)A.基因型為Aa

的個(gè)體自交，后代發(fā)生性狀分離B.雌、雄配子隨機(jī)結(jié)合，產(chǎn)生不同類型的子代個(gè)體

C.YyRr

個(gè)體自交后代出現(xiàn)不同于親本的新類型D.

同卵雙生姐妹間性狀出現(xiàn)差異1

I甲

乙

丙A.圖甲細(xì)胞表明該動(dòng)物發(fā)生了基因重組B.圖乙細(xì)胞由于完成DNA

復(fù)制解開雙螺旋容易發(fā)生基因突變C.圖丙細(xì)胞中1與2的片段部分交換屬于基因重組D.

圖丙細(xì)胞表示發(fā)生自由組合色體，字母代表染色體上帶有的基因)。圖中不可能反映的是(

)[典例]下圖是某種高等動(dòng)物的幾個(gè)細(xì)胞分裂示意圖(數(shù)字代表染甲乙

丙A.

甲圖表明該動(dòng)物發(fā)生了基因突變B.乙圖表明該動(dòng)物在減數(shù)第一次分裂前的間期發(fā)生基因突變C.丙圖表明該動(dòng)物在減數(shù)第一次分裂時(shí)發(fā)生交叉互換D.

甲、乙、丙所產(chǎn)生的變異均可遺傳給后代I[典例]如圖是某二倍體(AABb)動(dòng)物的幾個(gè)細(xì)胞分裂示意圖，

據(jù)圖判斷不正確的是(

)人教版高中生物必修二第五章基因突變及其他變異第2節(jié)染色體變異X作為野生植物的后代，許多栽培植物的染色體數(shù)目卻與它們的祖先大不相同，如馬鈴薯和香蕉。問題探討1

1生物種類體細(xì)胞染色

體數(shù)/條體細(xì)胞非同源

染色體/套配子染色體

數(shù)/條馬鈴薯野生祖先種242栽培品種484香蕉野生祖先種222栽培品種333·根據(jù)前面所學(xué)減數(shù)分裂的知識(shí)，試著完成該表格?！?/p>

為什么平時(shí)吃的香蕉是沒有種子的?姓

名：胡一舟出

生

：1978.4.1智

商：30

(

正常人的最低70)病

因：比正常人多了一條21號(hào)染色體簡(jiǎn)介：自1999年1月在保利劇場(chǎng)進(jìn)行第一場(chǎng)指揮表演以來，至今已演出20場(chǎng)，

與國內(nèi)外十余家交響樂團(tuán)進(jìn)行過合作。病

因

：21號(hào)同源染色體由2條增為3條。癥狀：智力低下，發(fā)育遲緩，眼間較寬，外眼角上斜，口常半張，舌

外伸，又叫伸舌樣癡呆。1216

17

181G1920

21

22染色體數(shù)目變異唐氏綜合征/21三體綜合征父方減I或減Ⅱ的問題染色體數(shù)目變異2條21號(hào)染色體1條21號(hào)染色體

3條21號(hào)染色體21三體綜合征原因母方減I或

減Ⅱ的問題3條21號(hào)染色體2條21號(hào)染色體1條21號(hào)染色體受精卵卵

細(xì)

胞精子I21

正常分離21

2121未分離2121①0O2121染色體數(shù)目變異2121iI(2121

2121I1230EV18JB88

S7

8

9

10

1112

06

62

08

081314

15

16

1718⑧8

88

60

①19

2021

22X病

因

：缺

少

一

條X

染色體。癥

狀

：身體矮小，肘外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，外觀為女性，但乳房不發(fā)育，

無生育能力。染色體數(shù)目變異性腺發(fā)育不良母方減I或減Ⅱ的問題染色體數(shù)目變異精子

卵細(xì)胞

受

精

卵無性染色體

1條X染色體1條X

染色體

1條X

染色體性腺發(fā)育不良原因父方減I或

減Ⅱ的問題1條X

染色體無性染色體I細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以一套完整的非同源染色體的形式成倍地增加或減少公八增多

減少類

型I:

細(xì)

胞個(gè)別染色體的增加或減少染色體數(shù)目變異類

型IⅡ:增多

減少正

常在大多數(shù)生物的體細(xì)胞中，染色體都是兩兩成對(duì)的，也就是說含有兩套非同源染色體，其中每套非同源染色體稱為一個(gè)染色體組。大小形態(tài)相同的分開(同源染色體分開)大小形態(tài)不同的分到一組(都是非同源染色體)染色體組分組方法1

1染色體組必須含有該物

種生長(zhǎng)、發(fā)育、遺傳、

變異的全套遺傳信息染色體組是一組非同源染色體，不存

在同源染色體染色體數(shù)目變異判斷：下圖是不是一個(gè)染色體組?不是，少了一條染色體不是，存在

同源染色體是·

本質(zhì)上：是一組非同源染色體，無同源染色體，無等位基因。·

形態(tài)上：一個(gè)染色體組中的染色體形態(tài)、大小各不相同?！?/p>

功能上：一個(gè)染色體組中染色體功能各不相同；一個(gè)染色體組攜帶著該生物生長(zhǎng)、發(fā)育、遺傳和變異的一整套遺傳信息。染色體組I①根據(jù)染色體的形態(tài)判斷：細(xì)胞內(nèi)同一形態(tài)的染色體有幾條，則含有幾個(gè)染色體組。染色體組數(shù)目的判斷方法3個(gè)(每組5條)1個(gè)(每組3條)4個(gè)(每組2條)4個(gè)(每組4條)I染色體組數(shù)目的判斷方法①

根據(jù)染色體的形態(tài)判斷：細(xì)胞內(nèi)同一形態(tài)的染色體有幾條，則含

有幾個(gè)染色體組。X②①I②

根據(jù)基因型判斷：在生物體基因型中，相同基因或等位基因出現(xiàn)幾次，則有幾個(gè)染色體組。AaBBAAaAaaaBBbb同一字母不分大小寫重復(fù)出現(xiàn)幾次，就含有幾個(gè)染色體組。染色體組數(shù)目的判斷方法2個(gè)每組2條3個(gè)

每組1條4個(gè)

每組2條1

I●

請(qǐng)判斷下列的幾個(gè)細(xì)胞含幾個(gè)染色體組?每組有幾條染色體?4個(gè)；3條1個(gè)；4條2個(gè)；2條2個(gè)；4條4個(gè)；2條3個(gè)；2條1個(gè)；4條3個(gè)；3條I果蠅體細(xì)胞野生馬鈴薯

人類玉米2N=8

2N=242N=46

2N=20·

在自然界中，幾乎全部動(dòng)物和過半數(shù)的高等植物都是二倍體，記作2N。體細(xì)胞中含有2個(gè)染色體組的個(gè)體。二倍體早6I二倍體：體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體。三倍體：體細(xì)胞中含有三個(gè)染色體組的個(gè)體。四倍體：體細(xì)胞中含有四個(gè)染色體組的個(gè)體。體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體，統(tǒng)稱為多倍體。

注意：二倍體和多倍體都是由受精卵發(fā)育而來的個(gè)體。二倍體與多倍體1

I優(yōu)點(diǎn)a.

莖稈粗壯；b.葉片、果實(shí)和種子都比較大；缺點(diǎn)小麥(六倍體)菊花

(六倍體)

葡萄

(三/四倍體)c.糖類和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加。a.

結(jié)實(shí)率低，b.晚

熟1

1方法低溫或秋水仙素處理二倍體植物的萌發(fā)種子或幼苗原理低溫或秋水仙素能夠抑制細(xì)胞中紡錘體的形成，導(dǎo)致后期數(shù)目

加倍后的染色體不能正常移向兩極，細(xì)胞不能分裂。人工誘導(dǎo)多倍體1

I香蕉的祖先是二倍體的野生芭蕉，個(gè)小而多種子，無法食用，現(xiàn)代香蕉為三倍體，如何培育三倍體香蕉?4nl

<

一

1減數(shù)分裂2n二倍體

有籽香蕉2n二倍體

有籽香蕉2n三倍體香蕉

為什么無籽?三倍體

無籽香蕉四倍體

有籽香蕉加倍3nXnI二倍體(父本)瓜皮和瓜瓤也是三倍體三倍體種于嗎

?四倍體(母本)①多倍體花粉可育低；②種子產(chǎn)量高③種皮薄，利于播種無子西瓜的培育二倍體授粉秋水仙素第

一

年果皮發(fā)育+精子發(fā)育子房的結(jié)構(gòu)子

房

壁

胚

珠胚

胚

乳種皮珠

被種

子柱

頭胚囊發(fā)育I三倍體種子授粉聯(lián)會(huì)紊亂無子西瓜二倍體假授粉：生

長(zhǎng)

素刺

激

子

房發(fā)育成果實(shí)。無子西瓜的培育三倍體1

1第

二

年四

倍

體(母本)三倍體授粉聯(lián)會(huì)紊亂秋水仙素二倍體授粉無子西瓜的培育第

一

年

第

二

年二倍體

(父本)無子西瓜1①三倍體植株不能進(jìn)行正常的減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞，因此，不能形

成種子。②并不是絕對(duì)一顆種子都沒有，其原因是在進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)，有可能

形成正常的卵細(xì)胞·三倍體西瓜為什么沒有種子三倍體西瓜在減數(shù)分裂過程中，同源染色體聯(lián)會(huì)紊

亂，不能產(chǎn)生正常的配子，所以沒有種子?！と扼w西瓜為什么沒有種子?真的一顆沒有嗎?·每年都要制種，很麻煩，有沒有替代方法?1

1自然界中還有一類特殊的生物，如雄蜂——未受精的卵細(xì)胞直接發(fā)卵細(xì)胞-16*育而來的，其體細(xì)胞含有幾個(gè)染色體組?蜂王2n=32蜂王(雌性)工蜂(雌性)雄蜂

n=16減數(shù)分裂受精作用受精卵2n=32I體細(xì)胞中的染色體數(shù)目與本物種配子染色體數(shù)目相同的個(gè)體。成

因

：

由配子(如卵細(xì)胞、花粉等)直接發(fā)育而成。特點(diǎn)

：

枝葉莖桿弱小，一般高度不育。1.一倍體(體細(xì)胞中含一個(gè)染色體組的個(gè)體)一定是單倍體?！?.單倍體的體細(xì)胞中只含一個(gè)染色體組。

×3.基因型為AAabbb

的個(gè)體一定為三倍體?！羻伪扼w1

1>

單倍體易錯(cuò)分析：·單倍體的體細(xì)胞不一定只含有一個(gè)染色體組，只有一個(gè)染色

體組的個(gè)體一定是單倍體。·單倍體并非都不育，如4倍體的配子含有2個(gè)染色體組，則發(fā)

育成的單倍體含有同源染色體及等位基因，可育能產(chǎn)生后代；·單倍體是生物個(gè)體，而不是配子；精子和卵細(xì)胞屬于配子，

但不是單配體。1

1高稈：D矮稈：d抗病：T不抗?。簍現(xiàn)有純合的高稈抗病的小麥(DDTT)和矮稈不抗病的小麥(ddtt),怎樣得到矮稈抗病的優(yōu)良品種(ddTT)

用遺傳圖解表示出來。注意：秋水仙素只能處理萌發(fā)的幼苗二倍體

花藥離體培養(yǎng)植株單倍體育種二倍體植株單倍體植株原

理

：染色體變異秋水仙素處理過

程

：?雜交自交↓選種↓多次自

交選種↓優(yōu)良性狀

的純合體純種既抗倒伏又抗條銹病

(ddTT)的小麥育種過程多次自交選種ddTT矮桿抗病矮桿不抗病

1ddtt(淘汰)高桿不抗病

3D_tt(淘汰)矮桿不抗病

ddtt矮桿抗病3ddT_(保留)高桿抗病

9D_T_(淘汰)高桿抗病t

↓?第

1年

第

2年

第

36

年P(guān)F?F?高桿抗病

DDTT雜交育種人

—

人

—DdT×一

個(gè)單倍體育種純種既抗倒伏又抗條銹病

(ddTT)

的小麥育種過程·

能

明

顯

縮

短育種年限；·

產(chǎn)物全為純合子缺點(diǎn)·

操作復(fù)雜高桿抗病

DDTT雜交花藥離

體培養(yǎng)秋水仙

素處理花藥單

倍體幼苗正常

植株矮桿不抗病

ddtt×—DdTtDDTT

DDtt

ddTT

ddttDT

Dt

dT

dt優(yōu)點(diǎn)第

1

年第

2

年單倍體二看體細(xì)胞染色體組數(shù)單倍體、二倍體和多倍體的判斷方法兩個(gè)三個(gè)

或以上配子受精卵二倍體多倍體一看發(fā)育來源11[

典

例

]普通小麥成熟花粉粒中含有三個(gè)染色體組，用這種花粉粒

培育成的植株是A.單

倍

體

B.

二倍體C.

六

倍

體

D.

三

倍

體[典例]某品種水稻的體細(xì)胞中含有48條染色體，具有四個(gè)染色體

組。則此品種水稻屬于A.

四

倍

體B.

三倍體C.

二

倍

體

D.

單倍體1

I[典例]下列敘述正確的是(

)A.體細(xì)胞中只有一個(gè)染色體組的個(gè)體才是單倍體B.體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體一定是二倍體C.六倍體小麥花藥離體培養(yǎng)所得個(gè)體是三倍體D.八倍體小黑麥的單倍體體細(xì)胞中有四個(gè)染色體組1

I圖1

圖

2圖3

圖

4A.圖1代表的生物可能是二倍體，其每個(gè)染色體組含一條染色體

B.圖2代表的生物可能是二倍體，其每個(gè)染色體組含三條染色體

C.圖3代表的生物可能是二倍體，其每個(gè)染色體組含三條染色體

D.圖4代表的生物可能是單倍體，其一個(gè)染色體組含四條染色體[典例]如圖是細(xì)胞中所含染色體，相關(guān)敘述不正確的是(

)人教版高中生物必修二第五章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病X科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob,該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob

基因突變(該基因無法表達(dá))的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。1、人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎?2、有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”,你能說出這種提法的依據(jù)嗎?

你同意這種觀點(diǎn)嗎?問題探討>

什么是人類遺傳病●

流行病是人類遺傳病嗎?●

先天性疾病是遺傳病嗎?●家族性疾病是遺傳病嗎?1

1出生前已形成的畸形或疾病由遺傳物質(zhì)改變引起

一遺傳病由環(huán)境因素改變引起

一非遺傳病在家族成員中發(fā)病率高，有家族聚集現(xiàn)象從共同的祖先繼承了相同的致病基因

一遺傳病先天

性疾病家族性疾病表現(xiàn)病因表現(xiàn)病因由相同的生活條件或環(huán)境因素引起

一非遺傳病1

I單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。染色體異常遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種多基因遺傳病

現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種人類常見遺傳病的類型類型常染色

體遺傳常染色體顯

性遺傳病常染色體隱

性遺傳病單基因遺傳病病例：白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血病例：

多指、并指、軟骨發(fā)育不全特點(diǎn)：男女患病幾率相等，隔代遺傳特點(diǎn)：男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳1

I病例：

紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良特點(diǎn)：男患>女患、隔代遺傳、女病父子病病例：抗維生素D佝僂病伴X染色體

隱性遺傳病伴X染色體遺傳伴X染色體

顯性遺傳病單基因遺傳病特點(diǎn)：女患>男患、連續(xù)遺傳、男病母女病1

I病

例

：唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病多基因遺傳病不正常的疼痛或不適的部位肩膀

頸

部手臂

背部網(wǎng)上半部分文斑蘇葉/淡西小KK出品冠心病別

名

：缺血性心臟病、冠狀動(dòng)脈疾病或心絞痛。發(fā)病癥狀回頭嬰⑥壓迫感⑤心

絞

痛取短反

胃I喘哮特

點(diǎn)

：①易受環(huán)境因素影響；②群體中發(fā)病率比較高；③遺傳時(shí)一般不符合孟德爾的遺傳定律；④常有家族聚集現(xiàn)象；多基因遺傳病I唐氏綜合征(也叫21三體綜合征、先天性愚型)等。性腺發(fā)育不良K]))(

<口

小

:

;往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)染色體異常遺傳病結(jié)構(gòu)異常

貓叫綜合征(5號(hào)染色體短臂缺失)因染色體變異而引起的遺