2025屆高三生物一輪復(fù)習(xí)課件：第26講人類遺傳病及遺傳系譜圖分析

考點(diǎn)二伴性遺傳的特點(diǎn)與應(yīng)用基礎(chǔ)·精細(xì)梳理(1)X染色體上隱性基因使雄配子(花粉)致死6、伴性遺傳中的致死問(wèn)題考點(diǎn)二伴性遺傳的特點(diǎn)與應(yīng)用基礎(chǔ)·精細(xì)梳理(2)

X染色體上隱性基因使雄性個(gè)體致死6、伴性遺傳中的致死問(wèn)題考點(diǎn)二伴性遺傳的特點(diǎn)與應(yīng)用基礎(chǔ)·精細(xì)梳理(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遺傳圖解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，則變成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。(2)染色體缺失：可用O代替缺失的染色體，然后分析遺傳圖解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，則變成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。7、性染色體相關(guān)“缺失”下的傳遞分析考點(diǎn)二伴性遺傳的特點(diǎn)與應(yīng)用基礎(chǔ)·精細(xì)梳理2.(2023·安徽十校聯(lián)盟最后一卷)某昆蟲(chóng)(性別決定方式為XY型)的紅眼和白眼是一對(duì)相對(duì)性狀，由等位基因B/b控制?？蒲腥藛T每組用多只該昆蟲(chóng)的雌雄個(gè)體進(jìn)行雜交，實(shí)驗(yàn)結(jié)果如下表。不考慮X和Y染色體的同源區(qū)段，回答下列問(wèn)題：考點(diǎn)二伴性遺傳的特點(diǎn)與應(yīng)用基礎(chǔ)·精細(xì)梳理(1)等位基因B/b位于________染色體上，判斷的依據(jù)是__________________________________________________________________________________________________。(2)若讓雜交組合①中的F1中紅眼雌雄個(gè)體相互交配，后代白眼雄性個(gè)體出現(xiàn)的概率是_____________。X雜交組合①的F1中雌性全為紅眼，雄性中紅眼∶白眼＝1∶1(或雜交組合①的F1中眼色性狀遺傳與性別有關(guān))1/8考點(diǎn)二伴性遺傳的特點(diǎn)與應(yīng)用基礎(chǔ)·精細(xì)梳理(3)若雜交組合②的親本雌性個(gè)體中，純合子有20只，則雜合子有________只。請(qǐng)用遺傳圖解表示組合②雜交的過(guò)程。40考點(diǎn)二伴性遺傳的特點(diǎn)與應(yīng)用基礎(chǔ)·精細(xì)梳理4.(2023·新課標(biāo)卷，34)果蠅常用作遺傳學(xué)研究的實(shí)驗(yàn)材料。果蠅翅型的長(zhǎng)翅和截翅是一對(duì)相對(duì)性狀，眼色的紅眼和紫眼是另一對(duì)相對(duì)性狀，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小組以長(zhǎng)翅紅眼、截翅紫眼果蠅為親本進(jìn)行正反交實(shí)驗(yàn)，雜交子代的表型及其比例分別為，長(zhǎng)翅紅眼雌蠅∶長(zhǎng)翅紅眼雄蠅＝1∶1(雜交①的實(shí)驗(yàn)結(jié)果)；長(zhǎng)翅紅眼雌蠅∶截翅紅眼雄蠅＝1∶1(雜交②的實(shí)驗(yàn)結(jié)果)?；卮鹣铝袉?wèn)題。 (1)根據(jù)雜交結(jié)果可以判斷，翅型的顯性性狀是________，判斷的依據(jù)是___________________________________________________________________。長(zhǎng)翅只有當(dāng)長(zhǎng)翅為顯性性狀、截翅為隱性性狀時(shí)，雜交①的子代才會(huì)全部為長(zhǎng)翅考點(diǎn)二伴性遺傳的特點(diǎn)與應(yīng)用基礎(chǔ)·精細(xì)梳理(2)根據(jù)雜交結(jié)果可以判斷，屬于伴性遺傳的性狀是________，判斷的依據(jù)是____________________________________________________________________________________________________。雜交①親本的基因型是______________，雜交②親本的基因型是______________。(3)若雜交①子代中的長(zhǎng)翅紅眼雌蠅與雜交②子代中的截翅紅眼雄蠅雜交，則子代翅型和眼色的表型及其比例為_(kāi)_____________________________________________________________。翅型雜交①的子代全部為長(zhǎng)翅，雜交②的子代中既有長(zhǎng)翅又有截翅，正反交結(jié)果不一致，因此翅型是伴性遺傳RRXTXT、rrXtYrrXtXt、RRXTY

長(zhǎng)翅紅眼∶長(zhǎng)翅紫眼∶截翅紅眼∶截翅紫眼＝3∶1∶3∶1人類遺傳病及遺傳系譜圖分析第26講基礎(chǔ)·精細(xì)梳理典例·精心深研考點(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)考點(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)基礎(chǔ)·精細(xì)梳理1.人類遺傳病 (1)概念由__________改變而引起的人類疾病。 (2)人類遺傳病的常見(jiàn)類型遺傳物質(zhì)考點(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)基礎(chǔ)·精細(xì)梳理遺傳病類型遺傳特點(diǎn)舉例單基因遺傳病常染色體顯性a.男女患病概率相等b.連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性a.男女患病概率相等b.隱性純合發(fā)病，隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞、鐮刀型貧血癥伴X染色體顯性a.患者女性多于男性b.連續(xù)遺傳c.男患者的母親、女兒必患病抗維生素D佝僂病隱性a.患者男性多于女性b.有交叉遺傳現(xiàn)象c.女患者的父親和兒子必患病紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y遺傳具有“男性代代傳”的特點(diǎn)外耳道多毛癥(2)人類遺傳病的常見(jiàn)類型考點(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)基礎(chǔ)·精細(xì)梳理遺傳病類型遺傳特點(diǎn)舉例多基因遺傳?、俪１憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征（先天性愚型）、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良(2)人類遺傳病的常見(jiàn)類型考點(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)基礎(chǔ)·精細(xì)梳理1.人類遺傳病 (1)概念由__________改變而引起的人類疾病。 (2)人類遺傳病的常見(jiàn)類型[連一連]遺傳物質(zhì)考點(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)基礎(chǔ)·精細(xì)梳理遺傳病中的5個(gè)“不一定”①攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體不一定患遺傳病。如女性紅綠色盲基因攜帶者XBXb，不患紅綠色盲。②不攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。③先天性疾病不一定是遺傳病。如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。④家族性疾病不一定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥。⑤后天性疾病不一定不是遺傳病。有些遺傳病在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來(lái)。考點(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)基礎(chǔ)·精細(xì)梳理2.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防 (1)手段

主要包括__________和__________等。 (2)意義

在一定程度上能夠有效地______遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 (3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防家族病史傳遞方式產(chǎn)前診斷終止妊娠再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率考點(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)基礎(chǔ)·精細(xì)梳理(4)產(chǎn)前診斷基因檢測(cè)遺傳病先天性疾病考點(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)基礎(chǔ)·精細(xì)梳理產(chǎn)前診斷檢測(cè)中，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測(cè)染色體異常遺傳病，孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病，基因診斷可以檢測(cè)基因異常病。考點(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)基礎(chǔ)·精細(xì)梳理(5)基因檢測(cè)與基因治療①基因檢測(cè)：是指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的____________，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來(lái)進(jìn)行基因檢測(cè)。②基因治療：是指用正?；騙___________患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。DNA序列取代或修補(bǔ)考點(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)基礎(chǔ)·精細(xì)梳理3.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群中隨機(jī)抽樣考慮____________等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式__________正常情況與患病情況分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型年齡、性別患者家系考點(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)基礎(chǔ)·精細(xì)梳理(1)孕婦血液中的cffDNA(胎兒DNA)可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷。(2020·山東卷，4D改編)(

)(2)遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病。(2017·江蘇卷，6A)(

)提示遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(3)X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。(2016·全國(guó)卷Ⅰ，6D)(

)(4)常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。(2016·全國(guó)卷Ⅰ，6A)(

)提示常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因頻率的平方。(5)紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者。(2015·全國(guó)卷Ⅰ，6B)(

)√×√×√考點(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)基礎(chǔ)·精細(xì)梳理克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺(jué)正常，母親患紅綠色盲，生了一個(gè)色覺(jué)正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，請(qǐng)運(yùn)用有關(guān)知識(shí)進(jìn)行解釋。提示母親減數(shù)分裂正常，形成Xb卵細(xì)胞；父親減數(shù)第一次分裂時(shí)，X、Y染色體未正常分離，最終形成XBY精子；XBY的精子與Xb的卵細(xì)胞結(jié)合形成XBXbY的受精卵?？键c(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)基礎(chǔ)·精細(xì)梳理1.“四步法”判斷單基因遺傳病的遺傳方式

(1)判斷是否為伴Y染色體遺傳

若系譜圖中的患者全為男性，并且患者的父親和兒子全為患者，則多為伴Y染色體遺傳；若患者男女均有，則不是伴Y染色體遺傳?？键c(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)基礎(chǔ)·精細(xì)梳理(2)判斷是顯性遺傳還是隱性遺傳考點(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)基礎(chǔ)·精細(xì)梳理(3)判斷致病基因是在常染色體上還是在X染色體上①若已確定是顯性遺傳考點(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)基礎(chǔ)·精細(xì)梳理②若已確定是隱性遺傳考點(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)基礎(chǔ)·精細(xì)梳理(4)不能判斷的類型，則判斷可能性①若為隱性遺傳a.若患者無(wú)性別差異，最可能為常染色體隱性遺傳；b.若患者男多于女，最可能為伴X染色體隱性遺傳；c.若父親不攜帶致病基因，而子代患病，則一定為伴X染色體隱性遺傳。②若為顯性遺傳a.若患者無(wú)性別差異，最可能為常染色體顯性遺傳；b.若患者女多于男，最可能為伴X染色體顯性遺傳?？键c(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)基礎(chǔ)·精細(xì)梳理C2.(2023·河北卷，2)某單基因遺傳病的系譜圖如右，其中Ⅱ－3不攜帶該致病基因。不考慮基因突變和染色體變異。下列分析錯(cuò)誤的是(

)A.若該致病基因位于常染色體，Ⅲ－1與正常女性婚配，子女患病概率相同B.若該致病基因位于性染色體，Ⅲ－1患病的原因是性染色體間發(fā)生了交換C.若該致病基因位于性染色體，Ⅲ－1與正常女性婚配，女兒的患病概率高于兒子D.Ⅲ－3與正常男性婚配，子代患病的概率為1/2考點(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)基礎(chǔ)·精細(xì)梳理C2.(2022·湖北卷，18)如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據(jù)圖分析，下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A.該遺傳病可能存在多種遺傳方式B.若Ⅰ--2為純合子，則Ⅲ--3是雜合子C.若Ⅲ--2為純合子，可推測(cè)Ⅱ--5為雜合子D.若Ⅱ--2和Ⅱ--3再生一個(gè)孩子，其患病的概率為1/2考點(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)基礎(chǔ)·精細(xì)梳理男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率(1)由常染色體上的基因控制的遺傳病a.患病概率與性別無(wú)關(guān)，不存在性別差異，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝孩子患病概率。b.“患病”與“男孩”(或女孩)是兩個(gè)獨(dú)立事件，因此需把患病概率×性別比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病致病基因位于性染色體上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計(jì)算的范圍不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率?？键c(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)基礎(chǔ)·精細(xì)梳理2.電泳圖譜 (1)瓊脂糖凝膠電泳原理 ①帶電粒子：DNA分子具有可解離的基團(tuán)，在一定的pH下，這些基團(tuán)會(huì)帶上正電荷或負(fù)電荷。 ②遷移動(dòng)力與方向：在電場(chǎng)的作用下，帶電分子會(huì)向著與它所帶電荷相反的電極移動(dòng)，這個(gè)過(guò)程就是電泳。 ③遷移速率：在凝膠中DNA分子的遷移速率與凝膠的濃度、DNA分子本身的大小和構(gòu)象等有關(guān)。 ④檢測(cè)：凝膠中的DNA分子通過(guò)染色，可以在波長(zhǎng)為300nm的紫外燈下被檢測(cè)出來(lái)。 (2)電泳圖譜的信息獲取 DNA電泳圖中每個(gè)條帶代表不同堿基數(shù)的片段，通過(guò)比較，可以確定目標(biāo)條帶片段的長(zhǎng)度以及與其他條帶的關(guān)系?？键c(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)基礎(chǔ)·精細(xì)梳理考向2結(jié)合電泳圖譜的分析，考查科學(xué)思維4.(2020·海南卷，23)人類有一種隱性遺傳病(M)，其致病基因a是由基因A編碼序列部分缺失產(chǎn)生的。從人組織中提取DNA，經(jīng)酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖，再根據(jù)條帶判斷個(gè)體的基因型。如果只呈現(xiàn)一條帶，說(shuō)明只含有基因A或a；如果呈現(xiàn)兩條帶，說(shuō)明同時(shí)含有基因A和a。對(duì)下圖所示某家族成員1～6號(hào)分別進(jìn)行基因檢測(cè)，得到的條帶圖如圖所示。考點(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)基礎(chǔ)·精細(xì)梳理回答下列問(wèn)題：(1)基因A的編碼序列部分缺失產(chǎn)生基因a，這種變異屬于_________。(2)基因A、a位于________(填“常”“X”或“Y”)染色體上，判斷依據(jù)是________________________________________________________________。(3)成員8號(hào)的基因型是_________________。(4)已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對(duì)同源染色體上，若7號(hào)是白化病基因攜帶者，與一個(gè)僅患白化病的男性結(jié)婚，他們生出一個(gè)同時(shí)患白化病和M病孩子的概率是________?；蛲蛔僗條帶圖中成員1號(hào)只含基因A，成員2號(hào)只含基因a，成員4號(hào)只含基因AXAY或XaY1/16考點(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)基礎(chǔ)·精細(xì)梳理AB考向2結(jié)合人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防，考查科學(xué)思維、社會(huì)責(zé)任4.(多選)(2022·河北卷，15)囊性纖維病是由

CFTR蛋白異常導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳

病，其中約70%患者發(fā)生的是CFTR蛋白

508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者設(shè)計(jì)

了兩種雜交探針(能和特異的核酸序列雜

交的DNA片段)：探針1和2分別能與Phe508

正常和Phe508缺失的CFTR基因結(jié)合。利用兩種探針對(duì)三個(gè)家系各成員的基因組進(jìn)行分子雜交，結(jié)果如右圖。下列敘述正確的是(

)考點(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)基礎(chǔ)·精細(xì)梳理A.利用這兩種探針能對(duì)甲、丙家系Ⅱ--2的CFTR基因進(jìn)行產(chǎn)前診斷B.乙家系成員CFTR蛋白的Phe508沒(méi)有缺失C.丙家系Ⅱ--1攜帶兩個(gè)DNA序列相同的CFTR基因D.如果丙家系Ⅱ--2表型正常，用這兩種探針檢測(cè)出兩條帶的概率為1/3基礎(chǔ)·精細(xì)梳理典例·精心深研考點(diǎn)二遺傳系譜圖和電泳圖譜考點(diǎn)二遺傳系譜圖和電泳圖譜基礎(chǔ)·精細(xì)梳理2.(2023·湖南卷，9)某X染色體顯性遺傳病由SHOX基因突變所致，某家系中一男性患者與一正常女性婚配后，生育了一個(gè)患該病的男孩。究其原因，不可能的是(

) A.父親的初級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅰ四分體時(shí)期，X和Y染色體片段交換 B.父親的次級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)分