新生兒疾病篩查相關知識-2017-1

2017-04北京市新生兒疾病篩查相關知識及有關技術新生兒疾病篩查相關知識

新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，使其健康成長,新生兒疾病篩查可以檢查30多種遺傳病，具體病種因篩查地區(qū)不同而異。但根據(jù)我國的《母嬰保健法》明確指出：“醫(yī)療保健機構應當開展新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥等疾病的篩查，并提出治療意見”。新生兒疾病篩查遺傳代謝病篩查新生兒耳聾基因篩查遺傳代謝病篩查

苯丙酮尿癥先天性甲狀腺功能低下苯丙酮尿癥（PKU）

定義是一種遺傳性氨基酸代謝異常的疾病。由于本病影響中樞神經系統(tǒng)的發(fā)育而導致智能嚴重落后，因此早期進行篩查診斷，及時給予合理治療，可以減少或避免智能低下的發(fā)生。苯丙酮尿癥（PKU）臨床表現(xiàn)：

出生時可表現(xiàn)正常，若未經治療隨年齡增長逐漸出現(xiàn)癥狀。如：智能低下，出生數(shù)月既表現(xiàn)出智能發(fā)育的落后。驚厥發(fā)作，約有1/3的患兒伴有癲癇。皮膚、毛發(fā)色素減少，皮膚逐漸變白，毛發(fā)由黑變黃。尿及汗液有鼠尿樣臭味。新生兒即發(fā)生嘔吐，面部濕疹樣皮疹等。苯丙酮尿癥（PKU）

治療1.一旦確診，應立即給予治療。治療越早預后越好。2.采用低苯丙氨酸飲食治療，給予低或無苯丙氨酸奶方。既要保證患兒正常生發(fā)育需要的各種營養(yǎng)素的供給，又要避免血苯丙氨酸濃度過高對腦細胞造成損傷，維持血苯丙氨酸濃度在允許范圍內。3.在正常喂養(yǎng)條件下，凡血苯氨酸濃度持續(xù)高于6mg/dl者均應給予低苯氨酸飲食治療。血丙氨酸濃度在2-6mg/dl應定期監(jiān)測。先天性甲狀腺功能低下(CH)

定義由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導致患兒生長障礙，智力落后。新生兒疾病篩查使患兒得到早期的診治，避免其殘疾的發(fā)生。先天性甲狀腺功能低下(CH)

診斷

臨床表現(xiàn)：與甲狀腺發(fā)育狀況密切相關，并隨年齡增長逐漸明顯。新生兒期可表現(xiàn)正常，但部分患兒出現(xiàn)黃疸時間延長，喂養(yǎng)困難，食量少，腹脹，臍疝，便秘，皮膚粗糙干燥，體溫低，反應差等癥狀。部分CH患兒在宮內出現(xiàn)胎動減少，心音低緩等，并多見于過期產兒和超重兒。特殊面容：顏面臃腫，眼距寬，鼻骨扁平，舌體寬厚，常常伸出口外，毛發(fā)干枯。特殊體態(tài)：身材矮小，上部量大于下部量，頭大頸短，囟門大，關閉遲，步態(tài)搖擺，肌肉假性肥大，肌張力低下，腹脹臍疝。智力落后，身材矮小，隨年增長癥狀逐漸出現(xiàn)。先天性甲狀腺功能低下(CH)

治療詳細向家長解釋病情，幫助家長樹立信心并遵照醫(yī)囑堅持長期配合治療，不能自行增減藥量或是中斷治療，否則影響患兒終生。新生兒耳聾基因的篩查

根據(jù)北京市政府專題工作會議要求，為全面規(guī)范本市新生兒耳聾基因篩查工作，使新生兒常見遺傳性耳聾患者及耳聾基因攜帶者得到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預，預防和減少耳聾殘疾的發(fā)生，提高兒童公共衛(wèi)生服務質量和水平，將本市常住人口新生兒耳聾基因篩查作為市政府為民辦實事項目自2012年4月起實施。新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查的意義

耳聾基因篩查可以早期發(fā)現(xiàn)藥物敏感性個體、遺傳性耳聾個體（包括因早期體力損失不明顯而被聽力篩查漏診的遺傳性耳聾個體），以及耳聾基因突變的攜帶者，從而實現(xiàn)早期診斷、早期干預和及時預警，可以顯著提高新生兒聽力障礙及耳聾高危人群的檢出率，減少耳聾的發(fā)生。新生兒耳聾基因篩查運用遺傳性耳聾基因芯片進行檢測，可對中國常見的4個耳聾相關基因（GJB2、GJB3、SLC26A4及mtDNA12srRNA）的9個突變位點進行篩查。耳聾基因篩查的實施是在新生兒出生后隨“新生兒遺傳代謝病篩查”取少許足跟血制成血片，最終送達基因芯片檢測機構進行篩查。采血技術規(guī)范

血片采集是新生兒遺傳代謝病篩查技術流程中最重要的環(huán)節(jié)。血片質量直接影響實驗室檢測結果，開展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢的醫(yī)療機構應當按本技術規(guī)范要求完成血片采集工作。采血機構及人員要求

采血機構：取得《醫(yī)療機構執(zhí)業(yè)許可證》并設有產科或兒科的醫(yī)療保健機構。新生兒代謝性疾病采血人員要求具有中專以上學歷，從事臨床工作2年以上。接受過新生兒疾病篩查相關知識和技能的培訓，包括：新生兒疾病篩查的目的、原則、方法及網(wǎng)絡運行；濾紙干血片采集、保存、遞送的相關知識；新生兒疾病篩查相關信息、結果登記和檔案管理。新生兒耳聾基因篩查采血人員要求

在機構內注冊的執(zhí)業(yè)護士，經過北京婦幼保健院采血技術培訓并取得合格證書者，能按照《北京市新生兒疾病篩查采血技術常規(guī)》及本文件相關規(guī)定熟練完成采血操作。血標本采集前的準備工作

知情同意

采血前應當將新生兒篩查的目的、意義、篩查疾病病種、方式、費用及采完血后新生兒足部皮膚改變情況如實告知新生兒的監(jiān)護人，并取得書面同意。錄入標本信息

按卡片內容逐項認真錄入每一項內容，不得漏項，記錄內容包括產婦姓名及住院號、出生時間、采血時間、采血人、聯(lián)系地址、郵編、電話等。血樣采集時間正常血樣采集要求在出生72小時后，7天之內，并充分哺乳后進行（哺乳至少8次），避免因蛋白負荷不足可能導致的苯丙酮尿癥（PKU）篩查結果的假陰性；同時，又可避開生理性的促甲狀腺素（TSH）上升，減少先天性甲狀腺功能減低癥（CH）篩查結果的假陽性，以防止漏診和誤診的發(fā)生。采血部位及注意事項采血部位：新生兒篩查血標本采集部位宜選擇足跟內、外側緣。注意事項：為保證安全，下列部位絕不允許用于新生兒疾病篩查血標本的采集，否則容易造成鄰近組織如軟骨、肌腱、神經等的損傷。足跟中心部位足弓部位曾經用過的針眼部位水腫或腫脹部位手指部位后足跟彎曲部位采血步驟血樣采集1、清洗雙手，并佩戴無菌無滑石粉的手套。2、采血前再次將卡片姓名與新生兒進行核對避免差錯。4、待酒精完全揮發(fā)后，使用一次性采血針刺足跟內側或外側，深度小于3毫米，第一滴血可用于新生兒耳聾基因的篩查，不用擦掉。3、新生兒頭高腳低位，按摩或熱敷新生兒足跟，并用75%酒精消毒皮膚。5、將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血液自然滲透至濾紙背面,新生兒遺傳代謝病篩查需要3個血斑，耳聾基因篩查需要2個血斑，要求直徑大于8mm。6、手持消毒干棉球輕壓采血部位止血。血標本干燥及保存

將血片置于血片架上自然晾干后，放于塑料袋內（耳聾基因篩查的新生兒每個血標本要獨立存放塑料袋內）保存于4℃冰箱中。避免日光直曬、紫外線照射、受潮、水浸及污染，冬季避免放置在暖氣上，血標本不宜放置在新裝修的房間內，未晾干的血樣不得重疊放置。血標本遞送

采血單位必須于采血后5個工作日內將血標本遞送至北京婦幼保健院新生兒疾病篩查中心。遞送過程中盡量減少血片在室溫中存留的時間，夏季高溫時采用“冷鏈”遞送。新生兒疾病篩查證明的發(fā)放

采血單位在給新生兒采血后，必須將北京市新生兒疾病篩查證明發(fā)給家長，囑家長妥善保存。特殊新生兒的采血要求

新生兒因任何原因（如提前出院、疾病轉院等）未及時采血時，采血單位需做詳細記錄，發(fā)放補采血通知，并告知家長及時帶孩子回原分娩醫(yī)院補采血樣。根據(jù)小兒情況越早篩查越好，血樣采集時間一般不宜超過生后20天。病房應及時追訪未及時采血的新生兒情況，并登記，直至補采完成。質量控制

存在下列情況之一者即為不合格標本，一律退回重新采血或填寫：卡片信息錄入錯誤或內容不真實（特別是地址、電話等）、采血卡條形碼打印不清或污染、采血卡有涂改血標本不合格（有下列情況之一者，屬標本不合格必須退回重新采血）采血時間不足生后72小時或未充分哺乳；血滴未完全滲透濾紙正反兩面；濾紙兩面浸血呈夾心血斑或有滲血環(huán)；血斑直徑小于8mm血樣采集后因保管不當，化驗時血斑不溶，無法檢測；標本污染。不合格血標本見下頁示圖樣本過少滲透不良血斑有劃痕或摩擦郵寄前血片未干樣本過多血斑稀釋、褪色、污染出現(xiàn)滲血環(huán)血斑結塊或分層無血斑凡退回的不合格卡片必須在10個工作日返還北京婦幼保健院新生兒疾病篩查中心注意事項：空白濾紙片妥善保存于清潔干燥處，避免揉搓、擠壓、受潮、污染等。贈送精美圖標1、字體安裝與設置如果您對PPT模板中的字體風格不滿意，可進行批量替換，一次性更改各頁面字體。在“開始”選項卡中，點擊“替換”按鈕右側箭頭，選擇“替換字體”。（如下圖）在圖“替換”下拉列表中選擇要更改字體。（如下圖）在“替換為”下拉列表中選擇替換字體。點擊“替換”按鈕，完成。362、替換模板中的圖片模板中的圖片展示頁面，您可以根據(jù)需要替換這些圖片，下面介紹兩種替換方法。方法一：更改圖片選中模版中的圖片（有些圖片與其他對象進行了組合，選擇時一定要選中圖片本身，而不是組合）。單擊鼠標右鍵，選擇“更改圖片”，選擇要替換的圖片。（如下圖）