葉酸代謝障礙遺傳檢測(cè)

實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案大全文案大全浙江殷欣生物技術(shù)有限公司葉酸代謝障礙遺傳檢測(cè)項(xiàng)目推薦書(shū)PCR+測(cè)序法葉酸代謝障礙遺傳檢測(cè)項(xiàng)目簡(jiǎn)介開(kāi)展葉酸代謝障礙遺傳檢測(cè)的必要性我國(guó)出生缺陷的嚴(yán)峻形勢(shì)出生缺陷已構(gòu)成嬰兒和兒童死亡的主要原因，成為全世界尤其是發(fā)展中國(guó)家在人口健康方面面臨的重大公共衛(wèi)生問(wèn)題。我國(guó)是一個(gè)出生缺陷高發(fā)國(guó)家。據(jù)2012年《國(guó)家人口發(fā)展戰(zhàn)略研究報(bào)告》，全國(guó)每年約有20-30萬(wàn)肉眼可見(jiàn)先天畸形兒出生，加上出生后逐漸顯現(xiàn)出來(lái)的缺陷，出生缺陷總數(shù)高達(dá)80-120萬(wàn)，約占每年出生人口總數(shù)的4%-6%。根據(jù)WHO和我國(guó)合作發(fā)表的《出生缺陷疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)的評(píng)價(jià)》，我國(guó)每年因新生兒缺陷造成的直接損失達(dá)10億元人民幣，僅神經(jīng)管缺陷一項(xiàng)的直接經(jīng)濟(jì)損失超過(guò)2億。用于撫養(yǎng)殘疾兒的醫(yī)療費(fèi)用支出每年超過(guò)50億，而大部分存活下來(lái)的出生缺陷兒因殘疾給一個(gè)家庭造成長(zhǎng)達(dá)幾十年的心理負(fù)擔(dān)和精神痛苦更是無(wú)法用金錢(qián)衡量。由此可見(jiàn)，出生缺陷的現(xiàn)狀正嚴(yán)重威脅著我國(guó)的人口素質(zhì)和生命質(zhì)量，已經(jīng)不僅僅是一個(gè)嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問(wèn)題，而且成為影響經(jīng)濟(jì)發(fā)展和人民正常生活的社會(huì)問(wèn)題。葉酸代謝能力具有較大的個(gè)體差異性目前，全世界已經(jīng)公認(rèn)，婦女圍孕期增補(bǔ)葉酸可以預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷(NTDs)的初發(fā)及再發(fā)。由于葉酸與DNA的合成密切相關(guān)，婦女圍孕期若攝入葉酸不足，則會(huì)導(dǎo)致同型半胱氨酸(HCY)向甲硫氨酸轉(zhuǎn)化出現(xiàn)障礙，導(dǎo)致高HCY血癥或低甲硫氨酸血癥。高HCY血癥可引起血管內(nèi)皮損傷、促進(jìn)血管平滑肌細(xì)胞增生，同時(shí)引起凝血和纖溶系統(tǒng)功能失調(diào)，使血液處于高凝狀態(tài)。近年來(lái)研究發(fā)現(xiàn)，血漿中HCY水平升高與習(xí)慣性流產(chǎn)、胎盤(pán)早剝、胎兒生長(zhǎng)受限、胎兒畸形、死胎、早產(chǎn)、低體重兒等現(xiàn)象的發(fā)生密切相關(guān)。低甲硫氨酸血癥則會(huì)引起S-腺苷甲硫氨勒S-腺苷同型半胱氨酸比值降低，抑制DNA甲基轉(zhuǎn)移酶活性和DNA甲基化，造成染色實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)體不分離現(xiàn)象，引起多種胎兒畸形，如神經(jīng)管缺陷、唇腭裂和各種染色體缺陷病等。此外，有研究證明婦女在懷孕的前6周內(nèi)如果攝入葉酸不足，則生育無(wú)腦兒和腦脊柱裂的畸形兒的可能性會(huì)增加4倍。葉酸在食物中分布很廣，它經(jīng)過(guò)人體腸道吸收后，經(jīng)葉酸還原酶作用，還原成具有生理活性的四氫葉酸，四氫葉酸作為細(xì)胞內(nèi)一碳單位的載體，參與嘌呤和嘧啶合成，為DNA、蛋白質(zhì)的甲基化提供甲基。葉酸代謝障礙是指由于葉酸代謝通路中的關(guān)鍵基因突變導(dǎo)致酶活性降低，使得已被機(jī)體吸收的葉酸不能正常發(fā)揮生理功能，一碳單位傳遞受阻，導(dǎo)致神經(jīng)管缺陷、流產(chǎn)、妊娠期高血壓疾病等發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高。在葉酸代謝過(guò)程中，多種酶參與了葉酸的轉(zhuǎn)運(yùn)和代謝，其中包括5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶還原酶(MTRR)。還原酹四氫葉酸羋胱氣酸保琉電B-合成甑 ATP5,1k甲m四氧葉酸合成amDNA蛋白質(zhì)甲基化甲破還原酹四氫葉酸羋胱氣酸保琉電B-合成甑 ATP5,1k甲m四氧葉酸合成amDNA蛋白質(zhì)甲基化甲破m創(chuàng)(MTR)1298A-C冬甲基⑦少PP+Pit同型半胱氣酸同型半紹K?、dTMPIDNA合站10-甲睢四氫葉酸二fi葉展」圖1.葉酸在體內(nèi)的代謝途徑四氫葉酸甲基載體之一的5-甲基四氫葉酸是由5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)催化生成，是血液和細(xì)胞中存在的主要葉酸類(lèi)型。5-甲基四氫葉酸參文案大全實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案大全文案大全與的唯一已知反應(yīng)是作為甲基供體，在甲硫氨酸合成酶催化下，以維生素B12為輔酶，促進(jìn)血液中同型半胱氨酸再次甲基化生成甲硫氨酸（蛋氨酸），以維持正常的血漿同型半胱氨酸水平。隨后，甲硫氨酸被ATP磷酸化生成S-腺苷甲硫氨酸。S-腺苷甲硫氨酸參與機(jī)體內(nèi)的生物大分子（包括DNA、蛋白質(zhì)、脂類(lèi)等）的甲基化，生成S-腺苷同型半胱氨酸。S-腺苷同型半胱氨酸再重新生成同型半胱氨酸，完成同型半胱氨酸代謝循環(huán)。因此，MTHFR催化生成5-甲基四氫葉酸這步酶促反應(yīng)至關(guān)重要，是葉酸代謝通路中的限速步驟。5-甲基四氫葉酸的存在是同型半胱氨酸向甲硫氨酸轉(zhuǎn)變的必要條件，也是甲基傳遞的重要載體。在葉酸攝入量不變的情況下，5-甲基四氫葉酸的量受MTHFR的控制，即MTHFR酶活性高時(shí)5-甲基四氫葉酸的產(chǎn)量高，MTHFR酶活性低時(shí)5-甲基四氫葉酸的產(chǎn)量低。足量的5-甲基四氫葉酸是維持血液中同型半胱氨酸水平的重要因素，也是確保體內(nèi)甲基化程度正常的保證。另外，維生素B12非常容易被氧化失活，甲硫氨酸合成酶失去維生素812的幫助無(wú)法完成5-甲基四氫葉酸和同型半胱氨酸的反應(yīng)。甲硫氨酸合成酶還原酶（MTRR）具有甲基化還原維生素B12的作用，從而可以確保甲硫氨酸合成酶功能的發(fā)揮。如果MTRR基因突變?cè)斐擅富钚越档停敲醇琢虬彼岷铣擅富钚砸搽S之降低，同型半胱氨酸的轉(zhuǎn)化會(huì)受到影響，甲基傳遞也會(huì)出現(xiàn)障礙。MTHFR基因、MTRR基因與葉酸代謝障礙相關(guān)多態(tài)性位點(diǎn)MTHFR基因A1298c位點(diǎn)多態(tài)性A1298C是位于第一號(hào)染色體MTHFR基因第八個(gè)外顯子上第1298（1337）核苷酸的一個(gè)A/C多態(tài)，引起MTHFR基因編碼的蛋白第429個(gè)氨基酸由Glu變?yōu)锳a。在dbSNP數(shù)據(jù)庫(kù)中，世界人群中的該多態(tài)的頻率分布，A占0.77,C占0.23左右；中國(guó)人群中的分布A為0.81，C為0.19。研究發(fā)現(xiàn)，該位點(diǎn)的多態(tài)性是影響該酶的活性的一個(gè)重要因素。攜帶MTHFR1298c等位基因的酶活性為野生型的68％左右，因而阻礙了葉酸代謝，引起一系列疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加。MTHFR基因C677T位點(diǎn)多態(tài)性C677T是位于第一號(hào)染色體MTHFR基因第五個(gè)外顯子上的716(677)位mRNA上一個(gè)C/T多態(tài)，引起MTHFR基因編碼的蛋白第222個(gè)氨基酸由Ala(A)變?yōu)閂al(V)。在dbSNP數(shù)據(jù)庫(kù)中，世界人群中的該多態(tài)的頻率分布，C占0.78，T占0.22左右；中國(guó)人群中的分布C為0.67，T為0.34。研究發(fā)現(xiàn)，MTHFR677位點(diǎn)的多態(tài)性是影響該酶的活性的一個(gè)重要因素，導(dǎo)致酶活性和熱穩(wěn)定性下降。若以個(gè)體攜帶677CC基因型時(shí)其MTHFR活性為100%時(shí)，則攜帶CT基因型的活性為CC的67%,基因型為T(mén)T的只有25%。MTRR基因A66G位點(diǎn)多態(tài)性A66G是位于5P15.3-p15.2之間的MTRR基因第2個(gè)外顯子處的一個(gè)A/G多態(tài)，引起MTRR基因編碼的蛋白第22個(gè)氨基酸由Ile變?yōu)镸et(Ile22Met)。在dbSNP數(shù)據(jù)庫(kù)中世界人群中的該多態(tài)的頻率分布為A占57.4%,G占42.6%左右；中國(guó)人群中的該多態(tài)的頻率分布為：A占76%,G占24%左右。該位點(diǎn)是MTRR上的主要突變，引起甲基維生素缺乏癥E型，并經(jīng)常用來(lái)研究與神經(jīng)管缺陷、脊柱裂、Down綜合癥、白血病等疾病的關(guān)系。綜合以上研究證明，HCY代謝涉及十幾個(gè)酶，其中只有MTHFR、MTRR和CBS基因突變和HCY密切相關(guān)。其中以MTHFR677C-T突變影響最大。MTHFR1298A-C突變也使酶活性下降。尤其2個(gè)位點(diǎn)的雜合突變相互影響，可以用來(lái)解釋常規(guī)劑量服用葉酸對(duì)預(yù)防NTD35%~50%的作用。有關(guān)MTHFR突變的meta分析結(jié)果顯示；MTHFR對(duì)NTD患兒的OR值為1.7;對(duì)母親OR值為1.8;對(duì)父親的OR值為1.9;當(dāng)母親和孩子都是純合子，677C-T突變風(fēng)險(xiǎn)就增加了7倍。同時(shí)，有研究證明677C-T突變可能是先天性心臟病的高危因素之一，婦女妊娠期間補(bǔ)充葉酸和多種維生素能有效降低胎兒先天性心臟病的患病風(fēng)險(xiǎn)。除此還見(jiàn)到與唐氏綜合征及唇腭裂有關(guān)的報(bào)道。圖2.MTHFR677CTT和1298A—C基因多態(tài)性和神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)的Meta分析通過(guò)對(duì)體內(nèi)葉酸水平與不同基因型別的統(tǒng)計(jì)學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，血中高濃度葉酸時(shí)，MTHFR的各基因型與個(gè)體體內(nèi)的HCY水平無(wú)差；而當(dāng)?shù)蜐舛热~酸水時(shí)，TT型個(gè)體體內(nèi)的HCY水平比TC、CC型明顯升高；在葉酸攝入量相同時(shí)，血清葉酸水平CC型為6.19ng/mL，CT型為6.20ng/mL，TT型為5.17ng/mL,其中TT比TC、CC型個(gè)體的血清葉酸水平降低20.2%，TT基因型血清葉酸水平是其他基因型的0.65，因此比其他兩型攝入葉酸高1.4倍才使其的葉酸水平基本一致。人群研究表明，婦女妊娠期間補(bǔ)充葉酸和多種維生素能有效降低胎兒先天性心臟病的患病風(fēng)險(xiǎn)；對(duì)伴有高HCY血癥的成人口服葉酸10mg/d治療1年后，發(fā)現(xiàn)血漿葉酸水平明顯上升、血漿HCY明顯下降、動(dòng)脈分支的血流調(diào)節(jié)性顯著上升。長(zhǎng)期葉酸治療可以改善動(dòng)脈內(nèi)皮功能，可能阻止動(dòng)脈粥樣硬化；對(duì)高HCY血癥患者用葉酸(5mg/d)和維生素B6(250mg/d)進(jìn)行治療，6周后血漿HCY濃度全部恢復(fù)正常；每天補(bǔ)充葉酸500pg/d以上，可以使第一次中風(fēng)的發(fā)生率降低18%。由此可見(jiàn)，由于MTHFR和MTRR基因位點(diǎn)多態(tài)性在不同種族、地域、民族中有不同的頻度分布，這就要求在制定圍孕期葉酸補(bǔ)服方案時(shí)不能使用統(tǒng)一模式、執(zhí)行統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。項(xiàng)目信息殷欣生物MTHFR和MTRR基因檢測(cè)項(xiàng)目，即葉酸代謝障礙遺傳檢測(cè)項(xiàng)目，用于定性檢測(cè)樣本中MTHFR基因C677T位點(diǎn)、A1298c位點(diǎn)和MTRR基因A66G位點(diǎn)。為臨床醫(yī)生評(píng)估個(gè)體葉酸遺傳代謝能力提供參考；在此基礎(chǔ)上，給予個(gè)體精準(zhǔn)的葉酸和維生素補(bǔ)服計(jì)劃，降低出生缺陷的發(fā)生以及由HCY增高引發(fā)各種疾病或并發(fā)癥。項(xiàng)目名稱(chēng)：人MTHFR和MTRR基因檢測(cè)通用名稱(chēng)：葉酸代謝障礙遺傳檢測(cè)英文名稱(chēng)：HumanMTHFRandMTRRGeneDetection預(yù)期用途：主要用于對(duì)育齡婦女孕期/圍產(chǎn)期的葉酸利用能力的遺傳風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估，評(píng)估的結(jié)果可用于指導(dǎo)受檢婦女進(jìn)行孕期營(yíng)養(yǎng)利用異常導(dǎo)致疾病的預(yù)防，并且有利于這些營(yíng)養(yǎng)利用能力異常所致疾病的病因?qū)W研究及患者臨床個(gè)性化治療的實(shí)施。適用科室以及人群如下表所示：科室人群應(yīng)用婦產(chǎn)科孕前/圍孕期女性孕期保健基礎(chǔ)篩查：出生缺陷（神經(jīng)管畸形、先心病、唐氏綜合征、唇腭裂等）、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、妊高癥的一級(jí)預(yù)防。

生殖中心不孕不育人群：女性不良孕產(chǎn)（畸胎/流產(chǎn)/胚停等）、男性少精癥/弱精癥不孕不育、不良孕產(chǎn)的輔助性病因診斷。體檢中心體檢人群基因體檢：腦卒中、H型高血壓的一級(jí)預(yù)防。兒科兒童兒童保健篩查：促進(jìn)兒童營(yíng)養(yǎng)健康，預(yù)防巨幼細(xì)胞貧血、認(rèn)知能力障礙、孤獨(dú)癥等。項(xiàng)目申請(qǐng)報(bào)告:報(bào)告領(lǐng)取單' 葉酸代謝障礙遺傳檢測(cè)項(xiàng)目申請(qǐng)單請(qǐng)于十個(gè)工檢ES《年月升到魏曉請(qǐng)于十個(gè)工檢ES《年月升到魏曉潁至報(bào)吉中■:葉酸代謝障礙遺傳檢測(cè)1S名， 年袋，住別? 出生E用」民族工或靂邑IS；地址；出生濟(jì)陷克族史［有/無(wú)卜疾陶更樣本漏號(hào)?華本空勁￡蹙鉆接送橙醫(yī)加?中本茶笠日期?檢剌項(xiàng)目；葉薜林曲障酒選作檢測(cè)事史與查曲初步饞折|注彳誥認(rèn)苴書(shū)寫(xiě)意的信息,文案大全文案大全實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)知情同意書(shū)本項(xiàng)目m中國(guó)疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心在醫(yī)療保健系統(tǒng)內(nèi)組評(píng)、密愿，本項(xiàng)目果桿方法為無(wú)創(chuàng)，無(wú)痛，無(wú)副作用的口腔粘度細(xì)電妥桿；拴冽方法為pc艮和測(cè)序技術(shù).可以惆褥檢■鼓據(jù)的選帷.本項(xiàng)目用于定性檢測(cè)受檢者體中MTTFI?其因匚677一位點(diǎn)、A12Q8C位點(diǎn)和MT艮艮品因R&G位點(diǎn)的突變狀況.為臨界醫(yī)生評(píng)估個(gè)體葉酸迪隹代謝筌力提供參考，在此基礎(chǔ)匕給予個(gè)瑋精準(zhǔn)的葉酸和弟學(xué)南補(bǔ)朋計(jì)劃，降低出生虢陷的發(fā)生.本項(xiàng)目楮測(cè)信息全程果用條帶碼標(biāo)識(shí)，所有流程不會(huì)透漏受檢者的任何個(gè)人相關(guān)后息，可以有效保護(hù)受檢者的隱私.本項(xiàng)目與傳統(tǒng)的帶床檢查和輔助法斷方式相同.為醫(yī)生讒治疾病提供在埴件方面的卷號(hào)依據(jù).我已充分了薜婦幼分子遺悻醫(yī)學(xué)檢兼項(xiàng)目的性質(zhì),合理的預(yù)期目的和必饕性.并充分理噪了以上內(nèi)容，我同意接受為幼分子遺傳醫(yī)學(xué)卷臉項(xiàng)目，并進(jìn)行ZI腔粘膜果樹(shù)和D檢測(cè).受松萬(wàn)控宣：日期檢測(cè)原理：根據(jù)國(guó)家生物基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用評(píng)估認(rèn)證中心頒布的《中國(guó)人口健康服務(wù)基因位點(diǎn)認(rèn)證規(guī)程》，對(duì)大量基因位點(diǎn)的支持文獻(xiàn)、分子生物學(xué)機(jī)理研究、中國(guó)人群適用性等進(jìn)行綜合分析評(píng)估，以下位點(diǎn)通過(guò)國(guó)家生物基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用評(píng)估認(rèn)證中心認(rèn)定，與葉酸利用能力有關(guān):MTHFRC677T、MTHFRA1298C、MTRRA66G。檢測(cè)方法采用PCR反應(yīng)結(jié)合探針技術(shù)，針對(duì)上述基因的3個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)，設(shè)計(jì)了3對(duì)特異性引物，一個(gè)反應(yīng)體系中通過(guò)兩種不同通道檢測(cè)一個(gè)位點(diǎn)的基因多態(tài)性。利用儀器對(duì)PCR過(guò)程中相應(yīng)通道的信號(hào)強(qiáng)度進(jìn)行實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)和輸出，實(shí)現(xiàn)檢測(cè)結(jié)果的定性分析。具體包括以下步驟。（1）檢測(cè)的樣品類(lèi)型與采樣方法檢測(cè)的樣品類(lèi)型為口腔粘膜上皮細(xì)胞，使用專(zhuān)用的口腔粘膜上皮細(xì)胞采樣方法和器材。采用此方法，具有無(wú)創(chuàng)、取材便捷、操作簡(jiǎn)單的優(yōu)點(diǎn)。（2）基因組DNA的抽提方法采用可以特異性結(jié)合DNA的離心吸附柱和獨(dú)特的緩沖系統(tǒng)，可最大限度去除雜質(zhì)蛋白及細(xì)胞中其他有機(jī)化合物。提取的DNA片段大、純度高，質(zhì)量穩(wěn)定可靠。（3）測(cè)序?qū)嵱脴?biāo)準(zhǔn)實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案大全文案大全根據(jù)測(cè)序結(jié)果進(jìn)行序列比對(duì)，檢測(cè)目的基因有沒(méi)突變。L 口腔黏膜來(lái)樣 2.抽提樣本DNA3.PCR擴(kuò)增 4.產(chǎn)物測(cè)序圖3.項(xiàng)目檢測(cè)流程示意圖圖4.ABI3730測(cè)序儀測(cè)序結(jié)果示意圖項(xiàng)目特色：全面：涵蓋與葉酸代謝障礙相關(guān)的3個(gè)重要位點(diǎn)，本項(xiàng)目同時(shí)為國(guó)家婦幼保健中心推廣的公共實(shí)施項(xiàng)目中所推薦的3個(gè)位點(diǎn)。實(shí)用：能夠檢測(cè)幾乎所有臨床相關(guān)報(bào)道的缺失情況，充分滿(mǎn)足常規(guī)診斷需求。準(zhǔn)確：與位點(diǎn)測(cè)序結(jié)果結(jié)果符合率100%。報(bào)告解讀:

***法靛葉酸代謝障麗遺傳梅I琥告單IIIIIIIIIIIIIIII性時(shí)女***法靛葉酸代謝障麗遺傳梅I琥告單IIIIIIIIIIIIIIII性時(shí)女口性號(hào)E年科R+*■住賽號(hào)］物測(cè)技末?笆舊E?FOk泡序等檢需倍息差怠曲苗砧率現(xiàn)世11陸鼻分為?來(lái)翼現(xiàn)風(fēng)步.-*苗砧率現(xiàn)世11陸鼻分為?來(lái)翼現(xiàn)風(fēng)步.-*?

凰鳳的a、wa?wwn'f?Mi■分量撞看的我■他照中泰度更風(fēng)或星國(guó)9-遭傳分新施1L?ifmm(Elf),葉酸就市面的美??，可外號(hào)fliflE型半配輒改的■遭傳分新施1L?ifmm(Elf),葉酸就市面的美??，可外號(hào)fliflE型半配輒改的■用和uwl看白曷.林類(lèi)號(hào)的邛筋牝，井可麻看g針虞［故更.ICJHH(Z*h通過(guò)通星型嚴(yán)圣叱作用看環(huán)*化更落的麻生*ULL-呆甲司舞蹶件醫(yī)院的功幀活件，保證葉融代謝五春?的，介臥時(shí)吸的事慚5性.■*里華知上次郎Kft儡的』出力小■W情送怙掂岫事■事電幡口用，44■LItAi事率日?h立&心“生膈/式.*F*MBW+b4#WS-費(fèi)檔書(shū)電話;妣齒蛇果判戲?位點(diǎn)擊普***果國(guó)因電4ST7TCC1MH^TAI洌就岫am凱—檢利皓果說(shuō)明圖5.檢測(cè)結(jié)果報(bào)告示意圖結(jié)果示意:“遺傳檢測(cè)與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估報(bào)告”是向醫(yī)生和檢測(cè)個(gè)體呈現(xiàn)的遺傳檢測(cè)結(jié)果，用以顯示受檢者各個(gè)檢測(cè)位點(diǎn)的分型結(jié)果，并判斷檢測(cè)個(gè)體在該項(xiàng)目上的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。報(bào)告總共分為四個(gè)部分：第一部分：記錄受檢者的個(gè)人基本信息、檢測(cè)單位、樣本相關(guān)信息等內(nèi)容。第二部分：用測(cè)序示意圖的形式直觀的反映出受檢者該遺傳檢測(cè)項(xiàng)目各個(gè)基因位點(diǎn)的分型結(jié)果，除去校驗(yàn)參考位點(diǎn)這些結(jié)果將直接用于個(gè)體遺傳風(fēng)險(xiǎn)判斷。第三部分：這一部分內(nèi)容銜接第二部分，進(jìn)一步說(shuō)明每個(gè)檢測(cè)基因位點(diǎn)的分型結(jié)果、該基因型在中國(guó)人群中的比例、單個(gè)基因型對(duì)疾病發(fā)生的影響，其中“一”表示該基因型不會(huì)導(dǎo)致風(fēng)險(xiǎn)升高；“T”則導(dǎo)致疾病患病風(fēng)險(xiǎn)上升。第四部分：闡述檢出的風(fēng)險(xiǎn)基因型如何對(duì)孕前/圍產(chǎn)期葉酸產(chǎn)生影響，進(jìn)而對(duì)營(yíng)養(yǎng)異常者進(jìn)行個(gè)性化健康指導(dǎo)。結(jié)果解讀：針對(duì)“孕前/圍產(chǎn)期營(yíng)養(yǎng)需求遺傳檢測(cè)信息報(bào)告”的分析如下：(1)基因位點(diǎn)分型結(jié)果信息孕前/圍產(chǎn)期葉酸利用能力遺傳檢測(cè)項(xiàng)目中包括的位點(diǎn)：：MTHFRC677T、MTHFRA1298C、MTRRA66G，參與評(píng)估的位點(diǎn)各個(gè)亞型種類(lèi)、頻率數(shù)據(jù)及對(duì)疾病的影響如下表：栓漫1位點(diǎn)套四型基因型頻率)對(duì)相關(guān)援痛的影響MTHFRC677TTT28rCT50-1-CC22MTHFRAl班CAA66■AC31CC4rMTRR麗GAA58—I-AG3日rGG6（2）風(fēng)險(xiǎn)基因型對(duì)疾病發(fā)生發(fā)展的影響根據(jù)受檢者的MTHFR基因C677丁位點(diǎn)、“^~^口基因A1298C位點(diǎn)、MTRR基因A66G位點(diǎn)的分型結(jié)果進(jìn)行判讀。如果受檢者M(jìn)THFR基因C677T位點(diǎn)的基因型為CT或CC型和MTHFR基因A1298C位點(diǎn)的基因型為AA或AC和MTRR基因A66G位點(diǎn)的基因型為AA，即未檢出風(fēng)險(xiǎn)基因型，說(shuō)明受檢者的葉酸利用能力正常，進(jìn)行正常的孕前葉酸類(lèi)營(yíng)養(yǎng)準(zhǔn)備即可。如果受檢者M(jìn)THFR基因C677T位點(diǎn)的基因型為T(mén)T和（或）MTHFR基因A1298C位點(diǎn)的基因型為CC和（或）MTRR基因A66G位點(diǎn)的基因型為AG、GG，即檢出風(fēng)險(xiǎn)基因型，提示受檢者具有葉酸利用能力缺陷，易引起葉酸缺乏。需進(jìn)行針對(duì)性補(bǔ)充。風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)十預(yù)1：增補(bǔ)干預(yù)2:生化監(jiān)測(cè)十預(yù)3:強(qiáng)化產(chǎn)前篩查和孕期管理未發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)孕前3個(gè)月至孕早期3個(gè)月，每天增補(bǔ)0.4毫克葉酸；孕中、晚期注意食物補(bǔ)充葉酸低度風(fēng)險(xiǎn)孕前3個(gè)月至整個(gè)孕期：每天增補(bǔ)葉酸0.8毫克孕早期、孕中期、孕晚期、產(chǎn)后42天各監(jiān)測(cè)1次紅細(xì)胞葉酸水平1.加強(qiáng)對(duì)神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查及診斷：1）AFP檢測(cè)：孕15周-20周，初步篩查胎兒是否患有開(kāi)放性神經(jīng)管畸形。2）B超檢查：無(wú)腦

中度風(fēng)險(xiǎn)孕前中度風(fēng)險(xiǎn)孕前3個(gè)月至整個(gè)孕期：每天增補(bǔ)葉酸0.8毫克、2.6微克維生素B12孕前3個(gè)月至整個(gè)孕期：每天增補(bǔ)葉酸0.8毫克。對(duì)于MTRR高度風(fēng)險(xiǎn)66AG或GG的受檢者（報(bào)告中第3個(gè)箭頭向上），還要增補(bǔ)2.6微克維生素B12兒14-16周即可確診；脊柱裂17-18周診斷效果較好；腦脊膜膨出16-19周最佳時(shí)機(jī)，不僅要注意檢查顱骨環(huán)