醫(yī)院培訓(xùn)課件：《胎兒超聲軟指標(biāo)再認識》

胎兒超聲軟指標(biāo)再認識

胎兒超聲軟指標(biāo)

鄭某某，女28歲。

1、孕12周院外行NT提示NT增厚（3.7mm）。

2

、

孕14周我院桃溪院區(qū)產(chǎn)檢，行抽血，心電圖檢查，病歷沒有描述NT情況。

3

、孕16周我院桃溪院區(qū)行NF檢查無異常，病歷沒有描述NT情況。4

、院外無創(chuàng)DNA低風(fēng)險，系統(tǒng)超聲無異常。

5、孕30+1周院外小排畸胎兒偏?。s27周）。

6、孕30+3周我院行B超考慮FGR,行羊水穿刺，查CNV+QF-PCR+WES7、孕34周終止妊娠。

胎兒超聲軟指標(biāo)

胎兒超聲軟指標(biāo)

現(xiàn)狀：我國沒有出臺相關(guān)指南；美國婦產(chǎn)科學(xué)會ACOG《胎兒染色體異常產(chǎn)前篩查指南》（2020年）；美國母胎醫(yī)學(xué)會SMFM《中孕期孤立性超聲軟指標(biāo)的評估與管理》（2021年）；解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心超聲診斷課題組發(fā)布的國內(nèi)專家共識《五個常見產(chǎn)前超聲軟指標(biāo)臨床處理路徑》（2021）解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心超聲診斷課題組發(fā)表《產(chǎn)前超聲軟指標(biāo)和微小異常的超聲診斷及進一步處理建議》胎兒超聲軟指標(biāo)

美國母胎醫(yī)學(xué)會SMFM（2021年）各指南總結(jié)

《五個常見產(chǎn)前超聲軟指標(biāo)臨床處理路徑》（2021）各指南總結(jié)

《五個常見產(chǎn)前超聲軟指標(biāo)臨床處理路徑》（2021）各指南總結(jié)

《五個常見產(chǎn)前超聲軟指標(biāo)臨床處理路徑》（2021）各指南總結(jié)

定義：意義不確定的超聲表現(xiàn)；通常與正常胎兒（即正常變異型）有關(guān)；通常沒有臨床后遺癥，為一過性；隨著妊娠期增加緩解或在出生后緩解；11%-17%的正常胎兒可出現(xiàn)孤立的超聲軟指標(biāo)；非整倍體胎兒出現(xiàn)超聲軟指標(biāo)的頻率更高；出現(xiàn)2個及以上超聲軟指標(biāo)，非整倍體的可能性顯著增加。胎兒超聲軟指標(biāo)

1.NT增厚

2.NF增厚

3.鼻骨缺失4.腸管回聲增強5.腎盂擴張?zhí)撼曑浿笜?biāo)6.腦室擴張7.長骨縮短8.心內(nèi)灶性強回聲9.脈絡(luò)叢囊腫10.單臍動脈

定義：

NT：頸椎后皮膚與軟組織間的低回聲區(qū)增厚：大于相應(yīng)孕周NT值的第95百分位。

≥3mm測量時機：CRL4.5~8.4cm（11~13+6w）一、NT增厚

一、NT增厚

臨床意義：

1.非整倍體：21三體和其主要的染色體異常

2.結(jié)構(gòu)異常：尤其是先天性心臟病

3.發(fā)育及遺傳綜合征：Noonan綜合征多發(fā)性翼狀胬肉綜合征、骨骼發(fā)育不良等

4.TTTS：twin-twintransfusionsyndrome5、大部分增厚的NT可自行緩解，分娩正常新生兒一、NT增厚

臨床管理：

1.遺傳咨詢

2.cfDNA或者CVS/羊膜腔穿刺

（95-99百分位間，如不同意介入性產(chǎn)前診斷，可提供無創(chuàng)DNA檢測，但需告知局限性）

3.如NT增厚持續(xù)到中期轉(zhuǎn)為NF增厚，頸部水腫，全身水腫時，可能存在罕見的單基因病，需作WES檢測。

4.中孕期系統(tǒng)超聲或者心臟超聲檢查

5.晚孕期定期評估胎兒健康情況一、NT增厚

定義：

NF：胎兒軸面上測得的枕骨外緣與頸部皮膚外緣之間的厚度。

NF增厚：中孕期≥6mm。二、NF增厚

檢出率：40%-50%的21三體胎兒

0.5%-2%的整倍體胎兒臨床意義：21三體的LR為11-18.6

是中孕期（15-20w）敏感性（40%-50%）和特異性（99%）最高的單個超聲指標(biāo)。二、NF增厚

臨床管理：

1.進一步詳細的遺傳咨詢

2.非整倍體篩查和診斷

3.詳細的解剖結(jié)構(gòu)篩查及胎兒超聲心動圖。二、NF增厚

定義：鼻骨存在：當(dāng)鼻骨比其表面的皮膚回聲強時；鼻骨缺失：鼻骨不可見、其回聲等于或低于皮膚檢測時機：CRL6.5-7.4cm（13-13.5w）妊娠較早期的鼻骨骨化缺失可能表示非整倍體胎兒鼻骨成熟延遲三、鼻骨缺失

三、鼻骨缺失

檢出率：11~13時，鼻骨缺失見于

21三體胎兒：60%18三體胎兒：50%13三體胎兒：40%

二倍體胎兒：1%~3%

三、鼻骨缺失

常見于：11w比13w常見、NT增厚時、黑人孕婦

臨床管理：

1.遺傳咨詢

2.cfDNA或CVS/羊膜腔穿刺

3.中孕期進行詳細的解剖結(jié)果篩查三、鼻骨缺失

定義：中孕期腸管回聲近似或超過了鄰近骨的回聲檢出率：

21三體胎兒：13%-21%

正常胎兒：1%-3%四、腸管回聲增強

臨床意義：

1.吞入了血

2.非整倍體：21三體LR5.5~6.73.囊性纖維化

4.FGR5.感染（特別是CMV）

6.消化道畸形

四、腸管回聲增強

臨床管理：

1.在中期妊娠的超聲檢查發(fā)現(xiàn)，胎兒往往正常，腸管也正常。

2.正常胎兒的腸管回聲增強常在數(shù)周內(nèi)消失，無不良后果。

3.晚期妊娠的腸管回聲增強很常見，屬正?，F(xiàn)象，因為此時有腸管內(nèi)積糞。

四、腸管回聲增強

定義：中孕期腎盂前后徑>4mm（<7mm）

晚孕期腎盂前后徑7mm（<10mm）

檢出率：

21三體胎兒：10%~25%

整倍體胎兒：1%~3%五、腎盂擴張

臨床意義：

1.通常由膀胱輸尿管返流引起，也可能與梗阻有關(guān)

2.輕度擴張（4~7mm）通常會在妊娠期和產(chǎn)后消失

3、如腎盂擴張進展迅速或合并腎盞擴張、腎臟回聲增強，提示發(fā)展為不可逆腎積水的可能性大。五、腎盂擴張

臨床管理：

1.解剖結(jié)構(gòu)篩查

2.孤立性腎盂擴張，若之前未行染色體檢查，則行染色體篩查（cfDNA或中孕期妊娠四聯(lián)試驗）

3.如果合并其他異常，則行羊膜腔穿刺（核型或CMA）

4.晚孕期排除尿路梗阻五、腎盂擴張

定義：中晚期妊娠，側(cè)腦室寬度≥10mm

六、腦室擴張

分度輕度10~15mm重度>15mm

臨床意義：

1.染色體異常、遺傳綜合征：

4%-13%的21三體胎兒輕度腦室擴張

2.先天性感染：CMV、弓形蟲

3.腦出血、腫塊、中腦導(dǎo)水管狹窄、皮質(zhì)畸形、移行異常等4.0.1%-0.4%的整倍體胎兒輕度腦室擴張

六、腦室擴張

六、腦室擴張

產(chǎn)前超聲軟指標(biāo)和微小異常的超聲診斷及進一步處理建議[J].中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志,2022,25(2):122-128.DOI:10.3760/113903-20210518-00463.

臨床管理：

1.遺傳咨詢

2.解剖結(jié)果超聲篩查

3.胎兒遺傳學(xué)：羊膜腔穿刺（核型/CMA）

4.檢查感染性病因：CMV、弓形蟲5.MRI6.晚孕期超聲隨訪檢查，以評估有無進展或好轉(zhuǎn)

六、腦室擴張

定義：輕度長骨短小最常用的定義為股骨或肱骨長度相當(dāng)于同胎齡正常值的－2SD~－4SD觀測值/預(yù)測值<0.9

股骨預(yù)測值=-9.3105+0.9028×BPD

肱骨預(yù)測值=-7.9404+0.8492×BPD

七、長骨縮短

臨床意義：

輕度長骨短小與染色體異常有一定關(guān)系，染色體異常發(fā)生率為9.43%

與部分軟骨發(fā)育不良有關(guān)孤立性輕度長骨短小可見于小于胎齡兒或胎兒生長受限，也與家族遺傳有關(guān)

七、長骨縮短

產(chǎn)前超聲軟指標(biāo)和微小異常的超聲診斷及進一步處理建議[J].中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志,2022,25(2):122-128.DOI:10.3760/113903-20210518-00463.

系統(tǒng)超聲檢查，關(guān)注有無骨折、長骨彎曲、胸廓狹窄等畸形。應(yīng)進行染色體核型分析，針對軟骨發(fā)育異常的常見基因突變進行檢測。復(fù)查胎兒長骨生長情況，且于晚孕期繼續(xù)監(jiān)測胎兒生長情況。

七、長骨縮短

產(chǎn)前超聲軟指標(biāo)和微小異常的超聲診斷及進一步處理建議[J].中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志,2022,25(2):122-128.DOI:10.3760/113903-20210518-00463.

定義：心內(nèi)灶性強回聲亮度與骨骼相當(dāng)；與乳頭肌或腱索的微鈣化和纖維化有關(guān)；與心肌功能障礙或結(jié)構(gòu)畸形無關(guān)；通常在妊娠后期或產(chǎn)后消失。

八、心內(nèi)灶性強回聲

八、心內(nèi)灶性強回聲

檢出率：

21三體胎兒：21%-28%

正常胎兒：3%-5%

出現(xiàn)率在不同種族、族群間存在差異（亞洲30%）出現(xiàn)率隨孕齡增加而下降。

八、心內(nèi)灶性強回聲

臨床意義：單純存在時，若其他方面風(fēng)險較低，不會使胎兒的非整倍體性升高

八、心內(nèi)灶性強回聲

臨床管理：

1.染色體篩查

2.染色體篩查陰性，不需要進一步行侵入性檢查

八、心內(nèi)灶性強回聲

九、脈絡(luò)叢囊腫

定義：位于脈絡(luò)叢內(nèi)較小的（通常小于1cm）、邊界清楚的無回聲結(jié)構(gòu)區(qū)?？赡苡赡X脊液充盈神經(jīng)上皮皺褶引起?？赡苡卸喾N表現(xiàn)：從單側(cè)單發(fā)到雙側(cè)有分隔的多發(fā)。一般在18w后診斷，20w后消失。

九、脈絡(luò)叢囊腫

檢出率：

18三體胎兒：30%-50%

所有中期妊娠的胎兒：1%-3%

九、脈絡(luò)叢囊腫

臨床意義：（大多數(shù)大型研究表明）脈絡(luò)叢囊腫無其他結(jié)構(gòu)畸形胎兒能夠松手并保持展開狀態(tài)不太可能是18三體

九、脈絡(luò)叢囊腫

胎兒核型正常（相當(dāng)放心）

臨床管理：

1.詳細的解剖結(jié)構(gòu)篩查

2.單純脈絡(luò)叢囊腫

cfDNA結(jié)果正常3.存在其他超聲結(jié)構(gòu)異常或有高危因素者

九、脈絡(luò)叢囊腫

羊膜腔穿刺不需進行侵襲性檢查

定義：臍帶解剖結(jié)構(gòu)異常，只存在一條臍動脈；可單獨存在，也可伴有胎兒畸形。

十、單臍動脈（SUA）

檢出率：

1.未經(jīng)選擇的妊娠在中期妊娠超聲檢查時：大約5%；

2.更常見：雙胎妊娠胎兒、死胎、尸檢胎兒、流產(chǎn)胎兒。

十、單臍動脈（SUA）

臨床管理：

1.對臍帶、胎盤、胎兒結(jié)構(gòu)進行篩查（尤其是泌尿系統(tǒng)、心臟、胃腸道和中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形）

2.單純性SUA

3.非單純性SUA或篩查結(jié)果為陽性

4.SUA胎兒出現(xiàn)生長遲滯的風(fēng)險增加，監(jiān)測B超。十、單臍動脈（SUA）

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