醫(yī)學遺傳學（川北醫(yī)學院）知到智慧樹章節(jié)答案

第一章單元測試1【判斷題】(10分)正確答案：A盧煜明等報道母血中胎兒DNA的存在，為無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測奠定了基礎。（）A.對B.錯2【單選題】(10分)正確答案：A下列哪類疾病不屬于遺傳病范疇。（）A.先天性疾病B.染色體病C.單基因病D.線粒體遺傳病3.【多選題】(10分)正確答案：ABCD研究遺傳病的方法主要有（）。A.全基因組掃描法B.系譜分析法C.動物模型法D.連鎖（或關聯(lián)）分析法4【單選題】(10分)正確答案：B醫(yī)學遺傳學的分支學科中不包括哪一個學科。（）A.藥物遺傳學B.植物遺傳學C.細胞遺傳學D.臨床遺傳學5【單選題】(10分)正確答案：B遺傳病的特征不包括下列哪一條。（）A.先天性B.傳染性C.家族性D.不累及非血緣關系者6【判斷題】(10分)正確答案：A遺傳病就是先天性疾病。（）A.錯B.對7.【多選題】(10分)正確答案：ABCD下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()。A.不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病B.一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病C.一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病D.攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病8.【多選題】(10分)正確答案：ABD下列說法中錯誤的是()。A.遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病B.家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C.遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素D.先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病9【判斷題】(10分)正確答案：B遺傳病基因沒有在親代表達，就不會通過配子傳遞給后代。()A.對B.錯10【判斷題】(10分)正確答案：B攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病。()A.對B.錯第二章單元測試1【判斷題】(10分)正確答案：B真核基因中的編碼序列稱為外顯子，相鄰兩個外顯子之間的非編碼序列稱為內(nèi)含子。（）A.錯B.對2【單選題】(10分)正確答案：C啟動子、增強子以及終止子等屬于結構基因的（）。A.保守序列B.編碼序列C.調(diào)控序列D.重復序列3【單選題】(10分)正確答案：D基因突變后導致編碼一種氨基酸的密碼子變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使所合成的蛋白質(zhì)分子改變，這種突變方式屬于（）。A.終止密碼突變B.無義突變C.同義突變D.錯義突變4【判斷題】(10分)正確答案：A編碼酶蛋白的基因突變，可使酶功能異?；蛉比纾瑢е麓x紊亂或代謝中斷，從而引起先天性代缺陷謝病。（）A.對B.錯5【單選題】(10分)正確答案：D下列哪種修復方式會使DNA復制若干代后，損傷的DNA鏈被稀釋，但不能將損傷DNA去除（）。A.切除修復B.光復活修復C.錯配修復D.重組修復6【單選題】(10分)正確答案：A由脫氧三核苷酸串聯(lián)重復擴增而引起疾病的突變?yōu)?)。A.動態(tài)突變B.轉換C.片段突變D.移碼突變7【單選題】(10分)正確答案：D在點突變后所有密碼子發(fā)生移位的突變?yōu)?)。A.動態(tài)突變B.片段突變C.轉換D.移碼突變8【單選題】(10分)正確答案：C同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)?)。A.片段突變B.移碼突變C.轉換D.顛換9【單選題】(10分)正確答案：C異類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)?)。A.移碼突變B.轉換C.顛換D.片段突變10【單選題】(10分)正確答案：D不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)?)。A.錯義突變B.終止密碼突變C.無義突變D.同義突變第三章單元測試1【單選題】(10分)正確答案：A人類沒有下列哪種類型的染色體。（）A.端著絲粒染色體B.近中著絲粒染色體C.近端絲粒染色體D.中著絲粒染色體2【判斷題】(10分)正確答案：B根據(jù)染色體大小和著絲粒位置，將人類染色體分為A、B、C、D、E、F、G七組，其中X染色體位于C組，Y染色體位于G組。（）A.錯B.對3【判斷題】(10分)正確答案：A染色體顯帶技術可顯示染色體發(fā)生了缺失、倒位、易位等微小結構的畸變（）。A.對B.錯4【單選題】(10分)正確答案：C8q24.2代表的意義是（）。A.8號染色體短臂24區(qū)2帶B.8號染色體長臂24區(qū)2帶C.8號染色體長臂2區(qū)4帶2亞帶D.8號染色體短臂2區(qū)4帶2亞帶5【判斷題】(10分)正確答案：AX染色體失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期，是隨機的，又是恒定的（）。A.對B.錯6【單選題】(10分)正確答案：D核型為47，XYY的男性個體的間期核中具有（）。A.個X染色質(zhì)+1個Y染色質(zhì)B.0個X染色質(zhì)+0個Y染色質(zhì)C.1個X染色質(zhì)+2個Y染色質(zhì)D.0個X染色質(zhì)+2個Y染色質(zhì)7.【多選題】(10分)正確答案：ABC關于減數(shù)分裂，正確的是()。A.DNA復制1次B.子細胞與母細胞遺傳特征相同C.細胞連續(xù)分裂2次D.在生殖細胞形成時發(fā)生8【單選題】(10分)正確答案：A卵的發(fā)生過程與精子發(fā)生過程相比較，沒有（）。A.變形期B.增殖期C.生長期D.成熟期9【單選題】(10分)正確答案：C經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)，某個體的細胞核中有2個X小體，表明該個體一個體細胞中有()條X染色體。A.2B.1C.3D.410【單選題】(10分)正確答案：B染色體制備過程中須加入下列哪種物質(zhì)()以獲得大量分裂相細胞。A.吉姆薩B.秋水仙素C.BrdUD.吖啶橙第四章單元測試1【判斷題】(10分)正確答案：A結構畸變?nèi)旧w的核型簡式描述包括：①染色體總數(shù)，②性染色體組成，③畸變類型符號，④括號內(nèi)寫明受累染色體序號，⑤括號內(nèi)注明受累染色體斷裂位點的臂符號、區(qū)號和帶號。（）A.對B.錯2【判斷題】(10分)正確答案：A染色體結構畸變發(fā)生的基礎是染色體斷裂及斷裂后的異常連接。（）A.對B.錯3【單選題】(10分)正確答案：B兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結果造成()。A.倒位B.易位C.重復D.缺失4.【多選題】(10分)正確答案：ABCD目前認為染色體發(fā)生整倍性改變的原因有（）。A.核內(nèi)有絲分裂B.核內(nèi)復制C.雙雄受精D.雙雌受精5【判斷題】(10分)正確答案：A常染色體的單體型會導致基因嚴重缺失，因而是致死的，但X染色體單體的女性是可存活的。（）A.對B.錯6【單選題】(10分)正確答案：B一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三個細胞系，這種情況稱為()。A.三體型B.嵌合體C.多倍體D.三倍體7【單選題】(10分)正確答案：B如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎上增加一條可形成()。A.單倍體B.三體型C.單體型D.三倍體8【單選題】(10分)正確答案：C如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎上減少一條則形成()。A.三倍體B.三體型C.單體型D.單倍體9【單選題】(10分)正確答案：C嵌合體形成的原因可能是()。A.卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對B.生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失C.卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失D.卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離10【判斷題】(10分)正確答案：B核型為45，X/46，XX的個體有可能受精卵卵裂過程中發(fā)生了X染色體丟失。（）A.錯B.對第五章單元測試1【單選題】(10分)正確答案：D47，XX(XY)，+21型先天愚型產(chǎn)生的主要原因是（）。A.受精卵分裂中發(fā)生了不分離B.體細胞有絲分裂中發(fā)生了染色體不分離C.精子形成中發(fā)生了染色體不分離D.卵子形成中發(fā)生了染色體不分離2【單選題】(10分)正確答案：A14/21羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚后生下一男孩，試問此男孩是先天愚型的風險是（）。A.0.333333333333333B.0.5C.0.25D.13【判斷題】(10分)正確答案：A18三體綜合征又叫Edwards綜合征,患者約80%為18三體型，核型為47,XY(XX),+18。（）A.對B.錯4【單選題】(10分)正確答案：A經(jīng)檢測一胎兒的羊水細胞的核型為：46,XY,del（5）（p15），這表明胎兒出生后（）。A.是貓叫綜合征患者B.表型正常C.是21三體綜合征患者D.是脆性X染色體綜合征患者5【單選題】(10分)正確答案：AKlinefelter綜合征的典型核型為（）。A.47,XXYB.47,XYYC.47,XX,＋21D.45,X6【單選題】(10分)正確答案：A有一患者，在出生和年幼時無明顯異常，到青春期因閉經(jīng)、第二性征發(fā)育障礙就診。檢查發(fā)現(xiàn)蹼頸、后發(fā)際線低，無濾泡、子宮，其核型可能是（）。A.45,XB.47,XX（XY）,＋18C.47,XX（XY）,＋13D.47,XX（XY）,＋217【判斷題】(10分)正確答案：A脆性X染色體綜合征男性患者核型為46，XX，fra（X）（q27.3）（）。A.錯B.對8.【多選題】(10分)正確答案：ACD關于真兩性畸形說法正確的是（）。A.核型可能是46，XX/46，XYB.核型不可能是46，XX/46，XYC.患者體內(nèi)既有睪丸，又有卵巢D.核型可以是46，XX，也可以是46，XY9【單選題】(10分)正確答案：A體內(nèi)有睪丸組織，但外生殖器為兩性，該個體為（）。A.男性假兩性畸形B.其他答案均不對C.真兩性畸形D.女性假兩性畸形10【單選題】(10分)正確答案：A下列哪種疾病應進行染色體檢查才能確診？（）A.先天愚型B.白化病C.苯丙酮尿癥D.地中海貧血第六章單元測試1【單選題】(10分)正確答案：C已知短指癥為常染色體顯性遺傳病，患者與正常人婚配，生下短指癥患者的可能是（）。A.0.25B.0.666666666666667C.0.5D.0.752【判斷題】(10分)正確答案：A常染色體顯性遺傳病的男性發(fā)病率大于女性的發(fā)病率。（）A.錯B.對3【判斷題】(10分)正確答案：A常染色體隱性遺傳病患者的同胞發(fā)病率為1/4。()A.對B.錯4【單選題】(10分)正確答案：C下列哪一條不符合常染色體隱性遺傳的特征。()A.致病基因的遺傳與性別無關，男女發(fā)病機會均等B.系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā)C.近親婚配與隨機隨配的發(fā)病率均等D.患者的雙親往往是攜帶者5【判斷題】(10分)正確答案：BX連鎖顯性遺傳病的女患者多于男患者，但女患者病情往往較男患者輕。（）A.錯B.對6【判斷題】(10分)正確答案：AX連鎖隱性遺傳病的男性患者遠遠多于女性患者。（）A.對B.錯7【單選題】(10分)正確答案：C關于X連鎖隱性遺傳，下列哪一種說法是錯誤的。()A.系譜中往往只有男性患者B.女兒有病，父親也一定是同病患者C.雙親無病時，子女均不會患病D.有交叉遺傳現(xiàn)象8【單選題】(10分)正確答案：B當一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性間世代不斷傳遞時，這種疾病最有可能是()。A.常染色體顯性遺傳病B.Y連鎖遺傳病C.X連鎖隱性遺傳病D.X連鎖顯性遺傳病9【判斷題】(10分)正確答案：Aα地中海貧血是珠蛋白生成障礙性貧血。（）A.對B.錯10【單選題】(10分)正確答案：A缺乏4個α基因引起（）。A.HbBart’s胎兒水腫綜合征B.標準型α地貧C.靜止型α地貧D.HbH病第七章單元測試1【判斷題】(10分)正確答案：A多基因遺傳病的閾值代表在一定環(huán)境條件下，發(fā)病所必需的、最低易患基因數(shù)量。（）A.對B.錯2【單選題】(10分)正確答案：D多基因遺傳病的遺傳率越高，則表示該種多基因病：（）A.是遺傳因素的作用B.主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素的作用較小C.主要是環(huán)境因素的作用D.主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小3【單選題】(10分)正確答案：D唇裂合并腭裂的遺傳度為76%，在我國該病的發(fā)病率為0.17%，試問患者的一級親屬再發(fā)風險是：（）A.1899/12/31B.40%C.0.25D.4%4.【多選題】(10分)正確答案：ABCD影響多基因病的發(fā)病風險估計的因素包括（）。A.病情的嚴重程度B.遺傳率的高低C.家庭中的患者數(shù)目D.群體發(fā)病率5【判斷題】(10分)正確答案：A2型糖尿病是糖尿病的主要類型，是異質(zhì)性很強的多基因遺傳病，不受環(huán)境因素的影響。（）A.錯B.對6【判斷題】(10分)正確答案：A精神分裂癥是一種多基因病，遺傳因素是其發(fā)生的重要原因，患者發(fā)病也受到環(huán)境因素的影響。（）A.對B.錯7【單選題】(10分)正確答案：C有關多基因遺傳不正確的說法是()。A.基因間具共顯性B.基因間有累加效應C.與環(huán)境因素無關D.兩對以上等位基因控制8.【多選題】(10分)正確答案：ABCD下列屬于多基因遺傳病的是()。A.糖尿病B.哮喘C.高血壓D.精神分裂癥9.【多選題】(10分)正確答案：AB用Edward公式估計患者一級親屬發(fā)病風險的條件是()。A.群體發(fā)病率為0.1%-1%B.遺傳率為70%-80%C.群體發(fā)病率為1%-10%D.遺傳率為70%10【判斷題】(10分)正確答案：A在一定環(huán)境條件下，閾值代表患病所需最低致病基因數(shù)。()A.對B.錯第八章單元測試1【判斷題】(10分)正確答案：A線粒體基因組所用的遺傳密碼和通用密碼是相同的。（）A.錯B.對2.【多選題】(10分)正確答案：ABCD線粒體遺傳具有的特征為（）。A.母系遺傳B.閾值效應C.異質(zhì)性D.高突變率3.【多選題】(10分)正確答案：ABCDmtDNA突變類型包括（）。A.點突變B.缺失C.mtDNA拷貝數(shù)量減少D.重復4【單選題】(10分)正確答案：C1988年，Wallace等發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關的遺傳病是（）。A.帕金森病B.氨基糖甙類誘發(fā)的耳聾C.Leber遺傳性視神經(jīng)病D.糖尿病5【判斷題】(10分)正確答案：A氨基糖苷類抗生素引起的耳聾是由于mtDNA12SrRNA基因內(nèi)A1555G突變所引起的。（）A.對B.錯6【單選題】(10分)正確答案：D下面關于線粒體的正確描述是（）。A.線粒體基因突變與人類疾病基本無關B.是一種完全獨立自主的細胞器C.線粒體中所需蛋白質(zhì)均來自細胞質(zhì)D.含有遺傳信息和轉譯系統(tǒng)7.【多選題】(10分)正確答案：ABCDmtDNA高突變率的原因包括（）。A.缺乏組蛋白保護B.易受氧化損傷C.缺乏有效的修復能力D.基因排列緊湊8【單選題】(10分)正確答案：B受精卵中線粒體的來源是（）。A.幾乎全部來自精子B.幾乎全部來自卵子C.精子與卵子各提供1/2D.不會來自卵子9【判斷題】(10分)正確答案：B核DNA與mtDNA基因突變均可導致線粒體中蛋白質(zhì)合成受阻。（）A.錯B.對10【判斷題】(10分)正確答案：A女性體細胞中異常mtDNA未達到閾值時不發(fā)病，突變mtDNA不會向后代傳遞。（）A.錯B.對第九章單元測試1【單選題】(10分)正確答案：B癌家族通常符合（）。A.X連鎖隱性遺傳B.常染色體顯性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳2.【多選題】(10分)正確答案：ABCD腫瘤的遺傳易感性是指某些有發(fā)生腫瘤傾向的遺傳缺陷或疾病而言，其包括的范圍較廣，包括下列哪些項?（）A.染色體病B.藥物代謝酶活性異常C.免疫監(jiān)視缺陷D.DNA修復缺陷的隱性綜合征3【單選題】(10分)正確答案：C一位慢性粒細胞白血病患者，在造血干細胞中觀察到第9號染色體與第22號染色體的易位，這個特異性標記染色體是（）。A.13q缺失B.11q缺失C.Ph1小體D.8、14易位4【判斷題】(10分)正確答案：A染色體不穩(wěn)定綜合征患者具有某些遺傳缺陷，其腫瘤的發(fā)病率比群體發(fā)病率高。（）A.對B.錯5.【多選題】(10分)正確答案：ABCD原癌基因被激活的方式主要有以下哪幾種方式（）。A.基因擴增B.基因突變C.病毒誘導與啟動子插入D.染色體重排6【判斷題】(10分)正確答案：B研究證明,TP53突變與結腸癌、乳腺癌、肝癌、肺癌等多種腫瘤的發(fā)生密切相關。（）A.錯B.對7【判斷題】(10分)正確答案：B腫瘤發(fā)生的單克隆起源假說認為，所有的腫瘤細胞群體不一定都來自單一的突變細胞。（）A.對B.錯8【判斷題】(10分)正確答案：A多步驟遺傳損傷學說認為惡性腫瘤的發(fā)生是一個長期的、多因素作用的、多階段的演變過程。（）A.對B.錯9【判斷題】(10分)正確答案：B約80％的遺傳性乳腺癌是由于BRCA1或BRCA2的突變引起的，BRCA2突變還同大多數(shù)男性乳腺癌相關。（）A.錯B.對10.【多選題】(10分)正確答案：ABCD與Lynch綜合征的發(fā)生密切相關的4個基因是（）。A.PMS2B.MSH6C.MLH1D.MSH2第十章單元測試1【單選題】(10分)正確答案：CIvertical-align:super;font-size:10px!important;line-height:10px;A基因的編碼產(chǎn)物的作用是將N-乙酰半乳糖胺轉移到H抗原上形成（）。A.AB抗原B.H抗原C.A抗原D.B抗原2【單選題】(10分)正確答案：D孟買型個體的產(chǎn)生是因為（）基因為無效基因。A.SeB.Ivertical-align:super;font-size:10px!important;line-height:10px;AC.Ivertical-align:super;font-size:10px!important;line-height:10px;BD.H3【單選題】(10分)正確答案：BRh陽性個體既有RHD基因，也有RHCE基因，而Rh陰性個體僅有（）基因。A.HB.RHCEC.RHDD.Ivertical-align:super;font-size:10px!important;line-height:10px;A4【單選題】(10分)正確答案：B在同一染色體上HLA各座位等位基因緊密連鎖，完整傳遞，這種組成稱為（）。A.單倍體B.單倍型C.單一型D.單體型5【判斷題】(10分)正確答案：AHLA的高度多態(tài)性使每一個體都帶有一套自己獨特的生物學身份證，保證了機體對各種病原體產(chǎn)生相應的免疫反應。（）A.對B.錯6.【多選題】(10分)正確答案：ACD抗體多樣性的產(chǎn)生機制表現(xiàn)在（）。A.重鏈和輕鏈隨機組合B.抗體基因數(shù)量多C.體細胞突變D.基因重排7【單選題】(10分)正確答案：ARh溶血病很少發(fā)生于第一胎的原因是（）。A.母體初次致敏，未能產(chǎn)生足量的抗體B.母體具有足量的抗體，但不能進入胎兒內(nèi)C.胎兒組織能夠吸收母體的抗體D.Rh陽性的胎兒血細胞不能進入母體8【單選題】(10分)正確答案：A在進行器官移植時，首先應該在同胞中尋找HLA抗原完全相同的供體，其次在同胞中尋找（）。A.1/2相同者B.完全相同者C.完全不同者D.1/4相同者9.【多選題】(10分)正確答案：ABCABO抗原的決定與下列基因有關（）。A.SeB.Ivertical-align:super;font-size:10px!important;line-height:10px;A、Ivertical-align:super;font-size:10px!important;line-height:10px;B、iC.HD.hsp7010【單選題】(10分)正確答案：A器官移植的首要條件是（）。A.ABO血型抗原配型B.保證讓受者、供者之間有一定親緣關系C.HLA抗原/等位基因配合D.Rh血型抗原配型第十一章單元測試1【單選題】(10分)正確答案：D為了防止慢乙?；徒Y核病患者長期服用異煙肼會發(fā)生多發(fā)性神經(jīng)炎這一副作用，可采用下列哪一種給藥方法?（）A.異煙肼和維生素B2同時服用B.異煙肼和維生素A同時服用C.異煙肼和維生素C同時服用D.異煙肼和維生素B6同時服用2【判斷題】(10分)正確答案：A惡性高熱是全身麻醉時發(fā)生體溫明顯升高的一種罕見并發(fā)癥，為常染色體不完全顯性遺傳。（）A.對B.錯3.【多選題】(10分)正確答案：ABD下列哪些情況會誘發(fā)G6PD缺乏癥個體出現(xiàn)急性溶血癥狀？（）A.服用阿司匹林B.服用喹啉類抗瘧藥C.服用氨芐青霉素D.進食蠶豆4【單選題】(10分)正確答案：D乙醇脫氫酶的作用是（）。A.使乙醇代謝為乙酸B.使乙醛代謝為乙酸C.使乙酸代謝為乙醛D.使乙醇代謝為乙醛5【單選題】(10分)正確答案：D個體對同一藥物產(chǎn)生的不同反應主要是由于（）。A.環(huán)境因子B.身體素質(zhì)C.生活習慣D.遺傳背景6【單選題】(10分)正確答案：A異煙肼快滅活者長期服用異煙肼易導致（）。A.肝炎B.多發(fā)性神經(jīng)炎C.肺炎D.腦膜炎7【單選題】(10分)正確答案：A今后，可以通過（）而避免極少數(shù)病人因個體差異而出現(xiàn)嚴重的異常藥物反應。A.基因分型B.血液生化分析C.染色體檢查D.尿液分析8【單選題】(10分)正確答案：B異煙肼在體內(nèi)主要通過（）代謝失活。A.葡萄糖6—磷酸脫氫酶B.N-乙酰基轉移酶C.芳烴羥化酶D.乙醛脫氫酶9【判斷題】(10分)正確答案：B遺傳因素對藥物代謝和藥物反應的控制分為兩類，一類是單基因的，另一類是多基因的。（）A.錯B.對10【判斷題】(10分)正確答案：AG6PD缺乏癥患者可因進食磺胺而誘發(fā)溶血。()A.對B.錯第十二章單元測試1【單選題】(2分)正確答案：D出生缺陷（）。A.不可能由不明原因所導致B.等同于先天畸形C.在出生時就可表現(xiàn)出來D.是嬰兒出生前發(fā)生的異常2【單選題】(2分)正確答案：A20世紀50年代末至60年代初，德國、日本等多國相繼出現(xiàn)了大量短肢畸形（俗稱“海豹畸形”）患兒，后期流行病學調(diào)查表明是由于患兒的母親在妊娠早期服用了一種藥物所致。該藥物是（）。A.沙利度胺B.非那西丁C.維生素DD.己烯雌酚3.【多選題】(2分)正確答案：AD一級預防的措施主要為（）。A.推廣孕前及孕早期合理保健，包括合理營養(yǎng)、避免感染、謹慎用藥、避免接觸各類有害因子、改正不良的生活行為習慣等B.對某些疾病開展相應的手術或非手術宮內(nèi)治療C.對孕早期疑有接觸不良因素或后代有某些遺傳病患病風險的婦女，在孕期采取相應的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷措施D.對有遺傳病或出生缺陷家族史的人群開展孕前遺傳咨詢，以幫助他們制訂合理的婚姻和生育計劃4【判斷題】(2分)正確答案：B發(fā)育遺傳學是研究生物體衰老過程中遺傳機制的一門學科。（）A.對B.錯5【判斷題】(2分)正確答案：B當環(huán)境因素起決定作用時，缺陷的發(fā)生也常與胎兒的遺傳背景相關。（）A.錯B.對第十三章單元測試1【判斷題】(10分)正確答案：A生化檢查主要是對蛋白質(zhì)和酶結構或功能活性的檢測。該方法特別適用于分子病、先天性代謝缺陷、免疫缺陷等遺傳病的檢查。（）A.對B.錯2【判斷題】(10分)正確答案：A染色體核型分析作為染色體病產(chǎn)前診斷的金標準，可檢測出染色體數(shù)目異常以及大片段的缺失、重復等結構畸變，但不能檢測片段大小<5×106bp的微缺失。（）A.對B.錯3.【多選題】(10分)正確答案：ABCD中期染色體原位雜交可用于檢測染色體（）等結構異常。A.倒位或擴增B.易位C.微缺失D.插入4【判斷題】(10分)正確答案：A測序技術是目前檢測基因突變的金標準，它能診斷已知和未知點突變以及小片段核苷酸的缺失與插入。（）A.對B.錯5.【多選題】(10分)正確答案：ABCD基因芯片技術的優(yōu)點在于（）。A.大規(guī)模B.高通量C.自動化D.微量化6【單選題】(10分)正確答案：A細胞遺傳學檢查主要適用于下面哪一類疾病的診斷（）。A.染色體異常綜合征B.單基因病C.多基因病D.遺傳性代謝病7.【多選題】(10分)正確答案：ABCD以下能進行染色體檢查的材料是（）。A.腫瘤B.羊水細胞C.皮膚D.外周血8【單選題】(10分)正確答案：C適用于檢測或診斷遺傳性代謝缺陷疾病的方法是（）。A.皮紋分析B.染色體檢查C.生化分析D.性染色質(zhì)檢查9【單選題】(10分)正確答案：CDown綜合征的確定必須通過以下哪一項（）。A.病史采集B.癥狀和體征的了解C.染色體檢查D.家系分析10.【多選題】(10分)正確答案：ABCD分子診斷技術已經(jīng)在（）方面得到應用。A.腫瘤診斷B.病原體檢測C.遺傳病診斷D.DNA分型第十四章單元測試1.【多選題】(10分)正確答案：ABC遺傳病的藥物和飲食治療原則包括（）。A.補其所缺B.禁其所忌C.去其所余D.多食水果2.【多選題】(10分)正確答案：ABCD基因治療的策略包括（）。A.基因增強B.基因抑制和基因失活C.基因修正D.基因替代3【判斷題】(10分)正確答案：A基因治療的方法步驟主要包括：目的基因的選擇與制備、合適靶細胞的選擇、表達載體的選擇與構建、目的基因的轉移?；蛑委煹年P鍵在于將治療基因引入到靶細胞內(nèi)高效表達并沒有不良反應。（）A.對B.錯4【單選題】(10分)正確答案：D目前，遺傳病的手術療法主要包括（）。A.推拿療法B.克隆技術C.器官組織細胞修復D.手術矯正和器官移植5【單選題】(10分)正確答案：B假如在基因治療時能夠替換掉有缺陷的基因，使細胞的功能恢復正常，就稱其為（）。A.基因復制B.基因修正C.基因轉移D.基因添加6【單選題】(10分)正確答案：D將目的基因?qū)氩∽兗毎蚱渌毎?，目的基因的表達產(chǎn)物可以補償缺陷細胞的功能或使原有的功能得到加強稱之為（）。A.基因添加