兒童生長發(fā)育異常概述

兒童生長發(fā)育異常概述目錄頭圍發(fā)育異常01身高（長）發(fā)育異常02性發(fā)育異常。03體重發(fā)育異常0401020304中國0～3歲兒童體重、身長生長曲線體格生長偏離男童女童1.頭圍發(fā)育異常頭圍過?。╩icrocephaly）頭圍小于同年齡、同性別兒童頭圍正常參照值的均值減兩個標準差（<-2SD）或低于第3百分位以下。頭圍過小與顱腦疾病和遺傳性疾?。ㄈ旧w或基因異常）有關(guān)。頭圍過大（macrocephaly）頭圍大于同年齡、同性別兒童頭圍正常參照值的均值加兩個標準差（>+2SD）或超過第97百分位以上。頭圍過大可見于正常的家族性頭大、腦積水、嚴重佝僂病、腦腫瘤和某些遺傳性疾病。2.身高（長）發(fā)育異常身材矮?。╯hortstature）身高（長）小于同年齡、同性別兒童身高（長）正常均值減2個標準差（<-2SD）或低于第3百分位以下者。鑒別：特發(fā)性矮小、小于胎齡兒、嚴重營養(yǎng)不良、內(nèi)分泌疾病、染色體異常、基因異常、遺傳代謝病、精神/心理障礙性矮小、骨骼發(fā)育異常等。2.身高（長）發(fā)育異常身材（長）高（tallstature）身高（長）大于同年齡、同性別兒童正常均值加2個標準差（>+2SD）或超過第97百分位以上者。鑒別：鑒別家族性高身材、性早熟、Klinefelter綜合征、馬方綜合征、巨人癥、肢端肥大癥等。3.身高（長）發(fā)育異常低體重（underweight）體重低于同年齡、同性別兒童體重正常參照值的均值減兩個標準差（<-2SD）或低于第3百分位以下者。鑒別：身材矮小、營養(yǎng)不良、疾病因素（如嚴重心腎疾病，慢性消耗性疾病等）、精神因素。體重過重（overweight）體重大于同年齡、同性別兒童體重正常參照值均值加兩個標準差（>+2SD）或超過第97百分位以上者。鑒別：高身材、營養(yǎng)過剩、疾病因素（如Prader-Willi綜合征、庫欣綜合征等）。4.性發(fā)育異常性早熟（precociouspuberty）指女童在8歲前，男童在9歲前出現(xiàn)第二性征的發(fā)育異常。青春期發(fā)育遲緩女童13歲、男童14歲時尚未出現(xiàn)第二性征則考慮青春期發(fā)育遲緩。4.性發(fā)育異常性早熟的常見分類及病因

（1）中樞性性早熟（CPP）特發(fā)性性早熟。繼發(fā)性性早熟。其他疾病。4.性發(fā)育異常性早熟的常見分類及病因

（2）不完全性性早熟（CPP）單純性乳房早發(fā)育。單純性陰毛早現(xiàn)。單純性早初潮。4.性發(fā)育異常性早熟的常見分類及病因

（3）外周性性早熟（CPP）性腺腫瘤。腎上腺疾病。外源性。其他。4.性發(fā)育異常性早熟的常見分類及病因定義：中樞性性早熟（CPP）由于HPG軸提前啟動所致，性發(fā)育的過程與正常青春期發(fā)育的順序一致。早期身高較同齡兒高，但成年后反而較矮。診斷標準：①第二性征提前出現(xiàn)；②血清促性腺激素水平高達青春期水平；③性腺增大；④線性生長加速；⑤骨齡超越年齡1年或1年以上；⑥血清性激素水平升至青春期水平。其中①②③條是診斷必備條件。治療藥物：為促性腺激素釋放激素類似物。4.性發(fā)育異常性早熟的常見分類及病因外周性性早熟（PPP）：HPG軸尚未啟動，性早熟的發(fā)生是外周源性如性腺、腎上腺或外源性所致。女孩常有誤服含雌激素的藥物或食物，不規(guī)則陰道出血和乳房發(fā)育不對稱。男孩如果僅第二性征明顯，而睪丸未見增大應(yīng)注意腎上腺（腎上腺皮質(zhì)增生癥、腎上腺腫瘤等）。4.性發(fā)育異常性早熟的常見分類及病因部分性性早熟指單純性乳房早發(fā)育，單純性陰毛早現(xiàn)和單純性早初潮等，其中單純性乳房發(fā)育比較多見。單純性乳房發(fā)育：孤立性的單側(cè)或雙側(cè)乳房發(fā)育，不伴乳頭和乳暈發(fā)育；也無乳暈著色增深等其他性發(fā)育；生長速率及骨齡正常，性激素中的E與LH以及子宮與卵巢均處于青春發(fā)育前水平；具有自限性，少數(shù)可持續(xù)到青春期，也有部分病人發(fā)展成中樞性性早熟。4.性發(fā)育異常青春期發(fā)育延遲的常見分類及病因低促性腺發(fā)育不良；高促性腺激素性發(fā)育不良；體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲（CDP）。

4.性發(fā)育異常青春期發(fā)育延遲低促性腺發(fā)育不良：由于中樞神經(jīng)系統(tǒng)、下丘腦或垂體病變引起促性腺激素分泌減少所致。低促性腺發(fā)育不良常見病因：（1）中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常腫瘤、CNS感染后、其他繼發(fā)性損傷（外傷、放射）、先天發(fā)育異常、GnRH，LH/FSH及其受體基因突變、Kallmann綜合征、多垂體前葉激素缺乏、DAX-1基因缺陷。4.性發(fā)育異常青春期發(fā)育延遲低促性腺發(fā)育不良常見病因：（2）其他異常Prader-Willi綜合征、Laurence-Moon-Biedl綜合征、慢性器質(zhì)性疾病、神經(jīng)性厭食、消瘦過度活動、甲狀腺功能減退癥。該病與遺傳和環(huán)境因素有關(guān)，其主要特征為性征缺失和不育。治療的目的是誘發(fā)和維持第二性征，誘導(dǎo)生殖功能形成。4.性發(fā)育異常青春期發(fā)育延遲高促性腺激素性發(fā)育不良

的常見病因：（1）染色體異常：Klinefelter綜合征、混合性性腺發(fā)育不良、Tuner綜合征、Xq缺失。（2）雄激素抵抗綜合征（3）Noonan綜合征（4）性分化異常（5）性激素合成和作用異常：LH/FSH抵抗、假性甲狀旁腺功能低下Ⅰa型、性激素合成/作用通路催化酶的單基因缺陷。（6）其他獲得性疾病：放療、化療后、自身免疫性性腺病、外傷血管性扭轉(zhuǎn)。4.性發(fā)育異常青春期發(fā)育延遲體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲（CDP）是正常青春發(fā)育的一種變異類型。（1）男孩多見，常有家族史。出生時身長和體重正常，學(xué)齡期