專題22基因突變和基因重組-2022年高考生物必背知識梳理與精練

專題22基因突變和基因重組1．鐮狀細胞貧血形成的直接原因：；根本原因：。2．基因突變概念：DNA分子中發(fā)生堿基的，而引起的的改變。3．基因突變的原因有和。eq\a\vs4\al(（1）誘發(fā)突,變（外因）)eq\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(物理因素：如，能損傷細胞內(nèi)的DNA。,化學因素：如，能改變核酸的堿基,生物因素：如，其遺傳物質(zhì)能影響宿主細胞的DNA等。))（2）自然突變（內(nèi)因）：。4．基因突變的特點（1）：發(fā)生于一切生物中（原核生物、真核生物、病毒）；（2）：發(fā)生于個體發(fā)育的任何時期、任何細胞中；（3）：可以產(chǎn)生一個或多個等位基因；（4）；（5）。5．基因突變的時間：通常發(fā)生在。6．基因突變的結(jié)果：產(chǎn)生原基因的。7．基因突變的意義是；；。8．基因突變?nèi)舭l(fā)生在中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代；若發(fā)生在中，一般不能遺傳給后代；但有些植物的體細胞發(fā)生基因突變，可通過傳遞給后代。9．人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關的基因：和。10．癌細胞與正常細胞相比，具有以下特征：能夠，發(fā)生顯著變化，細胞膜上的等物質(zhì)減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等。11．基因突變一定會導致遺傳信息、mRNA改變嗎？生物性狀（即表型）呢？為什么？_________________________________________________________________________________________________________________________________________。12．基因重組是指在生物體進行的過程中，控制的基因的重新組合。13．基因重組包括①發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期時期的；②發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期時期的。另外，基因工程、肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化也屬于。14．同無性生殖相比，有性生殖產(chǎn)生的后代具有更大的變異性和生活力，其根本原因是：____________________________________________________________________________________________________________________________產(chǎn)生新的基因組合（即基因型更多）。1．血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)的改變控制血紅蛋白分子合成的基因結(jié)構(gòu)的改變2.替換、增添或缺失基因堿基序列3.內(nèi)因外因（1）紫外線、X射線及其他輻射亞硝酸、堿基類似物某些病毒（2）DNA復制時，出現(xiàn)差錯4.（1）普遍性（2）隨機性（3）不定向性（4）低頻性（5）多害少利性5.有絲分裂或減數(shù)第一次分裂前的間期6.等位基因7.新基因產(chǎn)生的途徑生物變異的根本來源為生物的進化提供了豐富的原材料8.配子體細胞無性繁殖9.原癌基因抑癌基因10．無限增殖形態(tài)結(jié)構(gòu)糖蛋白11.基因突變一定會導致遺傳信息、mRNA（含密碼子）的改變；生物性狀不一定改變，原因是密碼子有簡并性，當密碼子改變，對應氨基酸不一定改變12.有性生殖不同性狀13.互換自由組合基因重組14．有性生殖會發(fā)生基因重組一、單選題1．某男性X染色體長臂末端有一脆性部位(該部位染色體直徑明顯細小)，其產(chǎn)生的根本原因是FMR1基因突變，突變FMR1基因中存在異常多的CGG重復序列。下列敘述不合理的是（）A．可通過光學顯微鏡檢測脆性部位B．患者X染色體上基因數(shù)量未改變C．男患者的子女都遺傳這種變異D．該突變是由堿基對增添引起的【答案】C【分析】根據(jù)題干分析,“男性X染色體長臂末端有一脆性部位”“產(chǎn)生的根本原因是FMR1基因突變”，“存在異常多的CGG重復序列”，使得基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。【詳解】A、X染色體長臂末端有一脆性部位，該部位染色體直徑明顯細小，可用顯微鏡觀察，A正確；B、基因突變的結(jié)果形成等位基因，而患者X染色體基因數(shù)量不變，B正確；C、女兒獲得父親的X染色體，兒子獲得父親的Y染色體，則男患者的女兒都遺傳這種異變，C錯誤；D、根據(jù)題干分析“存在異常多的CGG重復序列”，則該突變是由堿基對增添引起的，D正確。故選C。2．有性生殖的生物導致雙親后代的基因組合具有多樣性，其原因不包括（）A．由于DNA分子復制差錯會導致出現(xiàn)子代從未有的新性狀B．同源染色體上非姐妹單體之間的交叉互換導致配子多樣性C．卵細胞和精子結(jié)合的隨機性使后代產(chǎn)生不同的基因組合D．非同源染色體自由組合導致形成的配子具有多樣性【答案】A【分析】配子的多種多樣是由于基因重組導致的，基因重組包括同源染色體上非姐妹單體之間的交叉互換導致的基因重組和非同源染色體的自由組合導致的基因重組。【詳解】A、DNA分子復制差錯屬于基因突變，基因突變的頻率往往是很低的，具有普遍性，DNA分子復制差錯會導致子代出現(xiàn)從未有的新性狀，但這不是有性生殖的生物導致雙親后代的基因組合具有多樣性的原因，A正確；

BCD、同源染色體上非姐妹單體之間的交叉互換和非同源染色自由組合導致配子多樣性，卵細胞和精子結(jié)合的隨機性使后代產(chǎn)生不同的基因組合，這些都是有性生殖的生物導致雙親后代的基因組合具有多樣性，BCD錯誤。

故選A。3．下列有關生物體內(nèi)基因突變和基因重組的敘述中錯誤的是（）A．圓粒豌豆的DNA上插入一段外來DNA序列，出現(xiàn)皺粒豌豆是基因重組的結(jié)果B．原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變都可能引起細胞癌變C．由基因突變導致的疾病有時可以通過光學顯微鏡觀察進行診斷D．減數(shù)分裂聯(lián)會時期的交叉互換實現(xiàn)了同源染色體上非等位基因的重組【答案】A【分析】由遺傳物質(zhì)改變引起的變異屬于可遺傳變異?？蛇z傳變異包括基因突變、基因重組和染色體變異?；蛲蛔儾荒苡蔑@微鏡直接觀察到現(xiàn)象，而染色體變異可以。【詳解】A、圓粒豌豆的DNA上插入一段外來DNA序列，出現(xiàn)皺粒豌豆，說明控制圓粒的基因被破壞而不能表達出正常產(chǎn)物，是基因突變，A錯誤；B、細胞癌變是由原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變導致的，B正確；C、由基因突變導致的疾病有時可以通過光學顯微鏡觀察進行診斷，如鐮刀型貧血癥可以通過觀察紅細胞的形態(tài)來診斷，C正確；D、減數(shù)分裂聯(lián)會時期的交叉互換實現(xiàn)了同源染色體上非等位基因的重組，這屬于基因重組的一種類型，D正確。故選A。4．鐮刀型細胞貧血癥(SCD)病因(基因中堿基對的替換)的發(fā)現(xiàn)，是現(xiàn)代醫(yī)學史上重要的事件。假設正常血紅蛋白由H基因控制，突變后的異常血紅蛋白由h基因控制。下列相關敘述正確是（）A．基因H的長度較基因h長B．SCD的根本原因是一個氨基酸發(fā)生了替換C．h基因與H基因中的嘌呤堿基和嘧啶堿基的比值不同D．SCD屬于單基因遺傳病，該病的基因不能在光學顯微鏡下看到，癥狀可觀察到【答案】D【分析】基因突變是基因結(jié)構(gòu)的改變，包括堿基對的增添、缺失或替換。基因突變發(fā)生的時間主要是細胞分裂的間期，特點是低頻性、普遍性、少利多害性、隨機性、不定向性等?！驹斀狻緼、正常血紅蛋白H基因突變后，變?yōu)楫惓Ｑt蛋白h基因，而基因突變包括堿基對的增添、缺失或替換，故基因H的長度不一定較基因h長，A錯誤；B、SCD的根本原因是DNA分子中一個堿基對的替換，B錯誤；C、基因是DNA片段，是雙鏈結(jié)構(gòu)，h基因與H基因中的嘌呤堿基和嘧啶堿基的比值相同，都是1，C錯誤；D、SCD屬于單基因遺傳病，患者的紅細胞變?yōu)殓牭稜?，該病的癥狀可利用光學顯微鏡觀察到，但該病的基因不能在光學顯微鏡下看到，D正確。故選D。5．下列過程或現(xiàn)象不涉及基因突變的是（）A．經(jīng)紫外線照射后，獲得紅色素產(chǎn)量更高的紅酵母B．運用CRISPR/Cas9技術替換某個基因中的特定堿基C．同一株水毛茛暴露在空氣中的葉與浸沒在水中的葉呈現(xiàn)出不同的形態(tài)D．煙草中的苯并芘使抑癌基因中的堿基發(fā)生替換，增加患癌風險【答案】C【分析】基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換，可由物理因素、化學因素或生物因素所導致。生物的性狀表現(xiàn)由基因決定，但受環(huán)境因素影響?！驹斀狻緼、紫外線、X射線及其他輻射能損傷細胞內(nèi)的DNA，產(chǎn)生基因突變，A符合題意；B、運用CRISPR/Cas9技術替換某個基因中的特定堿基能引起基因結(jié)構(gòu)的改變，發(fā)生基因突變，B符合題意；C、同一株水毛茛暴露在空氣中的葉與浸沒在水中的葉遺傳物質(zhì)相同，但由于環(huán)境條件不同導致呈現(xiàn)出不同的形態(tài)，無基因突變發(fā)生，C不符合題意；D、煙草中的苯并芘使抑癌基因中的堿基發(fā)生替換，導致抑癌基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變而產(chǎn)生基因突變，D符合題意。故選C。6．下圖①②③④分別表示不同的變異類型，基因a、b僅有圖③所示片段的差異。其中屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的是（）A．①② B．②④ C．②③④ D．①③【答案】B【分析】1、DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變；2、染色體的變異包括染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異。染色體的結(jié)構(gòu)變異包括缺失、重復、倒位和易位?！驹斀狻繄D①發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間片段的互換，屬于交叉互換，發(fā)生在四分體時期；圖②發(fā)生在非同源染色體間片段的互換，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位；圖③為基因中堿基對的缺失，屬于基因突變；圖④中彎曲的部位表示在其同源染色體上沒有配對的片段，可能是發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)的缺失或重復，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。即B正確，ACD錯誤。故選B。7．下圖為利用玉米（基因型為BbTt）進行實驗的流程示意圖。下列分析正確的是（）A．T與B、b在①處沒有發(fā)生基因的自由組合B．植株B為純合子的概率為1/4C．①③過程為單倍體育種D．⑤過程只可能發(fā)生染色體變異【答案】A【分析】基因自由組合定律的實質(zhì)：位于非同源染色體上的非等位基因自由組合?！驹斀狻緼、自由組合發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，植株D只有3種基因型，可判斷這兩對等位基因位于同一對同源染色體上，不可能發(fā)生基因T與B、b的自由組合，A正確；B、植株B是通過單倍體育種獲得的，都是純合子，B錯誤；C、①③過程是獲得單倍體幼苗，而單倍體育種還包括用秋水仙素處理植株B的過程，C錯誤；D、⑤過程中只存在有絲分裂，可能發(fā)生基因突變和染色體變異，D錯誤；故選A。8．下列原因引起的變異屬于基因重組的是（）①DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或替換②非同源染色體上非等位基因的自由組合③同源染色體上非姐妹染色單體之間局部的交換④一條染色體上某一片段移接到另一條非同源染色體上A．③④ B．②③ C．①② D．②④【答案】B【分析】基因重組是指在有性生殖過程中，非等位基因自由組合，主要有兩種類型，即非同源染色體自由組合和同源染色體非姐妹染色單體交叉互換。【詳解】①DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或替換可能引起基因突變，①錯誤；②非同源染色體上非等位基因的自由組合屬于基因重組類型，②正確；③同源染色體上非姐妹染色單體之間局部的交換屬于基因重組，③正確；④一條染色體上某一片段移接到另一條非同源染色體上，該變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，④錯誤。①④錯誤，②③正確，故選B。9．.喝酒臉紅往往只出現(xiàn)在亞洲人中，此現(xiàn)象也被稱為“亞洲紅”。東京大學的最新研究成果表明，亞洲人常見的ALDH2基因突變，導致喝酒臉紅，而攜帶這種突變基因的人，即使少量喝酒，也會導致胃癌風險大大增加；另外的研究表明喝酒臉紅的人（ALDH2）更容易患阿爾茨海默病，下列說法錯誤的是：（）A．ALDH2基因突變可由生存環(huán)境引起或自發(fā)產(chǎn)生B．“亞洲紅”的出現(xiàn)表明亞洲人可能存在著共同的祖先C．阿爾茨海默病患者一定存在ALDH2基因突變D．通過基因檢測的方法可以篩查胃癌高危人群【答案】C【分析】基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失而引起基因結(jié)構(gòu)的改變；基因突變對后代的影響：①若發(fā)生在生殖細胞中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代；②若發(fā)生在體細胞中，一般不遺傳，但有些植物可通過無性繁殖遺傳?！驹斀狻緼、基因突變可以自發(fā)產(chǎn)生（如DNA復制時偶爾發(fā)生錯誤，DNA的堿基組成發(fā)生改變），也可以由物理、化學、生物等環(huán)境因素引起，即誘發(fā)產(chǎn)生，A正確；B、根據(jù)題干信息喝酒臉紅往往只出現(xiàn)在亞洲人中，可知亞洲人可能存在著共同的祖先，B正確；C、ALDH2基因突變會導致喝酒臉紅，而喝酒臉紅的人更易患阿爾茨海默病，并不能說明阿爾茨海默病患者一定存在ALDH2基因突變，C錯誤；D、基因檢測可以檢測ALDH2基因是否發(fā)生突變，從而篩查胃癌高危人群，D正確。故選C。10．下圖表示基因重組的兩種類型，據(jù)圖分析，下列敘述正確的是（）A．基因重組也可發(fā)生在受精作用B．兩種類型的基因重組都發(fā)生于同源染色體之間C．基因重組可產(chǎn)生新的基因型，是生物變異的重要來源D．甲圖發(fā)生的基因重組體現(xiàn)了基因自由組合定律的實質(zhì)【答案】C【分析】基因重組：1、概念：在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的非等位基因重新組合。2、類型：（1）自由組合型：減數(shù)第一次分裂后期，隨著非同源染色體自由組合，非同源染色體上的非等位基因也自由組合（如圖乙）。（2）交叉互換型：減數(shù)第一次分裂前期（四分體），位于同源染色體的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換（如圖甲），導致染色單體上的基因重組?！驹斀狻緼、基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，不發(fā)生在受精作用過程，A錯誤；B、基因重組包括自由組合和交叉互換，自由組合發(fā)生于非同源染色體之間，而交叉互換發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體之間，B錯誤；C、基因重組可產(chǎn)生新的基因型，是生物變異的重要來源之一，C正確；D、乙圖發(fā)生的自由組合型基因重組體現(xiàn)了基因自由組合定律的實質(zhì)，D錯誤。故選C。11．某雄性個體的基因型為AaBb，如圖是該個體的一個初級精母細胞。下列分析正確的是（）A．出現(xiàn)如圖所示現(xiàn)象的原因是基因突變B．基因A和基因a的本質(zhì)區(qū)別是堿基排列順序不同C．該初級精母細胞一定能產(chǎn)生基因型為AB、Ab、aB、ab的四種配子D．若發(fā)生同源染色體上非姐妹染色單體間的互換，可使A和a之間發(fā)生基因重組【答案】B【分析】基因重組的類型：減數(shù)第一次分裂的前期，同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換；減數(shù)第一次分裂的后期，隨著等位基因的分離，非同源染色體上的等位基因自由組合；基因工程中，人們將目的基因加到運載體上再導入受體細胞，這也屬于基因重組?！驹斀狻緼、出現(xiàn)如圖所示現(xiàn)象的原因可能是基因突變或基因重組，A錯誤；B、基因A和基因a的本質(zhì)區(qū)別是堿基排列順序不同或者是脫氧核苷酸的排列順序不同，B正確；C、若發(fā)生交叉互換，該初級精母細胞可產(chǎn)生基因型為AB、Ab、aB、ab的四種配子，若發(fā)生基因突變，則可產(chǎn)生三種配子，C錯誤；D、若發(fā)生同源染色體上非姐妹染色單體間的互換，可使同一條染色體上的非等位基因發(fā)生基因重組，A和a是等位基因，不能發(fā)生基因重組，D錯誤。故選B。12．如圖表示某生物體內(nèi)3個處于減數(shù)分裂不同分裂時期的細胞示意圖，下列相關敘述正確的是（）A．圖①細胞內(nèi)同源染色體分離后，非同源染色體自由組合B．圖②每個細胞內(nèi)染色體數(shù)與圖①細胞內(nèi)染色體數(shù)目相同C．圖③細胞中在發(fā)生基因重組，但頻率要比基因突變的頻率低D．圖①細胞和圖③細胞內(nèi)染色體螺旋化程度，前者小于后者【答案】B【分析】分析題圖可知，圖①細胞同源染色體正在分離，處于減數(shù)第一次分裂后期；圖②細胞姐妹染色單體分離并移向細胞兩極，處于減數(shù)第二次分裂后期；圖③細胞同源染色體正在聯(lián)會，處于減數(shù)第一次分裂前期?！驹斀狻緼、據(jù)圖分析可推出，圖①細胞處于減數(shù)第一次分裂后期，同源染色體的分離與非同源染色體的自由組合是同步進行的，A錯誤；B、圖②細胞處于減數(shù)第二次分裂后期，該時期的細胞內(nèi)染色體數(shù)目與減數(shù)第一次分裂時期細胞內(nèi)染色體數(shù)目相同，B正確；C、圖③細胞處于減數(shù)第一次分裂前期，常常發(fā)生交叉互換（可進行基因重組），而基因突變的頻率很低，C錯誤；D、圖①細胞處于減數(shù)第一次分裂后期，該時期染色體的形態(tài)穩(wěn)定，即螺旋化程度高，而圖③細胞處于減數(shù)第一次分裂前期，該時期染色體形態(tài)不穩(wěn)定，即螺旋化程度低，D錯誤。故選B。13．研究人員利用60Coγ射線處理某品種花生，獲得了高油酸型花生突變體。研究發(fā)現(xiàn)，該突變與花生細胞中的M基因有關，含有MA基因的花生油酸含量與原花生品種無顯著差異，含有MB基因的花生油酸含量較高，從而獲得了高油酸型突變體，如圖所示。下列分析錯誤的是（）A．用60Coγ射線處理的對象為花生幼苗或萌發(fā)的種子B．若直接在M基因的第442位插入一個“AT”堿基對，一定獲得高油酸型突變體C．60Coγ射線屬于誘導生物發(fā)生基因突變的物理因素D．MB基因中插入“AT”堿基對使基因發(fā)生改變【答案】B【分析】基因突變是DNA分子中堿基對的增添、缺失或替換而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，基因突變具有隨機性、低頻性和不定向性?！驹斀狻緼、基因突變?nèi)菀装l(fā)生在分裂旺盛的部位，故用60Coγ射線處理的對象為花生幼苗或萌發(fā)的種子，A正確；B、根據(jù)題干信息，MB基因是在MA基因改變的基礎上進行插入的，故不能推斷出直接在M基因的第442位插入一個“AT“堿基對也可以獲得高油酸型突變體，B錯誤；C、60Coγ射線處理花生的方法屬于人工誘變，屬于誘導生物發(fā)生基因突變的物理因素，其原理是基因突變，C正確；D、基因突變是DNA分子中堿基對的增添、缺失或替換而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，MB基因中插入“AT”堿基對使基因發(fā)生改變，D正確。故選B。14．下列有關生物體變異的敘述，正確的是（）A．有性生殖過程中同胞兄弟間的性狀差異主要是基因重組導致的B．細胞分裂過程中染色體組的增加或減少會導致新基因產(chǎn)生C．減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體間相同片段的交換導致基因重組D．易位導致基因突變，為生物進化提供原材料【答案】A【分析】可遺傳的變異包括基因突變、基因重組和染色體變異?！驹斀狻緼、有性生殖過程中，同胞兄弟之間的性狀差異主要是由于基因重組即交叉互換或非同源染色體的自由組合導致的，A正確；B、細胞分裂過程中基因突變會導致新基因的產(chǎn)生，染色體組的增加或減少不會導致新基因的產(chǎn)生，B錯誤；C、減數(shù)分裂過程中同源染色體上的非姐妹染色單體之間的交叉互換會導致基因重組，C錯誤；D、易位屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，不會導致基因突變，D錯誤。故選A。15．將基因a中插入基因b時，可造成插入的基因a不能表達，從而起到消除原有基因a的作用。圖1、圖2為來自不同細菌的DNA片段，圖3為一小段核苷酸片段，下列分析正確的是（）A．圖1中基因?qū)膬蓷l鏈，在細胞分裂時各自移向細胞兩極B．圖2中的基因3插入圖1的②位置引起的變異，屬于染色體結(jié)構(gòu)的變異C．圖3片段插入圖1的位置①后，基因1變成了它的等位基因，這屬于基因突變D．圖3片段插入圖1的位置②，可引起DNA結(jié)構(gòu)的改變，屬于基因突變【答案】C【分析】1、基因重組是基因的重新組合，能產(chǎn)生新的基因型，使性狀重新組合，包括四分體的非姐妹染色單體的交叉互換和減Ⅰ后期非同源染色體的自由組合。2、基因突變是DNA堿基對的增添、缺失或改變導致基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變，產(chǎn)生了新的基因，出現(xiàn)了新的性狀，可發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期和任何細胞。3、染色體變異是染色體組成倍增加或減少，或個別染色體增加或減少，或染色體內(nèi)部結(jié)構(gòu)發(fā)生改變；體細胞在有絲分裂中，染色體不分離，可出現(xiàn)多倍體；或減數(shù)分裂時，偶然發(fā)生染色體不配對不分離，分離延遲等原因產(chǎn)生染色體數(shù)加倍的生殖細胞，形成多倍體。【詳解】A、圖1中基因1對應的兩條鏈復制后存在于姐妹染色單體上，在減數(shù)第一次分裂后期移向細胞的同一極，A錯誤；B、圖2中的基因3插入圖1染色體片段的②位置引起的變異，屬于基因重組，B錯誤；C、圖3片段插入圖1的①位置，導致基因1的堿基對增添變成了它的等位基因，引起的變異屬于基因突變，C正確；D、圖3片段插入圖1的②位置可引起DNA結(jié)構(gòu)的改變，由于②位置沒有處于基因中，所以可引起DNA結(jié)構(gòu)的改變，但不屬于基因突變，D錯誤。故選C。16．人體細胞中一條X染色體上的PHEX基因上的某一位點上的G替換為A及T替換為A突變，即會患抗維生素D佝僂病。下列相關敘述正確的是（）A．抗維生素D佝僂病是由一個顯性基因控制的遺傳病B．患抗維生素D佝僂病的女性生下的兒子全都是患病C．PHEX基因可與常染色體上的基因在減數(shù)分裂時重組D．基因中堿基對的替換必然會導致生物遺傳性狀改變【答案】C【分析】據(jù)題意可知“人體細胞中一條X染色體上的PHEX基因上的某一位點上的G替換為A及T替換為A突變，即會患抗維生素D佝僂病”，說明抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病，假定用D/d表示，據(jù)此作答。【詳解】A、抗維生素D佝僂病是單基因遺傳病，由一對基因控制的遺傳病，不是一個基因控制的，A錯誤；B、據(jù)題意可知，抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病，患抗維生素D佝僂病的女性基因型為XDXD、XDXd，有可能生下XdY正常的男性，B錯誤；C、PHEX基因位于X染色體上，與常染色體上的基因在減數(shù)分裂時會自由組合發(fā)生基因重組，C正確；D、由于密碼子具有簡并性，基因中堿基對的替換必然會導致mRNA上密碼子改變，但密碼子改變可仍然決定同一種氨基酸，蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)不發(fā)生改變，生物性狀不發(fā)生改變，D錯誤。故選C。17．“共和國勛章”獲得者、中國工程院院士、“雜交水稻之父”袁隆平，于2021年5月22日在長沙逝世。袁隆平水稻研究團隊進行了一系列的雜交育種實驗，研究出的耐鹽堿水稻創(chuàng)畝產(chǎn)802.9kg，普通水稻創(chuàng)畝產(chǎn)1200kg的高產(chǎn)新紀錄。下列說法正確的是（）A．耐鹽堿水稻細胞液的滲透壓比普通水稻細胞液的滲透壓低B．耐鹽堿水稻細胞內(nèi)酶的最適pH可能比普通水稻低C．將耐鹽堿水稻的花粉經(jīng)離體培養(yǎng)后，就能得到穩(wěn)定遺傳的植株D．研究出的耐鹽堿水稻的育種原理是基因重組【答案】D【分析】雜交育種：（1）概念：是將兩個或多個品種的優(yōu)良性狀通過交配集中一起，再經(jīng)過選擇和培育，獲得新品種的方法。（2）方法：雜交→自交→選優(yōu)→自交。（3）原理：基因重組．通過基因重組產(chǎn)生新的基因型，從而產(chǎn)生新的優(yōu)良性狀。（4）優(yōu)缺點：方法簡單，可預見強，但周期長。（5）實例：水稻的育種?！驹斀狻緼、耐鹽堿水稻細胞液的濃度比普通水稻細胞液的濃度高，不易失水，從而能適應鹽堿地的環(huán)境，A錯誤；B、耐鹽堿水稻由于生活在堿性環(huán)境中，因此，細胞內(nèi)酶的最適pH可能比普通水稻高，B錯誤；C、將水稻花粉經(jīng)花藥離體培養(yǎng)后，得到的植株為單倍體，不一定能夠穩(wěn)定遺傳，C錯誤；D、耐鹽堿水稻的培育成功利用了雜交育種的方法，雜交育種原理是基因重組，D正確。故選D。18．某基因核苷酸序列由于單個堿基對的增添導致了突變，下列敘述錯誤的是（）A．該突變可能影響突變基因的轉(zhuǎn)錄過程B．該突變可能產(chǎn)生提前的終止密碼子C．該突變可能導致翻譯出異常的多肽D．該突變會影響堿基互補配對【答案】D【分析】有關基因突變，考生需要注意以下幾方面：1、基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換。2、基因突變的特點：基因突變具有普遍性、低頻性（個體的基因突變率低，但種群中個體數(shù)，其突變率較高）、隨機性、不定向性、多害少利性。3、基因突變的原因：（1）內(nèi)因：生物內(nèi)部因素；（2）外因：物理因素、化學因素和生物因素。4、基因突變的意義：基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑；基因突變能為生物進化提供原材料；基因突變是生物變異的根本來源。【詳解】A、基因中單個堿基對的增添會增加堿基對的數(shù)量，因此可能影響突變基因的轉(zhuǎn)錄過程，A正確；B、基因中單個堿基對的增添會增加堿基對的數(shù)量，可能會導致轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的終止密碼子提前出現(xiàn)，B正確；C、基因中單個堿基對的增添會增加堿基對的數(shù)量，可能會導致轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA上的密碼子發(fā)生改變，因此可能會翻譯出異常多肽，C正確；D、該突變可能會影響生物的性狀等，但是不會影響堿基互補配對原則，D錯誤。故選D。19．基因型為aa的某種自花受粉植株發(fā)生顯性突變，該突變可以傳遞給后代。研究發(fā)現(xiàn)a基因編碼含有138個氨基酸的多肽，突變的A基因編碼含有137個氨基酸的多肽。相關說法正確的是（）A．可以在子一代中出現(xiàn)該顯性突變的性狀B．最早在子二代中分離得到顯性突變純合體C．A基因和a基因的基因結(jié)構(gòu)是相同的D．A基因較a基因一定缺失了3個連續(xù)的堿基【答案】A【分析】根據(jù)題干信息分析可知，某二倍體植物細胞基因型由aa突變成了Aa，A和a編碼的氨基酸數(shù)分別為137個和138個；A基因少了一個氨基酸是由于基因突變導致了堿基對可能發(fā)生了增添、缺失或替換，可能少了三個堿基也可能是終止密碼子提前出現(xiàn)。【詳解】A、根據(jù)題意aa的植株發(fā)生顯性突變，最可能突變?yōu)锳a，因此子一代中就會出現(xiàn)該顯性突變的性狀，A正確；B、突變個體子一代可獲得基因型為Aa的個體，自交后代即子二代顯性個體的基因型為AA、Aa，所以最早在子三代中能分離得到顯性突變純合體，B錯誤；C、基因突變會導致基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，A基因和a基因的基因結(jié)構(gòu)是不相同的，C錯誤；D、基因A和a相比，可能是A基因缺失了3個堿基或堿基替換導致mRNA上終止密碼子提前出現(xiàn)，D錯誤。故選A。20．最新研究發(fā)現(xiàn)白癜風致病根源與人體血清中的酪氨酸酶活性減小或喪失有關。當編碼酪氨酸酶的基因中某些堿基改變時，表達產(chǎn)物將變?yōu)槊窤，下表顯示酶A與酪氨酸酶相比，可能出現(xiàn)的四種情況，下列相關敘述正確的是（）比較指標①②③④患者白癜風面積30%20%10%5%酶A氨基酸數(shù)目/酪氨酸酶氨基酸數(shù)目1．1110．9A．①④中堿基的改變導致染色體變異B．②③中堿基的改變一定不會改變生物的性狀C．①④可能導致控制酪氨酸酶合成的mRNA中的終止密碼子位置改變D．②③中氨基酸數(shù)目沒有改變，對應的mRNA中堿基排列順序也不會改變【答案】C【分析】基因突變是指DNA分子中堿基對的增添、缺失或替換而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變?；蛲蛔兒筠D(zhuǎn)錄形成的mRNA的堿基序列發(fā)生改變，導致翻譯形成的蛋白質(zhì)中的氨基酸序列改變，進而使生物性狀發(fā)生改變。堿基對替換往往引起mRNA上的一個密碼子變化，堿基對的增添或缺失往往引起多個密碼子的變化?！驹斀狻緼、①④中堿基的改變，可能是堿基對的增添或缺失造成的，屬于基因突變，A錯誤；B、若②③中堿基的改變導致編碼的氨酸種類發(fā)生改變，則可能會改變生物的性狀，B錯誤；C、①④可能是因為控制酪氨酸酶合成的mRNA中的終止密碼子位置改變，①的酶A氨基酸數(shù)目/酪氨酸酶氨基酸數(shù)目為1.1，可能是終止密碼子延后出現(xiàn)，使翻譯的肽鏈延長，同理可知④可能是終止密碼子提前出現(xiàn)，使翻譯的肽鏈變短，C正確；D、②③中的氨基酸數(shù)目沒有改變，但氨基酸的種類可能改變，對應的mRNA中的堿基排列順序可能會改變，D錯誤。故選C。二、綜合題21．人類鐮狀細胞貧血癥是由基因突變（如下圖所示）引起的疾病。正常人的紅細胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮狀細胞貧血癥患者的紅細胞因血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常而呈鐮刀狀，故其運輸氧氣的能力降低。請回答下列問題。（1）圖示基因突變的方式不是堿基的____________、____________。（2）檢測鐮狀細胞貧血癥可以用顯微鏡觀察____________的方式進行。（3）基因中某個堿基對發(fā)生替換后，氨基酸的種類可能并沒有改變，原因____________?！敬鸢浮浚?）增添缺失（2）紅細胞形態(tài)（3）某種氨基酸可以對應多種密碼子(或密碼子具有簡并性)【分析】基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換，這會導致基因結(jié)構(gòu)的改變，進而產(chǎn)生新基因。表現(xiàn)為如下特點：普遍性：基因突變是普遍存在的；隨機性：基因突變是隨機發(fā)生的；不定向性：基因突變是不定向的；低頻性：對于一個基因來說，在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的；多害少益性：大多數(shù)突變是有害的；可逆性：基因突變可以自我回復(頻率低)。題圖分析：對比圖中正?；蚱魏突疾』蚱慰芍l(fā)生了堿基對的替換，即發(fā)生了基因突變。（1）結(jié)合圖示可知，圖中基因突變的方式是堿基對的替換，不是堿基對的增添或缺失引起的。（2）正常人的紅細胞是兩面凹型的圓餅狀，而鐮狀細胞貧血癥患者的紅細胞因血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常而呈鐮狀，因此檢測鐮狀細胞貧血癥的常用方法，除了基因檢測外，還可以用顯微鏡觀察紅細胞形態(tài)的方式進行。（3）基因中某個堿基發(fā)生替換后，相應的密碼子發(fā)生了改變，但改變后的密碼子與原來的密碼子決定的氨基酸是相同的，因此并不會引起相應蛋白質(zhì)的改變，即由于某種氨基酸對應多個密碼子（或密碼子具有簡并性）因而相應的蛋白質(zhì)并不改變。【點睛】熟知基因突變的概念并能正確辨析是解答本題的關鍵，掌握密碼子的簡并性的含義并能合理利用是解答本題的另一關鍵。22．果蠅剛毛（B）和截毛（b）這對相對性狀由X和Y染色體上的一對等位基因控制，控制果蠅紅眼的基因（R）只存在于X染色體上。請回答下列問題：（1）等位基因B、b的本質(zhì)區(qū)別是________________________。（2）就上述兩對性狀，在果蠅種群中雄果蠅共有______種基因型?，F(xiàn)將兩只果蠅雜交，子代雌果蠅全為剛毛，雄果蠅中既有剛毛，又有截毛，則親代果蠅的基因型是________（只考慮剛毛、截毛基因）。（3）科研人員發(fā)現(xiàn)，果蠅的灰身（H）對黑身（h）為顯性，H、h位于常染色體上，純合灰身果蠅與黑身果蠅雜交，后代中出現(xiàn)一只黑身果蠅（甲），甲的出現(xiàn)可能是親本果蠅在產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了基因突變或染色體片段缺失。研究人員利用基因型為HH的果蠅（乙）進行相關實驗，弄清了原因。試對實驗結(jié)果進行預測（假定一對同源染色體缺失相同片段時胚胎致死，各基因型配子活力相同）。實驗步驟：①將甲和乙雜交，獲得F1；②F1自由交配，觀察并統(tǒng)計F2的表型及比例。結(jié)果預測：①若F2表型及比例為______________________，則甲的出現(xiàn)是基因突變導致的；②若F2表型及比例為______________________，則甲的出現(xiàn)是染色體片段缺失導致的。【答案】（1）堿基的排列順序不同（或脫氧核苷酸的排列順序不同）（2）8XBXb和XBYb（3）灰身果蠅∶黑身果蠅＝3∶1灰身果蠅∶黑身果蠅＝4∶1【分析】基因分離定律的實質(zhì)：在雜合子的細胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨立性；生物體在進行減數(shù)分裂形成配子時，等位基因會隨著同源染色體的分開而分離，分別進入到兩個配子中，獨立地隨配子遺傳給后代。題意分析：B和b與R位于一對同源染色體上，兩對基因連鎖，不符合基因的自由組合定律。（1）B與b是等位基因，它們的本質(zhì)區(qū)別是堿基對的排列順序不同。（2）就上述兩對性狀，在果蠅種群中雄果蠅共有8種基因型，分別是XRBYB、XRBYb、XRbYB、XRbYb、XrBYB、XrBYb、XrbYB、XrbYb；由于子代雄果蠅中既有剛毛，又有截毛，說明其雄果蠅中Y染色體上應該為b基因，母本同時含有B和b基因，而雌果蠅全為剛毛，說明父本的X染色體上含有B基因，據(jù)此可推測親代雌果蠅為XBXb，雄果蠅為XBYb。（3）由于果蠅的灰身（H）對黑身（h）為顯性，H、h為與常染色體上，純合灰身果蠅與黑身果蠅雜交，后代為灰身果蠅，但后代中出現(xiàn)一只黑身果蠅（甲），甲的出現(xiàn)可能是親本果蠅在產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了基因突變或染色體片段缺失。若親本果蠅在產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了基因突變，則甲的基因型為hh，將甲和乙（HH）雜交，獲得子一代（Hh）；子一代自由交配，則子二代的表現(xiàn)型及比例為灰身∶黑身=3∶1；若親本果蠅在產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了染色體片段缺失，則甲的基因型為hO，將甲和乙（HH）雜交，獲得子一代（Hh、HO）；子一代自由交配，則其H的基因頻率是1/2，h的基因頻率是1/4，O的基因頻率是1/4，由于一對同源染色體缺失相同片段時胚胎致死，因此子二代的灰身果蠅的概率為3/4