血液系統(tǒng)疾病總論

血液系統(tǒng)疾病總論

血液系統(tǒng)由血液與造血器官組成。血液由血漿及懸浮其中的血細胞（紅細胞、白細胞及血小板）組成。出生后，主要造血器官是骨髓、胸腺、脾和淋巴結。血液系統(tǒng)疾病指原發(fā)（如白血?。┗蛑饕奂埃ㄈ缛辫F性貧血）血液和造血器官的疾病。紅細胞疾病01粒細胞疾病02單核細胞和巨噬細胞疾病03淋巴細胞和漿細胞疾病04造血干細胞疾病05脾功能亢進06出血性及血栓性疾病07血液系統(tǒng)疾病可分為以下幾類[造血干細胞]：是各種血細胞與免疫細胞的起源細胞，可以增殖分化成各種淋巴細胞、漿細胞、紅細胞、血小板、單核細胞及各種粒細胞等。骨髓是出生后的主要造血器官，造血干細胞主要存在于其中。淋巴系統(tǒng)：包括淋巴結、脾、胸腺、扁桃體等淋巴器官及腸、支氣管等所含淋巴組織。中樞淋巴器官包括胸腺、胚胎肝及出生后的骨髓。單核—吞噬細胞系統(tǒng)：相當于以往所稱的網狀內皮系統(tǒng)。單核—吞噬細胞來源于骨髓粒、單系祖細胞，在血中為單核細胞，游走至組織即成為巨噬細胞，又稱組織細胞。淋巴和單核—吞噬細胞系統(tǒng)貧血概述[定義]：貧血是指外周血液中血紅蛋白量低于正常值的下限。一般血紅蛋白濃度的降低都伴有紅細胞數量或壓積的減少。血紅蛋白的正常范圍：成年男性：120~160g/L成年女性：110~150g/L貧血標準：成年男性：Hb＜120g/L成年女性：Hb＜110g/L[貧血的分類]

23145按發(fā)病機制和/或病因分：紅細胞生成減少、紅細胞破壞過多、失血性貧血。按骨髓紅系增生情況分：增生性貧血、增生不良性貧血。按紅細胞形態(tài)特點分：大細胞性貧血、正常細胞性貧血、小細胞低色素性貧血。按血紅蛋白濃度分：輕度、中度、重度、極重度貧血。按貧血進展速度分：急性貧血、慢性貧血。01輕度貧血：Hb：＞90g/L~正常下限02中度貧血：Hb：60g/L~90g/L03重度貧血：Hb：30g/L~59g/L04極重度貧血：Hb＜30g/L一、按貧血的程度分：二、根據紅細胞形態(tài)特點分類類型MCV（fl）MCHC（%）常見疾病大細胞性貧血＞10032~35巨幼細胞貧血正常細胞性貧血80~10032~35再生障礙性貧血溶血性貧血急性失血性貧血小細胞低色素性貧血＜80＜32缺鐵性貧血鐵粒幼細胞貧血珠蛋白生成障礙性貧血三、根據貧血的病因和發(fā)病機制分類紅細胞生成減少01020304再生障礙性貧血純紅細胞再生障礙性貧血骨髓增生異常綜合征先天性紅細胞生成異常性貧血1、造血干細胞增生和分化異常01造血調節(jié)異常所致貧血02骨髓基質細胞受損所致貧血淋巴細胞功能亢進所致貧血造血調節(jié)因子水平異常所致貧血造血細胞凋亡亢進所致貧血葉酸或維生素B12缺乏或利用障礙所致貧血缺鐵和鐵利用障礙所致貧血3、造血原料不足或利用障礙所致貧血紅細胞膜異常（遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性橢圓形細胞增多癥、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿）01血紅蛋白異常（血紅蛋白病-珠蛋白生成障礙性貧血）03紅細胞酶缺陷（葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏、丙酮酸激酶缺乏）02卟啉代謝異常（遺傳性紅細胞生成性卟啉病、紅細胞生成性原卟啉?。?4紅細胞內在缺陷（二）、紅細胞破壞過多免疫性溶血性貧血（自身免疫性、新生兒免疫性、血型不合輸血、藥物性）機械性溶血性貧血（人工心臟瓣膜、微血管病性、行軍性血紅蛋白尿）其他（化學、物理、生物因素及脾功能亢進等）030102紅細胞外因素急性失血后貧血慢性失血性貧血（三）、失血貧血的程度貧血的速度機體對缺氧的代償能力和適應能力貧血時血容量下降的程度貧血的病因貧血的臨床表現(xiàn)取決于：[臨床表現(xiàn)]呼吸系統(tǒng)：呼吸急促一般表現(xiàn)：疲乏、困倦、低熱、基礎代謝率↑。皮膚黏膜：皮膚粘膜蒼白、粗糙、缺少光澤、潰瘍。中樞神經系統(tǒng)：頭痛、頭暈、目眩、耳鳴、注意力不集中、記憶力減退、嗜睡、暈厥等，維生素B12缺乏可有肢麻木，感覺障礙循環(huán)系統(tǒng)：心悸、氣短、心絞痛、心力衰竭、心臟擴大、收縮期雜音。癥狀和體征1消化系統(tǒng)：食欲減退、腹脹、惡心、舌乳頭萎縮、黃疸及脾大。2泌尿生殖系統(tǒng)：輕度蛋白尿，尿濃縮功能減退，性欲改變，月經失調。3內分泌系統(tǒng)：長期貧血會影響甲狀腺、性腺、腎上腺、胰腺的功能，會改變紅細胞生成素和胃腸激素的分泌．4生殖系統(tǒng)：影響睪酮分泌，減弱男性特征，影響女性激素的分泌等．免疫系統(tǒng)：紅細胞減少會降低紅細胞在抵御病原微生物感染過程中的調理素作用，影響機體非特異性免疫功能．01血液系統(tǒng)：血細胞量，形態(tài)和生化成分上的改變，有時還可合并血漿或血清成分的異常．02其他：皮膚干燥，毛發(fā)枯干，創(chuàng)口愈合較慢等。03各種類型貧血和特殊表現(xiàn)。04病史詢問體格檢查實驗室檢查血常規(guī):血涂片、網織紅細胞骨髓檢查貧血的發(fā)病機制檢查[診斷]

包括貧血的程度、類型、貧血的原因。

貧血的診斷步驟：對癥治療：輸血、吸氧等01對因治療：藥物治療：鐵劑、葉酸和維生素B12、維生素B6、糖皮質激素，雄激素，紅細胞生成素。其他：脾切除、骨髓移植02[治療][概述]缺鐵性貧血是由于機體對鐵的需求與供給失衡，導致體內貯存鐵（包括骨髓，肝脾及其他組織內）耗盡，不能滿足正常紅細胞生成的需要而發(fā)生的貧血。屬小細胞低色素性貧血。在出現(xiàn)貧血之前的階段稱為缺鐵。[發(fā)病情況]：普遍缺鐵性貧血2/3在血紅蛋白內15%在肌紅蛋白中3-4mg在血漿中10mg在細胞各種酶中男性1000mg貯存鐵女性300~400mg貯存鐵體內鐵大致分為兩大部份：功能狀態(tài)鐵貯存鐵鐵的分布：[鐵的代謝]鐵的來源和吸收鐵的來源：內源鐵外源鐵輸血、鐵劑治療（病理情況下）鐵的吸收：肉類食品：20%植物食品：1%~7%3、鐵吸收量的調節(jié)：體內貯存鐵病理情況下調節(jié)破壞4、鐵的吸收部位：十二指腸和空腸上可對鐵的吸收率最高Fe2+血漿銅蘭蛋白氧化Fe3++轉鐵蛋白組織幼紅細胞轉鐵蛋白受體飽飲1血紅蛋白原卟啉、珠蛋白+Fe2+紅細胞中2三、鐵的運輸01老化、破壞紅細胞中的鐵的再利用02排泄：正常＜1mg03婦女月經：一次20~40mg04妊娠：一次700mg05哺乳：每天1mg06病理：失血、溶血鐵的再利用和排泄：12正常：微量生長發(fā)育期嬰兒、兒童、青少年、育齡婦女：較大鐵的需要量：鐵蛋白含鐵血黃素正常體內鐵貯存量較大，足夠制造1/3血紅蛋白總量之用。鐵的貯存：病因：鐵的攝入不足鐵的需要量增加而攝入不足病理情況下鐵的攝入不足鐵吸收障礙鐵丟失過多發(fā)病機制：缺鐵對鐵代謝的影響：缺鐵對造血系統(tǒng)的影響：缺鐵—貧血缺鐵對組織細胞代謝的影響：缺鐵—含鐵酶活性、組織缺鐵—缺鐵癥狀[病因和發(fā)病機制]01貧血本身引起的癥狀和體征02組織缺鐵、含鐵酶活性降低引起的癥狀和體征03發(fā)生缺鐵的基礎疾病引起的癥狀和體征。包括三類：[臨床表現(xiàn)]貧血的表現(xiàn)：頭暈、頭痛、面色蒼白、乏力、易倦、心悸、活動的氣短、眼花及耳鳴等。組織缺鐵的表現(xiàn)：神經、精神系統(tǒng)異常發(fā)育障礙體力下降抵抗力下降外胚葉障礙病變征象：粘膜組織變化，皮膚和指甲變化基礎疾病的癥狀、體征[實驗室檢查]血象：呈現(xiàn)典型的小細胞低色素性貧血骨髓象增生活躍，幼紅細胞常數量↑，胞漿少，核成熟早于漿成熟，多數幼紅細胞體積小。成熟紅細胞形態(tài)與血涂片相似。鐵染色：鐵粒幼細胞極少或消失，細胞外鐵陰性血清鐵、轉鐵蛋白飽和度↓，總鐵結合力↑血清鐵蛋白↓紅細胞游離原卟啉↑生化檢查缺鐵性貧血的診斷：ID2、IDE3、IDA最有價值的檢查：血清鐵蛋白骨髓鐵染色鐵劑試驗性治療病因或原發(fā)病的診斷12[診斷]珠蛋白生成障礙性貧血（海洋性貧血）鐵粒幼細胞貧血慢性病性貧血轉鐵蛋白缺乏癥[鑒別診斷]

[治療]

一、病因治療二、補充鐵劑

1、口服鐵劑：首選。注意補足貯存鐵。

2、注射鐵劑：慎用。必須計算應補鐵劑量。適應癥：

①口服鐵劑有嚴重消化道反應無法耐受。

②消化道吸收障礙。

③嚴重消化道疾病，服用鐵劑后加重病情。

④妊娠晚期，急待提高血紅蛋白而分娩，失血量較多，口服無法補充者。

01[預防]

02[預后]No.3[概述]再生障礙性貧血（簡稱再障）是一組由于化學、物理、生物因素及不明原因引起的骨髓造血功能衰竭，主要表現(xiàn)為骨髓造血功能低下，外周血全血細胞減少。臨床上常表現(xiàn)為較嚴重的貧血、出血和感染。分為重型再障和非重型再障No.2No.1再生障礙性貧血[流行病學] 發(fā)病人數，我國每年0.74/10萬人口。年齡4—72歲，男:女=1.92:1[病因]約半數以上的患者找不到明確的病因。病毒感染化學因素物理因素免疫性疾病遺傳傾向造血干（祖）細胞內在的缺陷造血微環(huán)境異常免疫異常[發(fā)病機制]主要的臨床表現(xiàn)為貧血、出血和感染。非重型再生障礙性貧血（NSAA）起病及進展較緩慢，病程一般在四年以上，癥狀相對輕，貧血往往是首發(fā)和主要表現(xiàn)。[臨床表現(xiàn)]重型再生障礙性貧血（SAA）：起病急，進展迅速。癥狀重，病情險惡，如治療效果不佳，多在一年內死亡。01040203：全血細胞減少。貧血呈正常細胞、正常色素型，網織血紅細胞計數降低明顯。SAA呈重度全血細胞減少。骨髓象：骨髓顆粒很少，脂肪滴增多，骨髓呈現(xiàn)增生不良，粒、紅、巨核細胞減少，淋巴、漿、組織嗜堿細胞相對增多。紅骨髓呈“向心性萎縮”。SAA多部位增生重度減低，淋巴細胞及非造血細胞比例明顯增高。骨髓活檢：脂肪組織增多，巨核細胞數量↓，非造血細胞增多。發(fā)病機制檢查：[實驗室檢查]BDACE血象表現(xiàn)為全血細胞減少，網織紅細胞絕對值減少骨髓示增生低下，骨髓小粒非造血細胞增多一般來說抗貧血藥物治療無效一般無肝脾腫大能除外其他全血細胞減少的疾病AA診斷標準[診斷]

二、AA分型診斷標準：

1、重型再障的診斷(SAA)臨床表現(xiàn)：發(fā)病急，貧血呈進行性加劇，常伴嚴重感染，內臟出血。血象：具備下列諸項中之兩項：（1）網血紅細胞絕對值＜15×109/L（2）中性粒細胞絕對值＜0.5×109/L（3）血小板＜20×109/L

骨髓象：骨髓增生廣泛的重度減低，骨髓小粒中非造血細胞及脂肪細胞增多非重型再障的診斷標準(NASS)：指標達不到SAA型診斷標準的AA?臨床表現(xiàn)：發(fā)病緩慢，貧血、感染、出血均較輕。?血象：血紅蛋白下降速度較慢，網織紅細胞、中性粒細胞及血小板值常較急性再障為高。?骨髓象3系或2系減少，至少一個部位增生不良。骨髓小粒中非造血細胞及脂肪細胞增多。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿骨髓增生異常綜合征（MDS）Fanconi貧血(先天性AA)自身抗體介導的全血細胞減少急型造血功能停滯急性白血病惡性組織細胞病[鑒別診斷][治療]一、支持及對癥治療：

1、個人衛(wèi)生，保護隔離

2、對癥治療：輸血、止血、抗感染、護肝。二、針對發(fā)病機制的治療

1、免疫抑制治療：具有抑制性T淋巴細胞的嚴重再障適用免疫抑制劑治療?？沽馨?胸腺細胞球蛋白、環(huán)孢素等。

2、促造血治療：雄激素，促進CFU—S的分化。造血生長因子：有促進血象恢復的作用。有G—CSF、GM—CSF、EPO等。三、造血干細胞移植：適宜重型再障1對接觸有害物質應加強防護措施，慎用藥物，防止有害物質污染環(huán)境2[預后]3治療得當，NSAA多數可緩解甚至治愈。SAA病死率較高。[預防]溶血性貧血溶血指紅細胞非自然衰老而提前遭到破壞壽命縮短的過程。溶血程度超過代償能力時，發(fā)生溶血性貧血。[概述]：可分為先天性（或遺傳性）和后天獲得性。也可按發(fā)病機理分類（臨床上常用）：[臨床分類]：胞內部異常所致的溶血性貧血結構與功能缺陷酶缺乏病紅細胞周圍環(huán)境異常所致的溶血性貧血12345血管因素生物因素物理與機械因素[發(fā)病機制]一、紅細胞易于破壞壽命縮短（一）紅細胞膜的異常

紅細胞膜支架異常

紅細胞膜對陽離子的通透性發(fā)生改變

紅細胞膜吸附有凝集抗體、不完全抗體或補體

紅細胞膜化學成分的改變

(二)血紅蛋白的異常血紅蛋白分子結構的異常不穩(wěn)定血紅蛋白病磷酸戊糖旁路的酶缺陷等（三）機械性因素病理性瓣膜、人工瓣膜、DIC等。異常紅細胞破壞的場所溶血血異常紅細胞的清除123654血血紅蛋白+血清結合珠蛋白 肝臟清除溶血血紅蛋白的不同降解途徑

巨噬細胞吞噬紅細胞血紅蛋白

酶鐵珠蛋白卟啉血紅素未結合膽紅素+白蛋白

（糞膽原）葡萄糖醛酸酶清除腸道膽道結合膽紅素肝

吸收

血循環(huán)（尿膽原）腎尿清除骨髓中紅系