第六章 染色體病課件

第六章染色體病主講：羅大極副教授醫(yī)學遺傳學系第六章染色體病本章節(jié)重點染色體數目異常及產生機制染色體結構畸變及產生機制常見染色體病易位型21三體染色體分離特點第六章染色體病一、正常人類非顯帶核型第一節(jié)人類的正常核型第六章染色體病二、染色體顯帶與顯帶核型的識別1968年，瑞典細胞化學家Caspersson帶型(bandingpattern)：應用顯帶技術，將人類24種染色體顯示出的各自特異的帶紋。

應用顯帶技術將人類染色體染色讓其顯示其各自特異的帶紋。目前常用的染色體顯帶技術有：Q顯帶氮芥喹吖因；G顯帶胰酶+Giemsa:R顯帶

經鹽處理+Giemsa反帶；研究染色體末端缺失和結構重排C顯帶

NaOH+Giemsa:研究染色體的著絲粒和副縊痕，及Y長臂端部N顯帶硝酸銀。NOR---隨體第六章染色體病Q帶：氮芥喹吖因(QM)G帶：胰酶＋Giemsa第六章染色體病R帶：經處理的標本＋Giemsa或AcridineOrange(丫啶橙)第六章染色體病C帶：Y染色體著絲粒副縊痕第六章染色體病T帶：染色體末端結構異常第六章染色體病N帶：AgNO3＋GiemsaNOR第六章染色體病高分辨顯帶(highresolutionbanding)第六章染色體病界標(landmark)：每條染色體經顯帶后具有的穩(wěn)定的、顯著形態(tài)學特征的標記。包括染色體兩臂的末端、著絲粒和某些帶XpXq區(qū)(region)1122帶(band)123456781.染色體號Xq282.臂的符號3.區(qū)的序號4.帶的序號第六章染色體病染色體畸變(chromosomalaberration)染色體數目異常(numericalabnormality)染色體結構畸變(structuralaberration)1.物理因素2.化學因素3.生物因素4.年齡因素5.遺傳因素第二節(jié)染色體畸變第六章染色體病染色體數目異常一、整倍體(eulpoid)染色體數目成倍增加，導致多倍體(polyploid)。1.三倍體(triploid)指體細胞中有三個染色體組，3n＝69第六章染色體病一、整倍體(eulpoid)染色體數目成倍增加，導致多倍體(polyploid)。1.三倍體(triploid)指體細胞中有三個染色體組，3n＝692.四倍體(tetraploid)指體細胞中有四個染色體組，4n＝923.形成原因(1)雙雄受精(diandry)或雙雌受精(digyny)(2)核內復制(endoreduplication)(3)核內有絲分裂(endomitosis)第六章染色體病雙倍染色體(diplochromosome)第六章染色體病二、非整倍體(aneuploid)細胞內個別染色體數的增加或減少，形成非整倍體。體細胞染色體數目少于二倍體(46條)時稱為亞二倍體(hypodiploid)，體細胞染色體數目多于二倍體時稱為超二倍體(hyperdiploid)。1.非整倍體改變的類型(1)單體型(monosomy)(2)三體型(trisomy)(3)多體型(ploysomy)(4)復合非整倍體第六章染色體病(1)染色體不分離(non-disjunction)①第一次減數分裂不分離②第二次減數分裂不分離2.非整倍體改變的形成機制③有絲分裂不分離(2)染色體丟失(loss)或后期延遲(anaphaselag)第六章染色體病染色體結構畸變：指染色體部分片段的缺失、重復或重排。基礎：染色體斷裂和/或斷裂后的異常連接染色體結構畸變衍生染色體(derivativechromosome)“平衡的”與“不平衡的”第六章染色體病末端缺失(terminaldeletion)4q271.缺失(deletion)——部分單體型(partialmonosomy)染色體結構畸變的種類第六章染色體病4q134q25中間缺失(interstitialdeletion)第六章染色體病正位重復倒位重復2.重復(duplication)——部分三體型(partialtrisomy)第六章染色體病臂內倒位(paracentricinversion)4q134q243.倒位

(inversion)第六章染色體病臂間倒位(pericentricinversion)4p144q21第六章染色體病倒位(inversion，inv)

第六章染色體病第六章染色體病相互易位(reciprocaltranslocation)4q2520q124.易位(translocation)第六章染色體病相互易位(reciprocaltranslocation)第六章染色體病重點：羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)第六章染色體病羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)第六章染色體病2q312p215.環(huán)狀染色體(ringchromosome)第六章染色體病p21q312q312p21第六章染色體病環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)第六章染色體病第六章染色體病6.等臂染色體(isochromosome)第六章染色體病等臂染色體(isochromosome，i)第六章染色體病6q2211p157.雙著絲粒染色體

(dicentricchromosome)第六章染色體病染色體結構畸變的種類1.缺失(deletion)——部分單體型(partialmonosomy)2.重復(duplication)——部分三體型(partialtrisomy)3.倒位(inversion)4.易位(translocation)5.環(huán)狀染色體(ringchromosome)6.等臂染色體(isochromosome)7.雙著絲粒染色體(dicentricchromosome)第六章染色體病染色體結構畸變的傳遞1.有絲分裂染色體型畸變&染色單體型畸變穩(wěn)定型染色體畸變&非穩(wěn)定型染色體畸變2.減數分裂結構雜合體衍生染色體重組染色體(recombinedchromosome)第六章染色體病ABCD四射體易位(translocation，t)相互易位(reciprocaltranslocation)第六章染色體病倒位環(huán)(inversionloop)臂間倒位(pericentricinversion)倒位(inversion，inv)

第六章染色體病臂間倒位(pericentricinversion)倒位