克山病診斷規(guī)范

1克山病診斷標準本文件規(guī)定了克山病診斷要點以及分型的技術(shù)指標。本文件適用于克山病的病例診斷。2規(guī)范性引用文件3術(shù)語和定義下列術(shù)語和定義適用于本文件?？松讲eshandisease一種病因不十分清楚的地方性心肌病。4診斷原則既往或現(xiàn)在在克山病病區(qū)連續(xù)生活六個月以上，符合克山病發(fā)病流行病學特點(見附錄A)。具有心肌病或心功能不全的臨床表現(xiàn)，或心肌組織具有克山病的病理解剖改變，能排除其他心臟疾病，尤其是其他心肌疾病者。符合克山病診斷原則，且具備a)～c)中的任何一條，并同時符合d)~h)中任何一條或其中一項表現(xiàn)，可診斷為克山病。b)急性或慢性心功能不全的癥狀和體征。c)快速或緩慢型心律失常d)心電(心電圖或動態(tài)心電圖)改變1)房室傳導阻滯；2)束支傳導阻滯(不完全右束支傳導阻滯除外);4)Q-T間期明顯延長；5)頻發(fā)和/或多源性室性期前收縮6)陣發(fā)性室性或室上性心動過速：7)心房顫動或心房撲動：8)P波異常(左、右房增大或兩房負荷增大)。e)胸部X線改變：各型克山病的異常判定符合附錄B中1項即為異常。f)超聲心動圖改變：符合附錄C中1項即為異常。g)實驗室檢查1)血清心肌肌鈣蛋白I或T升高2)血清心肌酶肌酸激酶同工酶(CK-MB)含量增高；2h)病理解剖改變：病理改變主要為心肌變性、壞死及其后的修復和重構(gòu)，見附錄D。6.1急型發(fā)病急酸，表現(xiàn)為急性心肌壞死所致的急性心功能失代償癥狀。此型心肌變性壞死廣泛而嚴重，心肌收縮力明顯減弱，但心臟增大或擴張較輕，瘢痕灶少。若具有心源性休克或急性肺水腫者為重癥急型克山病。6.2亞急型病程進展較緩慢，多在出現(xiàn)癥狀一周左右發(fā)生充血性心力衰竭，有部分病例同時發(fā)生心源性休克。多發(fā)生于斷奶后至學齡前兒童。此型有類似急型的臨床發(fā)作癥狀，但心肌變性和壞死不如急型嚴重和廣泛，心臟增重和擴張較明顯，散在的瘢痕多見。如自發(fā)病日起三個月后未愈者，即轉(zhuǎn)為慢型。6.3慢型此型發(fā)病緩慢，臨床表現(xiàn)為慢性心功能不全，心腔明顯擴大，心室壁變薄，心肌陳舊性瘀痕較為廣泛，此型克山病可由其他類型轉(zhuǎn)變而來或自然級慢起病，按患者心功能可分為心功能Ⅱ級慢型克山病、心功能Ⅲ級慢型克山病和心功能IV級慢型克山?。怀霈F(xiàn)急型表現(xiàn)的慢型克山病為慢型克山病急性發(fā)作；既往無各型克山病病史，發(fā)病隱匿的慢型克山病為自然慢型克山病。目前患病類型主要為自然慢型克山病。6.4潛在型此型病變過程隱匿。心臟代償功能良好，尚未表現(xiàn)出明顯心功能不全的癥狀，無心臟增重，可有輕度擴張，心電圖多為室性期前收縮或完全性右束支傳導阻滯(CRBBB)或ST-T改變7鑒別診斷7.1急型克山病需同急性病毒性心肌炎、急性心肌梗死、急性胃炎等鑒別。7.2亞急型克山病需同急性病毒性心肌炎、缺血性心肌病、急性或慢性腎小球腎炎或腎病、支氣管肺炎、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、心包炎等鑒別。7.3慢型克山病需同擴張型心肌病、缺血性心肌病、圍生期心肌病、心包炎、心臟瓣膜病、酒精性心肌病等鑒別7.4潛在型克山病需同局灶性心肌炎、非梗阻性肥厚型心肌病、心臟神經(jīng)官能癥等鑒別。7.5各型克山病鑒別診斷基準參見附錄E。克山病的流行病學特點我國病區(qū)分布在從東北到西南的狹長地帶，根據(jù)歷史上有克山病發(fā)生的縣、鄉(xiāng)、村的情況。全國已確定的病區(qū)有河北、山西、內(nèi)蒙古、遼寧、吉林、黑龍江、山東、河南、湖北、重慶、四川、貴州、云南、西藏、陜西、甘肅等16個省(區(qū)、市),克山病病區(qū)多為農(nóng)村，特別是交通不便、經(jīng)濟欠發(fā)達的邊遠地區(qū)或山區(qū)。病例均為病區(qū)居民或在病區(qū)連續(xù)生活六個月以上且與病區(qū)居民有同樣生活方式的非病區(qū)居民；發(fā)急型和慢型急性發(fā)作多發(fā)于北方地區(qū)的冬季(11月～翌年3月),亞急型多發(fā)于西南地區(qū)(主要分布于云南、四川和重慶)炎熱潮濕的夏季(6月～9月)。慢型和潛在型發(fā)病季節(jié)性不明顯。4(規(guī)范性)胸部X線異常判定基準B.1急型克山病B.1.1心臟形態(tài)呈燒瓶形、主動脈型，少數(shù)呈二尖瓣型，有不同程度心肌張力降低。B.1.2約1/3~2/3心臟呈輕度增大，中度增大者極少，左、右心室增大為主，左、右心房次之。1/3病人心臟不大。B.1.3多數(shù)心臟搏動減弱。B.1.4雙肺有不同程度淤血、間質(zhì)水腫或合并肺泡水腫。B.2亞急型克山病B.2.1心臟形態(tài)多呈普大型，其次為中間型和球型，有不同程度心肌張力降低B.2.2多數(shù)病例心臟呈中度或顯著增大，部分輕度增大，以左右心室增大為主，左右心房次之，房、室增大左心重于右心；極少數(shù)病例在早期或輕癥者心臟不大。B.2.3肺動脈段輕凹、平直和輕凸，主動脈結(jié)正?；蜃冃?，上腔靜脈正?；蜉p度擴張。B.2.4多數(shù)心臟搏動減弱，部分搏動正常，少數(shù)搏動不規(guī)則以及合并有局部搏動消失和反常搏動。B.2.5雙肺有不同程度淤血、間質(zhì)水腫，極少數(shù)合并肺泡水腫或肺動脈高壓的表現(xiàn)。B.3慢型克山病B.3.1心臟形態(tài)多呈普大型，部分呈現(xiàn)為主動脈普大型、二尖瓣普大型和中間型。心肌張力不同程度降低，心膈面加寬。B.3.2多數(shù)心臟中度或顯著增大，極少數(shù)心臟輕度增大。表現(xiàn)為各房、室不同程度增大，一般心室擴大重于心房，左心重于右心；極少數(shù)病例右房、右室增大明顯；肺動脈段輕凹、平直或輕凸，中度突出者較少；主動脈結(jié)正?；蚩s小；上腔靜脈、奇靜脈不同程度擴張，不擴張者較少；心臟搏動減弱，搏動不規(guī)則，少數(shù)合并局部運動異常，主要表現(xiàn)為心尖部搏動消失和反常搏動B.3.3心功能IⅡ級以上者都有不同程度肺淤血、間質(zhì)水腫，少數(shù)合并肺泡水腫和肺動脈高壓表現(xiàn)而心功能Ⅱ級者肺血流分布近于正常。B.4潛在型克山病B.4.1心臟形態(tài)多近于正常，心肌張力尚好，少數(shù)心肌張力較差。B.4.2心臟不大或左心室輕度增大者較多B.4.3多數(shù)病例心臟搏動正常，少數(shù)左心室心尖搏動減弱或消失。B.4.4肺血流分布正常。5(規(guī)范性)超聲心動圖異常判定基準0.1心臟結(jié)構(gòu)改變0.1.1心臟各房室腔普追擴大，以左房、左室為著,左室可呈球形：急性期多見左心室腔擴大，其他心腔變化不甚明顯：肺動脈或肺靜脈增寬。0.1.2心臟明顯增大者，室間隔及左室后壁厚度變??；心臟輕度增大者，室間隔及左室后壁厚度基本正?；蜉p度增厚，室間隔收縮期增厚率<30%;兒童和少數(shù)成人可出現(xiàn)非對稱性室間隔肥厚。0.1.3各瓣膜開放幅度減低，M型見二尖瓣前葉AC、DE幅度減低，E峰至室間隔的距離增大，前后葉仍呈鏡像運動，出現(xiàn)“大心腔，小瓣口”改變。0.2心臟功能改變0.2.1收縮功能各項參數(shù)指標明顯減低，如每搏輸出量(SV)、每分輸出量(00)、射血分數(shù)(EF)及短軸縮短率(FS)均降低，其中EF值可降低到45%以下，F(xiàn)S可降到25%以下。0.2.2舒張功能減低，二尖瓣口血流頻譜早期常表現(xiàn)A峰增高、E峰減低。E/A<1;隨著病情進展，可出現(xiàn)E峰正?；蛏愿?，A峰減低，E/A>1,即假性正常化：晚期可出現(xiàn)“限制性”充盈形式，E/A>1.5~2.0,E峰多呈高聳的尖峰波，A峰極低或消失：組織多普勒二尖瓣瓣環(huán)運動速度均減低，Am>Em。0.2.3主動脈射血頻譜參數(shù)，收縮功能指標如峰值射血速度、峰值射血率降低：舒張功能指標如二尖瓣頻譜減速度(DC)增大，等容舒張時間(IRT)延長。左心舒張功能異常早于收縮功能。0.2.4室壁運動多呈彌漫性減低，由于心肌收縮無力，向心運動明顯減低，也可出現(xiàn)節(jié)段性室壁運動減低(病變呈局灶性，或形成局部瘢痕).0.3其他改變0.3.1脈沖多普勒可探及各瓣口血流速度減低；彩色多普勒見各瓣口的血流色彩為單一的紅色或藍色，暗淡，分布范圍小。0.3.2多瓣口均可探及返流信號，以二尖瓣、三尖瓣返流為主；以左心室乳頭肌功能不全表現(xiàn)為主，尤其潛在型，表現(xiàn)為不同程度的二尖瓣返流。0.3.3可見心腔內(nèi)血栓，多見于心尖部，附著在室壁上，呈弱或強回聲團塊，條形、半圓形或半球形，隨心室壁而動。(規(guī)范性)病理診斷原則與指標D.1診斷原則尸檢心臟、移植手術(shù)置換下的心臟具備診斷指標中的D.2.1和D.2.4.或符合D.2.2和D.2.4再加上D.2.3中的至少一條；或心內(nèi)膜活檢具備診斷指標中的D.2.2加上D.2.3中的至少一條，結(jié)合流行病學特點，排除其他心臟疾病后，可診斷為克山病。D.2.1大體所見心臟呈不同程度的擴大、增重。兒童慢型克山病心臟擴大尤為明顯。由于兩側(cè)心腔的擴大，心室壁井不增厚，在心尖部反而變薄。病程長者心室壁肉柱和乳頭肌變扁平。切面所見：心室壁可見正常紅褐色心肌內(nèi)散在的變性、壞死和瘢痕灶。嚴重變性和早期壞死多呈灰黃色、境界不清的灶狀或片狀病灶。陳舊的瘢痕病灶呈灰白色半通明，境界清楚，呈星狀或樹枝狀條紋。這些新舊交織的病灶，是克山病心臟病變的特征之一。光鏡下所見；心肌細胞出現(xiàn)多處小灶狀的變性和壞死，有的融合呈帶狀或片狀。變性為心肌細胞水腫、顆粒變性或伴脂肪變；壞死主要為凝固性肌溶解和液化性肌溶解。凝固性肌溶解表現(xiàn)為心肌細胞核消失，肌原纖維崩解，凝集成均質(zhì)紅染的橫帶(收縮帶)。液化性肌溶解是在心肌細胞水腫基礎(chǔ)上，肌原纖維溶解，殘留心肌細胞膜空架。D.2.2心肌壞死后的修復、重構(gòu)改變D.2.2.1心肌細胞壞死后殘留的心肌細胞膜空架塌陷，由纖維組織增生充填，最終形成纖維性瘢D.2.2.2在壞死灶或瘢痕周圍的心肌細胞代償性肥大。D.2.3心肌病變分布D.2.3.1克山病的心肌損傷有成批發(fā)生、新舊并存及灶狀或帶狀分布的特點。病灶見于心臟各部，以左心室壁、室間隔的內(nèi)、中層較重。D.2.3.2心肌壞死灶常具圍血管特點，或在左心室壁外、中層呈葡萄狀沿心壁內(nèi)冠狀動脈之樹狀分支分布，病灶中常見細動脈斷面；或呈套袖狀圍繞左心室壁內(nèi)冠狀動脈較大分支分布；或沿乳頭肌血管走行，形成節(jié)段性環(huán)死帶。D.2.3.3病灶位于心內(nèi)膜下時，緊貼內(nèi)膜有時可見1條~2條心肌纖維免于壞死，呈現(xiàn)不完全的內(nèi)膜下保留現(xiàn)象。D.2.4冠狀動脈冠狀動脈無狹窄，內(nèi)膜光滑，無明顯粥樣硬化、無血管炎等其他病理變化。(資料性)克山病鑒別診斷基準E.1急型克山病的鑒別E.1.1急性病毒性心肌炎二者鑒別應結(jié)合各自的流行病學和臨床特點，注意是否有細菌、病毒、螺旋體、立克次體、真菌、原蟲及蠕蟲等病原體的感染病史，急性重癥心肌炎可出現(xiàn)心力衰竭、心臟擴大，甚至心源性休克，病情兇險。依據(jù)發(fā)病前1周~2周有病毒感染史或病原學檢查結(jié)果有助鑒別。二者的鑒別要點見表E.1。E.1.2急性心肌梗死發(fā)病急驟，可發(fā)生心律失常、心力衰竭、急性肺水腫甚至心源性休克。其心電圖的ST-T改變。特別是單向曲線(向上或向下)有時與急型克山病很相似，但不同的是急性心肌梗死多有心絞痛或心前區(qū)的不適感，心電圖特征性的動態(tài)演變過程和心肌酶學動態(tài)變化規(guī)律不同于急型克山病?？少Y鑒別。克山病發(fā)病前多不存在致冠心病的危險因子，如高血壓、高脂血癥、糖尿病、肥胖癥E.1.3急性胃炎主要表現(xiàn)為上腹不適、惡心、嘔吐。因有時吐膽汁(吐黃水),需與急型克山病鑒別。本病多有暴食或進食不潔食物史，一般無心臟異常體征。胃鏡檢查可確診。E.2亞急型克山病的鑒別E.2.1急性病毒性心肌炎二者的鑒別要點見表E.1E.2.2缺血性心肌病本病系冠狀動脈狹窄，長期供血不足，心肌反復缺血損傷導致心肌纖維化、心臟擴大，可發(fā)生心力衰竭、心律失常。有動脈粥樣硬化和心絞痛的病史，有誘發(fā)冠心病的危險因子(見E.1.2)。有用藥(硝酸甘油)和體息后癥狀緩解的經(jīng)歷，心腔一般不擴大或心臟輕度增重。根據(jù)流行病學特點和病因不同有助鑒別，必要時可行冠狀動脈CT或冠狀動脈造影進行鑒別。E.2.3急性或慢性腎小球胃炎或慢性腎病兒童多發(fā)生，臨床表現(xiàn)為急性腎炎綜合癥(血尿、蛋白尿、浮腫和高血壓),伴有心力衰竭時易誤診為亞急型克山病。但亞急型克山病無急性腎炎綜合征的表現(xiàn)。E.2.4支氣管肺炎本病伴有心力衰竭時常誤診為亞急型克山病。但本病均有發(fā)燒史，咳嗽明顯，肺部的干濕啰音顯著,心臟不大，?？蓞^(qū)別。E.2.5心內(nèi)膜彈力纖維增生癥本病是兒科領(lǐng)域的心內(nèi)膜心肌病，大多數(shù)患兒于2歲前死亡。發(fā)病年齡較大者，對洋地黃治療反應好的，預后較好。主要表現(xiàn)全心擴大，特別是左心擴大，超聲心動圖檢查只要發(fā)現(xiàn)心內(nèi)膜肥厚且反光強，對本病診斷即可明確。E.2.6心包炎滲出性或縮窄性心包炎可出現(xiàn)心包填塞，由于靜脈回流受阻而導致的心室擴張不全的體征與亞急型克山病很相似，此時靠臨床表現(xiàn)或胸部X線片鑒別有一定困難，超聲心動圖檢查發(fā)現(xiàn)液性暗區(qū)可助鑒別。表E.1急型、亞急型克山病與急性病毒性心肌炎的鑒別要點急型克山病發(fā)病急驟，心肌細腹損傷重，重者出現(xiàn)心源性體克，多為全心衰，少為左心衰、肺水腫。亞急型克山病病情進展較緩慢，出現(xiàn)心力衰竭，特別是急和體克：細菌性心肌炎常見于呼吸道感心臟擴大，心律不齊，呼吸困難，咳嗽，滿肺水泡音等。血清CTnT或CTnI、增高，血清中可檢測到抗心肌抗體，外周血淋巴細胞增多：細菌性心肌炎外周血中而嚴重，主要為多發(fā)性小灶狀心肌壞死：現(xiàn)象。除臨近壞死灶處外，心內(nèi)膜、心內(nèi)膜的炎癥細胸浸潤E.3慢型克山病的鑒別E.3.1擴張型心肌病(DCM)本病的臨床表現(xiàn)與慢型克山病十分相似，二者的鑒別主要依據(jù)流行病學特點。慢型克山病心臟擴大程度一般比DCM明顯，心電圖以完全性右束支傳導阻滯(CRBBB)多(30%~50%),而DOM以完全性左束支傳導阻滯(CLBBB)或左前分支傳導阻滯(LAFB)者為多。具體的鑒別要點見表E.3.2缺血性心肌病同亞急型克山病的鑒別診斷。E.3.3國生期心肌病是指妊娠末期或產(chǎn)后5個月內(nèi)首次發(fā)生以累及心肌為主的一種心臟病，可有心臟擴大和心力衰竭，雪與圍生期慢型克山病患者相鑒別。根據(jù)流行病學特點和既往無心臟病史有助鑒別。同亞急型克山病的