《第05講 基因突變及其他變異》預(yù)習(xí)講義

學(xué)而優(yōu)·教有方PAGEPAGE1第5講基因突變及其他變異【學(xué)習(xí)目標(biāo)】1.通過對(duì)基因突變、基因重組和染色體變異實(shí)例的分析,認(rèn)識(shí)細(xì)胞分裂中染色體的平均分配和DNA復(fù)制的準(zhǔn)確件都是相對(duì)的爾也會(huì)發(fā)生錯(cuò)誤。促進(jìn)學(xué)生生命觀念和科學(xué)思維的提升。

2.通過探究“低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化”、調(diào)查常見的人類遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式，培養(yǎng)實(shí)驗(yàn)操作、獲取和分析據(jù)等的能力，促進(jìn)學(xué)生科學(xué)探究和科學(xué)思維的提升。

3.利用遺傳病的發(fā)病機(jī)理和遺傳特點(diǎn)，結(jié)合產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，對(duì)遺傳病的預(yù)防提出合理化的建議；關(guān)注遺傳病的檢測(cè)和預(yù)關(guān)愛遺傳病患者；闡明基因檢測(cè)等現(xiàn)代科技是一把雙刃劍，既可以為人類造福，又可能帶來某些負(fù)面影響，認(rèn)同現(xiàn)代科技的發(fā)和應(yīng)用要符合社會(huì)倫理道德?！净A(chǔ)知識(shí)】一、基因突變1．基因突變實(shí)例：鐮狀細(xì)胞貧血(也叫鐮刀型細(xì)胞貧血癥)(1)致病機(jī)理①直接原因：血紅蛋白分子中谷氨酸eq\o(→,\s\up7(替換為))纈氨酸。②根本原因：基因中堿基對(duì)eq\o(=,\s\up7(T),\s\do5(A))eq\o(→,\s\up7(替換為))eq\o(=,\s\up7(A),\s\do5(T))。(2)病理診斷：鐮狀細(xì)胞貧血是由于基因的一個(gè)堿基對(duì)改變引起的一種遺傳病，是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，直接控制生物體性狀的典例。3．基因突變的遺傳性：基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳。4．細(xì)胞的癌變(1)原因：人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因：原癌基因和抑癌基因。①一般來說，原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常生長(zhǎng)和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變。②抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細(xì)胞癌變。(2)癌細(xì)胞的特征能夠無限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等。5．基因突變的原因、特點(diǎn)和意義(1)原因eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(外因\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(物理因素：如紫外線、X射線及其他輻射等,化學(xué)因素：如亞硝酸鹽、堿基類似物等,生物因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)等)),內(nèi)因：DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤等))(2)特點(diǎn)eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(普遍性：在生物界中普遍存在,隨機(jī)性：可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的,DNA分子上，以及同一個(gè)DNA分子的不同部位,不定向性：一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因,低頻性：在自然狀態(tài)下，突變頻率很低))(3)意義①產(chǎn)生新基因的途徑。②生物變異的根本來源。③為生物進(jìn)化提供了豐富的原材料。6．誘變育種：利用物理因素或化學(xué)因素處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。二、基因重組1．概念：在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2．類型(1)交換型在減數(shù)分裂Ⅰ四分體時(shí)期(減數(shù)分裂Ⅰ前期)，位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。(2)自由組合型生物體通過減數(shù)分裂形成配子時(shí)，在減數(shù)分裂Ⅰ后期，隨著非同源染色體的自由組合，非同源染色體上的非等位基因也自由組合。3．意義有性生殖過程中的基因重組能夠使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代，也是生物變異的來源之一，對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義。三、染色體數(shù)目的變異1．染色體變異的概念及種類(1)概念：生物體的體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化。(2)種類：染色體數(shù)目的變異和染色體結(jié)構(gòu)的變異。2．染色體數(shù)目變異的類型(1)細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少。(2)細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍地增加或成套地減少。3．二倍體和多倍體(1)染色體組：在大多數(shù)生物的體細(xì)胞中，染色體都是兩兩成對(duì)的，也就是說含有兩套非同源染色體，其中每套非同源染色體稱為一個(gè)染色體組。(2)二倍體：由受精卵發(fā)育而來，體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體。(3)三倍體、四倍體的形成過程(4)多倍體①概念：由受精卵發(fā)育而來，體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體。②特點(diǎn)：常常是莖稈粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加，也存在結(jié)實(shí)率低，晚熟等缺點(diǎn)。③三倍體不育的原因：三倍體的原始生殖細(xì)胞中有三套非同源染色體，減數(shù)分裂時(shí)出現(xiàn)聯(lián)會(huì)紊亂，因此不能形成可育的配子。④人工誘導(dǎo)多倍體的方法方法用秋水仙素誘發(fā)或用低溫處理處理對(duì)象萌發(fā)的種子或幼苗原理能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞的兩極，從而使細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍實(shí)例含糖量高的甜菜和三倍體無子西瓜的培育4．單倍體(1)概念：體細(xì)胞中的染色體數(shù)目與本物種配子染色體數(shù)目相同的個(gè)體。(2)實(shí)例：蜜蜂中的雄蜂，單倍體的農(nóng)作物。(3)特點(diǎn)：與正常植株相比，單倍體植株長(zhǎng)得弱小，而且高度不育。(4)應(yīng)用——單倍體育種①方法eq\x(花藥)eq\o(→,\s\up7(離體),\s\do5(培養(yǎng)))eq\x(單倍體幼苗)eq\o(→,\s\up7(人工誘導(dǎo)),\s\do5(用秋水仙素處理))eq\x(染色體數(shù)目加倍，得到正常純合子)②優(yōu)點(diǎn)：能明顯縮短育種年限。四、人類常見遺傳病的類型1．概念：人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2．單基因遺傳病(1)概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。(2)類型和實(shí)例①由顯性致病基因引起的疾病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。②由隱性致病基因引起的疾病，如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。3．多基因遺傳病(1)概念：受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。(2)特點(diǎn)①易受環(huán)境因素的影響；在群體中的發(fā)病率比較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象。②遺傳一般不符合孟德爾的遺傳定律。(3)實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4．染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病(簡(jiǎn)稱染色體病)。(2)類型①由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的疾病，如貓叫綜合征等。②由染色體數(shù)目變異引起的疾病，如唐氏綜合征等。五、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1．手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。2．產(chǎn)前診斷(1)概念：是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測(cè)等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(2)基因檢測(cè)①概念：是指通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進(jìn)行基因檢測(cè)。②意義a．基因檢測(cè)可以精確地診斷病因：通過分析個(gè)體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)；檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測(cè)后代患這種疾病的概率。b．基因檢測(cè)也存在爭(zhēng)議，人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的待遇?！究键c(diǎn)剖析】考點(diǎn)一基因突變1．基因D因堿基A/T替換為G/C而突變成基因d，則下列各項(xiàng)中一定發(fā)生改變的是()A．d基因在染色體上的位置 B．d基因中的氫鍵數(shù)目C．d基因編碼的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu) D．d基因中嘌呤堿基所占比例2．在某白花豌豆品種栽培園中，偶然發(fā)現(xiàn)了一株開紅花的豌豆植株，推測(cè)該紅花表型的出現(xiàn)是花色基因突變的結(jié)果。為了確定該推測(cè)是否正確，應(yīng)檢測(cè)和比較紅花植株與白花植株中()A．花色基因的堿基組成 B．花色基因的堿基序列C．細(xì)胞的DNA含量 D．細(xì)胞的RNA含量3．誘變育種有很多突出優(yōu)點(diǎn)，也存在一些缺點(diǎn)，下列分析正確的是()①結(jié)實(shí)率低，發(fā)育遲緩②提高突變率，在較短時(shí)間內(nèi)獲得更多的優(yōu)良變異類型③大幅度改良某些性狀④人們可以通過定向誘導(dǎo)，得到符合要求的新品種⑤有利個(gè)體不多，需要大量的材料A．①④B．②③⑤C．①④⑤D．①②④考點(diǎn)二基因重組4．下列有關(guān)基因重組的說法，不正確的是()A．基因重組可以產(chǎn)生新的基因B．基因重組是生物變異的來源之一C．基因重組可以產(chǎn)生新的基因型D．基因重組能產(chǎn)生新的性狀組合5．下列關(guān)于基因重組的說法不正確的是()A．生物體進(jìn)行有性生殖的過程中控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組B．在減數(shù)分裂四分體時(shí)期，由于同源染色體的姐妹染色單體之間的局部互換，可導(dǎo)致基因重組C．減數(shù)分裂過程中，隨著非同源染色體上的基因自由組合可導(dǎo)致基因重組D．一般情況下，水稻花藥內(nèi)可發(fā)生基因重組，而根尖則不能6．圖甲表示人類鐮狀細(xì)胞貧血的病因，圖乙是一個(gè)家族中該病的遺傳系譜圖(控制基因?yàn)锽與b)，請(qǐng)據(jù)圖回答下列問題：注：谷氨酸的密碼子是GAA、GAG。(1)圖中①②表示的遺傳信息流動(dòng)過程分別是：①________________；②________________。(2)α鏈堿基組成為________________，β鏈堿基組成為________________。(3)人類鐮狀細(xì)胞貧血的致病基因位于__________染色體上，屬于________性遺傳病。(4)Ⅱ6的基因型是_______，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是________，要保證Ⅱ9婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為__________________________。(5)人類鐮狀細(xì)胞貧血是由______________________產(chǎn)生的一種遺傳病。7．已知小香豬背部皮毛顏色是由位于兩對(duì)常染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四種表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。(1)如圖為一只黑色小香豬(AaBb)產(chǎn)生的一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞，1位點(diǎn)為A基因，2位點(diǎn)為a基因，某同學(xué)認(rèn)為該現(xiàn)象出現(xiàn)的原因可能是基因突變或同源染色體非姐妹染色單體間的互換。①若是發(fā)生同源染色體非姐妹染色單體間的互換，則該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的配子的基因型是____________________________________。②若是發(fā)生基因突變，且為隱性突變，該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的配子的基因型是____________或______________。(2)某同學(xué)欲對(duì)上面的假設(shè)進(jìn)行驗(yàn)證并預(yù)測(cè)實(shí)驗(yàn)結(jié)果，設(shè)計(jì)了如下實(shí)驗(yàn)：實(shí)驗(yàn)方案：用該黑色小香豬(AaBb)與基因型為____的雌性個(gè)體進(jìn)行交配，觀察子代的表型。結(jié)果預(yù)測(cè)：①如果子代________________________________，則為發(fā)生了同源染色體非姐妹染色體單體間的互換。②如果子代____________________________________，則為基因發(fā)生了隱性突變?？键c(diǎn)三染色體數(shù)目的變異7．下列有關(guān)染色體組的說法，不正確的是()A．X、Y染色體形態(tài)不同，可以存在于同一染色體組中B．二倍體生物的配子中含有的染色體構(gòu)成一個(gè)染色體組C．構(gòu)成一個(gè)染色體組的染色體在形態(tài)、功能上各不相同D．果蠅在減數(shù)分裂Ⅰ后期移向細(xì)胞同一極的染色體構(gòu)成一個(gè)染色體組8．某生物正常體細(xì)胞的染色體數(shù)為8條，下圖中表示含有一個(gè)染色體組的細(xì)胞是()9．《科學(xué)》雜志曾報(bào)道過“人的卵細(xì)胞可發(fā)育成囊胚”，有人據(jù)此推測(cè)，隨著科學(xué)的發(fā)展，將來有可能培育出單倍體人。下列有關(guān)單倍體的敘述，正確的是()A．未經(jīng)受精的卵細(xì)胞發(fā)育而成的個(gè)體一定是單倍體B．含有兩個(gè)染色體組的生物體一定不是單倍體C．生物的精子或卵細(xì)胞一定都是單倍體D．含有奇數(shù)染色體組的個(gè)體一定是單倍體10．下列有關(guān)水稻的敘述，錯(cuò)誤的是()A．二倍體水稻體細(xì)胞中含有2個(gè)染色體組B．二倍體水稻經(jīng)秋水仙素處理，可得到四倍體水稻，稻穗、米粒變大C．二倍體水稻與四倍體水稻雜交，可得到三倍體水稻，含3個(gè)染色體組D．二倍體水稻的花粉經(jīng)離體培養(yǎng)，可得到單倍體水稻，稻穗、米粒變小考點(diǎn)四低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化下列關(guān)于“低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化”實(shí)驗(yàn)中制片操作的相關(guān)敘述，錯(cuò)誤的是()A．解離的目的是為了讓組織細(xì)胞彼此分離B．可用清水對(duì)解離后的根尖進(jìn)行漂洗C．染色所用的甲紫染液是一種堿性染料D．在顯微鏡下可看到根尖細(xì)胞內(nèi)染色體加倍的過程11．下列關(guān)于“低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化”實(shí)驗(yàn)操作的相關(guān)敘述，正確的是()A．剪取的根尖用卡諾氏液處理的目的是固定細(xì)胞的形態(tài)B．卡諾氏液處理后應(yīng)用清水漂洗2次C．制片時(shí)應(yīng)先解離、染色，再漂洗、制片D．觀察時(shí)應(yīng)用高倍鏡尋找到染色體形態(tài)較好的分裂象考點(diǎn)五染色體結(jié)構(gòu)的變異12．(2020·石家莊二中高一月考)在某些外界條件作用下，圖a中某對(duì)同源染色體發(fā)生了變異(如圖b)，則該種變異屬于()A．基因突變 B．染色體數(shù)目變異C．缺失 D．重復(fù)13．如圖為某種生物的部分染色體發(fā)生的兩種變異的示意圖，圖中①和②、③和④、⑤和⑥分別互為同源染色體，則圖a、圖b所示的變異()A．均為染色體結(jié)構(gòu)變異B．均使生物體的性狀發(fā)生改變C．均可發(fā)生在減數(shù)分裂過程中D．基因的數(shù)目和排列順序均發(fā)生改變14．分析下列圖形中各細(xì)胞內(nèi)染色體組成情況，并回答相關(guān)問題：(1)一般情況下，一定屬于單倍體生物體細(xì)胞染色體組成的是圖________。(2)圖C中含______個(gè)染色體組，每個(gè)染色體組含______條染色體，由C細(xì)胞組成的生物體可育嗎？如何處理才能使其產(chǎn)生有性生殖的后代？_________________________________。(3)對(duì)于進(jìn)行有性生殖的生物而言，在該個(gè)體由受精卵發(fā)育而來時(shí)，由圖B細(xì)胞組成的生物體是________倍體；在_______________________時(shí)，由圖B細(xì)胞組成的生物體是單倍體。(4)假如由圖A細(xì)胞組成的生物體是單倍體，則其正常物種體細(xì)胞內(nèi)含_____個(gè)染色體組。題組六人類常見遺傳病的類型15．調(diào)查中發(fā)現(xiàn)某種疾病在女性中的發(fā)病率高，在男性中的發(fā)病率低，則可初步判斷該病可能屬于()A．伴X染色體顯性遺傳病 B．常染色體隱性遺傳病C．常染色體顯性遺傳病 D．伴Y染色體遺傳病16．下列人類遺傳病中依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是()①原發(fā)性高血壓②唐氏綜合征③軟骨發(fā)育不全④青少年型糖尿?、菪韵侔l(fā)育不全⑥鐮狀細(xì)胞貧血⑦哮喘⑧貓叫綜合征⑨抗維生素D佝僂病A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦17．下列有關(guān)多基因遺傳病的說法，不正確的是()A．多基因遺傳病是指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病B．原發(fā)性高血壓、冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遺傳病C．多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高的特點(diǎn)D．多基因遺傳病可以通過觀察胎兒體細(xì)胞組織切片來確定18．人類唐氏綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離。已知21四體的胚胎不能成活，一對(duì)夫婦均為唐氏綜合征患者，從理論上說他們生出患病女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是()A.eq\f(2,3)，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精B.eq\f(1,3)，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精C.eq\f(2,3)，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精D.eq\f(1,4)，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精考點(diǎn)七調(diào)查人群中的遺傳病、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防19．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A．研究唐氏綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查20．基因編輯技術(shù)能夠讓人類對(duì)目標(biāo)基因進(jìn)行“編輯”，實(shí)現(xiàn)對(duì)特定DNA片段的敲除、加入等。將經(jīng)基因編輯后的體細(xì)胞輸回患者體內(nèi)，成功“治愈”了白化病女孩Layla，以下敘述正確的是()A．白化病與艾滋病的預(yù)防都需要進(jìn)行遺傳咨詢B．對(duì)特定DNA片段的敲除與加入屬于基因突變C．Layla體內(nèi)的編輯基因會(huì)通過卵細(xì)胞遺傳給她的孩子D．Layla與正常男性婚配所生男孩全部患病，女孩一半患病21．一對(duì)夫婦，其中只有一人為血友病患者，下列對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)的思路，正確的是()A．若患者是妻子，需對(duì)女兒進(jìn)行基因檢測(cè)B．若患者是妻子，需對(duì)兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測(cè)C．若患者是妻子，需對(duì)兒子進(jìn)行基因檢測(cè)D．若患者是丈夫，需對(duì)兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測(cè)22．下列關(guān)于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述，正確的是()A．原發(fā)性高血壓在人群中發(fā)病率較低B．唐氏綜合征可以通過分析染色體組成進(jìn)行診斷C．遺傳咨詢的第一步是分析確定遺傳病的傳遞方式D．禁止近親結(jié)婚可以減少各種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)23．克氏綜合征患者的性染色體組成是XXY，表現(xiàn)為先天性睪丸發(fā)育不全，男人女性化，有“偽娘”之嫌。一個(gè)正常男子和一個(gè)表現(xiàn)正常的女子結(jié)婚后，生了一個(gè)患血友病的克氏綜合征兒子(血友病相關(guān)基因用H/h表示)。請(qǐng)分析回答下列問題：(1)克氏綜合征屬于______________遺傳病。(2)如圖表示該對(duì)夫婦產(chǎn)生該患兒的過程簡(jiǎn)圖，圖中所示染色體為性染色體。b的基因型為________，圖中患兒的基因型為________，產(chǎn)生該患兒的原因是______________________；該患兒體內(nèi)細(xì)胞中最多含有________條染色體。(3)高齡妊娠是克氏綜合征高發(fā)的原因之一。針對(duì)高齡孕婦，應(yīng)做______________，以利于優(yōu)生優(yōu)育。(4)該對(duì)夫婦在正常情況下，再生一個(gè)患血友病小孩的可能性為________。24．幾種性染色體異常果蠅的性別、育性(可育/不可育)等如圖所示，請(qǐng)據(jù)圖回答下列問題：(1)正常果蠅在減數(shù)分裂Ⅰ中期的細(xì)胞內(nèi)染色體組數(shù)為________組，在減數(shù)分裂Ⅱ后期的細(xì)胞中染色體條數(shù)是________條。(2)白眼雌果蠅(XrXrY)最多能產(chǎn)生Xr、XrXr、________和________四種類型的配子。該果蠅與紅眼雄果蠅(XRY)雜交，子代中紅眼雌果蠅的基因型為__________________________。(3)用黑身白眼雌果蠅(aaXrXr)與灰身紅眼雄果蠅(AAXRY)交配，F(xiàn)1雌果蠅表現(xiàn)為灰身紅眼，雄果蠅表現(xiàn)為灰身白眼。F1自由交配得F2，F(xiàn)2中灰身紅眼與黑身白眼的比例為________，從F2灰身紅眼雌果蠅和灰身白眼雄果蠅中各隨機(jī)選取一只雜交，子代中出現(xiàn)黑身白眼果蠅的概率為________。(4)以紅眼雌果蠅(XRXR)與白眼雄果蠅(XrY)為親本雜交，在F1群體中發(fā)現(xiàn)一只白眼雄果蠅(記為“M”)。M果蠅出現(xiàn)的原因有三種可能：第一種是環(huán)境改變引起表型變化，但基因型不變；第二種是親本果蠅______________；第三種是親本雌果蠅在減數(shù)分裂時(shí)________________。請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)簡(jiǎn)便的雜交實(shí)驗(yàn)，確定M果蠅的出現(xiàn)是由哪一種原因引起的。實(shí)驗(yàn)步驟：__________________________________________________________________。結(jié)果預(yù)測(cè)：Ⅰ.若_______________________________________________________，則為第一種情況；Ⅱ.若_______________________________________________________，則為第二種情況；Ⅲ.若_______________________________________________________，則為第三種情況。第5講基因突變及其他變異【學(xué)習(xí)目標(biāo)】1.通過對(duì)基因突變、基因重組和染色體變異實(shí)例的分析,認(rèn)識(shí)細(xì)胞分裂中染色體的平均分配和DNA復(fù)制的準(zhǔn)確件都是相對(duì)的爾也會(huì)發(fā)生錯(cuò)誤。促進(jìn)學(xué)生生命觀念和科學(xué)思維的提升。

2.通過探究“低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化”、調(diào)查常見的人類遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式，培養(yǎng)實(shí)驗(yàn)操作、獲取和分析據(jù)等的能力，促進(jìn)學(xué)生科學(xué)探究和科學(xué)思維的提升。

3.利用遺傳病的發(fā)病機(jī)理和遺傳特點(diǎn)，結(jié)合產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，對(duì)遺傳病的預(yù)防提出合理化的建議；關(guān)注遺傳病的檢測(cè)和預(yù)關(guān)愛遺傳病患者；闡明基因檢測(cè)等現(xiàn)代科技是一把雙刃劍，既可以為人類造福，又可能帶來某些負(fù)面影響，認(rèn)同現(xiàn)代科技的發(fā)和應(yīng)用要符合社會(huì)倫理道德?！净A(chǔ)知識(shí)】一、基因突變1．基因突變實(shí)例：鐮狀細(xì)胞貧血(也叫鐮刀型細(xì)胞貧血癥)(1)致病機(jī)理①直接原因：血紅蛋白分子中谷氨酸eq\o(→,\s\up7(替換為))纈氨酸。②根本原因：基因中堿基對(duì)eq\o(=,\s\up7(T),\s\do5(A))eq\o(→,\s\up7(替換為))eq\o(=,\s\up7(A),\s\do5(T))。(2)病理診斷：鐮狀細(xì)胞貧血是由于基因的一個(gè)堿基對(duì)改變引起的一種遺傳病，是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，直接控制生物體性狀的典例。3．基因突變的遺傳性：基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳。4．細(xì)胞的癌變(1)原因：人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因：原癌基因和抑癌基因。①一般來說，原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常生長(zhǎng)和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變。②抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細(xì)胞癌變。(2)癌細(xì)胞的特征能夠無限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等。5．基因突變的原因、特點(diǎn)和意義(1)原因eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(外因\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(物理因素：如紫外線、X射線及其他輻射等,化學(xué)因素：如亞硝酸鹽、堿基類似物等,生物因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)等)),內(nèi)因：DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤等))(2)特點(diǎn)eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(普遍性：在生物界中普遍存在,隨機(jī)性：可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的,DNA分子上，以及同一個(gè)DNA分子的不同部位,不定向性：一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因,低頻性：在自然狀態(tài)下，突變頻率很低))(3)意義①產(chǎn)生新基因的途徑。②生物變異的根本來源。③為生物進(jìn)化提供了豐富的原材料。6．誘變育種：利用物理因素或化學(xué)因素處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。二、基因重組1．概念：在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2．類型(1)交換型在減數(shù)分裂Ⅰ四分體時(shí)期(減數(shù)分裂Ⅰ前期)，位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。(2)自由組合型生物體通過減數(shù)分裂形成配子時(shí)，在減數(shù)分裂Ⅰ后期，隨著非同源染色體的自由組合，非同源染色體上的非等位基因也自由組合。3．意義有性生殖過程中的基因重組能夠使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代，也是生物變異的來源之一，對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義。三、染色體數(shù)目的變異1．染色體變異的概念及種類(1)概念：生物體的體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化。(2)種類：染色體數(shù)目的變異和染色體結(jié)構(gòu)的變異。2．染色體數(shù)目變異的類型(1)細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少。(2)細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍地增加或成套地減少。3．二倍體和多倍體(1)染色體組：在大多數(shù)生物的體細(xì)胞中，染色體都是兩兩成對(duì)的，也就是說含有兩套非同源染色體，其中每套非同源染色體稱為一個(gè)染色體組。(2)二倍體：由受精卵發(fā)育而來，體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體。(3)三倍體、四倍體的形成過程(4)多倍體①概念：由受精卵發(fā)育而來，體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體。②特點(diǎn)：常常是莖稈粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加，也存在結(jié)實(shí)率低，晚熟等缺點(diǎn)。③三倍體不育的原因：三倍體的原始生殖細(xì)胞中有三套非同源染色體，減數(shù)分裂時(shí)出現(xiàn)聯(lián)會(huì)紊亂，因此不能形成可育的配子。④人工誘導(dǎo)多倍體的方法方法用秋水仙素誘發(fā)或用低溫處理處理對(duì)象萌發(fā)的種子或幼苗原理能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞的兩極，從而使細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍實(shí)例含糖量高的甜菜和三倍體無子西瓜的培育4．單倍體(1)概念：體細(xì)胞中的染色體數(shù)目與本物種配子染色體數(shù)目相同的個(gè)體。(2)實(shí)例：蜜蜂中的雄蜂，單倍體的農(nóng)作物。(3)特點(diǎn)：與正常植株相比，單倍體植株長(zhǎng)得弱小，而且高度不育。(4)應(yīng)用——單倍體育種①方法eq\x(花藥)eq\o(→,\s\up7(離體),\s\do5(培養(yǎng)))eq\x(單倍體幼苗)eq\o(→,\s\up7(人工誘導(dǎo)),\s\do5(用秋水仙素處理))eq\x(染色體數(shù)目加倍，得到正常純合子)②優(yōu)點(diǎn)：能明顯縮短育種年限。四、人類常見遺傳病的類型1．概念：人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2．單基因遺傳病(1)概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。(2)類型和實(shí)例①由顯性致病基因引起的疾病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。②由隱性致病基因引起的疾病，如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。3．多基因遺傳病(1)概念：受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。(2)特點(diǎn)①易受環(huán)境因素的影響；在群體中的發(fā)病率比較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象。②遺傳一般不符合孟德爾的遺傳定律。(3)實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4．染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病(簡(jiǎn)稱染色體病)。(2)類型①由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的疾病，如貓叫綜合征等。②由染色體數(shù)目變異引起的疾病，如唐氏綜合征等。五、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1．手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。2．產(chǎn)前診斷(1)概念：是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測(cè)等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(2)基因檢測(cè)①概念：是指通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進(jìn)行基因檢測(cè)。②意義a．基因檢測(cè)可以精確地診斷病因：通過分析個(gè)體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)；檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測(cè)后代患這種疾病的概率。b．基因檢測(cè)也存在爭(zhēng)議，人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的待遇?！究键c(diǎn)剖析】考點(diǎn)一基因突變1．基因D因堿基A/T替換為G/C而突變成基因d，則下列各項(xiàng)中一定發(fā)生改變的是()A．d基因在染色體上的位置 B．d基因中的氫鍵數(shù)目C．d基因編碼的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu) D．d基因中嘌呤堿基所占比例答案B解析D和d是等位基因，位于同源染色體的相同位置上，A不符合題意；堿基A/T之間有兩個(gè)氫鍵，G/C之間有三個(gè)氫鍵，d基因中的氫鍵數(shù)目與D基因中的相比會(huì)發(fā)生改變，B符合題意；由于密碼子的簡(jiǎn)并等原因，基因突變后的密碼子決定的氨基酸可能不變，即d基因編碼的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)可能不變，C不符合題意；雙鏈DNA分子中嘌呤與嘧啶的數(shù)目始終是相等的，D不符合題意。2．在某白花豌豆品種栽培園中，偶然發(fā)現(xiàn)了一株開紅花的豌豆植株，推測(cè)該紅花表型的出現(xiàn)是花色基因突變的結(jié)果。為了確定該推測(cè)是否正確，應(yīng)檢測(cè)和比較紅花植株與白花植株中()A．花色基因的堿基組成 B．花色基因的堿基序列C．細(xì)胞的DNA含量 D．細(xì)胞的RNA含量答案B解析基因突變不改變花色基因的堿基組成，基因中均含有A、T、C、G四種堿基，A項(xiàng)錯(cuò)誤；基因突變是堿基的替換、增添或缺失，其結(jié)果是基因的堿基序列發(fā)生改變，B項(xiàng)正確；基因突變不會(huì)改變細(xì)胞中DNA分子的含量，C項(xiàng)錯(cuò)誤；細(xì)胞中RNA的含量與細(xì)胞中蛋白質(zhì)合成功能強(qiáng)弱有關(guān)，D項(xiàng)錯(cuò)誤。3．誘變育種有很多突出優(yōu)點(diǎn)，也存在一些缺點(diǎn)，下列分析正確的是()①結(jié)實(shí)率低，發(fā)育遲緩②提高突變率，在較短時(shí)間內(nèi)獲得更多的優(yōu)良變異類型③大幅度改良某些性狀④人們可以通過定向誘導(dǎo)，得到符合要求的新品種⑤有利個(gè)體不多，需要大量的材料A．①④B．②③⑤C．①④⑤D．①②④答案B解析結(jié)實(shí)率低，發(fā)育遲緩不是誘變育種的特點(diǎn)，故①錯(cuò)誤；基因突變是不定向的，不能誘導(dǎo)定向突變，故④錯(cuò)誤?？键c(diǎn)二基因重組4．下列有關(guān)基因重組的說法，不正確的是()A．基因重組可以產(chǎn)生新的基因B．基因重組是生物變異的來源之一C．基因重組可以產(chǎn)生新的基因型D．基因重組能產(chǎn)生新的性狀組合答案A解析一般情況下，基因重組是原有基因在減數(shù)分裂過程中的重新組合，不能產(chǎn)生新基因，可以產(chǎn)生新的基因型，A項(xiàng)錯(cuò)誤。5．下列關(guān)于基因重組的說法不正確的是()A．生物體進(jìn)行有性生殖的過程中控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組B．在減數(shù)分裂四分體時(shí)期，由于同源染色體的姐妹染色單體之間的局部互換，可導(dǎo)致基因重組C．減數(shù)分裂過程中，隨著非同源染色體上的基因自由組合可導(dǎo)致基因重組D．一般情況下，水稻花藥內(nèi)可發(fā)生基因重組，而根尖則不能答案B解析在減數(shù)分裂四分體時(shí)期，同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生的局部互換，可導(dǎo)致基因重組，B錯(cuò)誤。6．圖甲表示人類鐮狀細(xì)胞貧血的病因，圖乙是一個(gè)家族中該病的遺傳系譜圖(控制基因?yàn)锽與b)，請(qǐng)據(jù)圖回答下列問題：注：谷氨酸的密碼子是GAA、GAG。(1)圖中①②表示的遺傳信息流動(dòng)過程分別是：①________________；②________________。(2)α鏈堿基組成為________________，β鏈堿基組成為________________。(3)人類鐮狀細(xì)胞貧血的致病基因位于__________染色體上，屬于________性遺傳病。(4)Ⅱ6的基因型是_______，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是________，要保證Ⅱ9婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為__________________________。(5)人類鐮狀細(xì)胞貧血是由______________________產(chǎn)生的一種遺傳病。答案(1)DNA復(fù)制轉(zhuǎn)錄(2)CATGUA(3)常隱(4)Bbeq\f(1,8)BB(5)基因突變7．已知小香豬背部皮毛顏色是由位于兩對(duì)常染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四種表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。(1)如圖為一只黑色小香豬(AaBb)產(chǎn)生的一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞，1位點(diǎn)為A基因，2位點(diǎn)為a基因，某同學(xué)認(rèn)為該現(xiàn)象出現(xiàn)的原因可能是基因突變或同源染色體非姐妹染色單體間的互換。①若是發(fā)生同源染色體非姐妹染色單體間的互換，則該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的配子的基因型是____________________________________。②若是發(fā)生基因突變，且為隱性突變，該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的配子的基因型是____________或______________。(2)某同學(xué)欲對(duì)上面的假設(shè)進(jìn)行驗(yàn)證并預(yù)測(cè)實(shí)驗(yàn)結(jié)果，設(shè)計(jì)了如下實(shí)驗(yàn)：實(shí)驗(yàn)方案：用該黑色小香豬(AaBb)與基因型為____的雌性個(gè)體進(jìn)行交配，觀察子代的表型。結(jié)果預(yù)測(cè)：①如果子代________________________________，則為發(fā)生了同源染色體非姐妹染色體單體間的互換。②如果子代____________________________________，則為基因發(fā)生了隱性突變。答案(1)①AB、Ab、aB、ab②AB、aB、abAb、ab、aB(2)aabb①出現(xiàn)黑色、褐色、棕色和白色四種表型②出現(xiàn)黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三種表型解析題圖中1與2為姐妹染色單體，在正常情況下，姐妹染色單體上對(duì)應(yīng)位點(diǎn)的基因是相同的，若不相同，則可能是發(fā)生了基因突變或同源染色體非姐妹染色單體間的互換，若是發(fā)生同源染色體非姐妹染色單體間的互換，則該初級(jí)精母細(xì)胞可產(chǎn)生AB、Ab、aB、ab4種基因型的配子，與基因型為ab的卵細(xì)胞結(jié)合，子代出現(xiàn)黑色、褐色、棕色和白色四種表型；若是基因發(fā)生隱性突變，即A→a，則該初級(jí)精母細(xì)胞可產(chǎn)生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三種基因型的配子，與基因型為ab的卵細(xì)胞結(jié)合，子代可出現(xiàn)黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三種表型?？键c(diǎn)三染色體數(shù)目的變異7．下列有關(guān)染色體組的說法，不正確的是()A．X、Y染色體形態(tài)不同，可以存在于同一染色體組中B．二倍體生物的配子中含有的染色體構(gòu)成一個(gè)染色體組C．構(gòu)成一個(gè)染色體組的染色體在形態(tài)、功能上各不相同D．果蠅在減數(shù)分裂Ⅰ后期移向細(xì)胞同一極的染色體構(gòu)成一個(gè)染色體組答案A解析X、Y為同源染色體，不可以存在于同一染色體組中，A錯(cuò)誤。8．某生物正常體細(xì)胞的染色體數(shù)為8條，下圖中表示含有一個(gè)染色體組的細(xì)胞是()答案C9．《科學(xué)》雜志曾報(bào)道過“人的卵細(xì)胞可發(fā)育成囊胚”，有人據(jù)此推測(cè)，隨著科學(xué)的發(fā)展，將來有可能培育出單倍體人。下列有關(guān)單倍體的敘述，正確的是()A．未經(jīng)受精的卵細(xì)胞發(fā)育而成的個(gè)體一定是單倍體B．含有兩個(gè)染色體組的生物體一定不是單倍體C．生物的精子或卵細(xì)胞一定都是單倍體D．含有奇數(shù)染色體組的個(gè)體一定是單倍體答案A解析凡是由配子發(fā)育而成的個(gè)體，均稱為單倍體，A正確；含有兩個(gè)染色體組的生物體，如果是由配子發(fā)育而來，則為單倍體，如果是由受精卵發(fā)育而來，則為二倍體，B錯(cuò)誤；生物的精子或卵細(xì)胞只是細(xì)胞，而單倍體是個(gè)體，由生物的精子或卵細(xì)胞直接發(fā)育成的個(gè)體一定都是單倍體，C錯(cuò)誤；三倍體生物體細(xì)胞中含有3個(gè)染色體組，但不是單倍體，D錯(cuò)誤。10．下列有關(guān)水稻的敘述，錯(cuò)誤的是()A．二倍體水稻體細(xì)胞中含有2個(gè)染色體組B．二倍體水稻經(jīng)秋水仙素處理，可得到四倍體水稻，稻穗、米粒變大C．二倍體水稻與四倍體水稻雜交，可得到三倍體水稻，含3個(gè)染色體組D．二倍體水稻的花粉經(jīng)離體培養(yǎng)，可得到單倍體水稻，稻穗、米粒變小答案D解析考點(diǎn)四低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化下列關(guān)于“低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化”實(shí)驗(yàn)中制片操作的相關(guān)敘述，錯(cuò)誤的是()A．解離的目的是為了讓組織細(xì)胞彼此分離B．可用清水對(duì)解離后的根尖進(jìn)行漂洗C．染色所用的甲紫染液是一種堿性染料D．在顯微鏡下可看到根尖細(xì)胞內(nèi)染色體加倍的過程答案D11．下列關(guān)于“低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化”實(shí)驗(yàn)操作的相關(guān)敘述，正確的是()A．剪取的根尖用卡諾氏液處理的目的是固定細(xì)胞的形態(tài)B．卡諾氏液處理后應(yīng)用清水漂洗2次C．制片時(shí)應(yīng)先解離、染色，再漂洗、制片D．觀察時(shí)應(yīng)用高倍鏡尋找到染色體形態(tài)較好的分裂象答案A解析卡諾氏液固定后應(yīng)用體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精漂洗2次，B錯(cuò)誤；制片時(shí)應(yīng)先解離、漂洗，再染色、制片，C錯(cuò)誤；觀察時(shí)應(yīng)用低倍鏡尋找染色體形態(tài)較好的分裂象，D錯(cuò)誤?？键c(diǎn)五染色體結(jié)構(gòu)的變異12．(2020·石家莊二中高一月考)在某些外界條件作用下，圖a中某對(duì)同源染色體發(fā)生了變異(如圖b)，則該種變異屬于()A．基因突變 B．染色體數(shù)目變異C．缺失 D．重復(fù)答案C解析分析題圖可知，與圖a相比，圖b中下面的一條染色體上的基因3和基因4缺失，因此屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失。13．如圖為某種生物的部分染色體發(fā)生的兩種變異的示意圖，圖中①和②、③和④、⑤和⑥分別互為同源染色體，則圖a、圖b所示的變異()A．均為染色體結(jié)構(gòu)變異B．均使生物體的性狀發(fā)生改變C．均可發(fā)生在減數(shù)分裂過程中D．基因的數(shù)目和排列順序均發(fā)生改變答案C解析題圖a為一對(duì)同源染色體上的非姐妹染色單體之間互換片段，該變異屬于基因重組，此過程發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ的四分體時(shí)期；題圖b中④和⑤為非同源染色體，⑤上的片段移接到④上引起的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，該過程可發(fā)生在有絲分裂和減數(shù)分裂過程中。基因重組不一定能引起生物性狀的改變，基因的數(shù)目一般也不發(fā)生改變。14．分析下列圖形中各細(xì)胞內(nèi)染色體組成情況，并回答相關(guān)問題：(1)一般情況下，一定屬于單倍體生物體細(xì)胞染色體組成的是圖________。(2)圖C中含______個(gè)染色體組，每個(gè)染色體組含______條染色體，由C細(xì)胞組成的生物體可育嗎？如何處理才能使其產(chǎn)生有性生殖的后代？_________________________________。(3)對(duì)于進(jìn)行有性生殖的生物而言，在該個(gè)體由受精卵發(fā)育而來時(shí)，由圖B細(xì)胞組成的生物體是________倍體；在_______________________時(shí)，由圖B細(xì)胞組成的生物體是單倍體。(4)假如由圖A細(xì)胞組成的生物體是單倍體，則其正常物種體細(xì)胞內(nèi)含_____個(gè)染色體組。答案(1)D(2)33不可育。用秋水仙素處理其幼苗，誘導(dǎo)其發(fā)生染色體數(shù)目加倍(3)二該個(gè)體由未受精的生殖細(xì)胞直接發(fā)育而來(4)8解析(1)單倍體是體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體，與含有幾個(gè)染色體組沒有必然聯(lián)系，但是只含有一個(gè)染色體組的必然是單倍體，所以一定屬于單倍體的是圖D。(2)圖C中含有3個(gè)染色體組，每個(gè)染色體組含有3條染色體，由于減數(shù)分裂時(shí)染色體聯(lián)會(huì)紊亂，幾乎不能形成正常的配子，故該生物體不可育，可以用秋水仙素處理其幼苗，使細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍，可使其產(chǎn)生有性生殖的后代。(4)假如由圖A細(xì)胞組成的生物體是單倍體，細(xì)胞內(nèi)含有4個(gè)染色體組，正常生物體是經(jīng)受精產(chǎn)生的，體細(xì)胞內(nèi)含有8個(gè)染色體組。題組六人類常見遺傳病的類型15．調(diào)查中發(fā)現(xiàn)某種疾病在女性中的發(fā)病率高，在男性中的發(fā)病率低，則可初步判斷該病可能屬于()A．伴X染色體顯性遺傳病 B．常染色體隱性遺傳病C．常染色體顯性遺傳病 D．伴Y染色體遺傳病答案A解析常染色體遺傳病在男女中的發(fā)病率相同，伴X染色體顯性遺傳病的發(fā)病率女性高于男性，伴X染色體隱性遺傳病的發(fā)病率女性低于男性，伴Y染色體遺傳病只有男性患者。16．下列人類遺傳病中依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是()①原發(fā)性高血壓②唐氏綜合征③軟骨發(fā)育不全④青少年型糖尿?、菪韵侔l(fā)育不全⑥鐮狀細(xì)胞貧血⑦哮喘⑧貓叫綜合征⑨抗維生素D佝僂病A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦答案B17．下列有關(guān)多基因遺傳病的說法，不正確的是()A．多基因遺傳病是指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病B．原發(fā)性高血壓、冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遺傳病C．多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高的特點(diǎn)D．多基因遺傳病可以通過觀察胎兒體細(xì)胞組織切片來確定答案D解析多基因遺傳病屬于分子水平發(fā)生的變異，不能通過觀察胎兒體細(xì)胞組織切片來確定。18．人類唐氏綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離。已知21四體的胚胎不能成活，一對(duì)夫婦均為唐氏綜合征患者，從理論上說他們生出患病女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是()A.eq\f(2,3)，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精B.eq\f(1,3)，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精C.eq\f(2,3)，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精D.eq\f(1,4)，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精答案B解析由題意知，人類唐氏綜合征患者減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時(shí)，聯(lián)會(huì)的第21號(hào)染色體是3條。減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體分離時(shí)，只能是一極為一條，另一極為二條，導(dǎo)致減數(shù)分裂Ⅰ產(chǎn)生的兩個(gè)子細(xì)胞中一個(gè)正常，另一個(gè)不正常，致使最終產(chǎn)生的配子正常和異常的比例為1∶1；這對(duì)夫婦均產(chǎn)生eq\f(1,2)正常，eq\f(1,2)多一條21號(hào)染色體的配子，受精作用后共有四種組合形式，其中可形成一種正常的受精卵，還會(huì)形成21號(hào)四體的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有兩種唐氏綜合征的受精組合，所以理論上生出患病孩子的概率為eq\f(2,3)，患病女孩的概率為eq\f(1,3)，實(shí)際可能性低于理論值的原因是多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精?？键c(diǎn)七調(diào)查人群中的遺傳病、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防19．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A．研究唐氏綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查答案D解析調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí)，往往選擇單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，而唐氏綜合征是染色體異常遺傳病，青少年型糖尿病是多基因遺傳病，A、B項(xiàng)錯(cuò)誤；艾滋病是傳染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遺傳病，C項(xiàng)錯(cuò)誤；紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，所以應(yīng)選擇研究紅綠色盲的遺傳方式，且在患者家系中調(diào)查，D項(xiàng)正確。20．基因編輯技術(shù)能夠讓人類對(duì)目標(biāo)基因進(jìn)行“編輯”，實(shí)現(xiàn)對(duì)特定DNA片段的敲除、加入等。將經(jīng)基因編輯后的體細(xì)胞輸回患者體內(nèi)，成功“治愈”了白化病女孩Layla，以下敘述正確的是()A．白化病與艾滋病的預(yù)防都需要進(jìn)行遺傳咨詢B．對(duì)特定DNA片段的敲除與加入屬于基因突變C．Layla體內(nèi)的編輯基因會(huì)通過卵細(xì)胞遺傳給她的孩子D．Layla與正常男性婚配所生男孩全部患病，女孩一半患病答案B解析艾滋病是傳染病，艾滋病的預(yù)防不需要進(jìn)行遺傳咨詢，A錯(cuò)誤；基因編輯技術(shù)是對(duì)目標(biāo)基因進(jìn)行“編輯”，實(shí)現(xiàn)對(duì)特定DNA片段的敲除與加入，屬于基因內(nèi)部堿基序列的改變，屬于基因突變，B正確；基因編輯的是Layla的體細(xì)胞內(nèi)的基因，故不會(huì)通過卵細(xì)胞遺傳給她的孩子，C錯(cuò)誤；白化病為常染色體隱性遺傳病，Layla的卵細(xì)胞基因未發(fā)生改變，與正常男性婚配，后代中子女患病情況不確定，D錯(cuò)誤。21．一對(duì)夫婦，其中只有一人為血友病患者，下列對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)的思路，正確的是()A．若患者是妻子，需對(duì)女兒進(jìn)行基因檢測(cè)B．若患者是妻子，需對(duì)兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測(cè)C．若患者是妻子，需對(duì)兒子進(jìn)行基因檢測(cè)D．若患者是丈夫，需對(duì)兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測(cè)答案D解析若患者是妻子(相關(guān)基因用H/h表示)，則妻子的基因型為XhXh，兒子一定患病，由于夫婦中只有一人患病，所以丈夫正常，傳給女兒的X染色體上含正?；颍耘畠翰粫?huì)患血友病，但攜帶血友病致病基因，故不需要對(duì)女兒和兒子進(jìn)行基因檢測(cè)，A、B、C錯(cuò)誤；若患者是丈夫，妻子表現(xiàn)正常，則妻子的基因型為XHXh或XHXH，子女中均有可能帶有致病基因，或不帶致病基因，故需對(duì)兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測(cè)，D正確。22．下列關(guān)于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述，正確的是()A．原發(fā)性高血壓在人群中發(fā)病率較低B．唐氏綜合征可以通過分析染色體組成進(jìn)行診斷C．遺傳咨詢的第一步是分析確定遺傳病的傳遞方式D．禁止近親結(jié)婚可以減少各種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)答案B解析原發(fā)性高血壓是一種多基因遺傳病，特點(diǎn)是在群體中發(fā)病率較高，A錯(cuò)誤；唐氏綜合征是由染色體數(shù)目的變異引起的疾病，可以通過分析染色體組成進(jìn)行診斷，B正確；遺傳咨詢的第一步是醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷，分析確定遺傳病的傳遞方式是第二步，C錯(cuò)誤；禁止近親結(jié)婚可以減少隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，D錯(cuò)誤。23．克氏綜合征患者的性染色體組成是XXY，表現(xiàn)為先天性睪丸發(fā)育不全，男人女性化，有“偽娘”之嫌。一個(gè)正常男子和一個(gè)表現(xiàn)正常的女子結(jié)婚后，生了一個(gè)患血友病的克氏綜合征兒子(血友病相關(guān)基因用H/h表示)。請(qǐng)分析回答下列問題：(1)克氏綜合征屬于______________遺傳病。(2)如圖表示該對(duì)夫婦產(chǎn)生該患兒的過程簡(jiǎn)圖，圖中所示染色體為性染色體。b的基因型為________，圖中患兒的基因型為________，產(chǎn)生該患兒的原因是______________________；該患兒體內(nèi)細(xì)胞中最多含有________條染色體。(3)高齡妊娠是克氏綜合征高發(fā)的原因之一。針對(duì)高齡孕婦，應(yīng)做______________，以利于優(yōu)生優(yōu)育。(4)該對(duì)夫婦在正常情況下，再生一個(gè)患血友病小孩的可能性為________。答案(1)染色體異常(2)XHXhXhY次級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分開后形成的兩條染色體進(jìn)入同一子細(xì)胞94(3)產(chǎn)前診斷(4)eq\f(1,4)解析(1)克氏綜合征多了一條染色體，故屬于染色體異常遺傳病。(2)由圖可知，來自同一個(gè)