醫(yī)學(xué)教材 超聲產(chǎn)前診斷與臨課件

超聲產(chǎn)前診斷與臨床我國(guó)的人口特點(diǎn)：我國(guó)是人口大國(guó)，是出生缺陷及殘疾高發(fā)國(guó)家。我國(guó)新生兒狀況：我國(guó)每年出生新生兒2000萬(wàn)，出生缺陷兒80-120萬(wàn)。我國(guó)嬰兒死亡率1949年約200/千分之，2000年約32.2千分之，嬰兒死亡先天缺陷約33%-43%，提高出生人口素質(zhì)，降低嬰兒死亡率，必須減少出生缺陷。每年因神經(jīng)管畸形造成的直接經(jīng)濟(jì)損失超過(guò)2億，先天愚型的治療費(fèi)用超過(guò)20億元，先天心臟病的治療費(fèi)用高達(dá)120億元。因此，產(chǎn)前診斷對(duì)提高出生人口素質(zhì)，降低出生缺陷率有重要意義。產(chǎn)前診斷定義：產(chǎn)前診斷（PrenatalDlagnosls）是指對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。產(chǎn)前診斷技術(shù)項(xiàng)目包括：遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳，它是出生缺陷的二級(jí)預(yù)防措施，是提高我國(guó)人口素質(zhì)不可缺少的技術(shù)手段。一份來(lái)自歐洲的12個(gè)產(chǎn)前診斷中心的數(shù)據(jù)分析得出：血清血篩查檢出陽(yáng)性率約0.5%-3%，最高可能達(dá)到5%。產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查診斷胎兒結(jié)構(gòu)異常達(dá)16%-60%。出生缺陷的三級(jí)預(yù)防措施措施類別效果一級(jí)預(yù)防預(yù)防發(fā)生，降低出生缺陷率，婚前保健二級(jí)預(yù)防避免出生，降低部分出生缺陷率，產(chǎn)前診斷

三級(jí)預(yù)防避免致殘，可降低致殘率，減輕疾病負(fù)擔(dān)，新生兒疾病篩查出生缺陷三級(jí)預(yù)防措施一級(jí)預(yù)防包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕期合理營(yíng)養(yǎng)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)。一級(jí)預(yù)防超聲醫(yī)學(xué)能夠做什么？參與健康教育，孕期保健及咨詢參與檢測(cè)參與健康體檢發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，如子宮畸形，子宮肌瘤，輸卵管及卵巢疾病。二級(jí)預(yù)防主要是在孕期通過(guò)篩查和產(chǎn)前診斷的方法，及早識(shí)別胎兒的先天缺陷，及早干預(yù)，減少異常胎兒的出生率，是最重要，最有效的環(huán)節(jié)。二級(jí)預(yù)防超聲醫(yī)學(xué)能夠做什么？產(chǎn)前篩查與宮內(nèi)治療

1、產(chǎn)前篩查與診斷：確定孕齡，血清篩查的必要條件介入超聲：早期絨毛膜活檢，羊膜腔穿刺，臍血管穿刺

11-13周6天篩查胎兒染色體異常軟標(biāo)志及嚴(yán)重畸形（致命性或非致命性）2、宮內(nèi)治療對(duì)胎兒進(jìn)行治療，減少出生缺陷的措施之一：

1）非手術(shù)療法超聲引導(dǎo)下，臍帶穿刺輸液使受感染胎兒存活率達(dá)90%。胎兒腹腔內(nèi)輸血治療重癥Rh溶血病

2)手術(shù)療法—胎兒外科學(xué)內(nèi)手術(shù)：腦積水—顱腦穿刺和羊膜腔溝通術(shù)開(kāi)宮手術(shù)：膈疝、骶尾部畸胎瘤三級(jí)預(yù)防是指對(duì)出生缺陷的治療。三級(jí)預(yù)防超聲能做什么？

1、提供信息，產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形

2、新生兒篩查

3、胎兒和新生兒形成一個(gè)有機(jī)整體，早期診斷，獲得最佳治療時(shí)機(jī)，早日康復(fù)。產(chǎn)前超聲診斷產(chǎn)前超聲診斷與傳統(tǒng)產(chǎn)科超聲的區(qū)別是：傳統(tǒng)產(chǎn)科超聲檢查的目的為檢測(cè)胎兒生長(zhǎng)和宮內(nèi)狀況，而產(chǎn)前超聲診斷是對(duì)胎兒各個(gè)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)進(jìn)行詳細(xì)的檢查或除外胎兒的結(jié)構(gòu)異常。產(chǎn)前超聲診斷對(duì)超聲醫(yī)師的技術(shù)水平和經(jīng)驗(yàn)有更高的要求。人員要求：從事產(chǎn)前超聲檢查的醫(yī)師必須具有執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格；承擔(dān)中，晚期妊娠系統(tǒng)胎兒超聲檢查的醫(yī)師還應(yīng)符合下列條件之一；大專以上學(xué)歷，且具有中級(jí)以上超聲醫(yī)學(xué)專業(yè)技術(shù)職稱，接受過(guò)產(chǎn)前超聲診斷的系統(tǒng)培訓(xùn)；在本崗位從事婦產(chǎn)科超聲檢查工作5年以上，接受過(guò)產(chǎn)前超聲診斷的系統(tǒng)培訓(xùn)。設(shè)備要求：實(shí)時(shí)超聲診斷儀，承擔(dān)中，晚期妊娠系統(tǒng)胎兒超聲檢查的單位，應(yīng)具有一臺(tái)以上彩色多普勒超聲診斷儀，配有圖像記錄設(shè)備。資料管理：產(chǎn)科超聲檢查時(shí)應(yīng)記錄相關(guān)的資料。超聲圖像上應(yīng)注明測(cè)量數(shù)據(jù)，解剖標(biāo)志，檢查時(shí)間，病人信息及圖像方位。病歷中應(yīng)包含超聲診斷報(bào)告。根據(jù)臨床和地方醫(yī)療保健政策的需要，可進(jìn)行超聲復(fù)診。檢查報(bào)告：根據(jù)掃查結(jié)果規(guī)范化書寫報(bào)告，如實(shí)記錄檢查的項(xiàng)目包括檢查中顯示或未顯示的內(nèi)容，懷疑有問(wèn)題部分應(yīng)給予特殊的描述與記錄，并注明建議或診斷意見(jiàn)和再次隨訪的時(shí)間。妊娠18-23周胎兒系統(tǒng)超聲檢查建議將要求的21張圖存檔，以便后期查閱，做質(zhì)量控制。建議按照衛(wèi)生部專家組制定中華醫(yī)學(xué)會(huì)超聲分會(huì)已經(jīng)出臺(tái)的產(chǎn)前超聲檢查指南執(zhí)行。不做超出范圍的檢查。產(chǎn)前超聲診斷的安全性與超聲在產(chǎn)前診斷中的重要作用相比，超聲的某些生物效應(yīng)即使是肯定的，產(chǎn)前診斷超聲仍然是利大于弊。國(guó)際婦產(chǎn)科超聲協(xié)會(huì)（ISUOG）2002年重申胎兒超聲檢查時(shí)使用的超聲強(qiáng)度不宜過(guò)強(qiáng)，檢查時(shí)間不宜過(guò)長(zhǎng)，并應(yīng)當(dāng)有醫(yī)學(xué)指征的孕婦使用。美國(guó)婦產(chǎn)科協(xié)會(huì)警告（1993年）

不管使用哪種方法，亦不管妊娠在哪個(gè)階段，即使讓最有名的專家進(jìn)行徹底的檢查，期望能夠?qū)⑺械奶夯尉鼙粰z測(cè)出是不現(xiàn)實(shí)也是不合情理的。胎兒異常分類1、致命畸形：無(wú)腦兒、腦膜膨出、嚴(yán)重開(kāi)放性脊柱裂、嚴(yán)重腹裂、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良、致死性成骨發(fā)育不良。

產(chǎn)前診斷的畸形胎兒基本處理原則：

1)告知孕婦夫婦胎兒畸形的性質(zhì)及其嚴(yán)重程度

2)告知孕婦夫婦目前醫(yī)學(xué)上是否有治療的手段以及胎兒出生后可能出現(xiàn)的病癥。

3)告知孕婦夫婦該疾病可能的遺傳方式。

4)在心理上減輕孕婦夫婦的焦慮及負(fù)罪感。5)鼓勵(lì)孕婦夫婦做出自己的選擇，繼續(xù)妊娠還是終止妊娠。6)對(duì)于要求終止妊娠的夫婦，應(yīng)尊重他們的意愿，在不違背法律和醫(yī)學(xué)倫理道德的基礎(chǔ)上，醫(yī)院可采取人工流產(chǎn)或引產(chǎn)的措施終止妊娠。

2、非致命性畸形，估計(jì)胎兒出生后并不影響其生命質(zhì)量、或有治療手段的單發(fā)畸形、或某些診斷不明確的B超指征的，如：?jiǎn)渭冚p度腎盂擴(kuò)張、輕度腦室擴(kuò)張、脈絡(luò)膜囊腫等的處理基本原則：①對(duì)病例進(jìn)行染色體分析和/或其他相關(guān)檢查，以排除可能的原因和預(yù)后。②對(duì)胎兒做染色體核型分析和/或其他相關(guān)檢查，以排除可能影響胎兒生命質(zhì)量的嚴(yán)重疾病，在尊重孕婦夫婦意愿的原則上，建議加強(qiáng)產(chǎn)前的隨訪觀察，避免盲目的終止妊娠。非致命性畸形的產(chǎn)前診斷與處理是一個(gè)復(fù)雜而困難的問(wèn)題，要慎重對(duì)待。中華人民共和國(guó)母嬰保健法，第十八條經(jīng)產(chǎn)前篩查，有下列情形之一的，醫(yī)師應(yīng)當(dāng)向夫妻雙方說(shuō)明情況，并提出終止妊娠的醫(yī)學(xué)意見(jiàn)：（一）胎兒患有嚴(yán)重遺傳性疾病的；（二）胎兒有嚴(yán)重缺陷的；（三）因患嚴(yán)重疾病，繼續(xù)妊娠可危及孕婦生命安全或嚴(yán)重危及孕婦健康的。中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法的第二十七條說(shuō)明：《母嬰保健法》的嚴(yán)重缺陷是指：（一）無(wú)腦畸形、腦積水、脊柱裂、腦脊膜膨出等；（二）內(nèi)臟膨出或內(nèi)臟外翻；（三）四肢短小畸形；（四）其他嚴(yán)重的胎兒畸形衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷規(guī)范

產(chǎn)科超聲檢查的總體原則是：早期妊娠超聲檢查中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查針對(duì)性（特定目的）超聲檢查早孕期（10-14周）早孕期超聲檢查規(guī)范

早期妊娠超聲檢查內(nèi)容：○確定子宮內(nèi)妊娠；○確定多胎妊娠及絨毛膜數(shù)目；○孕齡評(píng)估，推測(cè)出較準(zhǔn)確的預(yù)產(chǎn)期，為早孕期與中孕期提供依據(jù)；

○NT測(cè)量：作為篩查染色體異常和其他綜合征及結(jié)構(gòu)異常的標(biāo)記物。孕齡評(píng)估妊娠囊大小可以早期估算孕齡：公式計(jì)算：妊娠囊平均內(nèi)徑=（縱徑+橫徑+前后徑）÷3

妊娠囊平均內(nèi)徑（cm）+2.543

孕齡（周）=—————————————0.702

簡(jiǎn)易估測(cè)法：

孕齡（周）=妊娠囊最大直徑（cm）+3CRL簡(jiǎn)易估算法孕齡（W）=CRL（cm）+6.5胚胎或胎兒須處于真正的矢狀面、軀干正中姿勢(shì)、不屈曲或仰伸。CRL及NT測(cè)量注意事項(xiàng)頸項(xiàng)透明層（NT）定義頸項(xiàng)透明層是指在早期利用超聲觀察到胎兒頸后的皮下積液。不論頸后皮下的積水是否有分隔、是否局限于頸部，均一律使用“透明層”一詞。染色體及其他病變與NT的厚度相關(guān)，與形態(tài)無(wú)關(guān)。到了中孕期（26周），透明層通常會(huì)消退，但在少部分個(gè)案中會(huì)變?yōu)轭i部水囊瘤。NT測(cè)量（圖）正中失狀切鼻尖鼻骨間腦(對(duì)稱)腭部圖像盡可能放大，顯示頭部及上胸NT正常值胎兒NT正常厚度隨頭臀長(zhǎng)（或孕周）增加而增加CRL45mm時(shí)，中位數(shù)及第95百分位數(shù)分別為1.2及2.1mmCRL84mm時(shí)，中位數(shù)及第95百分位數(shù)分別為1.9及2.7mm?？傊?lt;3mmNT增厚的意義1994年Nicolaides等對(duì)1273例單胎孕產(chǎn)婦產(chǎn)前篩查36例三倍體胎兒86%的病例NT大于或等于3mm25例21-三倍體胎兒，85%病例NT等于或大于3mm染色體正常胎兒4.5%病例NT等于或大于3mm預(yù)測(cè)：40歲以下孕婦產(chǎn)前篩查可檢出80%以上的三體胎兒（假陽(yáng)性5%）NT增加的意義NT中位值二倍體2.0mm21-三體3.4mm18-三體5.5mm13-三體4.0mm45XO9.2mm一部分正常胎兒NT也增厚NT檢查時(shí)間11-13.6周（77-97d）胎兒CRL在45-84mm之間雙胎絨毛膜性的判斷雙卵雙胎（雙合子雙胎）----100%為雙絨毛膜雙羊膜單卵雙胎（單合子雙胎）受精卵在受精后前4天分裂---雙絨毛膜雙羊膜雙胎

4-8天---單絨毛膜雙羊膜囊雙胎

8-13天---單絨毛膜單羊膜囊雙胎

>13天---聯(lián)體雙胎絨毛膜性的判斷的意義單絨單羊胎兒死亡率最高可達(dá)50%單絨雙羊胎兒死亡率最高可達(dá)26%雙絨雙羊胎兒死亡率最高可達(dá)9%例如TTTS僅發(fā)生于單絨雙胎中所以早期發(fā)現(xiàn)雙胎的絨毛膜性是非常重要的，有助于臨床醫(yī)生的產(chǎn)前咨詢。聯(lián)體雙胎

胎膜胎膜也稱胎兒的附屬結(jié)構(gòu)，包括絨毛膜、羊膜、卵黃囊、尿囊和臍帶,對(duì)胚胎起保護(hù)、營(yíng)養(yǎng)等作用。⒈絨毛膜(chorion)

由絨毛膜板（chorionicplate)絨毛（villus)組成。

⑶絨毛膜的演變叢密平滑絨毛膜和平滑絨毛膜⑷功能為胚胎發(fā)育提供營(yíng)養(yǎng)，叢密平滑絨毛膜參與構(gòu)成胎盤。（5）異常葡萄胎（水泡狀胎塊）、絨毛膜上皮癌⒉羊膜囊(amnion)⑴組成壁羊膜上皮：分泌羊水胚外中胚層腔內(nèi)充滿羊水來(lái)源：羊膜上皮的分泌、胎兒的排泄去路：羊膜重吸收、胎兒的吞咽成分：水、胎兒脫落的上皮細(xì)胞等足月正常量：1000ml過(guò)多：多于2000ml

過(guò)少：少于500ml⑵功能：保護(hù)、擴(kuò)張宮頸、沖洗產(chǎn)道等⑶演變臍糞瘺的發(fā)生⒊卵黃囊(yolksac)

⑴組成：內(nèi)胚層+胚外中胚層⑵演變：包入臍帶，并于第六周閉鎖、退化⑶功能意義：

A：卵黃囊壁的胚外中胚層形成原始造血干細(xì)胞

B：卵黃囊的內(nèi)胚層形成原始生殖細(xì)胞臍尿瘺的發(fā)⒋尿囊(allantois)⑴形成：第三周，卵黃囊頂?shù)膬?nèi)胚層向體蒂內(nèi)伸出一個(gè)盲囊⑵組成：尿囊壁由內(nèi)胚層及胚外中胚層組成⑶演變：包入臍帶，退化后在臍與膀胱間形成臍正中韌帶⑷功能意義：尿囊壁胚外中胚層分化所形成尿囊動(dòng)、靜脈將轉(zhuǎn)變?yōu)槟殹?dòng)靜脈。生⒌臍帶(umbilicalcord)

⑴組成及其演變:

早期：體蒂、尿囊、卵黃囊晚期：粘液性結(jié)締組織，臍動(dòng)脈、靜脈正常長(zhǎng)度：40~60cm功能

物質(zhì)交換的橋梁⑶異常過(guò)短：﹤20cm

過(guò)長(zhǎng)：﹥100cm外包羊膜絨毛膜性判斷時(shí)機(jī)早孕期及中孕早期較易判斷隨著孕周的增加，絨毛膜性的判斷將有所下降單絨毛膜雙胎T型結(jié)構(gòu)雙絨毛膜雙胎雙胎峰雙合子雙胎的特點(diǎn)受孕：兩個(gè)精子兩個(gè)卵子發(fā)生率：可變胎兒性別：相同或不同胎膜：雙羊膜、雙絨毛膜胎盤：融合的一個(gè)或獨(dú)立的兩個(gè)單合子雙胎發(fā)生率1/250妊娠數(shù)受孕：一個(gè)精子、一個(gè)卵子胎兒性別、基因相同，相貌與生理特征也極相似。中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查

適應(yīng)癥：估計(jì)孕周；胎兒生長(zhǎng)評(píng)估；評(píng)價(jià)胎兒體表與內(nèi)臟結(jié)構(gòu)；羊水評(píng)估；胎盤；確定胎位；檢查項(xiàng)目胎頭雙頂徑（或加測(cè)頭圍）；心臟（心率、心律、孕婦和設(shè)備條件允許的情況下，觀察四腔心）；腹橫徑、前后徑（或加測(cè)腹圍）；股骨長(zhǎng)；脊柱；胎盤；羊水；中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查發(fā)現(xiàn)或疑診胎兒畸形，或有胎兒畸形的高危因素時(shí)，要進(jìn)行系統(tǒng)胎兒超聲檢查。中、晚期妊娠系統(tǒng)胎兒超聲檢查

檢查時(shí)間經(jīng)腹：18-24周經(jīng)陰道：12-14周妊娠18-23周須要獲得的常規(guī)標(biāo)準(zhǔn)切面（1）骨骼：雙頂徑和頭圍形態(tài)和結(jié)構(gòu)完整（2）腦：檢查腦室，脈絡(luò)叢，中腦，小腦延髓池，測(cè)量側(cè)腦室前角或后角。（3）面部：面部形態(tài)，眼距，和上唇（4）頸部：測(cè)量頸部皮膚皺褶。（5）脊柱：檢查縱切面與橫切面。（6）心臟：觀察心律、心率、四腔心和流出道。（7）胸腔：檢查胸腔的形狀，肺和橫隔。（8）腹部：檢查胃，肝臟，腎臟，膀胱，腹壁和臍帶，測(cè)量腹圍。（9）肢體檢查包括股骨，腓骨和脛骨，尺骨和橈骨，手和腳，測(cè)量股骨長(zhǎng)度。檢查項(xiàng)目：頭部：頭顱形狀、丘腦、側(cè)腦室、小腦、延髓池、透明隔腔；包括：經(jīng)丘腦切面、經(jīng)側(cè)腦室切面，經(jīng)小腦切面；

胎兒頭顱圖切面可以觀察到的結(jié)構(gòu)：顱骨光環(huán)丘腦小腦延髓池透明隔側(cè)腦室大腦實(shí)質(zhì)→BPD及HC的測(cè)量面部與頸部：唇、上頜、鼻子、眼眶、矢狀面部與下頜；頸部：皮膚皺褶

16-18周≥5mm為異常

19-24周≥6mm為異常